人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病教学演示ppt课件

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科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的b基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。b基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病
请同学们阅读教材92页和93页的内容 1.遗传病的类型有几种？ 2.是否所有的遗传病都有致病基因？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
抗维生素D佝偻病XDX-、XDY
两对或两对以上等位基因控制
唐氏综合征智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。
13三体、XXY、XO、XXX
猫叫综合征哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病，严重智障
往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。
1.调查的范围：2.调查的性状：3.调查的结果:
调查的目的：遗传方式、发病率
色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？
身体检查，家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等
目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等
利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。
弊：就业、保险、婚姻。
你认为该如何妥善处理这一问题呢？
超过35岁必须进行产前诊断
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚
降低隐性遗传病的发病率
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
对基因进行定点“修改”，以改变目的基因的序列和功能，让“不好”的基因变成“好”的基因，就可以进行基因治疗和物种改良。
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。