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新教材高考生物一轮复习第三单元生物的变异育种与进化1基因突变与基因重组课件必修2
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这是一份新教材高考生物一轮复习第三单元生物的变异育种与进化1基因突变与基因重组课件必修2，共60页。PPT课件主要包含了课前自主预习案，2细胞的癌变，知识点二基因重组，高效课堂，课堂总结，历届真题等内容，欢迎下载使用。
[基础梳理——系统化]知识点一 基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
2．基因突变的相关知识归纳
[基能过关——问题化]一、判一判1．有关基因突变的判断：(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(2)观察细胞有丝分裂中期染色体的形态可判断基因突变发生的位置。( )(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。( )(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。( )(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。( )(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )
2．有关基因重组的判断：(1)受精过程中可进行基因重组。( )(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。( )(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。( )(4)下述生理过程中发生了基因重组。( )
(5)下面两图均表示发生了基因重组。( )
(6)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组。( )(7)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )
二、连一连 诱发基因突变的外来因素(连线)
(2)致癌因子的分类(连线)
三、议一议【教材易漏拾遗】1．具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，这是因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
2．基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
考点一 基因突变的概念、特征、原因及应用
【任务驱动 探究突破】任务1 变异类型的理解
(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为___________，分子水平发生的变异为____________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。
任务2 下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容
(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)
任务3 基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
任务4 基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表现型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。
任务5 细胞的癌变(1)原癌基因与抑癌基因原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性________，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性_________，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性明显降低，容易在体内____________。
【考向分类 对点落实】 考向一基因突变的实质及应用考查1．高考重组，判断正误。(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2，可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。[海南卷，T22A改编]( )(2)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。[四川卷，T1C]( )(3)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。[全国卷，T5B]( )(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。[安徽卷，T4D]( )(5)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。[江苏卷，T6C]( )
2．[2021·山东济南历城二中月考]下列关于细胞癌变的说法，错误的是( )A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
解析：原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质过量，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B、D正确；细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确。
3．(多选)关于等位基因B和b发生突变的叙述，正确的是( )A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
3．解析：根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C属于替换，D属于增添，C、D正确。
4．[经典模拟]下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：首先由赖氨酸的密码子分析可知：转录模板基因碱基序列为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
【归纳提升】基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
5.(多选)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述不正确的是( )A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；题中突变的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
考向二基因突变的判断及位置的确定6．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变
解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
7．[2021·河南南阳一中考试]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2：1，且雌雄个体之比也为2：1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
[技法提炼]1．基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型
3．显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
8．(多选)除草剂敏感型的大豆经辐射后可获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析：突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C正确；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断，D错误。
考点二 基因重组及其与基因突变的比较
【任务驱动 探究突破】任务1 基因重组类型分析(1)自由组合型：位于____________上的_____________随非同源染色体的____________而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：位于_____________________________随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。
同源染色体上的非等位基因
任务2 基因突变与基因重组的区别和联系
替换、 增添和缺失
任务3 基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点
【考向分类 对点落实】 考向一基因重组的类型及意义1．[经典模拟]下列关于基因重组的叙述，错误的是( )A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组
解析：同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因可通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。
2．(多选)下列育种或生理过程中，发生基因重组的是( )
解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
【易错提醒】基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
考向二基因突变与基因重组的判别3．突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( )
①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞 ③突变基因纯合细胞A．①② B．①③ C．②③ D．①②③
解析：假设正常基因为A，突变基因为a。染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a。到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A可同时进入到某一细胞中；两个a可同时进入另一个细胞中；A和a进到某一细胞中。故D正确。
4．[2021·广东六校模拟]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
[师说技巧]“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向三综合考查基因重组与遗传基本规律的关系5．[北京卷]斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。
(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是_______________________和________________。将重组质粒显微注射到斑马鱼________中，整合到染色体上的G基因_____________后，使胚胎发出绿色荧光。
解析：转基因操作中将目的基因与运载体重组需两种工具酶——限制性核酸内切酶和DNA连接酶，用显微注射法将重组DNA分子导入动物细胞，常选“受精卵”作为受体细胞，目的基因经转录、翻译后方可实现表达，从而产生“绿色荧光蛋白”。
(2)根据上述杂交实验推测：①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。a．DDgg b．Ddgg②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。a．DDGG b．DDGgc．DdGG d．DdGg
(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的________________________发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为___________________________________。
4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)
解析：(2)从题干中获取信息可知，M胚胎期无荧光，则基因型应该为D_gg，而N胚胎期发绿色荧光，则N的基因型应为D_G_，根据子代的性状，能推出子代的基因型依次为D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，从配子产生角度考虑(如ddgg个体，一定是双亲各能产生一个dg的配子)反推亲代基因型，则M应为Ddgg，D和g在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。N应为DdGg，而且D和G在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。(3)能生出ddG_的后代，根据M和N的基因型，其中M不能产生dG的配子，N在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因发生了交叉互换，导致染色体上的基因重组，可以产生dG的配子，该亲本产生的重组配子占全部配子的比例为重组配子/全部配子＝4×(子代中红·绿荧光胚胎数量/胚胎总数)。
[长句应答必备]1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。6．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。7．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
[同类选做找共性]1．[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，即T—A变为A—T，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D正确。
2．[2018·江苏卷]下列过程不涉及基因突变的是( )A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析：经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C错误；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
3．[2018·海南卷，14]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )A．基因重组 B．染色体重复C．染色体易位 D．染色体倒位
解析：生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。
4．[海南卷]回答下列关于遗传和变异的问题：(1)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因之间会发生________，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生________，这两种情况都可能导致基因重组，从而产生基因组成不同的配子。(2)假设某物种的染色体数目为2n，在其减数分裂过程中，会出现不同的细胞，甲、乙2个模式图仅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色体，那么，图甲表示的是____________(填“初级精母细胞”、“次级精母细胞”或“精细胞”)，图乙表示的是________(填“初级精母细胞”、“次级精母细胞”或“精细胞”)。
解析：(1)自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；另外一种基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交叉互换。(2)如图所示，甲细胞中含有同源染色体，并且每条染色体上有姐妹染色单体，所以该细胞为初级精母细胞；乙图无同源染色体，并且姐妹染色单体已经分开，所以为精细胞。
[国考真题研规律]1．[2018·全国卷Ⅰ，6]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。
2．[2016·全国卷Ⅲ，32]基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
[基础梳理——系统化]知识点一 基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
2．基因突变的相关知识归纳
[基能过关——问题化]一、判一判1．有关基因突变的判断：(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )(2)观察细胞有丝分裂中期染色体的形态可判断基因突变发生的位置。( )(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。( )(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。( )(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。( )(7)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )(8)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )
2．有关基因重组的判断：(1)受精过程中可进行基因重组。( )(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。( )(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。( )(4)下述生理过程中发生了基因重组。( )
(5)下面两图均表示发生了基因重组。( )
(6)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组。( )(7)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )
二、连一连 诱发基因突变的外来因素(连线)
(2)致癌因子的分类(连线)
三、议一议【教材易漏拾遗】1．具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，这是因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
2．基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
考点一 基因突变的概念、特征、原因及应用
【任务驱动 探究突破】任务1 变异类型的理解
(1)“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为___________，分子水平发生的变异为____________________，只在减数分裂过程发生的变异为________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。
任务2 下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容
(注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。)
任务3 基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响
任务4 基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在DNA分子上发生的部位分析：基因突变发生在非编码区。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有________，有可能翻译出氨基酸序列不变的蛋白质。(3)从基因型与表现型的关系分析：由________的显性基因突变成________中的隐性基因。
任务5 细胞的癌变(1)原癌基因与抑癌基因原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的____________所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性________，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性_________，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性明显降低，容易在体内____________。
【考向分类 对点落实】 考向一基因突变的实质及应用考查1．高考重组，判断正误。(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2，可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。[海南卷，T22A改编]( )(2)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。[四川卷，T1C]( )(3)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。[全国卷，T5B]( )(4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。[安徽卷，T4D]( )(5)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。[江苏卷，T6C]( )
2．[2021·山东济南历城二中月考]下列关于细胞癌变的说法，错误的是( )A．原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因B．抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡C．癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同D．原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
解析：原癌基因和抑癌基因是普遍存在于人和动物染色体上的基因，是维持机体正常生命活动所必需的，A错误；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质过量，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B、D正确；细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确。
3．(多选)关于等位基因B和b发生突变的叙述，正确的是( )A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
3．解析：根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C属于替换，D属于增添，C、D正确。
4．[经典模拟]下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：首先由赖氨酸的密码子分析可知：转录模板基因碱基序列为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
【归纳提升】基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
5.(多选)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述不正确的是( )A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析：突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；题中突变的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
考向二基因突变的判断及位置的确定6．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变
解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变。突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
7．[2021·河南南阳一中考试]一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2：1，且雌雄个体之比也为2：1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
[技法提炼]1．基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如a―→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如A―→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2．可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型
3．显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
8．(多选)除草剂敏感型的大豆经辐射后可获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变可能恢复为敏感型D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析：突变体若为1条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状，A正确；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有，B错误；突变体若为基因突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型，C正确；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断，D错误。
考点二 基因重组及其与基因突变的比较
【任务驱动 探究突破】任务1 基因重组类型分析(1)自由组合型：位于____________上的_____________随非同源染色体的____________而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：位于_____________________________随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。
同源染色体上的非等位基因
任务2 基因突变与基因重组的区别和联系
替换、 增添和缺失
任务3 基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点
【考向分类 对点落实】 考向一基因重组的类型及意义1．[经典模拟]下列关于基因重组的叙述，错误的是( )A．基因重组通常发生在有性生殖过程中B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组
解析：同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因可通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。
2．(多选)下列育种或生理过程中，发生基因重组的是( )
解析：将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。
【易错提醒】基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
考向二基因突变与基因重组的判别3．突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( )
①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞 ③突变基因纯合细胞A．①② B．①③ C．②③ D．①②③
解析：假设正常基因为A，突变基因为a。染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离。细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a。到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A可同时进入到某一细胞中；两个a可同时进入另一个细胞中；A和a进到某一细胞中。故D正确。
4．[2021·广东六校模拟]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，不属于基因突变D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析：碱基对的改变引起基因结构的改变称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
[师说技巧]“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代的基因型①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向三综合考查基因重组与遗传基本规律的关系5．[北京卷]斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。
(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是_______________________和________________。将重组质粒显微注射到斑马鱼________中，整合到染色体上的G基因_____________后，使胚胎发出绿色荧光。
解析：转基因操作中将目的基因与运载体重组需两种工具酶——限制性核酸内切酶和DNA连接酶，用显微注射法将重组DNA分子导入动物细胞，常选“受精卵”作为受体细胞，目的基因经转录、翻译后方可实现表达，从而产生“绿色荧光蛋白”。
(2)根据上述杂交实验推测：①亲代M的基因型是________(选填选项前的符号)。a．DDgg b．Ddgg②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括________(选填选项前的符号)。a．DDGG b．DDGgc．DdGG d．DdGg
(3)杂交后，出现红·绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代________(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的________________________发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为___________________________________。
4×(红·绿荧光胚胎数/胚胎总数)
解析：(2)从题干中获取信息可知，M胚胎期无荧光，则基因型应该为D_gg，而N胚胎期发绿色荧光，则N的基因型应为D_G_，根据子代的性状，能推出子代的基因型依次为D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，从配子产生角度考虑(如ddgg个体，一定是双亲各能产生一个dg的配子)反推亲代基因型，则M应为Ddgg，D和g在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。N应为DdGg，而且D和G在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。(3)能生出ddG_的后代，根据M和N的基因型，其中M不能产生dG的配子，N在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因发生了交叉互换，导致染色体上的基因重组，可以产生dG的配子，该亲本产生的重组配子占全部配子的比例为重组配子/全部配子＝4×(子代中红·绿荧光胚胎数量/胚胎总数)。
[长句应答必备]1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。6．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。7．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
[同类选做找共性]1．[2019·江苏卷]人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，即T—A变为A—T，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A错误；由于血红蛋白β链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白β链的结构会发生改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D正确。
2．[2018·江苏卷]下列过程不涉及基因突变的是( )A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析：经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C错误；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
3．[2018·海南卷，14]杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )A．基因重组 B．染色体重复C．染色体易位 D．染色体倒位
解析：生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A正确。
4．[海南卷]回答下列关于遗传和变异的问题：(1)高等动物在产生精子或卵细胞的过程中，位于非同源染色体上的基因之间会发生________，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生________，这两种情况都可能导致基因重组，从而产生基因组成不同的配子。(2)假设某物种的染色体数目为2n，在其减数分裂过程中，会出现不同的细胞，甲、乙2个模式图仅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色体，那么，图甲表示的是____________(填“初级精母细胞”、“次级精母细胞”或“精细胞”)，图乙表示的是________(填“初级精母细胞”、“次级精母细胞”或“精细胞”)。
解析：(1)自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；另外一种基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交叉互换。(2)如图所示，甲细胞中含有同源染色体，并且每条染色体上有姐妹染色单体，所以该细胞为初级精母细胞；乙图无同源染色体，并且姐妹染色单体已经分开，所以为精细胞。
[国考真题研规律]1．[2018·全国卷Ⅰ，6]某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
解析：突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须在添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误、D正确。
2．[2016·全国卷Ⅲ，32]基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
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