高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组多媒体教学ppt课件

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组多媒体教学ppt课件，共42页。PPT课件主要包含了溶血性，增添和缺失，弯曲的镰刀状，2病因图解，氨基酸，碱基对，一个碱基对，体细胞，X射线，新基因等内容，欢迎下载使用。
一、基因突变 1．概念 DNA分子中发生碱基对的 ，而引起的基因结构的改变。 2．实例(镰刀型细胞贫血症)分析 (1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ，易发生红细胞破裂，使人患 贫血。
有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
化学因素
二、基因重组 1．概念 在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
减数第一次分裂后期减数第一次分裂四分体时期
3.意义 基因重组是生物变异的来源之一，对 具有重要意义。
一、基因突变的实例1．仔细观察教材P83[思考与讨论]，探讨下列问题：(1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？ 提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。
2．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型贫血病的病因，探讨下列问题：(1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量，排列顺序发生了怎样的变化？提示：CFTR基因缺失3个碱基，与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。
(2)镰刀型贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？提示：根本原因是碱基替换；碱基种类可能变化，碱基数量不变，碱基排列顺序发生改变。(3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。
3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析 原因。提示：①遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。②生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。
二、基因突变的原因和特点1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：
(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
2．根据基因突变的结果、特点，思考：(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。(2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。
三、基因重组1．读教材P83内容，观察图5－4，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：(1)基因重组产生了新基因和新性状吗？提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。
(2)谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。(3)下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。①现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
②现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
2．判断正误：(1)在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期都可以发生基因重组。 ( )(2)生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。 ( )3．连线：
1．基因突变的实质及其影响效应(1)实质：
b．缺失1个碱基对后，可再缺失处连续减少2个、5个即3n＋2或增添1个、4个即3n＋1个碱基对(n≥0，且为整数)。在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。 (3)基因突变不改变生物性状的原因： ①由于密码子的简并性，突变后翻译出相同的氨基酸。 ②发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
③突变发生在体细胞中，不能通过有性生殖的配子传递给下一代。 ④突变发生在DNA分子中没有遗传效应的片段，不会改变生物性状。
2．基因突变与基因重组的比较
[特别提醒] ①没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。 ②基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。 ③基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
[例1]　(2012·广东高考)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图甲。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图乙。据图乙推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的____________和____________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 (3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。
[解析]　(1)野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素含量减少，故图甲中曲线B表示野生型豌豆，曲线A表示突变型豌豆。(2)①②处氨基酸的种类发生了改变，是碱基对替换造成的；③处增加了氨基酸，是碱基对的增添造成的。SGRY蛋白和SGRy蛋白均能进入叶绿体，说明①②处发生的突变不影响其转运功能，故调控叶绿素降解的能力减弱应是位点③的突变导致的。(3)该实验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。
[答案]　(1)A　(2)替换　增添　③(3)突变植株y2　用含Y基因的农杆菌感染突变植株y2的细胞　叶片衰老后　叶片衰老后由绿变黄　水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄
[例2]　下列关于基因重组的叙述中，正确的是 (　　)A．无性生殖不可导致基因重组B．等位基因的分离可导致基因重组C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D．有性生殖时配子结合可导致基因重组
[解析]　有性生殖过程中减数分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期均有基因重组；等位基因分离是孟德尔分离定律的实质，不会导致基因重组；非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换可导致基因重组；配子间的结合不属于基因重组。无性生殖中无基因重组，这也是有性生殖的变异更为普遍的原因。 [答案]　A
并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。
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