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高考生物一轮复习第17讲遗传的染色体学说、伴性遗传（含遗传与人类健康）课件
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这是一份高考生物一轮复习第17讲遗传的染色体学说、伴性遗传（含遗传与人类健康）课件，共60页。PPT课件主要包含了-2-，-3-，-4-，教材梳理，题型探究，完整性，自由组合，-5-，-6-，等位基因等内容，欢迎下载使用。
遗传的染色体学说1.遗传的染色体学说(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系。
(2)由上述平行关系得出的结论:细胞核内的 的学说,即遗传的染色体学说。
染色体可能是基因载体
2.孟德尔定律的细胞学解释(1)分离定律的细胞学解释。控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,在减数分裂中, 基因随同源染色体的分开而分离,进入配子中,随配子独立地遗传给后代(如图一)。
(2)自由组合定律的细胞学解释。控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,控制另一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上。在减数分裂过程中, 分离, 自由组合,因此处于非同源染色体上的 基因也自由组合,从而实现性状的自由组合(如图二)。
考向一 遗传的染色体学说【典例1-1】 下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是( )A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的配子C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也是自由组合D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
考向二 孟德尔遗传定律的细胞学说解释【典例1-2】 如图表示果蝇的一个细胞,其中数字表示染色体,字母表示基因,下列叙述正确的是( )A.从染色体情况上看,该果蝇一个正常体细胞含三对同源染色体B.从基因分布情况看,每对等位基因均位于一对同源染色体上C.形成配子时基因A、a与B、b间自由组合D.只考虑3、4与7、8两对染色体时,该个体能形成四种配子,并且配子数量相等
【典例1-3】 下图是同种生物4个个体的细胞示意图,其中A对a、B对b为显性。选择其中两个个体作为亲本杂交,F1中出现4种表现型、6种基因型。请分析亲本是( )
A.图1和图3 B.图1和图4C.图2和图3D.图2和图4
特别提示(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律,只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律;(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔定律,叶绿体、线粒体中的基因都不遵循遗传定律;(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔定律。
考向三 新情境下基因与染色体的关系【典例1-4】 科学家将抗冻蛋白基因导入烟草,筛选出抗冻蛋白基因成功整合到染色体上的烟草(假定抗冻蛋白基因都能正常表达)。某些烟草的体细胞含两个抗冻蛋白基因,这两个基因在染色体上的整合情况有图示的三种类型(黑点表示抗冻蛋白基因的整合位点);让这些含两个抗冻蛋白基因的烟草自交,后代抗冻烟草和普通烟草(不含抗冻蛋白基因)的比值分别是( )
A.1∶0 3∶1 15∶1 B.3∶1 3∶1 9∶6∶1C.1∶0 1∶1 9∶6∶1D.1∶1 3∶1 15∶1
注普通绵羊不含A+、B+基因,基因型用A-A-B-B-表示
【典例1-5】 某研究小组用普通绵羊通过转基因技术获得转基因绵羊甲和乙各1头(下表),进而选育出黑色细毛绵羊丙、丁。检测甲、乙、丙、丁体内A+和B+基因的表达产物,结果如下图所示。下列说法正确的是( )
A.A+基因转录时,在RNA聚合酶的催化下,将游离的核苷酸通过氢键聚合成RNA分子B.利用绵羊甲、乙为亲本,F1中出现黑色细毛绵羊的概率为1/4C.不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响,绵羊丙的基因型是A+A+B+B-D.若绵羊丁5号染色体部分缺失,其体内B+基因表达产物与绵羊甲相同
性染色体与伴性遗传1.染色体组型(1)概念:染色体组型又称 ,指将某种生物体细胞内的 ,按 和 特征进行 、 和 所构成的图像(如下图)。
正常 核型 (2)观察时期: 。 (3)应用:判断 ;诊断 。
2.性染色体及性别决定(1)染色体类型。
(2)XY型性别决定。①定义:性别决定一般是指雌雄 的生物决定性别的方式,主要由 染色体控制。若由X和Y两条性染色体决定性别则称为XY型性别决定(如人、哺乳类等)。该种方式下,含两条同型的 染色体的个体为雌性,含异型性染色体 的个体为雄性。
②性别决定时期: 。 ③生物类型:人、 、某些 和许多昆虫。 ④性别决定图解。
常染色体隐性或伴X隐性遗传
常染色体显性或伴X显性遗传
考向一 染色体组型【典例2-1】 (2018浙江七彩联盟高三上学期期中)染色体组型具有种的特异性,下图是正常女性C组染色体图。下列相关叙述正确的是( )A.男性的6号染色体的形状大小与女性不相同B.X染色体和Y染色体分在不同的组C.正常人染色体组型的C组都含有16条染色体D.图中的同源染色体两两正在发生交叉互换
考向二 XY性别决定及伴性遗传【典例2-2】 (2018浙江温州第一学期八校期末联考)下图表示某动物体内有关细胞分裂的一组图像,则下列叙述错误的是( )A.该动物性别为雄性B.图丙中没有同源染色体C.乙细胞中有8条染色单体D.若M为X染色体,则N为Y染色体
【典例2-3】 中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状,对于杂合子,男性表现为秃顶,女性则表现正常;人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制,且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女,各成员表现型如下表:
请回答下列问题。(1)人类秃顶的基因位于 染色体上,其遗传遵循 定律。 (2)甲家庭父亲的基因型为 。若这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,可能的基因型有 种。 (3)请用遗传图解表示乙家庭这两对相对性状的遗传情况。(4)若甲家庭的女儿与乙家庭的儿子结婚,生出色盲且秃顶的儿子的概率是 。
答案:(1)常 分离 (2)TtXBY(其他字母一律不可) 4 (3)遗传图解(4)1/8
解析:(1)人类秃顶基因位于常染色体,表现出性别差异,属于从性遗传,遵循基因的分离定律。(2)甲家庭能够生育非秃顶红绿色盲儿子,说明母亲的基因型为TtXBXb、父亲的基因型为TtXBY,这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,基因型可能为TtXBXB、ttXBXB、TtXBXb、ttXBXb 4种。(3)乙家庭母亲为秃顶红绿色盲,基因型为TTXbXb,父亲为非秃顶色觉正常,基因型为ttXBY,遗传图解书写时,注意亲本的基因型和表现型、子代的基因型和表现型、符号及比例等,具体遗传图解见答案。(4)甲家庭的女儿基因型为1/2TTXBXB、1/2TTXBXb,乙家庭儿子的基因型为TtXbY,两者生育色盲且秃顶的儿子的概率=1/2×1/4=1/8。
考向三 遗传系谱图的分析与判断【典例2-4】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若Ⅰ-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( )
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C.若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D.若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000
方法技巧“四步法”分析遗传系谱图
考向四 对X、Y染色体的同源区段和非同源区段的分析探究【典例2-5】 人类性染色体XY有一部分是同源的(图中Ⅰ片段),另一部分是非同源的。下列遗传图谱中( 分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中Ⅱ-1片段的是( )
归纳提升伴性遗传的理解①基因的位置:在性染色体——X、Y上。②特点:与性别相关联,即在不同性别中,某一性状出现概率不同。③X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
基因所在区段位置与相应基因型对应关系:
考向五 常染色体与性染色体上基因共同控制的性状遗传【典例2-6】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)某动物的体色有灰身和黑身、体毛有长毛和短毛,两对相对性状分别由等位基因A、a和B、b控制。现用一对表现型都为灰身长毛的雌雄个体,进行多次杂交实验,得到的F1表现型及比例如下表:
(1)控制灰身和黑身的A、a基因的根本区别是 。控制长毛和短毛的等位基因位于 染色体上。 (2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成活,根据表中的数据推测,该基因型为 。 (3)让F1灰身长毛雄性个体与黑身长毛雌性个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体所占的比例为 。 (4)若不能发育成活的个体为纯合致死,为验证上述结论,可以让F1中黑身长毛雌性个体与基因型为 雄性个体进行测交,用
答案:(1)脱氧核苷酸序列不同(或碱基排列顺序不同) X (2)aaXBXB或aaXBXb (3)1/11或1/6 (4)aaXbY
解析:(1)基因之间的不同,根本区别是因为脱氧核苷酸的排列顺序不同。由表格中子代的表现型及比例分析可知,雌性中没有短毛,说明控制该性状的基因和性别有关,位于X染色体上。
(2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成活,根据表中的数据推测,应该是发生在雌性动物的黑身长毛的性状中,所以该基因型为aaXBXB或aaXBXb。(3)让F1灰身长毛雄性个体(有1/3AAXBY和2/3AaXBY)与黑身长毛雌性aaXBXB或aaXBXb个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体aaXBXB或aaXBXb所占的比例为2/3×1/2×1/2=1/6(此时没有致死情况发生)或(2-1)/(12-1)=1/11(此时有致死情况存在,所以分子和分母各减去1)。(4)要进行测交验证,应该和隐性纯合子杂交,所以应该选择F1中黑身长毛雌性个体与基因型为aaXbY雄性个体进行测交,遗传图解要写亲本和子代的表现型、基因型,要写配子及子代的表现型比例,遗传图解见答案。
导师点睛判断基因位于常染色体还是性染色体上,可以根据子代的表现型及比例,如果在雌雄中表现型比例为1∶1,说明最可能位于常染色体上;如果在雌雄中表现型比例不是1∶1,说明和性染色体有关,如果该性状雌雄中都有,说明位于X染色体上。
【典例2-7】 (2018浙江绿色联盟3月联考)已知果蝇的眼色受两对等位基因的控制,基中A、a基因位于常染色体上,B、b基因位于X染色体上,其眼色形成的生化途径如图1所示。某实验小组以粉色雌果蝇和白色雄果蝇为亲本进行杂交,杂交结果如图2所示。回答下列问题。
(1)控制果蝇眼色的两对等位基因遵循 定律,图1中的有色物质Ⅱ的颜色是 。 (2)分析图2可知,亲本果蝇的基因型为 。 (3)用射线连续处理一基因型为AaXBXb的果蝇,导致该果蝇产生了一个致死基因e(含有致死基因的精子无活性,而卵细胞不受影响)。①将该果蝇和图2中F1的粉眼雄性果蝇杂交,杂交后代紫眼果蝇所占的比例为 。 ②已知该致死基因位于X染色体上,为了判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上,可将该果蝇和F1的粉眼果蝇杂交,产生的后代继续进行自由交配,亲统计子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例。若表现型及其比例为 ,则致死基因位于B所在的X染色体上;若表现型及其比例为 ,则致死基因位于b所在的X染色体上。
答案:(1)自由组合 紫色 (2)AAXbXb×aaXBY(3)①3/8 ②紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4 紫眼∶白眼=3∶1解析:(1)由分析可知,控制果蝇眼色的2对等位基因遵循自由组合定律;图1中的有色物质Ⅱ的颜色是紫色。(2)由分析可知,图2中,亲本雌果蝇的基因型是AAXbXb,亲本雄果蝇的基因型是aaXBY。(3)①由题意知,该突变果蝇能使精子致死,但是不影响卵细胞的活性,因此该果蝇(AaXBXb)和图2中F1的粉眼雄性果蝇(AaXbY)杂交,后代中紫眼果蝇的比例是A_XB_=3/4×1/2=3/8。
②该基因位于X染色体上,如果与B连锁,则该果蝇的基因型是AaXBeXb,与AaXbY杂交子代的基因型是A_XBeXb、A_XBeY、aaXbXb、aaXbY,子一代果蝇自由交配,对于A(a)这一对等位基因来说,aa=1/4、A_=3/4,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XBe∶Xb=1∶3,雄果蝇产生的配子的类型及比例是Xb∶Y=1∶2,自由交配后代的基因型是XBeXb∶XbXb∶XBeY∶XbY=1∶3∶2∶6,因此子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例为紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4;如果致死基因e与b连锁,则该果蝇的基因型是AaXB ,与AaXbY杂交子代的基因型是A_XBXb、A_XBY、aaXbeXb、aaXbeY,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XB∶Xbe∶Xb=1∶1∶2,雄果蝇产生的配子的类型及比例是XB∶Y=1∶2,自由交配后代雌果蝇都含有b基因,因此雌性果蝇中的表现型及比例是紫眼∶白眼=3∶1。
遗传与人类健康1.人类遗传病(1)概念人类遗传病是指由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病。
(2)人类常见遗传病的类型
(3)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险①染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;②新出生婴儿和儿童容易表现 ; ③各种遗传病在 的患病率很低; ④ 遗传病在成年后的发病风险显著增加。
2.遗传咨询(1)概念遗传咨询又称遗传学指导,可以为 或 及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。
遗传性状异常表现者
(3)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止 的胎儿出生。
3.优生优育措施 (1)优生的措施主要有: ,适龄生育,遗传咨询, ,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止 等。 (2) 和 是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时 (畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的《婚姻法》规定, 和 禁止结婚。
4.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:a. 。 b. 不合适。 ②实例: 、蚕豆病、人体对维生素C的需求。 ③结论:判断某个基因的利与害,需与多种 进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义:由于人类对一些 进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的 却被保留下来了,即放松了选择的压力。 ②“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成 的增多是有限的。
考向一 遗传病的类型【典例3-1】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是 ( )A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病
【典例3-2】 (2018浙江温州高三第二次模拟)下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是( )A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
导师点睛考查人类遗传病的相关知识,解题的关键是识记人类遗传病的类型及相关实例,能结合题干中信息准确判断各选项。
考向二 遗传咨询与优生【典例3-3】 (2018浙江杭州学军中学高三3月选考)某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中错误的是( )A.后代中男孩患病的概率大B.建议适龄生育C.怀孕后需进行产前诊断D.妊娠早期避免致畸剂
【典例3-4】 (2018浙江宁波3月新高考模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生B.新出生婴儿和儿童容易表现出单基因病和多基因病C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D.羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等
易错提醒先天性和家族性特点的疾病≠遗传病。先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,有的可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病;而家族性特点的疾病可能是环境污染引起。遗传病是由遗传物质改变引起的,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
考向三 遗传病与人类未来【典例3-5】 下列关于基因利与害的说法,恰当的是( )A.没有导致人患病的基因一定是有利基因B.导致人患病的基因一定是有害基因C.对人类健康来说,基因的利与害与环境无关D.某个基因是否有害与环境相关
【典例3-6】 (2018浙江名校协作体高三下学期3月考试)下列关于人类遗传病和优生的叙述,错误的是( )A.多基因遗传病不易与后天获得性疾病相区分B.成年期的单基因和多基因遗传病的发病风险相比青春期高C.利用显微镜观察可以确诊先天愚型和镰刀形细胞贫血症D.“选择放松”可导致致病基因频率增加
考向四 新情境下人类遗传病类型的综合【典例3-7】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图(Ⅰ2不携带乙病的致病基因)。下列说法正确的是( )
A.甲病和乙病均与X染色体连锁B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8C.若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/14D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条,该胎儿患唐氏综合征
解析:Ⅰ3和Ⅰ4均正常,他们的女儿Ⅱ7患甲病,由此可知甲病为常染色体隐性遗传病(设控制甲病的基因为a)。Ⅰ1和Ⅰ2均正常,他们的儿子Ⅱ2患乙病,且Ⅰ2不携带乙病的致病基因,由此可知乙病为与X染色体连锁隐性遗传病(设乙病的致病基因为b),A项错误。根据系谱图可推知Ⅱ4关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型及比例为1/2XBXB、1/2XBXb,所以Ⅱ4产生生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为2/3×1/2×1/2×1/2=1/12,B项错误。
Ⅱ5关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBY。关于甲病,Ⅱ4与Ⅱ5产生的雌配子和雄配子中,含A基因的雌、雄配子均各占2/3,含a基因的雌、雄配子均各占1/3,Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中,基因型为Aa的个体占2×2/3×1/3=4/9,基因型为AA的个体占(2/3)2=4/9,所以若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,携带甲病基因的概率为1/2。关于乙病,Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中,患病个体XbY所占比例为1/2×1/2×1/2=1/8,正常个体所占比例为1-1/8=7/8,携带乙病基因的XBXb个体占1/2×1/2×1/2=1/8,所以正常小孩中携带乙病基因的概率为1/8÷7/8=1/7。因此,若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/2×1/7=1/14,C项正确。人体正常的染色体数为46条,多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱弗德氏综合征等,D项错误。
【典例3-8】 (2018浙江台州中学高三上学期第四次统练)下图所示家族中仅Ⅲ13患克氏综合征(一种性染色体数目异常的疾病),其染色体组成为44+XXY,该病患者在形成配子时,三条性染色体中的随机两条分离,另一条随机移向一极。甲病、乙病均是单基因遗传病。已知Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8,据图分析下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ13的母亲在减数第一次分裂时性染色体未分离B.Ⅲ11携带乙病基因的概率与Ⅲ9相同C.Ⅲ13与Ⅲ9结婚,所生的孩子共有8种基因型,其中染色体数正常的乙病女性占1/24D.适龄生育可降低甲病和乙病的发病率
解析:据Ⅱ3甲患者与Ⅱ4甲患者婚配,后代Ⅲ9为正常,说明甲病为常染色体显性遗传,用A/a表示。Ⅰ1乙病正常与Ⅰ2乙病正常婚配,后代Ⅱ7乙病患者,说明乙病为隐性遗传病,另已知Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8,若其为常染色体隐性遗传,则Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8和Ⅱ7,因此乙病为X染色体隐性遗传病,Ⅲ13的Y染色体来自Ⅱ7,Ⅲ13的X染色体来自Ⅱ8,假设控制乙病的基因用B/b表示。则Ⅲ13的关于乙病的基因型是XbXbY,其致病基因来自其母亲Ⅱ8(XBXb),因此Ⅲ13为其母亲在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离,产生了XbXb的配子,与Ⅱ7产生的Y配子结合形成的,A项错误。
Ⅲ11关于乙病的基因型为XBY,其不携带乙病致病基因。Ⅱ7关于乙病的基因型为XbY,则Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XBY,Ⅱ4为XBXB或XBXb,因此Ⅲ9为XBXB或XBXb,Ⅲ11携带乙病基因的概率与Ⅲ9不相同,B项错误。Ⅲ13(aaXbXbY)与Ⅲ9(3/4aaXBXB、1/4aaXBXb)结婚,两者均为aa,对于乙病Ⅲ13XbXbY能产生4种配子(2/6Xb、2/6XbY、1/6XbXb、1/6Y),Ⅲ9能产生2种配子(7/8XB、1/8Xb),则后代有8种基因型,其中染色体数正常的乙病女性(XbXb)占2/6×1/8=1/24,C项正确。适龄生育可降低患克氏综合征的发病率,D项错误。
1.(2018浙江11月选考,11)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是( )A.染色体断片发生了颠倒B.染色体发生了断裂和重新组合C.该变异是由染色单体分离异常所致D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
2.(2018浙江4月选考,15)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关
3.(2017浙江11月选考,5)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
4.(2017浙江选考,12)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( )A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
5.(2016浙江4月选考,16)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。该病属于( )A.X连锁遗传病B.多基因遗传病C.常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病
6.(2018浙江11月选考,14)正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如右,该图可用于核型分析。下列叙述正确的是( )A.该图为女性染色体组型图B.该细胞处于有丝分裂前期C.图中染色体共有23种形态D.核型分析可诊断单基因遗传病
7.(2015浙江9月选考调研,10)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )A.新生儿和儿童容易患单基因病和多基因病B.青少年患遗传病的风险很大C.成人很少新发染色体病D.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
8.(2016浙江10月选考,28)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。 Ⅲ3不携带甲型血友病基因,Ⅲ4不携带乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病,乙型血友病为常染色体隐性遗传病B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩,她的染色体异常是由Ⅲ3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的
9.(2017浙江11月选考,28)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16B.理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
解析:从Ⅰ1和Ⅰ2到Ⅱ2可推出甲病为常染色体隐性遗传病,用A和a基因表示。从Ⅲ7无乙病家族史,Ⅳ3患乙病,Ⅰ3和Ⅰ4到Ⅱ4和Ⅱ5,或者Ⅲ5和Ⅲ6到Ⅳ1和Ⅳ2,患乙病的男性患者的母亲和女儿都患病,且女性患者比男性患者多,推出乙病为伴X显性遗传,用B和b基因表示。甲病中,Ⅱi基因型为2/3Aa,产生含a基因的概率为1/3。根据Ⅲ1为aa,则Ⅱ4是Aa,由于I3和Ⅱ8无甲病家庭史,可知,I4为Aa,Ⅱ7为1/2Aa,Ⅲ8为1/4Aa,Ⅲ8产生a配子的概率为1/8,A项错误;Ⅱ3基因型为AaXbY,Ⅱ4基因型为AaXBXb,其子女有12种基因型,4种表现型,B项错误;Ⅳ3的性染色体为XXY,表现型异常,基因型为XBX-Y,其亲代Ⅲ7基因型为XbY,Ⅲ8基因型为XBXb,XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8,也可来自Ⅲ7,不能推测可能性的大小,C项错误;
Ⅱ1正常无乙病,所以不要考虑乙病,则甲病基因型为1/3AA,2/3Aa,某正常男性的基因型AA或Aa,因人群中两种病的发病率为10-4,则aa的概率为10-4,推出a=1/100,A=99/100,Aa=2×1/100×99/100=2/101,Ⅱ1与正常男性婚配后所生子女患病的概率为:2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300,D项正确。
10.(2018浙江4月选考,31)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题。(1)有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。 (2)若要验征F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ,其原因是 。 (3)F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
答案:(1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
解析:(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,与性别相关,说明是伴性遗传。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于常染色体上。(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交,由题意可知,该群体中没有符合要求的对象。(3)由于F1的雌性中出现了无眼,相关基因很有可能位于XY的同源区段,因此F2中红眼雄性的基因型为:AAXBYB、2AaXBYB、AAXbYB、2AaXbYB(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),红眼雌性的基因型为:AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死个体数:1/3×1/3×3/4×4/5×1/4=1/60;存活个体数:1-1/60=59/60;无眼雌性为:3/4×4/5×1/4×8/9=2/15;所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/15÷59/60=8/59。
11.(2017浙江11月选考,31)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。1只无眼雌果蝇与1只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题。(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为 。 (2)果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ,F1雄蝇的基因型是 。 (3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为 ,其比例是 。 (4)用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
答案:(1)基因座位 (2)有眼 BbXRY (3)红眼、白眼和无眼 6∶2∶1(4)遗传图解P BbXRXr (红眼雌蝇)×bbXrY(无眼雄蝇)F ↓
遗传的染色体学说1.遗传的染色体学说(1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系。
(2)由上述平行关系得出的结论:细胞核内的 的学说,即遗传的染色体学说。
染色体可能是基因载体
2.孟德尔定律的细胞学解释(1)分离定律的细胞学解释。控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,在减数分裂中, 基因随同源染色体的分开而分离,进入配子中,随配子独立地遗传给后代(如图一)。
(2)自由组合定律的细胞学解释。控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,控制另一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上。在减数分裂过程中, 分离, 自由组合,因此处于非同源染色体上的 基因也自由组合,从而实现性状的自由组合(如图二)。
考向一 遗传的染色体学说【典例1-1】 下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是( )A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的配子C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也是自由组合D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
考向二 孟德尔遗传定律的细胞学说解释【典例1-2】 如图表示果蝇的一个细胞,其中数字表示染色体,字母表示基因,下列叙述正确的是( )A.从染色体情况上看,该果蝇一个正常体细胞含三对同源染色体B.从基因分布情况看,每对等位基因均位于一对同源染色体上C.形成配子时基因A、a与B、b间自由组合D.只考虑3、4与7、8两对染色体时,该个体能形成四种配子,并且配子数量相等
【典例1-3】 下图是同种生物4个个体的细胞示意图,其中A对a、B对b为显性。选择其中两个个体作为亲本杂交,F1中出现4种表现型、6种基因型。请分析亲本是( )
A.图1和图3 B.图1和图4C.图2和图3D.图2和图4
特别提示(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律,只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律;(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔定律,叶绿体、线粒体中的基因都不遵循遗传定律;(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔定律。
考向三 新情境下基因与染色体的关系【典例1-4】 科学家将抗冻蛋白基因导入烟草,筛选出抗冻蛋白基因成功整合到染色体上的烟草(假定抗冻蛋白基因都能正常表达)。某些烟草的体细胞含两个抗冻蛋白基因,这两个基因在染色体上的整合情况有图示的三种类型(黑点表示抗冻蛋白基因的整合位点);让这些含两个抗冻蛋白基因的烟草自交,后代抗冻烟草和普通烟草(不含抗冻蛋白基因)的比值分别是( )
A.1∶0 3∶1 15∶1 B.3∶1 3∶1 9∶6∶1C.1∶0 1∶1 9∶6∶1D.1∶1 3∶1 15∶1
注普通绵羊不含A+、B+基因,基因型用A-A-B-B-表示
【典例1-5】 某研究小组用普通绵羊通过转基因技术获得转基因绵羊甲和乙各1头(下表),进而选育出黑色细毛绵羊丙、丁。检测甲、乙、丙、丁体内A+和B+基因的表达产物,结果如下图所示。下列说法正确的是( )
A.A+基因转录时,在RNA聚合酶的催化下,将游离的核苷酸通过氢键聚合成RNA分子B.利用绵羊甲、乙为亲本,F1中出现黑色细毛绵羊的概率为1/4C.不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响,绵羊丙的基因型是A+A+B+B-D.若绵羊丁5号染色体部分缺失,其体内B+基因表达产物与绵羊甲相同
性染色体与伴性遗传1.染色体组型(1)概念:染色体组型又称 ,指将某种生物体细胞内的 ,按 和 特征进行 、 和 所构成的图像(如下图)。
正常 核型 (2)观察时期: 。 (3)应用:判断 ;诊断 。
2.性染色体及性别决定(1)染色体类型。
(2)XY型性别决定。①定义:性别决定一般是指雌雄 的生物决定性别的方式,主要由 染色体控制。若由X和Y两条性染色体决定性别则称为XY型性别决定(如人、哺乳类等)。该种方式下,含两条同型的 染色体的个体为雌性,含异型性染色体 的个体为雄性。
②性别决定时期: 。 ③生物类型:人、 、某些 和许多昆虫。 ④性别决定图解。
常染色体隐性或伴X隐性遗传
常染色体显性或伴X显性遗传
考向一 染色体组型【典例2-1】 (2018浙江七彩联盟高三上学期期中)染色体组型具有种的特异性,下图是正常女性C组染色体图。下列相关叙述正确的是( )A.男性的6号染色体的形状大小与女性不相同B.X染色体和Y染色体分在不同的组C.正常人染色体组型的C组都含有16条染色体D.图中的同源染色体两两正在发生交叉互换
考向二 XY性别决定及伴性遗传【典例2-2】 (2018浙江温州第一学期八校期末联考)下图表示某动物体内有关细胞分裂的一组图像,则下列叙述错误的是( )A.该动物性别为雄性B.图丙中没有同源染色体C.乙细胞中有8条染色单体D.若M为X染色体,则N为Y染色体
【典例2-3】 中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状,对于杂合子,男性表现为秃顶,女性则表现正常;人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制,且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女,各成员表现型如下表:
请回答下列问题。(1)人类秃顶的基因位于 染色体上,其遗传遵循 定律。 (2)甲家庭父亲的基因型为 。若这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,可能的基因型有 种。 (3)请用遗传图解表示乙家庭这两对相对性状的遗传情况。(4)若甲家庭的女儿与乙家庭的儿子结婚,生出色盲且秃顶的儿子的概率是 。
答案:(1)常 分离 (2)TtXBY(其他字母一律不可) 4 (3)遗传图解(4)1/8
解析:(1)人类秃顶基因位于常染色体,表现出性别差异,属于从性遗传,遵循基因的分离定律。(2)甲家庭能够生育非秃顶红绿色盲儿子,说明母亲的基因型为TtXBXb、父亲的基因型为TtXBY,这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,基因型可能为TtXBXB、ttXBXB、TtXBXb、ttXBXb 4种。(3)乙家庭母亲为秃顶红绿色盲,基因型为TTXbXb,父亲为非秃顶色觉正常,基因型为ttXBY,遗传图解书写时,注意亲本的基因型和表现型、子代的基因型和表现型、符号及比例等,具体遗传图解见答案。(4)甲家庭的女儿基因型为1/2TTXBXB、1/2TTXBXb,乙家庭儿子的基因型为TtXbY,两者生育色盲且秃顶的儿子的概率=1/2×1/4=1/8。
考向三 遗传系谱图的分析与判断【典例2-4】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若Ⅰ-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( )
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C.若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D.若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000
方法技巧“四步法”分析遗传系谱图
考向四 对X、Y染色体的同源区段和非同源区段的分析探究【典例2-5】 人类性染色体XY有一部分是同源的(图中Ⅰ片段),另一部分是非同源的。下列遗传图谱中( 分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中Ⅱ-1片段的是( )
归纳提升伴性遗传的理解①基因的位置:在性染色体——X、Y上。②特点:与性别相关联,即在不同性别中,某一性状出现概率不同。③X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
基因所在区段位置与相应基因型对应关系:
考向五 常染色体与性染色体上基因共同控制的性状遗传【典例2-6】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)某动物的体色有灰身和黑身、体毛有长毛和短毛,两对相对性状分别由等位基因A、a和B、b控制。现用一对表现型都为灰身长毛的雌雄个体,进行多次杂交实验,得到的F1表现型及比例如下表:
(1)控制灰身和黑身的A、a基因的根本区别是 。控制长毛和短毛的等位基因位于 染色体上。 (2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成活,根据表中的数据推测,该基因型为 。 (3)让F1灰身长毛雄性个体与黑身长毛雌性个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体所占的比例为 。 (4)若不能发育成活的个体为纯合致死,为验证上述结论,可以让F1中黑身长毛雌性个体与基因型为 雄性个体进行测交,用
答案:(1)脱氧核苷酸序列不同(或碱基排列顺序不同) X (2)aaXBXB或aaXBXb (3)1/11或1/6 (4)aaXbY
解析:(1)基因之间的不同,根本区别是因为脱氧核苷酸的排列顺序不同。由表格中子代的表现型及比例分析可知,雌性中没有短毛,说明控制该性状的基因和性别有关,位于X染色体上。
(2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成活,根据表中的数据推测,应该是发生在雌性动物的黑身长毛的性状中,所以该基因型为aaXBXB或aaXBXb。(3)让F1灰身长毛雄性个体(有1/3AAXBY和2/3AaXBY)与黑身长毛雌性aaXBXB或aaXBXb个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体aaXBXB或aaXBXb所占的比例为2/3×1/2×1/2=1/6(此时没有致死情况发生)或(2-1)/(12-1)=1/11(此时有致死情况存在,所以分子和分母各减去1)。(4)要进行测交验证,应该和隐性纯合子杂交,所以应该选择F1中黑身长毛雌性个体与基因型为aaXbY雄性个体进行测交,遗传图解要写亲本和子代的表现型、基因型,要写配子及子代的表现型比例,遗传图解见答案。
导师点睛判断基因位于常染色体还是性染色体上,可以根据子代的表现型及比例,如果在雌雄中表现型比例为1∶1,说明最可能位于常染色体上;如果在雌雄中表现型比例不是1∶1,说明和性染色体有关,如果该性状雌雄中都有,说明位于X染色体上。
【典例2-7】 (2018浙江绿色联盟3月联考)已知果蝇的眼色受两对等位基因的控制,基中A、a基因位于常染色体上,B、b基因位于X染色体上,其眼色形成的生化途径如图1所示。某实验小组以粉色雌果蝇和白色雄果蝇为亲本进行杂交,杂交结果如图2所示。回答下列问题。
(1)控制果蝇眼色的两对等位基因遵循 定律,图1中的有色物质Ⅱ的颜色是 。 (2)分析图2可知,亲本果蝇的基因型为 。 (3)用射线连续处理一基因型为AaXBXb的果蝇,导致该果蝇产生了一个致死基因e(含有致死基因的精子无活性,而卵细胞不受影响)。①将该果蝇和图2中F1的粉眼雄性果蝇杂交,杂交后代紫眼果蝇所占的比例为 。 ②已知该致死基因位于X染色体上,为了判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上,可将该果蝇和F1的粉眼果蝇杂交,产生的后代继续进行自由交配,亲统计子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例。若表现型及其比例为 ,则致死基因位于B所在的X染色体上;若表现型及其比例为 ,则致死基因位于b所在的X染色体上。
答案:(1)自由组合 紫色 (2)AAXbXb×aaXBY(3)①3/8 ②紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4 紫眼∶白眼=3∶1解析:(1)由分析可知,控制果蝇眼色的2对等位基因遵循自由组合定律;图1中的有色物质Ⅱ的颜色是紫色。(2)由分析可知,图2中,亲本雌果蝇的基因型是AAXbXb,亲本雄果蝇的基因型是aaXBY。(3)①由题意知,该突变果蝇能使精子致死,但是不影响卵细胞的活性,因此该果蝇(AaXBXb)和图2中F1的粉眼雄性果蝇(AaXbY)杂交,后代中紫眼果蝇的比例是A_XB_=3/4×1/2=3/8。
②该基因位于X染色体上,如果与B连锁,则该果蝇的基因型是AaXBeXb,与AaXbY杂交子代的基因型是A_XBeXb、A_XBeY、aaXbXb、aaXbY,子一代果蝇自由交配,对于A(a)这一对等位基因来说,aa=1/4、A_=3/4,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XBe∶Xb=1∶3,雄果蝇产生的配子的类型及比例是Xb∶Y=1∶2,自由交配后代的基因型是XBeXb∶XbXb∶XBeY∶XbY=1∶3∶2∶6,因此子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例为紫眼∶粉眼∶白眼=3∶9∶4;如果致死基因e与b连锁,则该果蝇的基因型是AaXB ,与AaXbY杂交子代的基因型是A_XBXb、A_XBY、aaXbeXb、aaXbeY,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XB∶Xbe∶Xb=1∶1∶2,雄果蝇产生的配子的类型及比例是XB∶Y=1∶2,自由交配后代雌果蝇都含有b基因,因此雌性果蝇中的表现型及比例是紫眼∶白眼=3∶1。
遗传与人类健康1.人类遗传病(1)概念人类遗传病是指由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病。
(2)人类常见遗传病的类型
(3)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险①染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;②新出生婴儿和儿童容易表现 ; ③各种遗传病在 的患病率很低; ④ 遗传病在成年后的发病风险显著增加。
2.遗传咨询(1)概念遗传咨询又称遗传学指导,可以为 或 及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。
遗传性状异常表现者
(3)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止 的胎儿出生。
3.优生优育措施 (1)优生的措施主要有: ,适龄生育,遗传咨询, ,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止 等。 (2) 和 是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时 (畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的《婚姻法》规定, 和 禁止结婚。
4.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:a. 。 b. 不合适。 ②实例: 、蚕豆病、人体对维生素C的需求。 ③结论:判断某个基因的利与害,需与多种 进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义:由于人类对一些 进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的 却被保留下来了,即放松了选择的压力。 ②“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成 的增多是有限的。
考向一 遗传病的类型【典例3-1】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是 ( )A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病
【典例3-2】 (2018浙江温州高三第二次模拟)下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是( )A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
导师点睛考查人类遗传病的相关知识,解题的关键是识记人类遗传病的类型及相关实例,能结合题干中信息准确判断各选项。
考向二 遗传咨询与优生【典例3-3】 (2018浙江杭州学军中学高三3月选考)某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中错误的是( )A.后代中男孩患病的概率大B.建议适龄生育C.怀孕后需进行产前诊断D.妊娠早期避免致畸剂
【典例3-4】 (2018浙江宁波3月新高考模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生B.新出生婴儿和儿童容易表现出单基因病和多基因病C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D.羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等
易错提醒先天性和家族性特点的疾病≠遗传病。先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,有的可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病;而家族性特点的疾病可能是环境污染引起。遗传病是由遗传物质改变引起的,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
考向三 遗传病与人类未来【典例3-5】 下列关于基因利与害的说法,恰当的是( )A.没有导致人患病的基因一定是有利基因B.导致人患病的基因一定是有害基因C.对人类健康来说,基因的利与害与环境无关D.某个基因是否有害与环境相关
【典例3-6】 (2018浙江名校协作体高三下学期3月考试)下列关于人类遗传病和优生的叙述,错误的是( )A.多基因遗传病不易与后天获得性疾病相区分B.成年期的单基因和多基因遗传病的发病风险相比青春期高C.利用显微镜观察可以确诊先天愚型和镰刀形细胞贫血症D.“选择放松”可导致致病基因频率增加
考向四 新情境下人类遗传病类型的综合【典例3-7】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图(Ⅰ2不携带乙病的致病基因)。下列说法正确的是( )
A.甲病和乙病均与X染色体连锁B.Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8C.若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/14D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条,该胎儿患唐氏综合征
解析:Ⅰ3和Ⅰ4均正常,他们的女儿Ⅱ7患甲病,由此可知甲病为常染色体隐性遗传病(设控制甲病的基因为a)。Ⅰ1和Ⅰ2均正常,他们的儿子Ⅱ2患乙病,且Ⅰ2不携带乙病的致病基因,由此可知乙病为与X染色体连锁隐性遗传病(设乙病的致病基因为b),A项错误。根据系谱图可推知Ⅱ4关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型及比例为1/2XBXB、1/2XBXb,所以Ⅱ4产生生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为2/3×1/2×1/2×1/2=1/12,B项错误。
Ⅱ5关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBY。关于甲病,Ⅱ4与Ⅱ5产生的雌配子和雄配子中,含A基因的雌、雄配子均各占2/3,含a基因的雌、雄配子均各占1/3,Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中,基因型为Aa的个体占2×2/3×1/3=4/9,基因型为AA的个体占(2/3)2=4/9,所以若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,携带甲病基因的概率为1/2。关于乙病,Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中,患病个体XbY所占比例为1/2×1/2×1/2=1/8,正常个体所占比例为1-1/8=7/8,携带乙病基因的XBXb个体占1/2×1/2×1/2=1/8,所以正常小孩中携带乙病基因的概率为1/8÷7/8=1/7。因此,若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/2×1/7=1/14,C项正确。人体正常的染色体数为46条,多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱弗德氏综合征等,D项错误。
【典例3-8】 (2018浙江台州中学高三上学期第四次统练)下图所示家族中仅Ⅲ13患克氏综合征(一种性染色体数目异常的疾病),其染色体组成为44+XXY,该病患者在形成配子时,三条性染色体中的随机两条分离,另一条随机移向一极。甲病、乙病均是单基因遗传病。已知Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8,据图分析下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ13的母亲在减数第一次分裂时性染色体未分离B.Ⅲ11携带乙病基因的概率与Ⅲ9相同C.Ⅲ13与Ⅲ9结婚,所生的孩子共有8种基因型,其中染色体数正常的乙病女性占1/24D.适龄生育可降低甲病和乙病的发病率
解析:据Ⅱ3甲患者与Ⅱ4甲患者婚配,后代Ⅲ9为正常,说明甲病为常染色体显性遗传,用A/a表示。Ⅰ1乙病正常与Ⅰ2乙病正常婚配,后代Ⅱ7乙病患者,说明乙病为隐性遗传病,另已知Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8,若其为常染色体隐性遗传,则Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8和Ⅱ7,因此乙病为X染色体隐性遗传病,Ⅲ13的Y染色体来自Ⅱ7,Ⅲ13的X染色体来自Ⅱ8,假设控制乙病的基因用B/b表示。则Ⅲ13的关于乙病的基因型是XbXbY,其致病基因来自其母亲Ⅱ8(XBXb),因此Ⅲ13为其母亲在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离,产生了XbXb的配子,与Ⅱ7产生的Y配子结合形成的,A项错误。
Ⅲ11关于乙病的基因型为XBY,其不携带乙病致病基因。Ⅱ7关于乙病的基因型为XbY,则Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XBY,Ⅱ4为XBXB或XBXb,因此Ⅲ9为XBXB或XBXb,Ⅲ11携带乙病基因的概率与Ⅲ9不相同,B项错误。Ⅲ13(aaXbXbY)与Ⅲ9(3/4aaXBXB、1/4aaXBXb)结婚,两者均为aa,对于乙病Ⅲ13XbXbY能产生4种配子(2/6Xb、2/6XbY、1/6XbXb、1/6Y),Ⅲ9能产生2种配子(7/8XB、1/8Xb),则后代有8种基因型,其中染色体数正常的乙病女性(XbXb)占2/6×1/8=1/24,C项正确。适龄生育可降低患克氏综合征的发病率,D项错误。
1.(2018浙江11月选考,11)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是( )A.染色体断片发生了颠倒B.染色体发生了断裂和重新组合C.该变异是由染色单体分离异常所致D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
2.(2018浙江4月选考,15)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关
3.(2017浙江11月选考,5)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
4.(2017浙江选考,12)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( )A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
5.(2016浙江4月选考,16)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。该病属于( )A.X连锁遗传病B.多基因遗传病C.常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病
6.(2018浙江11月选考,14)正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如右,该图可用于核型分析。下列叙述正确的是( )A.该图为女性染色体组型图B.该细胞处于有丝分裂前期C.图中染色体共有23种形态D.核型分析可诊断单基因遗传病
7.(2015浙江9月选考调研,10)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )A.新生儿和儿童容易患单基因病和多基因病B.青少年患遗传病的风险很大C.成人很少新发染色体病D.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
8.(2016浙江10月选考,28)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。 Ⅲ3不携带甲型血友病基因,Ⅲ4不携带乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是( )A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病,乙型血友病为常染色体隐性遗传病B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩,她的染色体异常是由Ⅲ3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的
9.(2017浙江11月选考,28)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16B.理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
解析:从Ⅰ1和Ⅰ2到Ⅱ2可推出甲病为常染色体隐性遗传病,用A和a基因表示。从Ⅲ7无乙病家族史,Ⅳ3患乙病,Ⅰ3和Ⅰ4到Ⅱ4和Ⅱ5,或者Ⅲ5和Ⅲ6到Ⅳ1和Ⅳ2,患乙病的男性患者的母亲和女儿都患病,且女性患者比男性患者多,推出乙病为伴X显性遗传,用B和b基因表示。甲病中,Ⅱi基因型为2/3Aa,产生含a基因的概率为1/3。根据Ⅲ1为aa,则Ⅱ4是Aa,由于I3和Ⅱ8无甲病家庭史,可知,I4为Aa,Ⅱ7为1/2Aa,Ⅲ8为1/4Aa,Ⅲ8产生a配子的概率为1/8,A项错误;Ⅱ3基因型为AaXbY,Ⅱ4基因型为AaXBXb,其子女有12种基因型,4种表现型,B项错误;Ⅳ3的性染色体为XXY,表现型异常,基因型为XBX-Y,其亲代Ⅲ7基因型为XbY,Ⅲ8基因型为XBXb,XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ8,也可来自Ⅲ7,不能推测可能性的大小,C项错误;
Ⅱ1正常无乙病,所以不要考虑乙病,则甲病基因型为1/3AA,2/3Aa,某正常男性的基因型AA或Aa,因人群中两种病的发病率为10-4,则aa的概率为10-4,推出a=1/100,A=99/100,Aa=2×1/100×99/100=2/101,Ⅱ1与正常男性婚配后所生子女患病的概率为:2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300,D项正确。
10.(2018浙江4月选考,31)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题。(1)有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。 (2)若要验征F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ,其原因是 。 (3)F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
答案:(1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
解析:(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,与性别相关,说明是伴性遗传。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于常染色体上。(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交,由题意可知,该群体中没有符合要求的对象。(3)由于F1的雌性中出现了无眼,相关基因很有可能位于XY的同源区段,因此F2中红眼雄性的基因型为:AAXBYB、2AaXBYB、AAXbYB、2AaXbYB(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),红眼雌性的基因型为:AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死个体数:1/3×1/3×3/4×4/5×1/4=1/60;存活个体数:1-1/60=59/60;无眼雌性为:3/4×4/5×1/4×8/9=2/15;所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/15÷59/60=8/59。
11.(2017浙江11月选考,31)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。1只无眼雌果蝇与1只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题。(1)基因B在果蝇染色体上的位置称为 。 (2)果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ,F1雄蝇的基因型是 。 (3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为 ,其比例是 。 (4)用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
答案:(1)基因座位 (2)有眼 BbXRY (3)红眼、白眼和无眼 6∶2∶1(4)遗传图解P BbXRXr (红眼雌蝇)×bbXrY(无眼雄蝇)F ↓
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