高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课文ppt课件

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课文ppt课件，共17页。PPT课件主要包含了判断题，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，调查人群中的遗传病，产前诊断，遗传病的预防和检测，和谁生，能不能生，什么时候生等内容，欢迎下载使用。
人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因 b ,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向 b 基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
有人认为“人类所有的病都是基因病”,这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变引起的人类疾病。
先天性疾病：就是一出生就有的病。
家族性疾病：家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。
1.先天性疾病都是遗传病。
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
总结： 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。
请同学们阅读教材P92－93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题：
1.人类常见的遗传病有哪几种类型？
2.遗传病患者就一定携带致病基因吗？
3.结合相关知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病
染色体异常也会患遗传病，例如21三体综合征，并没有携带致病基因
受一对等位基因控制的遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
结构缺失：5号染色体的结构缺失，婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致
染色体数目多一个：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Dwn综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
卡尔曼综合征（KS）是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个患病的儿子。在国家“二孩”政策下，他们因为担心再生育后代患病，故前往医院进行遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你该如何帮助这对夫妇？如果这对夫妇已经怀孕，你该如何建议？
（4）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
预防和检测方法：1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育
3.禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。
最佳生育年龄女方：24~29岁男方：25~35岁