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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精练
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精练，共25页。试卷主要包含了0分），【答案】D，【答案】C，【答案】B等内容，欢迎下载使用。
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5.3.2探究实践调查人群中的遗传病同步练习人教版 (2019)高中生物必修第二册
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
注意：本试卷包含Ⅰ、Ⅱ两卷。第Ⅰ卷为选择题，所有答案必须用2B铅笔涂在答题卡中相应的位置。第Ⅱ卷为非选择题，所有答案必须填在答题卷的相应位置。答案写在试卷上均无效，不予记分。
一、单选题（本大题共20小题，共20.0分）
1. 遗传病是威胁人类健康的重要因素，下图表示某家系中甲病（相关基因用A、a表示）、乙病（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病的发病规律，其中Ⅱ-5不携带乙病致病基因。在不考虑变异的情况下，下列有关分析正确的是
A. 控制甲病和乙病的基因在遗传时不遵循基因的自由组合定律
B. 若基因型与Ⅲ-4相同的女性和Ⅲ-5结婚，生育一个只患一种病孩子的概率为1/4
C. 若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，则其父亲产生了异常生殖细胞
D. 调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查
2. 下列关于实验的叙述，正确的是（ ）
①“建立血糖调节的模型”实验中，学生根据实验活动的体会构建出的是物理模型
②调査人群中的遗传病的遗传方式时，应随机选取一个足够大的人群加以调査
③在“模拟性状分离比”的实验中，每个小桶内两种彩球的数量必须相等
④观察细胞有丝分裂和减数分裂时，可以选取同一个器官进行观察
A. ①② B. ①③ C. ③④ D. ②④
3. 下列有关生物学实验的叙述正确的是（）
①用健那绿染液染色线粒体时，需用盐酸处理人的口腔上皮细胞
②检测生物组织中的蛋白质时，应将双缩脲试剂A和B等量混合后，加入待测组织样液中，蛋白质样液呈现紫色
③观察植物细胞的失水和吸水以及叶绿体中色素的提取和分离均可用绿色植物成熟叶肉细胞作实验材料
④“观察线粒体和叶绿体”和“观察植物细胞的质壁分离和复原”实验中都必须用高倍显微镜
⑤紫色洋葱鳞片叶内表皮细胞可作为观察DNA和RNA在细胞中分布的实验材料
⑥取新鲜的菠菜叶，加少许SiO2和丙酮，研磨液呈黄绿色，由此判断菠菜叶用量太少
⑦调查血友病的遗传方式，可在学校内对同学进行随机抽样调查
⑧叶绿素的提取需用无水乙醇，若无，可用体积分数为95%乙醇代替直接使用
A. 一项 B. 两项 C. 三项 D. 四项
4. 下列有关实验叙述中，错误的是（ ）
A. 洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片
B. 观察植物细胞质壁分离和复原实验中，常选用紫色洋葱鳞片叶外表皮作材料
C. “调查人群中某种遗传病发病率”时，要求做到随机取样和样本数量足够大
D. “探究温度对酶活性的影响”实验时，常用H2O2和H2O2酶作实验材料
5. 下列与中学实验相关的叙述，正确的是
A. 探究温度对淀粉酶活性的影响时，用斐林试剂检测，颜色由棕色变为淡蓝色
B. 对培养液中的酵母菌进行计数时要先将培养液滴在计数板上，再轻盖盖玻片
C. 洋葱根尖经过解离、漂洗、染色和制片后，部分细胞中可观察到染色体
D. 调查遗传病发病率时发现样本太少可扩大调查范围，已获得的原始数据不能再用
6. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
A. 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B. 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C. 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D. Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
7. 遗传病是威胁人类健康的重要因素，下图表示某家系中甲病（相关基因用A、a表示）、乙病（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病的发病规律，其中Ⅱ-5不携带乙病致病基因。在不考虑变异的情况下，下列有关分析正确的是
A. 控制甲病和乙病的基因在遗传时不遵循基因的自由组合定律
B. 若基因型与Ⅲ-4相同的女性和Ⅲ-5结婚，生育一个只患一种病孩子的概率为1/4
C. 若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，则其父亲产生了异常生殖细胞
D. 调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查
8. 下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）
A. 调查某种遗传病的遗传方式应选择在全部群体中进行抽样调查
B. 调查时应选择群体中发病率较高的多基因遗传病
C. 患常染色体隐性遗传病的女子和正常男性婚配宜选择生女孩
D. 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
9. 人类许多疾病与基因有关，下列叙述正确的是（）
A. 一个家族仅有一个人出现过的疾病一定不是遗传病
B. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C. 通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展
D. 调查红绿色盲的发病率时，常在患者家系中调查并计算
10. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 人类遗传病患者不一定携带致病基因
B. 在患病家族中调查人类遗传病的发病率
C. 单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病
D. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病
11. 以下关于实验的叙述错误的是（）
A. 用黑藻叶片观察细胞质壁分离时，叶绿体的存在有利于观察实验现象
B. 培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小
C. 纸层析结果显示叶绿素a与叶黄素在层析液中的溶解度差异最大
D. 调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大
12. 下图为某21三体综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是（）
A. 调查该病的发病率应在患者家系中进行
B. 通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病
C. 该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离
D. 该个体的睾丸中可能含有染色体数为46、47和48的细胞
13. 根据实验目的设计的实验方案中，不恰当的是实验目的方案（ ）
实验目的
方案
A
已知某遗传病为单基因遗传病，欲调查其遗传方式和发病率
在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率
B
已知豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状，欲鉴定一株高茎豌豆是否为纯合子
自交，观察子代是否发生性状分离
C
已知老鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性
分别选择一只褐色雄鼠和一只褐色雌鼠杂交、一只黑色雄鼠和黑色雌鼠杂交，观察子代是否发生性状分离
D
已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
让显性雄果蝇与隐性雌果蝇杂交，观察子代雌雄个体的表现型
A. A B. B C. C D. D
14. 人类的血友病有多种类型，其中A型致病基因位于X染色体上，相应发病率为1/5000，C型致病基因由位于常染色体上的一对等位基因控制。科研人员做了相关调查获得了下图所示的遗传图谱，下列相关叙述正确的是（）
A. 上述发病率可在校园中随机调查并统计获得
B. 根据遗传图谱可知该家系遗传病为A型血友病
C. Ⅱ2号一定携带致病基因且该致病基因一定传给了儿子
D. Ⅱ2号再生一男孩，该男孩患病的概率为1/2
15. 以下关于实验的叙述错误的是（）
A. 用黑藻叶片观察细胞质壁分离时，叶绿体的存在有利于观察实验现象
B. 培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小
C. 纸层析结果显示叶绿素a与叶黄素在层析液中的溶解度差异最大
D. 调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大
16. 某遗传病由位于两对常染色体上的两对等位基因A、a和B、b共同控制，只有同时具有两种显性基因的人表现正常。右图是某家族该遗传病的系谱图，其中Ⅰ1、Ⅰ3的基因型分别是AaBB、AABb，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病。下列有关叙述错误的是（）
A. 该遗传病患者的基因型有5种
B. Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为5/8
C. 经检测发现，Ⅲ2的染色体组成为44+X，该X染色体可能来自Ⅰ1
D. 若要调查该遗传病的发病率，则应在群体中随机抽样调查
17. 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=ab×100％进行计算，则公式中a和b依次表示（）
A. 某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B. 有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C. 某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D. 有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
18. 半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是（）
不同个体
患者
携带者（表现正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值
0~6
9~30
25~40
A. 通过染色体分析无法确定胎儿是否患病
B. 从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因
C. 通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率
D. 通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者
19. 下表是对人类某种单基因遗传病的调查结果,相关分析错误的是 ( )
类型
第一类
第二类
第三类
父亲
正常
正常
患病
母亲
患病
正常
正常
儿子
全患病
正常50人,患病3人
正常38人,患病8人
女儿
全正常
正常49人
正常29人,患病6人
A. 该调查对家庭采取随机抽样
B. 根据第一类家庭调查结果可推测该病是伴X染色体隐性遗传病
C. 第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D. 第三类家庭中部分母亲为纯合子
20. 下列有关生物学实验的叙述，正确的是（）
A. 孟德尔通过豌豆杂交实验证明了等位基因随同源染色体的分离而分离
B. 观察植物细胞质壁分离及复原的实验中，可用黑藻叶片作为实验材料观察
C. 探究温度对酶活性影响的实验，可选用新鲜的肝脏研磨液
D. 调查人群中红绿色盲的发病率，应在多个患者家系中多调查几代，以减少误差
二、探究题（本大题共4小题，共60.0分）
21. 镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题。
（1）SCD患者血红蛋白的两条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而两条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有________条异常肽链，最少有________条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为________的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上________的现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________（填序号）。
①在人群中随机抽样调查
②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查
④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。
22. 北京市某中学的生物兴趣小组对当地的某些人类遗传病进行了调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较低，乙种遗传病（简称乙病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；如表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由细胞核基因控制）。
表现型
性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
18
111
6
4865
女性
16
381
7
4596
（1）调查人类遗传病的发病率，应在________调查。乙病在该地区的发病率为________。
（2）据表分析，控制甲病的基因最可能位于________染色体上。判断的主要依据是________。
（3）如图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图，相关基因分别用A—a、B—b表示（基因突变不做考虑）。据此回答下列相关问题：
①甲病致病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上，可由Ⅱ的个体________判断出。
②乙病是显性遗传病，理由是________。若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2，由此可知乙病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上。若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是________。
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是________。
23. 分析有关遗传病的资料，回答问题
图1甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图1甲中3号和4号为双胞胎，图1乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制．回答下列问题：
（1）在图1甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为______．若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自______．
（2）乙病的遗传方式是______，Ⅲ9的初级卵母细胞中有______个致病基因．
（3）两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ4婚配，所生子女中只患一种病的概率是______．
（4）Ⅲ8患病的旁系血亲有______．
图1乙中Ⅲ-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图2，细胞内基因结构和种类未变化，因此表现型正常，但减数分裂时异常染色体的联会如图3，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．
（5）下列叙述正确的是______（多选）．
A．图2所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种
D．图1乙中的Ⅲ-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行______．
24. 如图所示的遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲。回答下列问题：
（1）Ⅲ-10所患遗传病属于______染色体______遗传，Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是______．
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是______．
（3）Ⅲ-11的基因型是______．Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是______．若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是______．
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有______人．
答案和解析
1.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，考查学生理解知识和正确识图的能力，题目较难。
【解答】
A.分析系谱图：Ⅱ-4和Ⅱ-5号都有甲病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ-7），说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-4和Ⅱ-5号都没有乙病，但他们有患乙病的孩子，且Ⅱ-5不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，因此控制甲病和乙病的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律，A错误；
B.Ⅲ-4的基因型是AaXBXb，Ⅲ-5基因型是1/3AAXbY或者2/3AaXbY，若基因型与Ⅲ-4相同的女性与Ⅲ-5结婚，只考虑甲病，后代不患甲病的几率为23×14=16，患甲病的几率为1−16=56，后代患乙病的概率为1/2，则只患一种病的概率为56×12+16×12=12，B错误；
C.Ⅱ-4的基因型是AaXBXb，Ⅱ-5的基因型是AaXBY，若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，原因是母亲产生了异常生殖细胞所致，C错误；
D.调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查，D正确。
2.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查生物探究实验的相关知识，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验选择的材料、实验采用的试剂及试剂的作用等，需要考生在平时的学习过程中注意总结和积累。
【解答】
①“建立血糖调节的模型”实验中，学生根据实验活动的体会构建出的是概念模型，①错误；
②调査人群中的遗传病的遗传方式时，应选取有这种遗传病的家系加以调査，②错误；
③在“模拟性状分离比”的实验中，每个小桶内两种彩球的数量必须相等，但甲乙两桶内彩球总数可不相等，③正确；
④观察细胞有丝分裂和减数分裂时，可以选取同一个器官（如精巢或者睾丸）进行观察，④正确。
综上所述，ABD错误，C正确。
故选C。
3.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查高中范围多个实验的相关知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用的能力。
【解答】
①健那绿染液是活性染料，用健那绿染液染色线粒体时，不能用盐酸处理人的口腔上皮细胞，①错误；②检测生物组织中的蛋白质时，应在待测组织样液中先滴加双缩脲试剂A液再滴加B液，蛋白质样液呈现紫色，②错误；③观察植物细胞的失水和吸水及叶绿体中色素的提取和分离均可用绿色植物成熟叶肉细胞作实验材料，成熟叶肉细胞既有中央液泡，又有叶绿体，③正确；④“观察线粒体和叶绿体”实验必须用高倍显微镜，“观察植物细胞的质壁分离和复原”实验用低倍显微镜，④错误；⑤紫色洋葱鳞片叶内表皮细胞不含色素，可作为观察DNA和RNA在细胞中分布的实验材料，⑤正确；⑥提取绿叶中的色素时应加入二氧化硅、碳酸钙和无水乙醇；若取新鲜的菠菜叶，加少许SiO2和丙酮，研磨液呈黄绿色，原因是未加入碳酸钙，⑥错误；⑦调查血友病的遗传方式，应在调查有血友病的家系，画系谱图，⑦错误；⑧叶绿素的提取需用无水乙醇，若无，可用体积分数为95％乙醇，但要加入适量的无水碳酸钠，以吸收水分，⑧错误。综上所述，ACD错误，B正确。
故选B。
4.【答案】D
【解析】
【分析】
本题主要考查观察细胞的有丝分裂、叶绿体色素的提取和分离实验、观察植物细胞的质壁分离和复原的相关知识，意在考查学生对所学知识的理解程度，培养学生利用所学知识识分析题意、解决问题的能力，涉及到的实验比较多，综合性较强。
洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片；温度对H2O2的分解速率有影响，温度越高，H2O2的分解速率越快，因此在探究温度对酶活性的影响实验中，不能用H2O2和H2O2酶代替淀粉和淀粉酶作实验材料；影响酶活性的因素主要是pH和温度。据此分析作答。
【解答】
A、洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片，A正确；
B、活细胞能够发生质壁分离及其复原现象，常选用紫色洋葱鳞片叶外表皮作材料，B正确；
C、“调查人群中某种遗传病发病率”时，为避免误差过大，要求做到随机取样和样本数量足够大，C正确；
D、由于温度对H2O2的分解速率有影响，因此不能用H2O2和H2O2酶代替淀粉和淀粉酶作实验材料来探究温度对酶活性的影响，D错误。
故选：D。
5.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查实验的基础知识，意在考查考生对课本基础知识的识记能力。
【解答】
A.探究温度对淀粉酶活性的影响时，用斐林试剂检测，颜色由淡蓝色变为砖红色，A错误；
B.对培养液中的酵母菌进行计数时要先盖上盖玻片，再加培养液，B错误；
C.洋葱根尖经过解离、漂洗、染色和制片后，部分细胞中可观察到染色体，C正确；
D.调查遗传病发病率时发现样本太少可扩大调查范围，已获得的原始数据可继续再用，D错误。
故选C。
6.【答案】C
【解析】
【分析】
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确判断和得出正确结论的能力。
分析系谱图：根据口诀““无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病。
【解答】
A.家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B.货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B错误；
C.从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D.此病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可能患此病，D错误。
7.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，考查学生理解知识和正确识图的能力，题目较难。
【解答】
A.分析系谱图：Ⅱ-4和Ⅱ-5号都有甲病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ-7），说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-4和Ⅱ-5号都没有乙病，但他们有患乙病的孩子，且Ⅱ-5不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，因此控制甲病和乙病的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律，A错误；
B.Ⅲ-4的基因型是AaXBXb，Ⅲ-5基因型是1/3AAXbY或者2/3AaXbY，若基因型与Ⅲ-4相同的女性与Ⅲ-5结婚，只考虑甲病，后代不患甲病的几率为23×14=16，患甲病的几率为1−16=56，后代患乙病的概率为1/2，则只患一种病的概率为56×12+16×12=12，B错误；
C.Ⅱ-4的基因型是AaXBXb，Ⅱ-5的基因型是AaXBY，若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，原因是母亲产生了异常生殖细胞所致，C错误；
D.调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查，D正确。
8.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型及人类遗传病的监测和预防，意在考查考生对所学生物学知识的理解能力和综合分析能力。
【解答】
A.调查遗传病的遗传方式，应选择患者家系为调查对象，根据调查结果画出遗传系谱图，判断遗传病的类型，A错误；
B.调查人类遗传病往往调查发病率高的单基因遗传病，受到环境的影响较小，B错误；
C.常染色体隐性遗传病与性别无关，生男孩和女孩患病概率一样，C错误；
D.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，D正确。
故选D。
9.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，要求学生掌握人类遗传病的类型和特点，把握调查人类遗传病的方式和预防措施。
1、 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
3、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病前的诊断，可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚：这可以降低隐性遗传病在群体中的发病率。
【解答】
A.一个家族仅有一个人出现过的疾病也可能是遗传病，其遗传物质可能发生改变， A错误；
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；
C.通过遗传咨询、产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C正确；
D.调查发病率应该在人群中进行，调查遗传方式应该在患者家系中进行，D错误。
故选C。
10.【答案】A
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，熟知人类遗传病的概念和类型是解题的关键，题目难度适中。
【解答】
A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如由染色体异常引起的遗传病，不携带致病基因，A正确；
B.在广大人群中才能调查人类遗传病的发病率，B错误；
C.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D.苯丙酮尿症属于单基因遗传病，D错误。
故选A。
11.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查培养液中酵母菌种群数量变化实验、调查人类遗传病实验、叶绿体中色素的提取和分离实验、观察质壁分离及复原实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的方法、实验现象及结论等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。
【解答】
A.黑藻叶片的叶肉细胞中液泡呈无色，叶绿体的存在使原生质层呈绿色，有利于实验现象的观察，A正确；
B.酵母菌聚集在培养液底部，在对培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小，B正确；
C.色素条带间距大，说明两种色素的溶解度差异大，在滤纸上从上到下得到的色素带分别为胡萝卜素、叶黄素、叶绿素a、叶绿素b，叶绿素b与胡萝卜素在层析液中的溶解度差异最大，C错误；
D.调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大，D正确。
故选C。
12.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病及减数分裂的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握几种单基因遗传病的类型，能结合题中信息准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查。
【解答】
A.调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
B.该患者由染色体数目异常造成的，不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病，B错误；
C.该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时21号染色体不能正常分离，C错误；
D.该个体（染色体数为47）的性腺中存在减数分裂的细胞（染色体数可为47、23、24、46或48），也存在有丝分裂的细胞（染色体数可为47或94），所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。
故选D。
13.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查基因分离定律的应用、基因在染色体位置上的实验设计、调查人群中的遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解能力。
【解答】
A.调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因为多基因遗传病容易受环境影响，需要在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率，A正确；
B.鉴别一株高茎豌豆是否为纯合子，可用测交法和自交法，豌豆是闭花授粉、自花传粉植物，因此其中自交法最简便。让这株豌豆自交，观察子代是否发生性状分离，如果子代发生性状分离，则为杂合子，否则为纯合子，B正确；
C.已知在鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性，分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、多对黑色鼠和黑色鼠杂交，观察子代是否发生性状分离。若褐色鼠×褐色鼠的杂交组合发生了性状分离，说明褐色是显性，黑色是隐性；若黑色鼠×黑色鼠的杂交组合发生了性状分离，则黑色鼠是显性，褐色鼠为隐性，C错误；
D.已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上（假设控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因），让隐性雌果蝇与显性雄果蝇杂交，观察子代雌雄性的表现型。如果子一代雌性全部是显性，雄性全部是隐性，则控制眼色的基因仅位于X染色体上；否则控制眼色的基因位于常染色体上，D正确。
故选C。
14.【答案】D
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病以及人类遗传病的调查，要求考生识记几种单基因遗传病的类型、特点，能根据系谱图判断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学知识准确作答。
【解答】
A.调查发病率应该在人群中随机调查，而不是在特定的人群中调查，A错误；
B.A型致病基因位于X染色体上，C型致病基因位于常染色体上，根据遗传图谱，“无中生有病为隐，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”，Ⅲ-1女患者的父亲II-1也患病，该遗传图谱符合A型血友病，但是该遗传图谱也符合常染色体遗传规律，所以无法判断出该病是常染色体遗传还是伴X遗传，B错误；
C.因为II-1患病，Ⅲ-1患病，所以II-2一定携带致病基因，基因型可能为XAXa或者Cc，将致病基因传递给儿子的概率均为12，C错误；
D.若该病为伴X染色体遗传，则为XaY×XAXa→XAY、XaY，故男孩患病的概率为1/2；若该病为常染色体遗传，则cc×Cc →cc、Cc，故男孩患病的概率为1/2，D正确。
15.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查了生物学中的相关实验，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验，包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用。
【解答】
A、黑藻叶片的叶肉细胞中液泡呈无色，叶绿体的存在使原生质层呈绿色，有利于实验现象的观察，A正确；
B、酵母菌聚集在培养液底部，在对培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小，B正确；
C、色素条带间距大，说明两种色素的溶解度差异大，在滤纸上从上到下得到的色素带分别为胡萝卜素、叶黄素、叶绿素a、叶绿素b，叶绿素b与胡萝卜素在层析液中的溶解度差异最大，C错误；
D、调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大，D正确。
故选C。
16.【答案】C
【解析】
【分析】本题考查人类遗传病知识点，主要考查学生对遗传病的分析、推理和遗传定律的应用等综合能力，难度一般。
【解答】
A.本题考查人类遗传病。据题意，只有同时具有两种显性基因的人表现正常，因此，该遗传病患者的基因型中只有一种显性基因或没有显性基因，其基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，共有5种，A项正确；
B.由题图分析可知，Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的概率是3/4(A_)×1/2(B_)＝3/8，所以患病的概率是5/8，B项正确；
C.若Ⅲ2的染色体组成为44+X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，其母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4，C项错误；
D.若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样，D项正确。
故选C.
17.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查调查人类遗传病，要求考生明确调查人类遗传病的调查对象、调查范围及注意事项，能结合所学的知识准确判断各选项。
【解答】
若以公式N=ab ×100％进行计算，则公式中a应表示某种单基因遗传病的患病人数，b表示该种遗传病的被调查总人数。综上可知，C正确，ABD错误。
18.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关的知识点，考查学生理解知识和获取信息的能力，题目难度适中。
【解答】
A.根据题意，半乳糖血症属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病，所以通过染色体分析无法确定胎儿是否患病，A正确；
B.分析题意可知，携带者表现为正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；
C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率，C正确；
D.酶比较娇气，温度和pH值都会影响酶的活性，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性不能准确判断个体是否为携带者，D错误。
19.【答案】C
【解析】
【分析】
本题结合图表，考查人类遗传病的相关知识，首先要求考生掌握基因的分离定律及应用，能根据表中内容绘制简单的系谱图并判断该病的遗传方式；其次再利用基因分离定律计算出相关概率，选出正确的答案，属于考纲理解和应用层次的考查。
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】
A.为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；
B.第一类家庭调查结果为父亲正常，母亲患病，子代表现为儿子全患病，女儿全正常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C.第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X隐性遗传病，父亲为XBY，母亲为基因型多数为XBXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误；
D.第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者，若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近1：1，不符合题意；该病可能为常染色体隐性遗传病，父亲为aa，母亲为AA、Aa；也可能为伴X隐性遗传病，父亲为XaY，母亲为XAXA、XAXa，即有部分母亲为纯合子，D正确。
故选C。
20.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查生物学实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的方法、实验现象及结论等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。
【解答】
A.孟德尔通过豌豆杂交实验证明了成对的遗传因子在产生配子时会分离，A错误；
B.观察植物细胞质壁分离及复原的实验中，可用黑藻叶片作为实验材料观察，B正确；
C.探究温度对酶活性影响的实验，不可选用新鲜的肝脏研磨液，因为肝脏研磨液中含有过氧化氢酶能催化过氧化氢的分解，但温度本身会影响过氧化氢的分解，C错误；
D.调查人群中红绿色盲的发病率，应在人群中随机调查，D错误。
故选B。
21.【答案】（1）2 0
（2）HbS HbAHbA
（3）杂种（合）优势
（ 4）①②
（5）1/18
【解析】略
22.【答案】（1）人群中随机抽样；5.05％
（2）常；男女患者人数基本相同
（3）①常； 2
②Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无为显性）；X ；1/4
（4）1/400
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病以及遗传病的调查的有关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。
【解答】
（1）调查人类遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查。对于乙病而言，该地区患乙病个体数为111+6+381+7=505，总的调查人数为男性5000+女性5000=10000，所以乙病在该地区的发病率为5.05％
（2）由于甲病在男女患者人数基本相同，所以控制甲病的基因最可能位于常染色体上。
（3）①Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ-2），说明甲为常染色体隐性遗传病。
②Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无显性），说明乙病是显性遗传病。若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是12，这说明乙病的遗传与性别相关，由此可推知乙病基因位于X 染色体上；Ⅱ-2同时患有甲病和乙病，且其儿子不患乙病，因此Ⅱ-2基因型是aaXBXb．Ⅱ-3的基因型为13AAXBY、
23AaXBY，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个同时患两种病的孩子概率是2/3×1/2×3/4=1/4。
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4（aa）与该地区一个表现正常的女孩（1/100Aa）结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是1/2×1/100×1/2=1/400。
23.【答案】59；环境因素；伴X染色体隐性；4；18；III-7、III-9；BCD；遗传咨询
【解析】解：（1）由分析解答，图甲中I-1号的基因型是Aa，I-2号的基因型是Aa，II-3和4异卵双生，都表现正常，基因型相同的概率是13×13+23×23=59．若II-3号和4号为同卵双生，他们的遗传物质是一样的，表现型出现差异的原因是由环境因素造成的．
（2）图乙中II-3号和II-4号正常，且II-4号不携带致病基因，后代III-7儿子患病，所以乙病属于伴X隐性遗传，III-9基因型是XbXb，初级卵母细胞遗传物质经过复制加倍，致病基因含有4个．
（3）乙家族III-8号的基因型是12AAXBXB或12AAXBXb，甲家族中II-4的基因型是13AAXBY或23AaXBY，两者婚配后代只患一种遗传病的概率是12×14=18．
（4）III-8的旁系血亲有III-7和III-9．
（5）A、图中所示的变异属于染色体结构变异，A错误；
B、细胞分裂中期，染色体形态清晰，分布在赤道板，便于观察，B正确；
C、不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种，C正确；
D、III-10产生的配子中有正常的卵细胞，后代会出现正常个体，D正确．
（6）为防止出现患遗传病的个体，可以进行遗传咨询或者是产前诊断．
故答案为：
（1）59 环境因素
（2）伴X染色体隐性 4
（3）18
（4）Ⅲ-7、Ⅲ-9
（5）BCD
（6）遗传咨询
人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．
分析遗传系谱图，图甲中I-1号和I-2号正常，后代女儿患病，因此甲病为常染色体隐性遗传，图乙中II-3号和II-4号正常，且II-4号不携带致病基因，后代III-7儿子患病，所以乙病属于伴X隐性遗传．据此解答．
此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．
24.【答案】常 隐性 13 916 AAXBXb或AaXBXb 1 118 0
【解析】解：（1）Ⅲ10所患遗传病是甲病，根据以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅲ10患甲病，其基因型是aa，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa．Ⅱ6患甲病，其基因型是aa，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，因此Ⅱ5的基因型是13AA、23Aa，Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是13．
（2）Ⅱ3的基因型是AaXBY，Ⅲ9患乙病为XbY，则Ⅱ4的基因型是AaXBXb，若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率是34×34=916．
（3）Ⅲ12两病兼患，基因型为aaXbY，则Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，因此表现正常的Ⅲ11的基因型是13AAXBXb或23AaXBXb．Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的色盲基因来自Ⅰ1，因此Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是1．Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa，则只患乙病的Ⅲ9的基因型是13AAXbY、23AaXbY．若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是14×23×23×12=118．
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体都为杂合子。
故答案为：
（1）常 隐性 13
（2）916
（3）AAXBXb或AaXBXb 1 118
（4）0
分析遗传图谱：表现正常的Ⅱ3与Ⅱ4所生女儿Ⅲ10患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。又已知甲和乙种有一种为红绿色盲，而红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，因此乙病为红绿色盲。
本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合题中信息及系谱图判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
绝密★启用前
5.3.2探究实践调查人群中的遗传病同步练习人教版 (2019)高中生物必修第二册
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
注意：本试卷包含Ⅰ、Ⅱ两卷。第Ⅰ卷为选择题，所有答案必须用2B铅笔涂在答题卡中相应的位置。第Ⅱ卷为非选择题，所有答案必须填在答题卷的相应位置。答案写在试卷上均无效，不予记分。
一、单选题（本大题共20小题，共20.0分）
1. 遗传病是威胁人类健康的重要因素，下图表示某家系中甲病（相关基因用A、a表示）、乙病（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病的发病规律，其中Ⅱ-5不携带乙病致病基因。在不考虑变异的情况下，下列有关分析正确的是
A. 控制甲病和乙病的基因在遗传时不遵循基因的自由组合定律
B. 若基因型与Ⅲ-4相同的女性和Ⅲ-5结婚，生育一个只患一种病孩子的概率为1/4
C. 若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，则其父亲产生了异常生殖细胞
D. 调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查
2. 下列关于实验的叙述，正确的是（ ）
①“建立血糖调节的模型”实验中，学生根据实验活动的体会构建出的是物理模型
②调査人群中的遗传病的遗传方式时，应随机选取一个足够大的人群加以调査
③在“模拟性状分离比”的实验中，每个小桶内两种彩球的数量必须相等
④观察细胞有丝分裂和减数分裂时，可以选取同一个器官进行观察
A. ①② B. ①③ C. ③④ D. ②④
3. 下列有关生物学实验的叙述正确的是（）
①用健那绿染液染色线粒体时，需用盐酸处理人的口腔上皮细胞
②检测生物组织中的蛋白质时，应将双缩脲试剂A和B等量混合后，加入待测组织样液中，蛋白质样液呈现紫色
③观察植物细胞的失水和吸水以及叶绿体中色素的提取和分离均可用绿色植物成熟叶肉细胞作实验材料
④“观察线粒体和叶绿体”和“观察植物细胞的质壁分离和复原”实验中都必须用高倍显微镜
⑤紫色洋葱鳞片叶内表皮细胞可作为观察DNA和RNA在细胞中分布的实验材料
⑥取新鲜的菠菜叶，加少许SiO2和丙酮，研磨液呈黄绿色，由此判断菠菜叶用量太少
⑦调查血友病的遗传方式，可在学校内对同学进行随机抽样调查
⑧叶绿素的提取需用无水乙醇，若无，可用体积分数为95%乙醇代替直接使用
A. 一项 B. 两项 C. 三项 D. 四项
4. 下列有关实验叙述中，错误的是（ ）
A. 洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片
B. 观察植物细胞质壁分离和复原实验中，常选用紫色洋葱鳞片叶外表皮作材料
C. “调查人群中某种遗传病发病率”时，要求做到随机取样和样本数量足够大
D. “探究温度对酶活性的影响”实验时，常用H2O2和H2O2酶作实验材料
5. 下列与中学实验相关的叙述，正确的是
A. 探究温度对淀粉酶活性的影响时，用斐林试剂检测，颜色由棕色变为淡蓝色
B. 对培养液中的酵母菌进行计数时要先将培养液滴在计数板上，再轻盖盖玻片
C. 洋葱根尖经过解离、漂洗、染色和制片后，部分细胞中可观察到染色体
D. 调查遗传病发病率时发现样本太少可扩大调查范围，已获得的原始数据不能再用
6. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
A. 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B. 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C. 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D. Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
7. 遗传病是威胁人类健康的重要因素，下图表示某家系中甲病（相关基因用A、a表示）、乙病（相关基因用B、b表示）两种单基因遗传病的发病规律，其中Ⅱ-5不携带乙病致病基因。在不考虑变异的情况下，下列有关分析正确的是
A. 控制甲病和乙病的基因在遗传时不遵循基因的自由组合定律
B. 若基因型与Ⅲ-4相同的女性和Ⅲ-5结婚，生育一个只患一种病孩子的概率为1/4
C. 若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，则其父亲产生了异常生殖细胞
D. 调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查
8. 下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）
A. 调查某种遗传病的遗传方式应选择在全部群体中进行抽样调查
B. 调查时应选择群体中发病率较高的多基因遗传病
C. 患常染色体隐性遗传病的女子和正常男性婚配宜选择生女孩
D. 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
9. 人类许多疾病与基因有关，下列叙述正确的是（）
A. 一个家族仅有一个人出现过的疾病一定不是遗传病
B. 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C. 通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展
D. 调查红绿色盲的发病率时，常在患者家系中调查并计算
10. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 人类遗传病患者不一定携带致病基因
B. 在患病家族中调查人类遗传病的发病率
C. 单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病
D. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病
11. 以下关于实验的叙述错误的是（）
A. 用黑藻叶片观察细胞质壁分离时，叶绿体的存在有利于观察实验现象
B. 培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小
C. 纸层析结果显示叶绿素a与叶黄素在层析液中的溶解度差异最大
D. 调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大
12. 下图为某21三体综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是（）
A. 调查该病的发病率应在患者家系中进行
B. 通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病
C. 该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离
D. 该个体的睾丸中可能含有染色体数为46、47和48的细胞
13. 根据实验目的设计的实验方案中，不恰当的是实验目的方案（ ）
实验目的
方案
A
已知某遗传病为单基因遗传病，欲调查其遗传方式和发病率
在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率
B
已知豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状，欲鉴定一株高茎豌豆是否为纯合子
自交，观察子代是否发生性状分离
C
已知老鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性
分别选择一只褐色雄鼠和一只褐色雌鼠杂交、一只黑色雄鼠和黑色雌鼠杂交，观察子代是否发生性状分离
D
已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
让显性雄果蝇与隐性雌果蝇杂交，观察子代雌雄个体的表现型
A. A B. B C. C D. D
14. 人类的血友病有多种类型，其中A型致病基因位于X染色体上，相应发病率为1/5000，C型致病基因由位于常染色体上的一对等位基因控制。科研人员做了相关调查获得了下图所示的遗传图谱，下列相关叙述正确的是（）
A. 上述发病率可在校园中随机调查并统计获得
B. 根据遗传图谱可知该家系遗传病为A型血友病
C. Ⅱ2号一定携带致病基因且该致病基因一定传给了儿子
D. Ⅱ2号再生一男孩，该男孩患病的概率为1/2
15. 以下关于实验的叙述错误的是（）
A. 用黑藻叶片观察细胞质壁分离时，叶绿体的存在有利于观察实验现象
B. 培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小
C. 纸层析结果显示叶绿素a与叶黄素在层析液中的溶解度差异最大
D. 调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大
16. 某遗传病由位于两对常染色体上的两对等位基因A、a和B、b共同控制，只有同时具有两种显性基因的人表现正常。右图是某家族该遗传病的系谱图，其中Ⅰ1、Ⅰ3的基因型分别是AaBB、AABb，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病。下列有关叙述错误的是（）
A. 该遗传病患者的基因型有5种
B. Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为5/8
C. 经检测发现，Ⅲ2的染色体组成为44+X，该X染色体可能来自Ⅰ1
D. 若要调查该遗传病的发病率，则应在群体中随机抽样调查
17. 调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=ab×100％进行计算，则公式中a和b依次表示（）
A. 某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B. 有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C. 某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D. 有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
18. 半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是（）
不同个体
患者
携带者（表现正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值
0~6
9~30
25~40
A. 通过染色体分析无法确定胎儿是否患病
B. 从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因
C. 通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率
D. 通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者
19. 下表是对人类某种单基因遗传病的调查结果,相关分析错误的是 ( )
类型
第一类
第二类
第三类
父亲
正常
正常
患病
母亲
患病
正常
正常
儿子
全患病
正常50人,患病3人
正常38人,患病8人
女儿
全正常
正常49人
正常29人,患病6人
A. 该调查对家庭采取随机抽样
B. 根据第一类家庭调查结果可推测该病是伴X染色体隐性遗传病
C. 第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D. 第三类家庭中部分母亲为纯合子
20. 下列有关生物学实验的叙述，正确的是（）
A. 孟德尔通过豌豆杂交实验证明了等位基因随同源染色体的分离而分离
B. 观察植物细胞质壁分离及复原的实验中，可用黑藻叶片作为实验材料观察
C. 探究温度对酶活性影响的实验，可选用新鲜的肝脏研磨液
D. 调查人群中红绿色盲的发病率，应在多个患者家系中多调查几代，以减少误差
二、探究题（本大题共4小题，共60.0分）
21. 镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题。
（1）SCD患者血红蛋白的两条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而两条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有________条异常肽链，最少有________条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为________的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上________的现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________（填序号）。
①在人群中随机抽样调查
②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查
④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。
22. 北京市某中学的生物兴趣小组对当地的某些人类遗传病进行了调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较低，乙种遗传病（简称乙病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；如表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由细胞核基因控制）。
表现型
性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
18
111
6
4865
女性
16
381
7
4596
（1）调查人类遗传病的发病率，应在________调查。乙病在该地区的发病率为________。
（2）据表分析，控制甲病的基因最可能位于________染色体上。判断的主要依据是________。
（3）如图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图，相关基因分别用A—a、B—b表示（基因突变不做考虑）。据此回答下列相关问题：
①甲病致病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上，可由Ⅱ的个体________判断出。
②乙病是显性遗传病，理由是________。若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2，由此可知乙病基因位于________（填“常”或“X”）染色体上。若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是________。
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是________。
23. 分析有关遗传病的资料，回答问题
图1甲乙是两个家庭不同遗传病的系谱图，图1甲中3号和4号为双胞胎，图1乙中Ⅱ-4无致病基因，甲乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制．回答下列问题：
（1）在图1甲中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为______．若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自______．
（2）乙病的遗传方式是______，Ⅲ9的初级卵母细胞中有______个致病基因．
（3）两家互不携带对方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8与甲家庭中Ⅱ4婚配，所生子女中只患一种病的概率是______．
（4）Ⅲ8患病的旁系血亲有______．
图1乙中Ⅲ-10一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图2，细胞内基因结构和种类未变化，因此表现型正常，但减数分裂时异常染色体的联会如图3，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极．
（5）下列叙述正确的是______（多选）．
A．图2所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应该选择处于分裂中期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种
D．图1乙中的Ⅲ-10与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行______．
24. 如图所示的遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲。回答下列问题：
（1）Ⅲ-10所患遗传病属于______染色体______遗传，Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是______．
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是______．
（3）Ⅲ-11的基因型是______．Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是______．若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是______．
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有______人．
答案和解析
1.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，考查学生理解知识和正确识图的能力，题目较难。
【解答】
A.分析系谱图：Ⅱ-4和Ⅱ-5号都有甲病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ-7），说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-4和Ⅱ-5号都没有乙病，但他们有患乙病的孩子，且Ⅱ-5不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，因此控制甲病和乙病的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律，A错误；
B.Ⅲ-4的基因型是AaXBXb，Ⅲ-5基因型是1/3AAXbY或者2/3AaXbY，若基因型与Ⅲ-4相同的女性与Ⅲ-5结婚，只考虑甲病，后代不患甲病的几率为23×14=16，患甲病的几率为1−16=56，后代患乙病的概率为1/2，则只患一种病的概率为56×12+16×12=12，B错误；
C.Ⅱ-4的基因型是AaXBXb，Ⅱ-5的基因型是AaXBY，若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，原因是母亲产生了异常生殖细胞所致，C错误；
D.调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查，D正确。
2.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查生物探究实验的相关知识，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验选择的材料、实验采用的试剂及试剂的作用等，需要考生在平时的学习过程中注意总结和积累。
【解答】
①“建立血糖调节的模型”实验中，学生根据实验活动的体会构建出的是概念模型，①错误；
②调査人群中的遗传病的遗传方式时，应选取有这种遗传病的家系加以调査，②错误；
③在“模拟性状分离比”的实验中，每个小桶内两种彩球的数量必须相等，但甲乙两桶内彩球总数可不相等，③正确；
④观察细胞有丝分裂和减数分裂时，可以选取同一个器官（如精巢或者睾丸）进行观察，④正确。
综上所述，ABD错误，C正确。
故选C。
3.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查高中范围多个实验的相关知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用的能力。
【解答】
①健那绿染液是活性染料，用健那绿染液染色线粒体时，不能用盐酸处理人的口腔上皮细胞，①错误；②检测生物组织中的蛋白质时，应在待测组织样液中先滴加双缩脲试剂A液再滴加B液，蛋白质样液呈现紫色，②错误；③观察植物细胞的失水和吸水及叶绿体中色素的提取和分离均可用绿色植物成熟叶肉细胞作实验材料，成熟叶肉细胞既有中央液泡，又有叶绿体，③正确；④“观察线粒体和叶绿体”实验必须用高倍显微镜，“观察植物细胞的质壁分离和复原”实验用低倍显微镜，④错误；⑤紫色洋葱鳞片叶内表皮细胞不含色素，可作为观察DNA和RNA在细胞中分布的实验材料，⑤正确；⑥提取绿叶中的色素时应加入二氧化硅、碳酸钙和无水乙醇；若取新鲜的菠菜叶，加少许SiO2和丙酮，研磨液呈黄绿色，原因是未加入碳酸钙，⑥错误；⑦调查血友病的遗传方式，应在调查有血友病的家系，画系谱图，⑦错误；⑧叶绿素的提取需用无水乙醇，若无，可用体积分数为95％乙醇，但要加入适量的无水碳酸钠，以吸收水分，⑧错误。综上所述，ACD错误，B正确。
故选B。
4.【答案】D
【解析】
【分析】
本题主要考查观察细胞的有丝分裂、叶绿体色素的提取和分离实验、观察植物细胞的质壁分离和复原的相关知识，意在考查学生对所学知识的理解程度，培养学生利用所学知识识分析题意、解决问题的能力，涉及到的实验比较多，综合性较强。
洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片；温度对H2O2的分解速率有影响，温度越高，H2O2的分解速率越快，因此在探究温度对酶活性的影响实验中，不能用H2O2和H2O2酶代替淀粉和淀粉酶作实验材料；影响酶活性的因素主要是pH和温度。据此分析作答。
【解答】
A、洋葱根尖有丝分裂装片制作步骤是：解离→漂洗→染色→制片，A正确；
B、活细胞能够发生质壁分离及其复原现象，常选用紫色洋葱鳞片叶外表皮作材料，B正确；
C、“调查人群中某种遗传病发病率”时，为避免误差过大，要求做到随机取样和样本数量足够大，C正确；
D、由于温度对H2O2的分解速率有影响，因此不能用H2O2和H2O2酶代替淀粉和淀粉酶作实验材料来探究温度对酶活性的影响，D错误。
故选：D。
5.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查实验的基础知识，意在考查考生对课本基础知识的识记能力。
【解答】
A.探究温度对淀粉酶活性的影响时，用斐林试剂检测，颜色由淡蓝色变为砖红色，A错误；
B.对培养液中的酵母菌进行计数时要先盖上盖玻片，再加培养液，B错误；
C.洋葱根尖经过解离、漂洗、染色和制片后，部分细胞中可观察到染色体，C正确；
D.调查遗传病发病率时发现样本太少可扩大调查范围，已获得的原始数据可继续再用，D错误。
故选C。
6.【答案】C
【解析】
【分析】
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确判断和得出正确结论的能力。
分析系谱图：根据口诀““无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”和“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”无法准确判断该遗传病的遗传方式。系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传；Ⅰ代男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗传病。
【解答】
A.家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B.货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B错误；
C.从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D.此病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可能患此病，D错误。
7.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，考查学生理解知识和正确识图的能力，题目较难。
【解答】
A.分析系谱图：Ⅱ-4和Ⅱ-5号都有甲病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ-7），说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-4和Ⅱ-5号都没有乙病，但他们有患乙病的孩子，且Ⅱ-5不携带乙病致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，因此控制甲病和乙病的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律，A错误；
B.Ⅲ-4的基因型是AaXBXb，Ⅲ-5基因型是1/3AAXbY或者2/3AaXbY，若基因型与Ⅲ-4相同的女性与Ⅲ-5结婚，只考虑甲病，后代不患甲病的几率为23×14=16，患甲病的几率为1−16=56，后代患乙病的概率为1/2，则只患一种病的概率为56×12+16×12=12，B错误；
C.Ⅱ-4的基因型是AaXBXb，Ⅱ-5的基因型是AaXBY，若Ⅲ-6的性染色体组成为XbXbY，原因是母亲产生了异常生殖细胞所致，C错误；
D.调查甲遗传病的发病率和遗传方式时，需分别在人群和患者家系中调查，D正确。
8.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的类型及人类遗传病的监测和预防，意在考查考生对所学生物学知识的理解能力和综合分析能力。
【解答】
A.调查遗传病的遗传方式，应选择患者家系为调查对象，根据调查结果画出遗传系谱图，判断遗传病的类型，A错误；
B.调查人类遗传病往往调查发病率高的单基因遗传病，受到环境的影响较小，B错误；
C.常染色体隐性遗传病与性别无关，生男孩和女孩患病概率一样，C错误；
D.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，D正确。
故选D。
9.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，要求学生掌握人类遗传病的类型和特点，把握调查人类遗传病的方式和预防措施。
1、 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
3、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病前的诊断，可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚：这可以降低隐性遗传病在群体中的发病率。
【解答】
A.一个家族仅有一个人出现过的疾病也可能是遗传病，其遗传物质可能发生改变， A错误；
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；
C.通过遗传咨询、产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C正确；
D.调查发病率应该在人群中进行，调查遗传方式应该在患者家系中进行，D错误。
故选C。
10.【答案】A
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识点，熟知人类遗传病的概念和类型是解题的关键，题目难度适中。
【解答】
A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，比如由染色体异常引起的遗传病，不携带致病基因，A正确；
B.在广大人群中才能调查人类遗传病的发病率，B错误；
C.单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D.苯丙酮尿症属于单基因遗传病，D错误。
故选A。
11.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查培养液中酵母菌种群数量变化实验、调查人类遗传病实验、叶绿体中色素的提取和分离实验、观察质壁分离及复原实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的方法、实验现象及结论等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。
【解答】
A.黑藻叶片的叶肉细胞中液泡呈无色，叶绿体的存在使原生质层呈绿色，有利于实验现象的观察，A正确；
B.酵母菌聚集在培养液底部，在对培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小，B正确；
C.色素条带间距大，说明两种色素的溶解度差异大，在滤纸上从上到下得到的色素带分别为胡萝卜素、叶黄素、叶绿素a、叶绿素b，叶绿素b与胡萝卜素在层析液中的溶解度差异最大，C错误；
D.调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大，D正确。
故选C。
12.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病及减数分裂的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握几种单基因遗传病的类型，能结合题中信息准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查。
【解答】
A.调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
B.该患者由染色体数目异常造成的，不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病，B错误；
C.该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时21号染色体不能正常分离，C错误；
D.该个体（染色体数为47）的性腺中存在减数分裂的细胞（染色体数可为47、23、24、46或48），也存在有丝分裂的细胞（染色体数可为47或94），所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。
故选D。
13.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查基因分离定律的应用、基因在染色体位置上的实验设计、调查人群中的遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解能力。
【解答】
A.调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因为多基因遗传病容易受环境影响，需要在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率，A正确；
B.鉴别一株高茎豌豆是否为纯合子，可用测交法和自交法，豌豆是闭花授粉、自花传粉植物，因此其中自交法最简便。让这株豌豆自交，观察子代是否发生性状分离，如果子代发生性状分离，则为杂合子，否则为纯合子，B正确；
C.已知在鼠的一个自然种群中，褐色和黑色是一对相对性状，欲判断其显隐性，分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、多对黑色鼠和黑色鼠杂交，观察子代是否发生性状分离。若褐色鼠×褐色鼠的杂交组合发生了性状分离，说明褐色是显性，黑色是隐性；若黑色鼠×黑色鼠的杂交组合发生了性状分离，则黑色鼠是显性，褐色鼠为隐性，C错误；
D.已知果蝇眼色相对性状的显隐性，欲通过一次杂交判断控制眼色的基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上（假设控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因），让隐性雌果蝇与显性雄果蝇杂交，观察子代雌雄性的表现型。如果子一代雌性全部是显性，雄性全部是隐性，则控制眼色的基因仅位于X染色体上；否则控制眼色的基因位于常染色体上，D正确。
故选C。
14.【答案】D
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病以及人类遗传病的调查，要求考生识记几种单基因遗传病的类型、特点，能根据系谱图判断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学知识准确作答。
【解答】
A.调查发病率应该在人群中随机调查，而不是在特定的人群中调查，A错误；
B.A型致病基因位于X染色体上，C型致病基因位于常染色体上，根据遗传图谱，“无中生有病为隐，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”，Ⅲ-1女患者的父亲II-1也患病，该遗传图谱符合A型血友病，但是该遗传图谱也符合常染色体遗传规律，所以无法判断出该病是常染色体遗传还是伴X遗传，B错误；
C.因为II-1患病，Ⅲ-1患病，所以II-2一定携带致病基因，基因型可能为XAXa或者Cc，将致病基因传递给儿子的概率均为12，C错误；
D.若该病为伴X染色体遗传，则为XaY×XAXa→XAY、XaY，故男孩患病的概率为1/2；若该病为常染色体遗传，则cc×Cc →cc、Cc，故男孩患病的概率为1/2，D正确。
15.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查了生物学中的相关实验，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验，包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用。
【解答】
A、黑藻叶片的叶肉细胞中液泡呈无色，叶绿体的存在使原生质层呈绿色，有利于实验现象的观察，A正确；
B、酵母菌聚集在培养液底部，在对培养液中酵母菌种群数量计数时，如果从静置的上清液处取样会导致统计数值偏小，B正确；
C、色素条带间距大，说明两种色素的溶解度差异大，在滤纸上从上到下得到的色素带分别为胡萝卜素、叶黄素、叶绿素a、叶绿素b，叶绿素b与胡萝卜素在层析液中的溶解度差异最大，C错误；
D、调查某遗传病的发病率时，要随机抽样调查，且要保证调查的群体足够大，D正确。
故选C。
16.【答案】C
【解析】
【分析】本题考查人类遗传病知识点，主要考查学生对遗传病的分析、推理和遗传定律的应用等综合能力，难度一般。
【解答】
A.本题考查人类遗传病。据题意，只有同时具有两种显性基因的人表现正常，因此，该遗传病患者的基因型中只有一种显性基因或没有显性基因，其基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，共有5种，A项正确；
B.由题图分析可知，Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的概率是3/4(A_)×1/2(B_)＝3/8，所以患病的概率是5/8，B项正确；
C.若Ⅲ2的染色体组成为44+X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，其母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4，C项错误；
D.若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样，D项正确。
故选C.
17.【答案】C
【解析】
【分析】
本题考查调查人类遗传病，要求考生明确调查人类遗传病的调查对象、调查范围及注意事项，能结合所学的知识准确判断各选项。
【解答】
若以公式N=ab ×100％进行计算，则公式中a应表示某种单基因遗传病的患病人数，b表示该种遗传病的被调查总人数。综上可知，C正确，ABD错误。
18.【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关的知识点，考查学生理解知识和获取信息的能力，题目难度适中。
【解答】
A.根据题意，半乳糖血症属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病，所以通过染色体分析无法确定胎儿是否患病，A正确；
B.分析题意可知，携带者表现为正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；
C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率，C正确；
D.酶比较娇气，温度和pH值都会影响酶的活性，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性不能准确判断个体是否为携带者，D错误。
19.【答案】C
【解析】
【分析】
本题结合图表，考查人类遗传病的相关知识，首先要求考生掌握基因的分离定律及应用，能根据表中内容绘制简单的系谱图并判断该病的遗传方式；其次再利用基因分离定律计算出相关概率，选出正确的答案，属于考纲理解和应用层次的考查。
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】
A.为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；
B.第一类家庭调查结果为父亲正常，母亲患病，子代表现为儿子全患病，女儿全正常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C.第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X隐性遗传病，父亲为XBY，母亲为基因型多数为XBXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误；
D.第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者，若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近1：1，不符合题意；该病可能为常染色体隐性遗传病，父亲为aa，母亲为AA、Aa；也可能为伴X隐性遗传病，父亲为XaY，母亲为XAXA、XAXa，即有部分母亲为纯合子，D正确。
故选C。
20.【答案】B
【解析】
【分析】
本题考查生物学实验，对于此类试题，需要考生注意的细节较多，如实验的原理、实验采用的方法、实验现象及结论等，需要考生在平时的学习过程中注意积累。
【解答】
A.孟德尔通过豌豆杂交实验证明了成对的遗传因子在产生配子时会分离，A错误；
B.观察植物细胞质壁分离及复原的实验中，可用黑藻叶片作为实验材料观察，B正确；
C.探究温度对酶活性影响的实验，不可选用新鲜的肝脏研磨液，因为肝脏研磨液中含有过氧化氢酶能催化过氧化氢的分解，但温度本身会影响过氧化氢的分解，C错误；
D.调查人群中红绿色盲的发病率，应在人群中随机调查，D错误。
故选B。
21.【答案】（1）2 0
（2）HbS HbAHbA
（3）杂种（合）优势
（ 4）①②
（5）1/18
【解析】略
22.【答案】（1）人群中随机抽样；5.05％
（2）常；男女患者人数基本相同
（3）①常； 2
②Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无为显性）；X ；1/4
（4）1/400
【解析】
【分析】
本题结合系谱图，考查人类遗传病以及遗传病的调查的有关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。
【解答】
（1）调查人类遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查。对于乙病而言，该地区患乙病个体数为111+6+381+7=505，总的调查人数为男性5000+女性5000=10000，所以乙病在该地区的发病率为5.05％
（2）由于甲病在男女患者人数基本相同，所以控制甲病的基因最可能位于常染色体上。
（3）①Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ-2），说明甲为常染色体隐性遗传病。
②Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无显性），说明乙病是显性遗传病。若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是12，这说明乙病的遗传与性别相关，由此可推知乙病基因位于X 染色体上；Ⅱ-2同时患有甲病和乙病，且其儿子不患乙病，因此Ⅱ-2基因型是aaXBXb．Ⅱ-3的基因型为13AAXBY、
23AaXBY，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个同时患两种病的孩子概率是2/3×1/2×3/4=1/4。
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4（aa）与该地区一个表现正常的女孩（1/100Aa）结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是1/2×1/100×1/2=1/400。
23.【答案】59；环境因素；伴X染色体隐性；4；18；III-7、III-9；BCD；遗传咨询
【解析】解：（1）由分析解答，图甲中I-1号的基因型是Aa，I-2号的基因型是Aa，II-3和4异卵双生，都表现正常，基因型相同的概率是13×13+23×23=59．若II-3号和4号为同卵双生，他们的遗传物质是一样的，表现型出现差异的原因是由环境因素造成的．
（2）图乙中II-3号和II-4号正常，且II-4号不携带致病基因，后代III-7儿子患病，所以乙病属于伴X隐性遗传，III-9基因型是XbXb，初级卵母细胞遗传物质经过复制加倍，致病基因含有4个．
（3）乙家族III-8号的基因型是12AAXBXB或12AAXBXb，甲家族中II-4的基因型是13AAXBY或23AaXBY，两者婚配后代只患一种遗传病的概率是12×14=18．
（4）III-8的旁系血亲有III-7和III-9．
（5）A、图中所示的变异属于染色体结构变异，A错误；
B、细胞分裂中期，染色体形态清晰，分布在赤道板，便于观察，B正确；
C、不考虑其他染色体，理论上Ⅲ-10产生的精子类型有6种，C正确；
D、III-10产生的配子中有正常的卵细胞，后代会出现正常个体，D正确．
（6）为防止出现患遗传病的个体，可以进行遗传咨询或者是产前诊断．
故答案为：
（1）59 环境因素
（2）伴X染色体隐性 4
（3）18
（4）Ⅲ-7、Ⅲ-9
（5）BCD
（6）遗传咨询
人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．
分析遗传系谱图，图甲中I-1号和I-2号正常，后代女儿患病，因此甲病为常染色体隐性遗传，图乙中II-3号和II-4号正常，且II-4号不携带致病基因，后代III-7儿子患病，所以乙病属于伴X隐性遗传．据此解答．
此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．
24.【答案】常 隐性 13 916 AAXBXb或AaXBXb 1 118 0
【解析】解：（1）Ⅲ10所患遗传病是甲病，根据以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅲ10患甲病，其基因型是aa，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa．Ⅱ6患甲病，其基因型是aa，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，因此Ⅱ5的基因型是13AA、23Aa，Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是13．
（2）Ⅱ3的基因型是AaXBY，Ⅲ9患乙病为XbY，则Ⅱ4的基因型是AaXBXb，若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率是34×34=916．
（3）Ⅲ12两病兼患，基因型为aaXbY，则Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，因此表现正常的Ⅲ11的基因型是13AAXBXb或23AaXBXb．Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的色盲基因来自Ⅰ1，因此Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是1．Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa，则只患乙病的Ⅲ9的基因型是13AAXbY、23AaXbY．若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是14×23×23×12=118．
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体都为杂合子。
故答案为：
（1）常 隐性 13
（2）916
（3）AAXBXb或AaXBXb 1 118
（4）0
分析遗传图谱：表现正常的Ⅱ3与Ⅱ4所生女儿Ⅲ10患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病。又已知甲和乙种有一种为红绿色盲，而红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，因此乙病为红绿色盲。
本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合题中信息及系谱图判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算。
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