生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病巩固练习

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基础过关练
题组一 人类遗传病的概念和类型

1.(2020湖南长沙雅礼中学高三上月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( 易错 )
A.患遗传病的患者一定携带致病基因
B.先天性疾病一定是遗传病
C.伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
2.下列关于人类“镰刀型细胞贫血症”和“唐氏综合征”的叙述,正确的是( )
A.唐氏综合征患者体细胞中含有三个染色体组
B.镰刀型细胞贫血症患者的红细胞任何时候都呈镰刀状
C.新生婴儿和儿童中容易表现这两种疾病
D.两种病患者都含有异常的遗传物质
3.下列有关多基因遗传病的说法,正确的是( )
A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病
B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定
题组二 遗传病的监测与预防
4.(2021贵州贵阳高三月考)为指导遗传咨询,医生从孕妇体内取得胎儿细胞,用显微镜观察来初步判断胎儿是否患某种遗传病。下列叙述错误的是( )
A.观察胎儿细胞的X染色体,可判断胎儿是否患有红绿色盲症
B.观察胎儿红细胞的形态,可判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
C.观察胎儿细胞的21号染色体数,可判断胎儿是否患有先天性愚型
D.观察胎儿细胞的5号染色体形态,可判断胎儿是否患有猫叫综合征
5.(2021海南海口高三月考)研究小组发现了一个患有Lesch—Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的比例为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 遗传,LNS病的遗传方式是 遗传。
(2)Ⅱ4个体的基因型为 ,Ⅲ1个体的基因型为 。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,同时患两种病的概率是 。
(4)若Ⅲ1与Ⅲ3结婚后生有一个表现型正常的儿子,则该儿子携带致病基因(b基因)的概率为 。
(5)遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。通过 和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产前诊断的手段包括有羊水检查、B超检查、 以及基因诊断等。
题组三 调查人群中的遗传病
6.(2021江西南昌莲塘二中高二期末)我国有20%~25%的人患有各种遗传病,调查人群中各遗传病的发病方式和发病率,在一定程度上可帮助人们有效预防患病个体的出生。下列有关人类遗传病调查的叙述,错误的是( )
A.调查某遗传病的发病方式时,应在患者家系中开展,通过家族系谱图进行判断
B.原发性高血压、冠心病和哮喘病等多基因遗传病的发病率不能通过调查而获得
C.若人群中红绿色盲男性发病率为7%,则人群中红绿色盲的发病率约为3.75%
D.通过基因诊断方法检测某个体的基因组成,也可判断其是否患有某种遗传病
题组四 人类基因组计划
7.(2021安徽安庆怀宁二中高三月考)人类基因组计划(HGP)对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,下列说法正确的是( )
A.正常人体细胞都含有23对同源染色体,HGP就是测定23条染色体上DNA的碱基序列
B.镰刀型细胞贫血症、21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊
C.人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝
D.HGP是一项有着深远影响的工程,这项工程是没有负面影响且有利于人类发展的
能力提升练
一、选择题

1.(2021陕西西安高二期末,)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,病因是患者体内的某种酶完全没有活性,通常在4岁之前死亡。下列相关叙述错误的是( )
A.单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病
B.可用基因检测手段有效预防其产生和发展
C.近亲结婚导致神经节苷脂沉积病的发病率升高
D.在人群中,男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同
2.(不定项)(2021山东泰安模拟,)父母表现正常,儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后,发现与该病有关联的N基因发生变异,变异位点在X染色体的如图碱基序列区段中。
下列叙述不正确的是( )
A.变异的N基因来源于该男子自身基因突变或其母亲的基因突变
B.进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列
C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性
D.若该男子与正常女性结婚,生育正常女孩的概率是12
3.(2020湖南常德澧县一中高二上期末,)分子检测技术是产前诊断的有效办法。人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,运用此项技术可以对21三体综合征作出精准的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿
B.该患儿的母亲在产生卵细胞时一对21号染色体没有分离,从而产生了该患儿
C.该患儿的父亲再生一个孩子,患21三体综合征的概率为50%
D.该患儿的致病基因可能来自其父亲
4.(2020安徽合肥高三上期末,)如图为某家族的遗传系谱图,Ⅰ-1同时患有甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)。已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15,Ⅲ-5没有携带甲病的致病基因。下列推论正确的是( )
A.Ⅳ-14甲病的致病基因来自Ⅰ-1
B.Ⅱ-3的基因型是AaXBXb或AAXBXb
C.Ⅲ-10和Ⅲ-15婚配,若出生的Ⅳ-16为男孩,患乙种病的概率是1/60
D.Ⅲ-10和Ⅲ-15婚配,若出生的Ⅳ-16为女孩,患甲种病的概率是1/2
二、非选择题
5.(2021四川绵阳高二上月考改编,)遗传病通常是指遗传物质发生改变而引起的疾病,回答下列问题:
(1)遗传病类型包括单基因遗传病、 和染色体异常遗传病。
(2)单基因遗传病可能由显性致病基因引起,比如 (填“白化病”“软骨发育不全”或“青少年型糖尿病”)等。抗维生素D佝偻病的遗传特点有 (多选)。
A.女性患者多于男性患者
B.男性患者多于女性患者
C.隔代遗传
D.代代遗传
(3)一对色觉和染色体均正常的夫妇,生育了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲男孩,不考虑基因突变,该男孩的诞生,源于其 (填“母亲”或“父亲”)在产生配子的过程中减数 (填“第一”或“第二”)次分裂性染色体异常分配所致。
(4)某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上,正常女性中携带致病基因的个体占1/100,某男性的父母亲均正常,但有一个患该遗传病的妹妹,那么,该男性与一位正常女性婚配,生育一个患该遗传病女孩的概率为 。
(5)要降低某地隐性遗传病的发病率,可以采取哪些措施? 。
(6)若要确定某单基因遗传病在人群中的发病率,可采用调查法,为降低误差,应采用的措施是 。
答案全解全析
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
基础过关练
1.C 患遗传病的患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因,但其是遗传病,A错误;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病,B错误;伴X显性遗传病患者双亲必有一方患病,人群中女患者多于男患者,C正确;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,D错误。
陷阱分析
先天性疾病、遗传病、家族性疾病
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
2.D 唐氏综合征患者体细胞中含有2个染色体组,21号染色体有3条,A错误;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在成熟后呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,B错误;新生婴儿和儿童中容易表现单基因遗传病和多基因遗传病,两种病中只有镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,唐氏综合征属于染色体异常遗传病,C错误;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,唐氏综合征由染色体数目异常所致,两种病患者都含有异常的遗传物质,D正确。
3.C 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,A错误;先天性愚型又称21三体综合征,属于染色体数目异常遗传病,B错误;家族聚集现象和在群体中的发病率比较高是多基因遗传病具有的特点,C正确;染色体异常遗传病能够通过观察胎儿体细胞组织切片来确定,而多基因遗传病不能,D错误。
4.A 染色体异常遗传病可通过显微镜观察细胞装片进行鉴定。红绿色盲症属于单基因遗传病,借助染色体筛查技术不能诊断胎儿是否患红绿色盲症,A错误;镰刀型细胞贫血症患者成熟的红细胞呈镰刀状,可通过观察胎儿成熟红细胞的形态判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症,B正确;先天性愚型属于21号染色体多一条的染色体数目异常遗传病,观察胎儿细胞的21号染色体数可判断胎儿是否患有先天性愚型,C正确;猫叫综合征属于5号染色体片段部分缺失引起的染色体结构异常遗传病,观察胎儿细胞5号染色体的形态可判断胎儿是否患有猫叫综合征,D正确。
5.答案 (1)常染色体隐性 伴X染色体隐性 (2) BbXDY BbXDXD或BbXDXd (3)1/240 000 (4)3/5 (5)遗传咨询 孕妇血细胞检查
解析 据系谱图可知,父母均无病后代患病,因此两病均为隐性遗传;由于Ⅱ2患病,而Ⅰ1不患病,则甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传;LNS遗传病的遗传方式可能是伴X染色体隐性或常染色体隐性遗传,又因为Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因,故LNS遗传病为伴X染色体隐性遗传病。(1)甲病为常染色体隐性遗传病,LNS病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于Ⅲ2患有甲病,其基因型为bb,Ⅱ4不患甲病,但应有致病基因,故Ⅱ4对于甲病的基因型为Bb,Ⅱ4不患LNS病,其对于该病的基因型为XDY,故Ⅱ4个体的基因型为BbXDY;Ⅱ2患有甲病,基因型为bb,该个体不患LNS病,其基因型为XDXD或XDXd,故Ⅲ1对于甲病的基因型为Bb,对于LNS病的基因型为XDXD或XDXd,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(3)Ⅱ2患甲病,基因型为bb,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,LNS病基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7的Bb基因型频率为10-4,LNS病基因型为XDY,若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率=2/3×1/10 000×1/4×1/4=1/240 000。(4)Ⅲ2患甲病,基因型为bb,则Ⅱ4和Ⅱ5个体甲病基因型均为Bb,Ⅲ1个体甲病基因型为Bb,Ⅲ3个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,Ⅲ1与Ⅲ3结婚生有一个表现型正常的儿子,则该儿子甲病基因型为2/5BB、3/5Bb,则该儿子携带b基因的概率为3/5。(5)可通过遗传咨询和产前诊断等手段进行遗传病的监测和预防;产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
6.B 调查某遗传病的发病方式时,应选择患者家系进行调查,分析绘制家族系谱图,再判断遗传方式,A正确;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,多基因遗传病的发病率也可通过调查而获得,只是其发病原因多样,B错误;若人群中红绿色盲男性发病率为7%,则人群中红绿色盲基因的频率为7%,女性的发病率为7%×7%=0.49%≈0.5%,故人群中红绿色盲的发病率约为3.75%,C正确;通过检测某个体的基因组成可知其基因型,进而判断该个体是否患有某种遗传病,D正确。
7.B 人类基因组计划(HGP)需要测定包括22条常染色体和X、Y两条性染色体在内共24条染色体上的DNA碱基序列,A错误。镰刀型细胞贫血症患者成熟的红细胞异常,可以在显微镜下观察到;21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,也可以在显微镜下观察到,B正确。遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上预防人类遗传病,但不能杜绝所有遗传病的发生,C错误。HGP是一项有着深远影响的工程,有利于人类的发展,但是也有一定的负面影响,D错误。
能力提升练
一、选择题
1.A 单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,而不是单个基因控制的遗传病,A错误;神经节苷脂沉积病是一种常染色体隐性遗传病,可用基因检测手段有效预防其产生和发展,B正确;近亲结婚会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加,进而增加隐性基因纯合的机会,使神经节苷脂沉积病的发病率升高,C正确;常染色体上基因控制的遗传病与性别无关,因此在人群中,男性和女性患神经节苷脂沉积病的概率相同,D正确。
2.BCD 变异位点在X染色体上,说明该病致病基因位于X染色体上,患病男子的X染色体来自母亲,而父母表现正常,所以变异的N基因可能来源于其母亲的基因突变,或来源于该男子自身基因突变,A正确;进行基因组测序时主要测定染色体上DNA的碱基序列,所以要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、Y的碱基序列,共测定24条染色体上DNA的碱基序列,B错误;该病为伴X染色体显性遗传病,女性患者多于男性患者,C错误;假设该病由基因A、a控制,该男子(XAY)与正常女性(XaXa)结婚,其女儿的基因型为XAXa,所以生育正常女孩的概率是0,D错误。
3.A 根据题干信息“父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--”,而此21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-可知,患儿的“+”来自父亲,所以父亲产生的精子一定是“++”,也就是说该患儿的父亲产生的一个精子中21号染色体有2条,从而产生了该患儿,A正确,B错误;21三体综合征是减数分裂过程中染色体异常分裂,形成异常配子导致的,不是正常发生的,所以无法确定该患儿的父亲再生一个孩子患21三体综合征的概率,C错误;患儿遗传标记的基因型为++-,其为标记基因,不是致病基因,21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,D错误。
4.C 系谱图中Ⅲ-5、Ⅲ-6正常,Ⅳ-14患甲病,且Ⅲ-5没有携带甲病的致病基因,所以甲病只能为伴X染色体隐性遗传病,又Ⅳ-12是女性且患乙病,若乙病为伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ-5应为乙病患者,与图不符,故乙病为常染色体隐性遗传,Ⅳ-14关于甲病的基因型为XaY,Xa来自Ⅲ-6,Ⅲ-6的Xa只能来自Ⅱ-4,A错误;结合图示,Ⅱ-3正常,其父亲两病兼患,故Ⅱ-3的基因型为BbXAXa,B错误;Ⅱ-4基因型为bbXaY,Ⅲ-10正常,其基因型为BbXAXa,因该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15,故Ⅲ-15的基因型为1/15BbXAY,若Ⅳ-16为男孩,患乙病的概率为1/15×1/4=1/60,C正确;若Ⅳ-16为女孩,则不可能患甲病,D错误。
二、非选择题
5.答案 (1)多基因遗传病 (2)软骨发育不全 AD (3)母亲 第二 (4)1/1 200 (5)避免近亲结婚,进行遗传咨询和产前诊断 (6)在人群中随机调查、调查的数量要足够大
解析 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)软骨发育不全是常见的常染色体单基因显性遗传病。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,具有女性患者多于男性且代代遗传的特点等。(3) 一个性染色体组成为XXY的红绿色盲男孩,其基因型为XbXbY,而夫妇表现正常,所以XbXb只能来自母亲,其产生的原因是母亲在产生配子的过程中减数第二次分裂性染色体异常分配。(4)假设这种单基因遗传病由基因A、a控制,由正常女性中携带致病基因的个体占1/100可知,该病是常染色体隐性遗传病,该男性父母的基因型均为Aa,该男性与正常女性婚配后代患病,则他们的基因型分别为2/3Aa、1/100Aa,生育一个患病女孩的概率为2/3 ×1/100 ×1/4 ×1/2 =1/1 200 。(5)要想降低该地隐性遗传病的发病率,应尽量避免近亲结婚,并进行必要的遗传咨询和产前诊断。(6)若要确定单基因遗传病在人群中的发病率,可采用调查法,为降低误差,应采用的措施是在人群中随机调查、调查的数量要足够大,随机调查可以排除主观因素的影响,调查的数量越大结果越准确。
1.C
2.D
3.C
4.A
6.B
7.B
1.A
2.BCD
3.A
4.C