生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病练习

  　第3节　人类遗传病

课下提能

一、选择题

1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征

B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

解析：选A　猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病

A．①②　　　　　　　 B．③④

C．①②③  D．①②③④

解析：选D　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。

3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)

A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大

B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断

C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病

D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

解析：选B　调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。

4．(2019·宜昌期中)遗传性血管性水肿是一种由一对等位基因(C和c)控制的常染色体显性遗传病。研究发现，C基因表达的产物比c基因表达的产物的相对分子质量小很多。下列与遗传性血管性水肿相关的叙述，正确的是(　　)

A．该遗传病家族的患者中一定有1/2为男性

B．C基因上的终止密码子可能提前出现

C．若某夫妻均患该遗传病，则子女正常的概率为1/4

D．调查该遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大

解析：选D　常染色体显性遗传病，在人群中男性和女性的患病率相同，但对于特定的该遗传病家族而言，患者中的男性和女性的患病概率不一定相等，A项错误；终止密码子不在基因上，而是位于mRNA上，B项错误；该遗传病患者的基因型为CC或Cc，当患该遗传病的某夫妻的基因型均为Cc时，所生子女正常的概率才为1/4，C项错误。

5．下列有关人类遗传病的说法中，正确的是(　　)

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响

D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病

解析：选C　遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。

6．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”已全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。该工程的具体内容是指(　　)

A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列

C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列

解析：选C　水稻属于雌雄同株，没有性染色体，二倍体水稻基因组应指水稻一个染色体组中的12条染色体上的全部碱基序列。

7．某女性患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析不正确的是(　　)

A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传

B．该女性的母亲是杂合子的概率为1

C．该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率为1/4

D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1

解析：选C　从表格分析得知，该女性的父母患病而其妹妹正常，说明该病的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子；其妹妹和舅舅家表弟均表现正常，基因型一定相同；而该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。

8．(2019·锦州联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个性染色体组成为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)

A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲

B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲

D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

解析：选C　设色觉正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生了一个染色体组成为XXY的孩子，这个孩子色觉正常，则其基因型为XBXBY或XBXbY。若此孩子基因型为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵细胞XBXB所致；若此孩子基因型为XBXbY，可能是母亲提供异常卵细胞XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若此孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY, XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。

9．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　)

解析：选D　妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。

10．如图中曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列叙述错误的是(　　)

A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因

B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病

C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期

解析：选B　染色体异常遗传病患者的体细胞中不含致病基因。在单基因隐性遗传病中，致病基因携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。大多数染色体异常遗传病是致死的，在胎儿期发病率较高。

11．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)

解析：选C　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均有患病的，所以不能选择生女孩，C错误；并指是常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。

12．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(　　)

A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病

B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因

C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4

D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲

解析：选D　设2对基因分别为A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ3、Ⅱ6患病，推知此病由隐性基因控制，由于Ⅱ3为女性，父亲正常，则致病基因不可能在X染色体上，只能位于常染色体上，A错误；若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2，B错误；若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型为A_B_，所占比例为9/16，则子女患先天聋哑的概率为7/16，C错误；Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3的致病基因决定的，假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上，又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上，这个基因一定传给女儿，当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天聋哑，D正确。

二、非选择题

13．(2019·新乡期末)遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：

(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：

①该遗传病的遗传方式为________染色体上的________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是________。

解析：(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传病的遗传方式通常在患者家系中，通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)依图示中亲代(3号和4号个体)正常，而其女儿(10号个体)患病，可直接推出该病为常染色体隐性遗传病。由于6号和7号为同卵双胞胎，故6号和7号的基因型相同，均为Aa，而8号和9号个体为异卵双胞胎，9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此6号和9号婚配，后代患病的概率为2/3×1/4＝1/6。

答案：(1)随机　(2)遗传规律　(3)①常　隐　②1/6

14．如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：

(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。

(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表现型正常的个体。

(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是________，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。

(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表现型正常的概率是________。

解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表现型正常的概率为1/2(或50%)。

答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子　(4)1/2(或50%)

15．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。

③汇总总结，统计分析结果。

设计汇总记录表格如下：

(2)回答问题

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能是________________遗传病。

解析：①双亲性状情况包括：双亲都正常；母亲患病、父亲正常；父亲患病、母亲正常；双亲都患病，共四种情况。②若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病。⑤若只有男性患病，可能致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。

答案：(2)①双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体