2021学年第6节 遗传病和人类健康课前预习课件ppt

这是一份2021学年第6节 遗传病和人类健康课前预习课件ppt，共22页。PPT课件主要包含了学习目标，遗传病和人类健康，白化病，先天愚型，苯丙酮尿症，为什么近亲不能婚配，1禁止近亲结婚，2遗传咨询，4产前诊断，提出防治措施等内容，欢迎下载使用。
1.掌握遗传病的特征和危害。2.能够区分近亲、直系血亲和旁系血亲的关系。3.认识到近亲结婚的危害。提高思想，认同优生优育，从人类发展的角度出发，运用并宣传相关知识，提高人口素质。
2、了解几种常见的遗传病
色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体综合征。先天愚型患者的外周血淋巴细胞染色体检测中发现，21号染色体要比正常人多一条。患者最大的特点就是智能落后，而且随着年龄的增大越来越明显。常会伴发先天性畸形，如先天性心脏病或消化道畸形，同时还会伴有如甲状腺功能低下等。
“苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病,这个突变基因位于12号染色体长臂,但是该基因的微小变异也可能会引起发病,不一定是由于这个基因缺失,它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病,在近亲结婚的子代常见,患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。”
唇裂是一种多基因遗传性疾病，是多基因突变引起的疾病。属于多基因遗传病，有时父母外观正常，但在可能具有致病基因的同时，由于恶劣环境因素的影响，出现了唇腭裂这一先天性畸形儿。
血友病如何引起关节病变
血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。
多指（趾）是一种常染色体显性遗传病
轴后型多指—多一小指
为什么要禁止近亲结婚？
近亲是指两个人在三代之内曾有共同祖先。
近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大。
（1）是由遗传物质改变引起的疾病。
1、什么是遗传病？它有哪些特征？
（2）致病基因通过配子在家族中传递。
（3）患者家系中表现出一定的发病比例。
人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。爱情之花为什么却结出痛苦之果？
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。
二 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
选择好对象——禁止近亲结婚
4、遗传病的防治措施：
（3）提倡“适龄生育” 。
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
大力提倡----遗传咨询
①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形
1.我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大 B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C.近亲结婚生育的孩子都不健康 D.近亲结婚会造成后代不育
2.下列都是遗传病的一组是（ ） A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 　　B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病