2020-2021学年第3节 人类遗传病导学案及答案

第3节　人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

二、遗传病的检测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义

①可以精确地诊断病因。

②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

4．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　)

2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　)

3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　)

4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (　　)

5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。                            (　　)

提示：1．×　隐性遗传病的携带者一定不发病。

2．×　单基因遗传病受一对等位基因控制。

3．×　青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。

4．×　遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

5．√

　人类常见遗传病的类型及特点

不同类型人类遗传病的特点和实例

1．已知人的一种隐性性状由基因h控制，这种性状在男女性中都有，但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。

(1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗？

提示：能。Y染色体只在男性之间传递，根据该隐性性状也在女性中出现，就可以排除基因h位于Y染色体上。

(2)如果亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h一定位于常染色体上吗？

提示：不一定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。

2．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？

提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病

B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病

C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病

D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组

D　[唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。]

2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是(　　)

A．A病是伴X染色体显性遗传病

B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩

D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

D　[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病的男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]

有关遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

(2)携带致病基因的个体不一定患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。如人的第5号染色体部分缺失会引起猫叫综合征；21三体综合征患者，比正常人多了一条21号染色体，也不携带致病基因。

调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的检测与预防措施，关注人类健康。

1．资料1中的数据是怎样获得的？(科学思维)

提示：在该地区随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：

遗传病的发病率＝×100%。

2．为降低人群中PKU的发病率，你给出的两条优生学建议是什么？(社会责任)

提示：禁止近亲结婚；对胎儿进行基因检测；减少接触诱变因素等。

3．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(科学探究)

(1)怎样选取调查的样本？

(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

[课堂小结]

1．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是(　　)

A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病

B．红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病

C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病

D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病

A　[白化病是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D错误。]

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

D　[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]

3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

D　[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]

4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是 (　　)

A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率

B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常

C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

C　[近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。]

5．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　)

A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲

B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA

C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病

D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病

D　[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。]

6．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。

[解析]　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。

[答案]　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性