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2022届高考生物一轮复习专题训练41 聚焦人类遗传病及其调查实验(解析版)
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重点强化练41 聚焦人类遗传病及其调查实验
1.(2021·黑龙江大庆四中高三月考)下列关于伴性遗传及人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象
B.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段上,则群体中与之相关的基因型有7种
C.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿不患先天性疾病
答案 B
解析 伴X染色体隐性遗传病具有隔代遗传的特点,但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象,A错误;若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段上,则群体中与之相关的基因型有7种,女性3种,男性4种,B正确;多指、苯丙酮尿症为单基因遗传病,而原发性高血压是多基因遗传病,C错误;不含致病基因的胎儿也会患先天性疾病,如21三体综合征,D错误。
2.(2021·西藏山南二中高三期中)一个患某遗传病(由一对等位基因控制)的女性患者甲和一个表现正常的男性结婚后,生了一儿一女,且都患该遗传病。下列有关叙述正确的是( )
A.女性患者甲和该表现正常的男性都是纯合子
B.该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病
C.患该遗传病的子女一定可以从该女性患者甲获得致病基因
D.该遗传病在后代子女中发病率相同
答案 C
解析 根据题干可知,该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病,若是隐性遗传病,女性患者甲一定是纯合子,该表现正常的男性一定是杂合子,若是显性遗传病,女性患者甲不一定是纯合子,该表现正常的男性一定是纯合子,A错误;若该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,女孩患病,其父亲一定患病,与题意不符,B错误;该遗传病不论是显性遗传病还是隐性遗传病,女性患者甲一定能将致病基因遗传给患该遗传病的子女,C正确;根据题干信息不能确定该遗传病的致病基因是位于常染色体上还是性染色体上,因而不能确定该遗传病在后代子女中的发病率是否相同,D错误。
3.(2021·河北唐山一中高三开学考试)血红蛋白病是指血红蛋白分子结构或合成异常所致的一组遗传性血液病。组成镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换。下列相关的叙述,错误的是( )
A.调查其发病率应在整个人群进行随机调查
B.只能通过基因诊断来判断待测者是否患病
C.血红蛋白空间结构改变可导致血红蛋白病
D.体现基因通过控制蛋白质的结构决定生物体性状
答案 B
解析 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查,调查遗传病的发病率应在整个人群进行随机调查,A正确;镰刀型细胞贫血症患者患病的根本原因是基因突变,可以通过基因诊断进行检测,由于患者的红细胞形态发生改变,因此也可以通过利用显微镜观察红细胞的形态诊断是否患病,B错误;蛋白质的空间结构与功能相适应,因此血红蛋白空间结构改变可导致血红蛋白病,C正确; 镰刀型细胞贫血症形成的直接原因是蛋白质结构的改变,因此体现了基因通过控制蛋白质的结构决定生物体性状,D正确。
4.调查小组在调查某种单基因遗传病的过程中发现,该病致病基因是隐性基因,且男性患者的致病基因只来自母亲,也只传给女儿。下列有关叙述正确的是( )
A.该遗传病在男性群体中的发病率低于在女性群体中
B.女性致病基因携带者生育的儿子患该遗传病的概率是1/4
C.不能通过基因诊断的方法检测胎儿是否携带致病基因
D.该遗传病在男性中的发病率等于致病基因的基因频率
答案 D
解析 根据题干信息“该病致病基因是隐性基因,且男性患者的致病基因只来自母亲,也只传给女儿”,说明该病是伴X染色体隐性遗传病。伴X染色体隐性遗传病的特点是男性发病率高于女性发病率,A错误;女性致病基因携带者为XAXa(假设相关基因用A、a表示),生下儿子患病(XaY)的概率为1/2,B错误;可以通过基因诊断的方法检测胎儿是否携带致病基因,C错误;男性只有1条X染色体,所以该遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,D正确。
5.(2021·福建南平一中高三月考)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,下列相关叙述不正确的是( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B.调查时需要调查家庭成员患病情况
C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据
D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
答案 B
解析 调查人群中遗传病发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A正确;调查人群中遗传病发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B错误;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,D正确。
6.(2021·云南文山一中高三月考)唐氏综合征又称21三体综合征,其患病概率和母亲的年龄有关,下表为有关该病的调查结果,下列分析正确的是( )
母亲年龄(岁)
20~24
25~29
30~34
≥35
唐氏患儿发生率(×10-4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A.该病患者一定携带有致病基因
B.该病的发生率应在患者家系中进行调查
C.提倡适龄生育可降低该病患儿的发生率
D.该病的发生只与减数第一次分裂异常有关
答案 C
解析 唐氏综合征为染色体异常遗传病,其病因为21号染色体比正常人多1条,患者不一定携带有致病基因,A错误;遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,B错误;由表可知,随着母亲年龄的增长,该病患儿的发生率逐渐升高,因此提倡适龄生育可降低该病患儿的发生率,C正确;该病的发生可能是由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离,也可能是减数第二次分裂后期21号姐妹染色单体分开形成的两条子染色体未分离,D错误。
7.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下列分析正确的是( )
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
答案 D
解析 由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知该病为显性遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子,A、B错误;小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率为100%,C错误;小芳的弟弟与表弟均正常,故基因型相同,D正确。
8.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.家族性阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
答案 D
解析 分析题意可知,21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症,A项正确;由题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,B项正确;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离,C项正确;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查,D项错误。
9.某遗传病由两对位于常染色体上的独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
C.产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.该遗传病的发病一定与环境因素无关
答案 D
解析 某遗传病由两对位于常染色体上的独立遗传的等位基因(设为A、a,B、b)控制,两对基因都为隐性纯合(aabb)时表现患病,正常男、女的基因型为A_B_、A_bb、aaB_,因此男、女婚配生出患此病孩子的最大概率的基因型组合是Aabb与Aabb、aaBb与aaBb、Aabb与aaBb,则生出患此病孩子的最大概率是1/4,A项正确;近亲结婚可从相同的祖先遗传相同的隐性致病基因,因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率,B项正确;该病是两对隐性基因控制的遗传病,产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生,C项正确;生物的表现型由基因型和环境共同作用,因此该遗传病的发病率与环境因素也有关,D项错误。
10.(2021·湖北崇阳县第一中学高三月考)对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
+
-
+
-
母亲
-
+
+
-
儿子
+
+
+
+
女儿
+
-
+
-
注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为发现病症表现者,“-”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式,A错误;第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式,B错误;第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式,可能属于隐性遗传病,也可能属于显性遗传病,C错误;第Ⅳ类调查,父母均正常,但却有一个患此病的儿子,说明此病一定属于隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,D正确。
11.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患该病
B.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19
答案 D
解析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,由于父亲患病,因此所生女儿一定患该病,A项错误;镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换,B项错误;血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示),父亲正常,母亲患血友病,生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子,则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh,儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知,他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的,即其形成原因是精子异常,C项错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,则a的基因频率为90%,A的基因频率为10%,由此人群中AA的基因型频率为10%×10%=1%,Aa的基因型频率为2×10%×90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/19×1/2=9/19,D项正确。
12.(2021·吉林扶余市第一中学高三月考)Ⅱ型胱氨酸尿症为单基因常染色体不完全显性遗传病,杂合子患者尿液中的胱氨酸浓度介于正常纯合子和患者隐性纯合子之间。如图为该病患者的家系图,仅考虑致病基因且不发生突变和交叉互换,下列相关分析正确的是( )
A.该家系中所有患者的基因型相同,所有正常人基因型相同。
B.Ⅲ-2 体内的正常基因可能来源于Ⅰ-4或Ⅰ-2
C.Ⅲ-1与正常男性婚配,所生孩子患病的概率为75%
D.两位基因型不同的该病患者婚配,他们所生的孩子可能正常
答案 A
解析 Ⅱ型胱氨酸尿症为常染色体不完全显性遗传(相关基因用A、a表示),由于图中患者均可以产生正常后代(AA),说明家系中所有患者的基因型相同,患者全为杂合子(Aa),正常人基因型均为AA,A正确;Ⅲ-2基因型为Aa,体内的正常基因A只来源于Ⅱ-3(AA), Ⅱ-3的正常基因来源于Ⅰ-1和Ⅰ-2,不能来自Ⅰ-4,B错误;Ⅲ-1的基因型为Aa,与正常男性(AA)婚配,所生孩子基因型为AA和Aa,且比例为1∶1,因此所生孩子患病的概率为50%,C错误;两位该病患者基因型不同,分别为Aa或aa,两者婚配,所生的孩子的基因型为Aa或aa,全为患者,D错误。
13.人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
注:①指染色体异常遗传病,②指单基因遗传病,③指多基因遗传病。
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热需要进行细胞检查
D.冠心病属于③所指遗传病
答案 C
解析 ①所示疾病在产前发病率最高,故可通过羊膜腔穿刺的检查结果来诊断,B项正确;孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热没有引起遗传物质的改变,不需要进行细胞检查,C项错误。
14.(2021·浙江绍兴一中高三月考)甲病和乙病均为单基因遗传病,如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图,乙病在人群中的发病率为1/10 000。下列说法正确的是(不考虑X、Y染色体同源区段遗传)( )
A.甲病为常染色体显性遗传病,该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.乙病为常染色体隐性遗传病,可通过遗传咨询有效检测和治疗
C.7号和10号基因型相同的概率为2/3
D.9号与正常女性婚配,所生孩子患病的概率是1/202
答案 C
解析 分析遗传系谱图,由于5号正常,其双亲均患甲病,故甲病为显性遗传病,若致病基因位于X染色体上,则1号患甲病,5号必患甲病,因此甲病为常染色体显性遗传病,3号和4号正常,8号为女性乙病患者,因此乙病是常染色体隐性遗传病。甲病为常染色体显性遗传病,该病在男性中和女性中的发病率相等,都等于该病致病基因的基因频率的平方,A错误;乙病为常染色体隐性遗传病,通过遗传咨询可有效预防遗传病的产生,但不能治疗遗传病,B错误;6号和7号均不患乙病,但生出了患乙病的孩子,因此6号和7号为乙病致病基因携带者,则10号为乙病致病基因携带者的概率为2/3,7号和10号都不患甲病,甲病基因都为隐性纯合子,故7号和10号基因型相同的概率为2/3,C正确;假设甲病基因用A/a表示,乙病基因用B/b表示,则9号基因型为Aabb,乙病在人群中的发病率为1/10 000,即b=1/100,B=99/100,正常人群中Bb=(2×1/100×99/100)/(1-1/100×1/100)=2/101,即正常女性基因型为2/101aaBb,99/101aaBB,9号与正常女性婚配,所生孩子患甲病的概率是1/2,不患甲病的概率是1/2,患乙病的概率是2/101×1/2=1/101,不患乙病的概率是100/101,所生孩子患病的概率=1-1/2×100/101=51/101,D错误。
15.产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理,经电泳分离后的结果。下列说法错误的是( )
A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基
B.胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出
C.若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,则生一个患病女孩的概率为1/6
D.若Ⅲ-9再次怀孕,胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙,则胎儿是该病患者
答案 C
解析 动物细胞培养所用的培养基为液体培养基,A正确;先天性愚型(21三体综合征)患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色体变异,可以通过显微镜观察到,因此胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出,B正确;由图谱中Ⅱ-5、Ⅱ-6患病而Ⅲ-10表现正常,Ⅰ-2患病而Ⅱ-4正常,可知该病是常染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示),则Ⅲ-7的基因型为bb,而Ⅲ-9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB,因此Ⅲ-7和Ⅲ-9婚配,所生后代正常(bb)的概率为2/3×1/2=1/3,患病(B_)的概率为2/3,即生一个患病女孩的概率为2/3×1/2=1/3,C错误;由图丙的电泳带可知,Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-5皆为患者,他们共有的是F片段,而胎儿也含有F片段,应该为该病患者,D正确。
16.(2021·辽宁阜新实验中学高三月考)某男性表现型正常,其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配,所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答:
(1)图1所示的染色体变异类型有__________________,该变异可发生在__________________分裂过程,观察该变异最好选择处于______________(时期)的胚胎细胞。
(2)若不考虑其他染色体,在减数分裂时,图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向细胞任一极,则其理论上产生的精子类型有______种,该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为______________。参照4号个体的染色体组成情况,画出3号个体的染色体组成。
(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩,1号个体在妊娠期间应进行________________。
答案 (1)染色体结构和数目变异 有丝分裂和减数 有丝分裂中期
(2)6 1/6 如图所示
(3)产前诊断(羊水检查)
解析 (1)根据图1可知,13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体,且发生了染色体片段的丢失,因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中,也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定,数目比较清晰,因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向任一极,则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体,21号染色体和变异染色体、13号染色体,变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种;该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况,3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。
17.蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。请分析回答下列问题:
(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图(阴影代表患病个体),据图1初步判断此病遗传方式为________________________________________________________________________。
(2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD,对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为________基因。带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是________________共同作用的结果。
②Ⅱ-7个体的基因型为______________,其发病是因为________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为________。
(3)有人推测,Ⅱ-7个体相关基因未正常表达,原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基(—CH3),影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的______________________过程。
答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)①等位 基因与环境
②XGBXg XGB 1/2 (3)转录
解析 (1)由系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均正常,生出的女儿Ⅱ-7患病,推知该病为隐性遗传病,且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上,则女儿患病,父亲也必然患病,不符合题意)。(2)①GA、GB是控制合成G6PD的基因的两种形式,g是它们的突变基因,因此GA、GB、g互为等位基因。由题中描述可知,带有突变基因的个体平时不发病,在食用了新鲜蚕豆后才会发病,说明带有突变基因的个体发病是由基因与环境共同作用的结果。②控制合成G6PD的基因位于X染色体上,由电泳图谱可知Ⅱ-7的基因型为XGBXg,题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD,Xg不能控制合成G6PD,因此可推知,Ⅱ-7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ-3基因型为XGAXg、Ⅰ-4基因型为XGAY,且Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代Ⅱ-8不患病,所以Ⅱ-8的基因型为XGAY。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配,即XGBXg×XGAY,子代个体有g基因的概率为1/4(XGAXg)+1/4(XgY)=1/2。(3)RNA聚合酶与基因结合启动转录,若基因不能被RNA聚合酶识别,则无法启动转录。
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