人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病随堂练习题

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病随堂练习题，共21页。试卷主要包含了0分），89%，【答案】D，【答案】A，【答案】B，【答案】C等内容，欢迎下载使用。

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5.3人类遗传病同步练习人教版 (2019)高中生物必修第二册
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
注意：本试卷包含Ⅰ、Ⅱ两卷。第Ⅰ卷为选择题，所有答案必须用2B铅笔涂在答题卡中相应的位置。第Ⅱ卷为非选择题，所有答案必须填在答题卷的相应位置。答案写在试卷上均无效，不予记分。

一、单选题（本大题共20小题，共20.0分）
1. 某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是
A. 禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率
B. 正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8
C. 通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D. 调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适
2. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B. 通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C. 调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D. 若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为X染色体隐性遗传
3. 下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是( )
A. 原发性高血压适宜作为调查人类遗传病的对象
B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C. 调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查
D. 21三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂
4. 下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
​⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A. 四项 B. 三项 C. 二项 D. 一项
5. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）
A. 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B. 了解人群中某遗传病的发病率时，应在患者家族中调查
C. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防
D. 患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配，适宜选择生女孩
6. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A. 白化病属于常染色体异常遗传病
B. 青少年型糖尿病属于单基因遗传病
C. 调查遗传病的发病率时应在患者的家系中调查
D. 近亲结婚导致子代患隐性遗传病的机会大大增加
7. 下列关于人类遗传病及优生的相关叙述，错误的有几项？
①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病  
②调查人类遗传病的发病方式应在患者家系中调查
③携带遗传病基因的个体不一定患遗传病  
④禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施
⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病   
⑥基因诊断可确定胎儿是否患21三体综合征     
A. 三项 B. 四项 C. 五项 D. 六项
8. 下列有关人类遗传病的叙述中，不正确的是（）
A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
C. 对某种遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查
D. 通过显微镜检测能判断是否患有镰刀型细胞贫血症
9. 唐氏综合征(21三体综合征)的一项调查结果如下表，以下叙述错误的是
母亲年龄(岁)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患儿发生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B. 减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C. 新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D. 应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
10. 下列有关遗传病及诊断措施的叙述，错误的是
A. 只有伴X隐性遗传病才常出现隔代遗传现象
B. B超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况
C. 多基因遗传病容易受环境因素的影响，所以不容易调查遗传方式
D. 没有致病基因的个体也可能患遗传病
11. 某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：下列有关说法正确的是
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男(个)
291
150
10
4 549
女(个)
287
13
2
4 698 ​
A. 甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B. 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C. 控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
D. 若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
12. 范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( )
A. 分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型
B. 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C. 该遗传病一定会传给子代个体
D. 基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病
13. 下列关于遗传病的叙述正确的是（     ）
A. 产前诊断中的羊水检查是为了诊断孕妇是否患有遗传病或先天性疾病
B. 遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病患者
C. 调查人类遗传病发病率应选择发病率较高的单基因遗传病，并在患者家系调查
D. 人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给下一代
14. 下列关于遗传病与人类健康的叙述，错误的是
A. 原发性高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中发病率较高，易受环境因素的影响
B. 调查红绿色盲、白化病等单基因遗传病的发病率是在多个患者家系中调查
C. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的有效措施
D. 遗传病患者的基因数目可能改变，如猫叫综合征、21三体综合征
15. 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A. 调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B. 镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C. 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D. 近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
16. 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括（）
A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
17. 下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是
A. 原发性高血压在群体中发病率高，B超检查能判断胎儿是否患有遗传病
B. 红绿色盲在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，应在患者家系中调查发病率
C. 镰刀型细胞贫血症可以通过基因诊断来确定，不携带致病基因的胎儿仍可能患遗传病
D. 苯丙酮尿症是由一个基因控制的遗传病，患该病男子与正常女性生育的后代适宜选择男孩
18. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（     ）
A. 可以用显微镜检测胎儿是否为白化病患者
B. 人类遗传病都是由基因突变引起的
C. 调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行
D. 禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
19. 下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是（）
A. 由于某种原因引起体内细胞遗传物质发生改变,均可导致人类患遗传病
B. 羊膜腔穿刺技术可对羊水进行离心、分层,经细胞培养后进行细胞学检查
C. 调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时,分别需在患者家系中和人群中随机调查
D. “选择放松”所带来的致病基因频率的升高是不可以忽略的,会造成人类更大的威胁
20. 人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A. 单基因遗传病是受一个基因控制的
B. 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病
二、探究题（本大题共4小题，共60.0分）
21. 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传病。基因突变导致其编码的多肽链中一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，妻子的双亲正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有PKU。这对夫妇因担心未来会生出PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。请回答下列问题：
（1）据上述信息判断，PKU致病基因位于________（填“常”“X”或“Y”）染色体上，是________（填“显性”或“隐性”）基因。
（2）若你是遗传咨询师，你建议对________（填“丈夫”“妻子”或“夫妇”）进行基因检测。检验师对相关基因进行酶切和长度测定（如图），结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段，如图所示。

妻子是携带者的概率为________，这对新婚夫妇生出患PKU孩子的概率为________。
（3）据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的________（填改变类型）。
（4）不考虑突变，丈夫体内可能不携带PKU致病基因的细胞有________。
A．初级精母细胞  B．次级精母细胞  C．精细胞  D．神经细胞
（5）从优生的角度考虑，为避免生出PKU患儿，怀孕后应对胎儿进行________。
22.  苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。
(1)      据上述信息判断，PKU致病基因位于________（常/X/Y）染色体上，是________（显性/隐性）基因。
(2)     若你是遗传咨询师，你建议对________（填丈夫、妻子、夫妇）进行基因检测。检验师对妻子的相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段，如图。
妻子是携带者的概率为_______，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为________。 
(3)      据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的__________（填改变类型）。
(4)      不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有__________。
              A．初级精母细胞      B．次级精母细胞      C．精细胞                D．神经细胞
(5)      从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行________。
23. 已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。
（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩
24. 原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10～35 g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱，不考虑致病基因位于X、Y染色体的同源区段，请回答下列问题：

（1）原发性血色病的遗传方式是__________________，判断的依据是_____________________________________________。
（2）父亲（1号）的一个次级精母细胞中含有________个致病基因；人群中现有一表现型正常的女性，若要快速判断该女性关于该病的基因组成，常用的方法是__________________
________________。
（3）研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病，该病症状发生较迟的原因是__________________________________________________。
（4）该病患者大多数为男性，女性不易表现症状，请结合男女性生理特征的差异分析，该现象出现的原因可能是______________________________________________________________________________________________________________。
答案和解析
1.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查遗传病的相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和分析能力。解题的关键是识记并运用相关知识。人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【解答】
A.近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；
B.正常男、女婚配，要生出一个患病的女孩，且患病概率最大，则双亲必须是一对杂合子一对隐性纯合子组成，假设该病由基因a和b控制，因此双亲的基因型为Aabb或aaBb，如果双亲基因型相同，则患此病女孩的概率＝1/4×1/2＝1/8。若双亲基因型不同，则患此病女孩的概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，B正确； 
C.产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，所以能一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C正确；
D.调查人群中的遗传病时，一般选择发病率较高的单基因遗传病，该遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病，发病率极低，不容易调查，D错误。
​故选D。  
2.【答案】A

【解析】
【分析】
本题考查调查人类遗传病、遗传病的监测和预防，要求考生识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围；识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项。
【解答】
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查，B错误；
C.调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误；
D.调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X显性遗传，D错误。
故选A。  
3.【答案】B

【解析】略

4.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，再结合所学的知识准确判断各叙说。
​​​​​​​1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【解答】
①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三体个体，而不是三倍体个体，②错误；
③B超检查不能确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症，③错误；
④近亲结婚会升高隐性遗传病在群体中的发病率，④错误；
⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑥错误。
故选D。  
5.【答案】C

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的知识，意在考查学生对知识的理解和记忆能力。
【解答】
A.单基因遗传病是由一对等位基因基因控制的遗传病，A错误； 
B.了解人群中某遗传病的发病率时，应在社会群体中调查，B错误； 
C.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防，C正确； 
D.患苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，与性别无关，D错误。
故选C。
  
6.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
【解答】
A.白化病是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；
B.青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；
C.调查遗传病的发病率应在社会群体中调查，C错误；
D.近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，D正确。
故选D。
  
7.【答案】B

【解析】略

8.【答案】B

【解析】
【分析】
本题涉及到知识点为人类遗传病，旨在考查学生的识记及分析综合运用能力。
【解答】
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但是胎儿可能患染色体异常遗传病，B错误；
C.对某种遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查，C正确；
D.镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，通过显微镜检测能判断是否患有镰刀型细胞贫血症，D正确。
​​​​​​​故选B。  
9.【答案】C

【解析】
【分析】
本题考查染色体结构变异和数目变异、人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
【解答】
A.由于调查目的是唐氏患者的发病率，故抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；
B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离，可产生染色体多一条的配子，使子代患21三体唐氏综合征，B正确；
C.由调查数据可分析，得出结论:新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，但无数据表明与父亲年龄有关，C错误；
D.由表中数据可知35岁妇女生育唐氏综合症的概率增大，故应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率；D正确。
​故选C。  
10.【答案】A

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识做出准确的判断，属于考纲识记层次的考查。
【解答】
A.常染色体隐性遗传病也常出现隔代遗传现象，A错误；
B.B超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况，B正确；
C.多基因遗传病容易受环境因素的影响，所以不容易调查遗传方式，C正确；
D.没有致病基因的个体也可能患遗传病，如21三体综合征，D正确。
​​​​​​​故选A。  
11.【答案】C

【解析】
【分析】
本题主要考查遗传病的种类及检测等知识点，考查学生对知识的记忆和理解能力。解答本题的关键是要掌握相关知识点：遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【解答】
A.根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，A错误；
B.若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，B错误；
C.由于甲病的男女患者数量之比接近1：1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，C正确；
D.根据假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291+10+287+2=590（个），共含有致病基因200×2+（590-200）=790（个），调查总人数为291+150+10+4549+287+13+2+4698=10000（个），因此致病基因的频率为790÷（2×10000）×100%=3.95%，D错误。
故选C。  
12.【答案】B

【解析】
【分析】
本题以范科尼贫血背景考查基因突变和调查人类遗传病，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力，具有一定的难度。
【解答】
A.所有基因中碱基种类都相同，因此分析基因的碱基种类不能确定该病的致病基因，A错误； 
B.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，B正确； 
C.该遗传病如果是体细胞基因突变引起，则不会由患者传给子代个体，C错误；
D.基因突变会使某个基因突变，不会造成基因缺失，D错误。
故选B。 
  
13.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
解答本题要特别注意调查遗传方式应该选择家系，调查发病率应该选择人群。
调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病。根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。
【解答】
A.产前诊断中的羊水检查是为了诊断胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，A错误；
B遗传病不都是先天性的，且某遗传病患者的父母或祖辈中不一定有该病的患者，如隐性遗传病，患者的父母或祖辈中存在携带者，但不一定有该病的患者，B错误；
C.调查人类遗传病发病率应选择发病率较高的单基因遗传病，并在人群中随机抽样调查，C错误；
D.人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给下一代，例如染色体异常遗传病，D正确。
​​​​​​​故选D。  
14.【答案】B

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类常见的遗传病的人遗传方式、监测和预防人类遗传病的措施；识记调查人类遗传病的内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【解答】
A.原发性高血压、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，A正确；
B.调查红绿色盲、白化病等单基因遗传病的发病率是在人群中随机调查，调查遗传方式是在多个患者家系中调查，B错误；
C.进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够预防遗传病的发生，C正确；
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病，D正确。
故选B。  
15.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查对知识的记忆和综合运用能力。
【解答】
A.调查某种遗传病的发病率需要对广大人群随机调查，A错误；
B.镰刀型细胞贫血症把血细胞变成镰刀状，可以通过显微镜观察血细胞的形态进行诊断，B错误；
C.单基因遗传病是受一对等位基因控制的人类疾病，C错误；
D.近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加，D正确。
​​​​​​​故选D。  
16.【答案】C

【解析】略

17.【答案】C

【解析】略

18.【答案】C

【解析】
【分析】
本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够识记遗传病的类型，掌握遗传病检测与预防的方法，再结合所学知识准确判断各项。
【解答】
A.白化病是常染色体隐性遗传病，其致病基因在显微镜下观察不到，A错误；
B.人类遗传病不都是由基因突变引起的，也可以是染色体异常引起的遗传病，B错误；
C.调查某种遗传病的发病率和遗传方式需要分别在人群和患者家系中进行，C正确；
D.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，D错误。
故选C。  
19.【答案】B

【解析】略

20.【答案】D

【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病相关知识，意在考查学生的识记能力好和分析问题解决问题的能力。
【解答】
A.单基因遗传病是受一对基因控制的，A错误；
B.只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律，B错误；
C.单基因遗传病的发病率需在社会人群中随机取样调查，C错误；
D.通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施，能有效预防遗传病，D正确。
​故选D。  
21.【答案】(1) 常；隐性
(2) 妻子；100%；1/4
(3) 替换
(4)B，C
(5)产前诊断（或基因检测）

【解析】
【分析】
本题考查基因分离定律和人类遗传病及基因突变等的相关知识，考查学生的分析推断能力、对基础知识的理解与掌握能力。
【解答】
(1)妻子的双亲正常，但弟弟患病，说明该病的致病基因为隐性基因，丈夫的母亲患病，排除了致病基因位于Y染色体的可能，该丈夫正常，排除了致病基因位于X染色体的可能，所以PKU致病基因是位于常染色体上的隐性基因。
(2)根据题意可知，夫妇表现正常，丈夫的母亲患有苯丙酮尿症，所以丈夫为一定为携带者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿症，所以妻子有两种可能（正常纯合子或者携带者），所以应对妻子进行基因检测。因基因切割后有3种大小不同的片段，则必含有PKU致病基因，故妻子应为携带者；双亲都为携带者，故这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为1/4。
(3)  突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的替换。
(4) 不考虑突变，体细胞初级精母细胞和神经细胞均携带PKU致病基因，根据基因分离定律可知，经过减数第一次分裂后的次级精母细胞和精细胞可能不携带PKU致病基因。故选BC。
(5)从优生的角度考虑，怀孕后应对胎儿进行产前诊断（或基因检测），可提前发现，避免妻子生出苯丙酮尿症患儿。  
22.【答案】(1) 常；隐性
(2) 妻子；100%；1/4
(3) 替换
(4)B，C
(5)产前诊断（或基因检测）

【解析】
【分析】
本题考查基因分离定律和人类遗传病及基因突变等的相关知识，考查学生的分析推断能力、对基础知识的理解与掌握能力。
【解答】
(1)妻子的双亲正常，但弟弟患病，说明该病的致病基因为隐性基因，丈夫的母亲患病，排除了致病基因位于Y染色体的可能，该丈夫正常，排除了致病基因位于X染色体的可能，所以PKU致病基因是位于常染色体上的隐性基因。
(2)根据题意可知，夫妇表现正常，丈夫的母亲患有苯丙酮尿症，所以丈夫为一定为携带者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿症，所以妻子有两种可能（正常纯合子或者携带者），所以应对妻子进行基因检测。因基因切割后有3种大小不同的片段，则必含有PKU致病基因，故妻子应为携带者；双亲都为携带者，故这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为1/4。
(3)  突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的替换。
(4) 不考虑突变，体细胞初级精母细胞和神经细胞均携带PKU致病基因，根据基因分离定律可知，经过减数第一次分裂后的次级精母细胞和精细胞可能不携带PKU致病基因。故选BC。
(5)从优生的角度考虑，怀孕后应对胎儿进行产前诊断（或基因检测），可提前发现，避免妻子生出苯丙酮尿症患儿。  
23.【答案】(1)甲：XAY；XaXa　
​​​​​​​乙：XBY；XBXB或XBXb
(2)①50；12.5　
②男；女

【解析】
【分析】
本题考查伴X隐性遗传病的相关知识，要求考生理解伴性遗传的特点，能根据题干信息判断这对夫妇的基因型，再根据遗传定律，计算相关概率即可，属于考纲理解和应用层次的考查。
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是X染色体上基因控制的隐性遗传病（用B、b表示）。
甲夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XAY、XaXa；
乙夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常（XBY和XBXb），所以女方的基因型为XBXB或XBXb．，即乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb．据此答题XBY、XBXB或XBXb。
【解答】
（1）根据以上分析已知，甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。
（2）已知甲夫妇的基因型为XAY、XaXa，所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为12，且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩；
乙夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的风险率为12×14=12.5%，且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。  
24.【答案】（1）常染色体隐性遗传；1、2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病；根据基因带谱，1号含2条带为杂合子，（而4号为隐性纯合子，）说明该病致病基因不可能位于X染色体上，只能位于常染色体上（合理即可）
（2）0或2；利用凝胶电泳的方法对该女性进行基因带谱分析（或基因诊断）
（3）该病在铁质蓄积达到10～35 g时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间（合理即可）
（4）女性通过月经等生理性失血，导致铁质丢失，减轻了铁质的沉积（合理即可）


【解析】
【试题解析】
 【分析】
本题以“系谱图中的基因带谱”为情境，考查人类遗传病的相关知识，旨在考查考生获取信息的能力和综合运用能力，以及科学思维的核心素养。
【解答】
（1）根据系谱图，结合基因带谱可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。依据是1、2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病；1号含2条带，为杂合子，而4号为隐性纯合子，说明该病致病基因不可能位于X染色体上，只能位于常染色体上。
（2）假设等位基因A、a控制该遗传病，父亲（1号）的基因型为Aa，其次级精母细胞中含有0个或2个致病基因。对于正常女性的基因组成，依题干信息，可以利用凝胶电泳的方法对该女性进行基因带谱分析或基因诊断。
（3）该病大多在中年以后才发病，结合题干信息“在铁质蓄积达到10～35 g时才出现相应症状”，就可作答为“含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间”。
（4）由于女性通过月经等生理性失血，导致铁质丢失，减轻了铁质的沉积，从而使女性不易表现症状。