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高中人教版 (新课标)第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课文内容ppt课件
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这是一份高中人教版 (新课标)第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课文内容ppt课件，共35页。PPT课件主要包含了AAAa，软骨发育不全，xAY，白化病，苯丙酮尿症，进行性肌营养不良，xaxaxaY，无脑儿，猫叫综合征，三体综合征等内容，欢迎下载使用。
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
色盲、血友病、进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a患病个体基因型：
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸 形（如鸡胸），生长缓慢
单基因遗传病---伴x染色体显性病
xAxA xAxa
单基因遗传病---常染色体隐性病
（正常）
西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
单基因遗传病---伴x染色体隐性病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
人的第5号染色体部分缺失引起
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
人类遗传病与先天性疾病
判断题：2、先天性疾病 都是遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
判断题：1、遗传病都是 先天性疾病
判断题：3、家族疾病 都是遗传病
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生？ ——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询的内容和步骤为---
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病（ ）无致病基因也可能患遗传病（ ）人类遗传病都与致病基因有关（ ）后天所得的疾病也可能是遗传病（ ）遗传病都能遗传给后代（ ）是遗传病患者就能在其体内找到相应的致病基因（ ）人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律（ ）禁止近亲结婚可以有效降低各种遗传病的发病率（ ）最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病作为调查对象（ ）
1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
色盲、血友病、进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a患病个体基因型：
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸 形（如鸡胸），生长缓慢
单基因遗传病---伴x染色体显性病
xAxA xAxa
单基因遗传病---常染色体隐性病
（正常）
西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
单基因遗传病---伴x染色体隐性病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
人的第5号染色体部分缺失引起
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
人类遗传病与先天性疾病
判断题：2、先天性疾病 都是遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
判断题：1、遗传病都是 先天性疾病
判断题：3、家族疾病 都是遗传病
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生？ ——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询的内容和步骤为---
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病（ ）无致病基因也可能患遗传病（ ）人类遗传病都与致病基因有关（ ）后天所得的疾病也可能是遗传病（ ）遗传病都能遗传给后代（ ）是遗传病患者就能在其体内找到相应的致病基因（ ）人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律（ ）禁止近亲结婚可以有效降低各种遗传病的发病率（ ）最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病作为调查对象（ ）
1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
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