高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课堂教学课件ppt

5.3  人类遗传病

考点1：人类常见遗传病的类型

☆精讲

1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．不同类型遗传病的特点及实例

☆精练

【例1】下列人类遗传病中，不属于多基因遗传病的是（       ）

A．冠心病 B．哮喘病

C．红绿色盲 D．原发性高血压

【答案】C

【详解】A、冠心病属于多基因遗传病，A错误；B、哮喘病属于多基因遗传病，B错误；C、红绿色盲为伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，C正确；D、原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。故选C。

【例2】下列遗传病中不属于伴性遗传的是（       ）

A．红绿色盲 B．镰状细胞贫血

C．血友病 D．抗维生素D佝偻病

【答案】B

【详解】A、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，不属于人类伴性遗传，B正确；C、血友病属于伴X染色体隐性遗传病，C错误；D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，D错误。故选B。

【例3】21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于（       ）

A．单基因遗传病 B．传染病

C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病

【答案】D

【详解】21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常遗传病。故选D。

【例4】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下列有关单基因遗传病的叙述，错误的是（      ）     A．单基因遗传病既有先天性疾病，也有后天性疾病

B．血友病在男性中的发病率大于男性人群中该致病基因的频率

C．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的频率

D．镰刀型细胞贫血症患者的致病基因在显微镜下观察不到

【答案】B

【详解】A、单基因遗传病既有先天性疾病，如多指、并指在出生前就表现出来，也有后天性疾病，如软骨发育不全在出生后才表现出来，A正确；B、血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于男性人群中该致病基因的频率，B错误；C、白化病属于常染色体隐性遗传病，若由A/a基因控制，则在人群中的发病率（aa%）小于该致病基因的频率（a%），C正确；D、镰刀型细胞贫血症患者的致病基因在显微镜下观察不到，但其引起的症状（红细胞形态呈镰刀状）可用显微镜观察到，D正确。故选B。

【例5】苯丙酮尿症是由肝脏中苯丙氨酸氢化酶（PAH）缺陷而引起的苯丙氨酸代谢障碍，该病为单基因遗传病（相关基因用A、a表示）。如果能得到早期的诊断和治疗，对患者的生活影响较小。下图是某家族的遗传系谱图，请据图回答：

(1)苯丙酮尿症由________性基因控制，此致病基因位于________染色体上。

(2)Ⅲ2为纯合子的概率是________。

(3)若Ⅲ2和Ⅲ3近亲结婚，他们生一个患病男孩的概率是________。

(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因是________。

【答案】(1)隐     常     (2)1/3     (3)1/12     (4)可能是双亲在产生配子的过程中发生了基因突变，同时携带有突变基因的雌雄配子受精产生的，或者是该个体在发育过程中相关部位的体细胞中的基因发生基因突变引起的。　

【分析】（1）基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，由一对隐性基因控制，亲代的性状是显性性状，亲代的基因组成是杂合的。（3）近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。题意分析，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常，却生出了患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。(1)结合分析可知，苯丙酮尿症是由常染色体上的隐性致病基因控制的遗传病。(2)由于Ⅲ1为患者，因此其基因型为aa，Ⅱ1、Ⅱ2表现正常，因此二者的基因型均为Aa，而Ⅲ2表现正常，则Ⅲ2的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，因此Ⅲ2为纯合子的概率是1/3。(3)若Ⅲ2的基因型为1/3AA或2/3Aa，而Ⅲ3的基因型为Aa，则二者近亲结婚，他们生一个患病男孩的概率是2/3×1/4×1/2=1/12。(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，则可能是双亲在产生配子的过程中发生了基因突变，同时携带有突变基因的雌雄配子受精产生的，或者是该个体在发育过程中相关基因发生了基因突变引起的。　

考点2：调查人群中的遗传病

☆精讲

1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较

2.调查人类遗传病的两个注意点

(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。　

☆精练

【例6】下列有关调查人群中的遗传病实验，叙述错误的是（       ）

A．调查的群体要求随机取样、人数足够多

B．调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

C．白化病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

【答案】C

【详解】A、调查的群体要求随机取样、人数足够多，这样可以获得较准确的结论，A正确；B、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，这样可以顺利获得遗传病相应特点，B正确；C、单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病如白化病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此白化病在女性中的发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；D、伴X隐性遗传病，如红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。故选C。

【例7】下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（       ）

A．与正常人相比，人类遗传病患者一定含有致病基因

B．两个21三体综合征患者婚配所生子代染色体正常的概率为0

C．调查某遗传病遗传方式时，一般应选发病率较高的单基因遗传病

D．调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查

【答案】C

【详解】A、与正常人相比，人类遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；B、这对夫妇均产生两种类型的配子，一个含有1条21号染色体，一个含有2条21号染色体，即产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成正常受精卵的概率为1/2×1/2=1/4，B错误；C、调查某遗传病遗传方式时，应以患者家庭为单位进行调查，一般应选发病率较高的单基因遗传病，C正确；D、调查人类遗传病的发病率应在人群中取样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，D错误。故选C。

【例8】下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A．患有遗传病的个体的细胞内一定含有致病基因

B．21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合

C．调查白化病的发病率应该在人群中随机抽样调查

D．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病

【答案】C

【详解】A、患有遗传病的个体的细胞内不一定会有致病基因存在，如染色体异常遗传病，就不含致病基因，A错误；B、21三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，若一个卵细胞与两个精子结合，则多了23条染色体，B错误；C、调查白化病在人群中的发病率应该在广大人群中随机抽样调查，调查遗传病的遗传方式需要在发病家系中调查，C正确；D、单基因遗传病是由一-对等位基因控制的遗传病，D错误。故选C。

考点3：遗传病的检测和预防

☆精讲

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

☆精练

【例9】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列相关叙述正确的是（       ）

A．遗传病患者体内都有致病基因

B．多基因遗传病在群体中的发病率较高

C．单基因遗传病只受1个基因控制

D．可通过遗传咨询和产前诊断等手段杜绝遗传病的产生和发展

【答案】B

【详解】A、染色体数目异常遗传病患者体内没有致病基因，A错误；B、多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病，B正确；C、单基因遗传病是受一对等位基因控制，C错误；D、可通过遗传咨询和产前诊断等手段预防遗传病的产生和发展，而不能杜绝，D错误。故选B。

【例10】下关于人类遗传病的叙述，正确的是（       ）

A．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C．人类遗传病中的伴X遗传的疾病均有交叉遗传的特点，即男性患者的致病基因均来自于母亲，并传给女儿

D．可通过遗传咨询进行治疗

【答案】C

【详解】A、不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，如21-三体综合征，A错误；B、单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，B错误；C、人类遗传病中的伴X遗传的疾病符合以下特点：男性患者的致病基因均来自于母亲，并传给女儿，为交叉遗传的特点，C正确；D、遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，但遗传病不能通过遗传咨询进行治疗，可通过基因治疗根治，D错误。故选C。

【例11】下列关于人类常见遗传病与遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（       ）

A．镰刀型细胞贫血症和苯丙酮尿症均由隐性致病基因所引起

B．原发性高血压、冠心病等多基因遗传病在群体中的发病率比较高

C．唐氏综合征患者增多的一条21号染色体来源于其母亲

D．羊水检查、B超检查和基因检测等方法可应用于遗传病筛查

【答案】C

【详解】A、镰刀型细胞贫血症和苯丙酮尿症均由隐性致病基因控制的单基因遗传病，A正确；B、原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病，受环境因素影响，在群体中的发病率比较高，B正确；C、唐氏综合征患者增多的一条21号染色体可以来源于其母亲或者父亲，C错误；D、产前诊断包括了羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查和基因检测，可用于遗传病筛查，D正确。故选C。

【例12】预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，下列关于预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是（       ）

A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B．B超检查可以判断胎儿是否患有白化病

C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D．基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因

【答案】C

【详解】A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生，但不能杜绝，A错误；B、白化病是单基因遗传病，通过B超检查不能判断胎儿是否患白化病，B错误；C、猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征，C正确；D、基因检测不能精确诊断所有遗传病的病因，如染色体遗传病不能通过基因检测出来，D错误。故选C。

【例13】下列有关人类遗传病及其监测和预防的叙述，错误的是（        ）

A．遗传病患者不一定携带致病基因

B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

C．调查遗传病的遗传方式需在人群中随机抽样进行

D．对咨询对象进行家系调查是遗传咨询的重要步骤

【答案】C

【详解】A、人类遗传病不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；B、结合分析可知，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如人类的白化病，B正确；C、调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究；调查遗传病的发病率需在人群中随机抽样进行，C错误；D、遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，家系调查是遗传咨询的重要步骤，D正确。故选C。

【例14】我国目前已开始实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（       ）

A．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，与环境无关 B．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病

C．产前诊断只能确定胎儿是否患某种遗传病 D．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险

【答案】D

【详解】A、遗传病通常是指由于遗传物质改变所引起的人类疾病，某些环境因素会改变人类遗传物质而导致遗传病的出现，A错误；B、多基因遗传病通常在群体中有较高的发病率，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病等，B错误；C、由分析可知，产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病，C错误；D、适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险，如21三体综合征等，D正确。故选D。