高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病导学案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病导学案，共11页。学案主要包含了教学目标，课堂检测案等内容，欢迎下载使用。
班级 姓名
【教学目标】
1.能够通过资料分析,对常见遗传病进行合理分类,认识遗传病的发病风险和相关危害。
2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。
3.能够通过案例分析,总结出遗传咨询的一般过程和主要的优生措施。
4.通过学习,认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【预习案】
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、 、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、 、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、 和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括 和 。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等，确定胎儿是否患有某种 或 。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、唾液、精液、毛发或 等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地 ：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4.基因治疗:是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
【探究案】
1．甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
(2)．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
(3)．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
2．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
(2)．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
(3)．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
3．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
(1)．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)．若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
(3)．该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
4．观察和阅读教材P94～95相关文字和图片,思考讨论下列问题:
(1)．羊水检查和绒毛取样检查有何异同?
(2)．B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?
(3)．不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?
归纳总结1 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
[归纳总结2]致病基因与患遗传病的关系
(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
【课堂检测案】
正误判断
( )(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病
( )(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者
( )(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病
( )(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病
( )(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
( )(6)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当
( )(7)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
( )(8)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗
( )(9)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断
( )(10)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
( )(11)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征
( )(12)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率
( )2.人类遗传病中的原发性高血压、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④
( )3.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是
该病患者的家系B.学校中的男同学 C.老年人群 D.随机选择的人群
监利中学高一生物导学案
第3章第3节 人类遗传病
班级 姓名
【预习案】
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4.基因治疗:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
【探究案】
1．甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示 不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(2)．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示 图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
2．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)．对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。
提示 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2)．某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示 A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
(3)．为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
3．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
(1)．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)．若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示 女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
(3)．该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。
提示 需要，虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
4．观察和阅读教材P94～95相关文字和图片,思考讨论下列问题:
(1)．羊水检查和绒毛取样检查有何异同?
提示:两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。
(2)．B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?
提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。
(3)．不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?
提示:(1)单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。
(2)多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。
(3)染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。
归纳总结1 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
[归纳总结2]致病基因与患遗传病的关系
(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。
【课堂检测案】
正误判断
( )(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病
( )(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者
( )(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病
( )(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病
( )(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
( )(6)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当
( )(7)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
( )(8)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗
( )(9)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断
( )(10)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
( )(11)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征
( )(12)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率
答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√ (6)√ (7)×
(8)× (9)× (10)× (10)× (12)×
2.人类遗传病中的原发性高血压、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于( D )
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④B.③④①②
C.②④①③D.②③①④
解析:原发性高血压属于多基因遗传病;苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病;唐氏综合征属于染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
3.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D )
A.该病患者的家系B.学校中的男同学
C.老年人群 D.随机选择的人群
解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系