高考生物一轮复习考点规范练17《人类遗传病》（含详解）

考点规范练17　人类遗传病

　考点规范练+高频考向练第36页　 

基础达标

1.(辽宁五校协作体期初,27)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律

C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

答案D

解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,A项正确;哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病,不符合孟德尔遗传定律,B项正确;21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,因此患者体细胞中染色体数目为47条,C项正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D项错误。

2.(山东潍坊期末,17)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是(　　)

A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4

B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率

C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生

D.该遗传病的发病与环境因素无关

答案D

解析两对基因都为隐性纯合时表现患病基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。

3.(山东东营一模,18)下列关于遗传病的叙述,正确的是 (　　)

①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体遗传病　④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因

A.①②③　 　B.②④⑤　　 C.①③④　 　D.②③④

答案B

解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质的改变引起的,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,②正确;21三体综合征属于常染色体异常遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传病,④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑤正确。

4.(四川成都二模,2)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是(　　)

A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚

C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

答案C

解析产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

5.(湖南郴州三次质检,5)某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括              (　　)

A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究

B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析

C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析

答案B

解析青少年型糖尿病是多基因遗传病,患者体内的遗传物质发生改变,如基因的数量和种类等与正常个体有明显差别。由此可知与遗传物质改变无关的调查无法得出该病的遗传是否由遗传因素引起,B项不符合题意。

6.(安徽江淮十校联考,15)某调査人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是(　　)

A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

B.个体3与4婚配后代子女不会患病

C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2

D.该遗传病的发病率是20%

答案C

解析根据遗传图谱分析已知这种遗传病既有可能是常染色体隐性或伴X隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;这对夫妇(1、2)后代的遗传病的发病率是25%,D项错误。

7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 (　　)

答案C

解析地中海贫血病是常染色隐性遗传,Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,XhXh×XHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XdXd×XDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。

8.(吉林东北师大附中二模,15)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是(　　)

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

答案A

解析人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。

9.(宁夏银川三校一联,3)如图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因,下列说法不正确的是(　　)

A.甲病是X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病

B.Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1

C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY

D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16

答案D

解析由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7的基因型为XaY,Xa来自Ⅱ4,Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa,Ⅱ3的基因型为BbXAY,可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。

能力提升

1.(湖南长沙月考)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是(　　)

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3

C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断

答案B

解析根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X隐性遗传而是常染色体隐性遗传;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大也可以通过B超检查进行产前诊断。

2.(山东武城二中月考,27)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。下列叙述错误的是(　　)

A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.若Ⅰ3无乙病致病基因,则乙病的遗传方式为伴X隐性遗传

C.如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育了一个不患甲病的儿子,则该儿子携带h基因的概率为3/5

D.如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚生育了一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/18 〚导学号93420222〛

答案D

解析单看甲病,第二代中2号患病,但其父母均正常,可以得出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,A项正确;如果Ⅰ3没有乙病的致病基因,Ⅲ1 患乙病,则基因只能由其母提供,故可得该病是伴X隐性遗传,B项正确;Ⅱ5个体的基因型为1/3HH或2/3Hh,其与一个携带者(Hh)结婚,生育了一个不患病的儿子的概率为1-2/3×1/4=5/6,该儿子是携带者的概率是1/3×1/2+2/3×1/2=3/6,则在正常儿子中该儿子是携带者的可能为3/12÷5/12=3/5,C项正确;如果Ⅱ5和Ⅱ6婚配,生了一个女儿,则女儿患甲病概率为2/3×2/3×1/4=1/9,D项错误。

3.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b),该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是(　　)

A.该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组

B.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲

C.该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16

D.若再生一个女儿,患病的概率是1/16

答案D

解析由精原细胞的示意图可知:细胞中含有两个染色体组,基因型是AaXbY,在有丝分裂后期可以含有4个染色体组,A项正确;儿子的色盲基因只能来自母亲,B项正确;根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb,正常儿子的概率=不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率=(3/4)×(1/4)=3/16,C项正确;女儿患病的概率=1-(不患白化病的概率×生一个女儿色觉正常的概率)=1-[(3/4)×(1/2)]=5/8,D项错误。

4.(山东齐鲁教科研协作体一联,28)人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是(　　)

A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者

B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的

C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,选择生女孩不生男孩

D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同

答案D

解析由于1号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿却没患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3号家庭的遗传病为隐性,若在Ⅱ1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y遗传,为优生建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病类型若为伴X染色体显性遗传,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,若为伴X隐性,患病女儿一定是纯合子。

5.(甘肃天水一中三次考,26)右上图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。

(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　。 

(2)Ⅱ5的基因型为　　　　　　　,Ⅲ7的基因型为　　　　　　。 

(3)Ⅱ2和Ⅱ3婚配,生育一个正常男孩的概率为　　　　。 

(4)若人群中甲病发病率为1/100,且Ⅲ1为该人群中一员,则Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为　　　　。 

答案(1)常染色体隐性遗传病

(2)AaXBY　AaXbY

(3)3/16

(4)1/33

解析(1)根据遗传系谱中Ⅰ1和Ⅰ2无病,生了一个患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ4和Ⅱ5生了一个患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的携带者,且不患乙病,根据题干提示:其中一种遗传病为伴性遗传,说明乙病为伴性遗传,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一个患乙病的孩子Ⅲ7,说明乙病为伴X隐性遗传病。Ⅱ5的基因型为AaXBY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型为AaXbY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。(4)Ⅲ2的基因型为2/3Aa和1/3AA,人群中甲病发病率为1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,Ⅲ1的基因型为(9/10)2≈27/33AA和2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1 和Ⅲ2的子女患甲病的概率为2/3×6/33×1/4=1/33。

6.(四川绵阳南山中学月考,44)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下:

(1)根据已知信息判断,该病最可能为　　　染色体上　　　　基因控制的遗传病。 

(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的　　　号个体。 

(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下:

父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

患者:……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是　　　　　　　,是由于DNA碱基对的　　　　造成的。 

(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的　　　　　　中,进而影响多种组织细胞的正常功能。 

(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的　　　　　　　　(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的　　　　　　　　　　　　　　　　　。              〚导学号93420223〛 

答案(1)X　隐性

(2)3

(3)基因突变　缺失

(4)溶酶体

(5)2、4、6　致病基因(或相关酶的活性)

解析(1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体,而Ⅲ3的致病基因又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析可知,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。