人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共10页。学案主要包含了人类常见遗传病的类型，遗传病的检测和预防等内容，欢迎下载使用。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )
提示：1．× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
人类常见遗传病的类型及特点
不同类型人类遗传病的特点和实例
1．已知人的一种隐性性状由基因h控制，这种性状在男女性中都有，但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。
(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗？
提示：能。Y染色体只在男性之间传递，根据该隐性性状也在女性中出现，就可以排除基因h位于Y染色体上。
(2)如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？
提示：不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。
2．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
D [唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D [7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
有关遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带致病基因的个体不一定患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。如人的第5号染色体部分缺失会引起猫叫综合征；21三体综合征患者，比正常人多了一条21号染色体，也不携带致病基因。
资料1 人的苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病。该突变基因编码的多肽链中一个亮氨酸被异亮氨酸代替，造成苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而开启旁路代谢，产生大量的苯丙酮酸，并在体内异常蓄积，导致疾病发生。若该地区PKU发病率为1/10 000。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的检测与预防措施，关注人类健康。
1．资料1中的数据是怎样获得的？(科学思维)
提示：在该地区随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：
遗传病的发病率＝eq \f(遗传病患病人数,被调查的总人数)×100%。
2．为降低人群中PKU的发病率，你给出的两条优生学建议是什么？(社会责任)
提示：禁止近亲结婚；对胎儿进行基因检测；减少接触诱变因素等。
3．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(科学探究)
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
[课堂小结]
1．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是( )
A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B．红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病
D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病
A [白化病是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D错误。]
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是 ( )
A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
C [近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。]
5．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D [Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。]
6．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
[答案] (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
课标内容要求
核心素养对接
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。
3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。
类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
①女性患者多于男性患者
②连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
①男性患者多于女性患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传
具有“父子相传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
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核 心 语 句 背 诵
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。