遗传病和人类健康PPT课件免费下载

北师大版初中生物八年级上册课文《遗传病和人类健康》,完整版PPT课件免费下载，优秀PPT背景图搭配，精美的免费ppt模板。轻松备课，欢迎免费下载使用。
一、【新课导入】为什么不同人种的肤色的表现型不同?
因为不同人种决定肤色的基因型不同二、【课程主要内容】什么叫做可遗传变异呢?
凡性状的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异
可遗传变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的
变异是不定向的，既可以产生有利变异，也可以产生不利变异。
当变异是有利变异，通过遗传传给后代，增强后代的生活力。当变异是不利变异，也会通过遗传传给后代
不是由遗传因素决定的，疾病不是由亲代传给子代
坏血病、脚气病、贫血病等
由于遗传物质改变而引起的疾病
色盲、白化病、苯丙酮尿症等
各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病
白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、色盲等
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
21——三体综合症和Turner综合症等
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。它是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
色盲的致病基因是位于X染色体上的隐性致病基因，一般为红绿色盲，也有全色盲和蓝黄色盲等。红绿色盲表现出对红色和绿色的辨色力的缺失。一般情况下，男性患者多于女性
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21--三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
Turner综合症（性腺发育不良）
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。一对XX异常引起的疾病，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传
色盲的致病基因是位于X染色体上的隐性致病基因
白化病是一种常染色体隐性遗传病二、【课堂思考与探索】单基因遗传病的致病基因位于常染色体上还是性染色上？
既可以在常染色体也可以在性染色体上
常染色体和性染色体上的致病基因的表示方式是否一样？
X性染色体上的致病基因
伴性遗传的患者具有明显的性别差异
正常 携带者 携带者 患者
正常 正常 携带者 患者
女性 男性 女性 男性
性染色体隐性致病基因，母患病子必患
遗传病严重影响人类健康，那么你体内是否含有致病基因吗？
每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因
所有的遗传病基因都可以表达出来表现出相应病症吗？
遗传病基因有的是显性致病基因，当拥有这个基因就会表达出来；有些事隐性基因，可能在携带者身上不会表达出来，但是会通过配子遗传给后代三、【知识拓展】最著名的一个例子是血友病，它被称为英国的“皇家病”。血友病：是一种X-伴性隐性遗传病，患者体内缺少血小板，出血后不易止住，需常输血，以血为友而得名。1838年，18岁的维多利亚登上了英国女王的宝座，她的丈夫是她的表哥，女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子死于血友病，二个女儿也同样是血友病基因的携带者。
达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解，
人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，这是血的教训。
为什么近亲不能婚配呢？
据估计，在人体所有基因上，有5、6个隐藏的遗传病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性增大，夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫可能带有a、b、c、d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即患者），从而使后代遗传病发病率升高
表兄妹婚配 随机婚配


先天性聋哑： 1:1,500 1:11,800 7.8倍


苯丙酮尿症： 1:1,700 1:14,500 8.5倍


小口氏病： 1:2,600 1:32,000 12.2倍


全身白化病： 1:3,600 1:40,000 13.5倍


全色盲： 1:4,100 1:73,000 17.9倍


小头症： 1:4,200 1:77,000 18.3倍


黑蒙性痴呆： 1:8,600 1:310,000 35.7倍


先天性鱼鳞症： 1:16,000 1:1,000,000 63.5倍