高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一等奖课件ppt

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THE CAT SAT ON THE MAT.
1.THE KAT SAT ON THE HAT SAT ON THE CAT ON THE MAT.
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
[探究]谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基对替换引起的一种遗传病。
[探究]DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？
这些碱基的变化导致基因突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图为结肠癌发生的简化模型
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
原癌基因和抑癌基因突变。
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
思考•讨论：结肠癌发生的原因
（1）有丝分裂间期（体细胞）
（2）减数第一次分裂间期（生殖细胞）
可以通过受精作用直接传给后代
2.基因突变的主要时期：
阅读书本P83部分，寻找诱发基因突变的原因。
为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护服？
因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
物理因素化学因素生物因素
（损伤细胞内的DNA）
（影响宿主细胞的DNA）
诱发突变（外部因素）：
自发突变（内部因素）：
DNA复制时偶尔发生错误
基因突变在生物界是普遍存在的。
细菌 无抗药性——抗药性棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅家鸽 羽毛白色——灰红色人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
任何时期、任何细胞、DNA的任何部位
A、a、a1、a2互为等位基因
自然状态下，基因突变频率很低。
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
生物个体发育的任何时期、不同DNA分子、同一DNA分子的不同部位。
可以向不同方向突变，产生一个以上等位基因
据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
1.基因突变对生物体可能有害、可能 有利，也可能是中性的；2.基因突变是产生新基因的途径；3.基因突变是生物变异的根本来源， 为生物进化提供了丰富的原材料。
（1）基因的自由组合：
（2）交叉互换（四分体时期）：
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换
在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
（3）重组DNA技术：
四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换导致基因重组
1.产生的配子种类多样化，进而产生 基因组合多样化的子代；2.是生物变异的来源之一； 对生物的进化具有重要的意义。
基因突变基因重组染色体变异
思维训练： 分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”
思维训练： 分析相关性
讨论1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
2.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
在“确诊的肺癌患者1303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%”,这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很髙的相关性,但在此处并没有证据表明,吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即娴草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中,吸烟的有509人,占39.06%”,说明吸烟并不一定导致肺癌。据此,可以作出判断:只依靠材料中的两个调查,无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论,但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。需要说明的是,本处是一个思维训练,并不是要学生确认吸烟是否导致肺癌。相关调查和医学硏究表明,吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中,提供的资料不够充分,从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺癌的概率;但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
一、概念检测1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。