人教版 (2019)第3节 人类遗传病教学课件ppt

这是一份人教版 (2019)第3节 人类遗传病教学课件ppt，共39页。PPT课件主要包含了遗传物质改变，一对等位基因，抗维生素D佝偻病，白化病，血友病，两对以上的等位基因，遗传物质和环境，先天性发育异常，染色体异常，染色体结构等内容，欢迎下载使用。

一、人类遗传病常见类型 人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病，主要包括下面三种情况。
(2)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型：
2．多基因遗传病 (1)含义：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是 共同作用的结果。 (3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3．染色体异常遗传病(1)含义：由 引起的遗传病。(2)分类：① 异常引起的疾病，如猫叫综合征。② 异常引起的疾病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括 和 。(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：
(4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划(HGP) (1)内容：绘制 的地图。 (2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。
人类基因组的全部DNA序列
(3)意义：认识到人类基因的 、 、 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 。
一、人类常见遗传病类型 1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．调查人类遗传病的方法：资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：①怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。
(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。
3．判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗 传病的产生和发展。 ( )(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即 23条染色体的碱基序列。 ( )
1．单基因遗传病的分类比较
2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
3．多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
[例1]　(2012·广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中Ⅱ­3和Ⅱ­4所生子女是(双选) (　　)
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0
[解析]　设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，Ⅰ­1的基因型为bbXAX－，Ⅰ­2的基因型为BBXaY；根据Ⅱ­3的表现型及Ⅰ­1、Ⅰ­2的基因型可知，Ⅱ­3的基因型为BbXAXa，Ⅱ­4的基因型为BBXaY，故Ⅱ­3和Ⅱ­4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)×1/4(XaXa)＝0。 [答案]　CD
“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率
以上规律可利用下述模型表示：
[例2]　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 (　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[解析]　猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。 [答案]　D
课间活动请同学们注意安全