2023版高考生物一轮总复习第5单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课后提能演练

必修2　第五单元　第4讲A组　基础巩固练1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病B．可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的C．基因治疗是将患者细胞中有缺陷的基因诱变成正常基因，以达到治疗疾病的目的D．多基因遗传病如青少年型糖尿病、唐氏综合征不遵循孟德尔遗传定律【答案】B　【解析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B正确；基因治疗是指把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，唐氏综合征属于染色体异常遗传病，D错误。2．(2021年广东广州一模改编)下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因C．新冠肺炎属于人类遗传病D．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病【答案】C　【解析】随着女性年龄的增长，卵子的质量下降，由于卵细胞的老化，染色体畸变概率会明显升高，胎儿发生染色体异常的概率就比常人高，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，所以红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因，B正确；新冠肺炎属于传染病，不属于人类遗传病，C错误；唐氏综合征是一种常染色体异常遗传病，D正确。3．下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是(　　)A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病【答案】C　【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。4．如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是(　　)A．初级卵母细胞减数第一次分裂异常B．次级卵母细胞减数第二次分裂异常C．初级精母细胞减数第一次分裂异常D．次级精母细胞减数第二次分裂异常【答案】D　【解析】由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。若是1号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时X、Y染色体未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时X、X染色体未分开，或次级卵母细胞减数第二次分裂，着丝粒断裂后，两条X染色体移向了卵细胞一极。5．人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是(　　)A．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的同源区段上B．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致C．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致【答案】A　【解析】根据题干信息，具有SRY基因的胚胎发育成男性，则说明该基因位于Y染色体的非同源区段，若位于X、Y的同源区段，则XX上也有存在SRY基因的可能，无法为女性；XX为男性，则可能是父亲在减数分裂产生配子的过程中，具有SRY基因的Y区段与X染色体发生易位所致；XY女性可能是SRY基因突变，或Y染色体上具有SRY基因的片段丢失；X可以由父亲提供也可以由母亲提供，因此不含性染色体的配子可能是父方或母方减数分裂过程中同源染色体未分离所致。6．下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。下列相关叙述错误的是(　　)性状同时发生率/%单卵双生子二卵双生子幽门狭窄222唇裂404A．表中数据表明，幽门狭窄受遗传因素和环境因素共同影响B．单卵双生子唇裂同时发生率为40%，说明唇裂与环境因素有关C．二卵双生子之间表现出的性状差异仅来源于基因重组D．两种畸形是否有遗传基础，也可以通过家系研究获取证据【答案】C　【解析】表中数据表明，单卵双生子遗传物质相同，但不一定都患幽门狭窄或唇裂，说明幽门狭窄和唇裂是受遗传因素和环境因素共同影响的结果，A、B正确；二卵双生子之间表现出的性状差异的原因是基因重组和环境因素的共同影响，C错误；调查某种病是否为遗传病及遗传特点，可以通过家系研究获取证据，D正确。7．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是(　　)A．A病是伴X染色体显性遗传病B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6【答案】D　【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，B病是由X染色体上的显性基因控制的遗传病，则两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男孩(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，D正确。8．(2021年河南新乡模拟)某植物的性别决定方式为XY型，其花色受两对独立遗传的等位基因控制，A或a基因控制合成蓝色色素，B或b基因控制合成红色色素，不含色素表现为白花，含有两种色素表现为紫花。现有某蓝花雌株和红花雄株作亲本进行杂交，F1表现为紫花雌株∶蓝花雄株＝1∶1。下列相关叙述错误的是(　　)A．蓝色色素和红色色素都是由显性基因控制的B．在自然群体中，红花植株的基因型共有3种C．若F1的雌雄植株杂交，子代白花植株中，雄株占1/2D．若F1的雌雄植株杂交，子代中紫花植株占3/16【答案】D　【解析】由题意可推出，蓝色色素和红色色素分别由A和B基因控制，母本蓝花雌株的基因型为AAXbXb，父本红花雄株的基因型为aaXBY，A正确；在自然群体中，红花植株的基因型有aaXBXB、aaXBXb和aaXBY共3种，B正确；若F1的雌株(AaXBXb)和雄株(AaXbY)杂交，子代白花植株(aaXbXb和aaXbY)中雄株占1/2，C正确；若F1的雌雄植株杂交，子代中紫花植株占3/4×1/2＝3/8，D错误。B组　能力提升练9．已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：(“＋”代表患者，“－”代表正常者)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－下列有关分析错误的是(　　)A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病【答案】D　【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确。若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。10．下图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述不正确的是(　　)A．X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果B．若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体C．若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到基因F或fD．雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段【答案】B　【解析】X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果，A正确；若某基因在B区段上，则在果蝇群体中存在含有该等位基因的个体，比如雌性个体的两条X染色体上可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到相同的基因F或F的等位基因f，C正确；交叉互换发生在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、大小却不完全相同，存在同源区段与非同源区段，因此交叉互换只能发生在X染色体与Y染色体的同源区段，即A、C区段，而不能发生在非同源区段，即B、D区段，D正确。11．果蝇的短刚毛与长刚毛是一对相对性状，受D和d控制。为探究该性状遗传中的致死问题，某兴趣小组做了一系列实验：实验一：P♀短刚毛×♂长刚毛→F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛＝1∶1∶1；实验二：F1♀长刚毛×♂长刚毛→F2均为长刚毛；实验三：F1♂长刚毛×♀短刚毛→F2♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛＝1∶1∶1。下列有关说法正确的是(　　)A．雌果蝇减数第二次分裂后期，含有4个染色体组与2条X染色体B．若基因位于常染色体上，则雄性中Dd致死且短刚毛为隐性C．若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，则致死基因型为XDYdD．若该基因仅位于X染色体上，实验一F1中短刚毛基因频率为1/6【答案】C　【解析】雌果蝇减数第二次分裂后期，含有2个染色体组与2条X染色体，A选项错误。对于B、C、D选项可采用假设论证法逐项分析判断：若基因位于常染色体上，假设长刚毛对短刚毛为显性，根据题意知F1雌、雄性长刚毛个体的基因型均为Dd，其后代会出现短刚毛个体，结合实验二可知与题意不符，所以短刚毛为显性性状，B选项错误。若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知该假设不符合题意，所以短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdYd，F1的基因型及表现型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XDYd(短刚毛)、XdYd(长刚毛)。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛＝1∶1∶1，可知F1中基因型为XDYd的个体致死，F1中XdYd(雄性长刚毛)与XDXd(雌性短刚毛)杂交，后代中能得到如实验三所示的结果，其中XDYd的个体致死，C选项正确。若该基因仅位于X染色体上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知此假设不符合题意，故短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdY，F1的基因型及表现型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XdY(长刚毛)、XDY(短刚毛)。依据实验一中F1♀短刚毛∶♀长刚毛∶♂长刚毛＝1∶1∶1，可知F1中基因型为XDY致死。F1存活个体的基因型及其比例为XDXd∶XdXd∶XdY＝1∶1∶1，则短刚毛基因频率为1/5，D选项错误。12．如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人中就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是(　　)A．FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8D．若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22【答案】C 　【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知，FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传，A正确。已知G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，Ⅲ8是患G6PD缺乏症的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知：Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确。若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3；若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C错误。FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率＝1/10，B基因频率＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×9/10×1/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由“Ⅲ10的基因型为bb”可推知：Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D正确。13．如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲症，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答(甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b)：(1)图____________中的遗传病为红绿色盲症，另一种遗传病的致病基因位于____________染色体上，是____________性遗传。(2)图1中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生，Ⅲ8的表现型是否一定正常？________，原因是______________________________________________________________________。(3)若图2中的Ⅱ3与Ⅱ4再生一个女孩，其表现型正常的概率是________。(4)若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ4的基因型是________；若图1中的Ⅲ8与图2中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。【答案】(1)2　常　显　(2)否　Ⅲ8的父亲的基因型为Aa，可以产生含A基因的精子并传给Ⅲ8　(3)1/2　(4)aaXBXb　1/8【解析】(1)图1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病，但Ⅱ5正常，说明甲病是常染色体上的显性遗传病，则图2中的乙病为红绿色盲症。(2)图1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅲ7的基因型为aa，则Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ3的基因型为aa，所以Ⅲ8的基因型为1/2Aa、1/2aa。(3)图2中Ⅲ5的基因型为XbXb，则Ⅱ3的基因型为XbY，Ⅱ4的基因型为XBXb，二者婚配再生一个女孩，其表现型正常的概率是1/2。(4)根据题意，若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb；图1中Ⅲ8基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY，图2中Ⅲ5的基因型为aaXbXb，二者结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8。C组　压轴培优练14．已知人类的血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇双方都正常，但女方的哥哥是血友病患者(其父母正常)；乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常。请根据题意回答问题。(1)在调查人类遗传病发病率时，最好选取发病率较高的________(填“单”或“多”)基因遗传病，如红绿色盲症、白化病等，为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够________，并随机取样。(2)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男____________；女______________。乙夫妇：男____________；女______________。(3)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传病咨询。①假如你是医生，请预测这两对夫妇的后代患相关遗传病的概率。甲夫妇：后代患血友病的概率为__________。乙夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为______。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生__________孩；乙夫妇最好生__________孩。理由：____________________________。【答案】(1)单　大　(2)XBY　XBXB或XBXb　XDY　XdXd　(3)①12.5%　50%　②女　男　根据有关的遗传定律可判定，甲夫妇的后代中，女儿不会患病，儿子可能患病；乙夫妇的后代中，女儿一定患病，儿子不会患病【解析】(1)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲症、白化病等。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够大，并随机取样。(2)甲夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常(XBY和XBXb)，所以女方的基因型为XBXB或XBXb，即甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。乙夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XDY、XdXd。(3)甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的概率为1/2×1/4＝1/8＝12.5%，且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。已知乙夫妇的基因型为XBY、XdXd，所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为1/2，且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩。15．用表中四种果蝇作亲本进行杂交实验，已知卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。请回答问题：甲乙丙丁卷曲翅♂卷曲翅♀正常翅♂正常翅♀(1)若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可设计实验如下：选取序号为________________果蝇作亲本进行杂交，如果子代雌果蝇全为卷曲翅，雄果蝇__，则基因位于X染色体上。(2)若已确定A、a基因在常染色体上，为进一步探究该基因是否存在显性纯合致死现象(胚胎致死)，可设计实验如下：选取序号为________________果蝇作亲本进行杂交，如果子代表现型及比例为________________，则存在显性纯合致死，否则不存在。(3)若已确定A、a基因在常染色体上且存在显性纯合致死现象，选取都为卷曲翅的白眼(XbXb)与红眼(XBY)果蝇杂交，F1中卷曲翅红眼果蝇占F1的比例为________________。(4)某基因型为XBXb的果蝇受精卵，第一次有丝分裂形成的两个子细胞一个正常，另一个丢失了一条X染色体，导致该受精卵发育成一个左侧躯体正常而右侧躯体为雄性(XO型为雄性)的嵌合体，则该嵌合体果蝇右眼的眼色为______________________________。【答案】(1)甲和丁　全是正常翅　(2)甲和乙　卷曲翅∶正常翅＝2∶1　(3)1/3　(4)红色或白色【解析】(1)卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性，若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，则母本应该选择隐性性状的丁，父本应该选择显性性状的甲，因为在伴X染色体遗传中，母本是隐性性状，则子代雄性个体也是隐性性状；父本是显性性状，则子代雌性个体也是显性性状。如果后代雄性全是正常翅，雌性全是卷曲翅，则说明基因A、a位于X染色体上。(2)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，如果存在显性纯合致死现象，则显性性状卷曲翅全是杂合子，让卷曲翅相互交配后代卷曲翅∶正常翅＝2∶1，所以应该选择显性性状的卷曲翅个体相互交配，即选择甲与乙交配。(3)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，且存在显性纯合致死现象，则选取的卷曲翅的白眼与红眼果蝇的基因型分别是AaXbXb、AaXBY，子代F1中卷曲翅红眼果蝇的基因型是AaXBXb，卷曲翅红眼果蝇占F1的比例为2/3×1/2＝1/3。(4)由题意可知，左侧躯体的基因组成为XBXb，眼色为红色，右侧躯体(雄性)的基因组成为XBO或XbO，右眼的眼色为红色或白色。