专题18 人类遗传病与健康教师版

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专题18 人类遗传病与健康
[考试标准]
知识内容
必考要求
加试要求
人类遗传病的主要类型
(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(3)常见遗传病的家系分析
a
a
a
a
c
遗传咨询与优生
(1)遗传咨询
(2)优生的主要措施
a
a
a
a
遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境因素有关的实例
(2)“选择放松”对人类未来的影响
a
a
a
a

一、概念：遗传性疾病（简称遗传病）
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称遗传病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1、 染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
2、 新出生婴儿和儿童易表现单基因病和多基因病。
3、 各种遗传病在青春期的患病率很低。
4、 成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期
发病率高。
5、 多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
三、遗传咨询
1、 内容：又称遗传学指导，可为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2、 基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体和生化测定→遗传方式分析和发病率测算→提出防治措施。
3、 意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
四、优生的措施
1、优生：指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。
2、优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
3、 羊膜腔穿刺 和 绒毛细胞检查 是两种比较常见的产前诊断方法。
4、通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时 终止妊娠 (畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。
5、畸形胎产生的原因有 遗传 和 环境 两类。我国的《婚姻法》规定， 直系血亲 和 三代以内的旁系血亲 禁止结婚。
五、基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：
a. 有害基因 造成的。
b. 环境条件 不合适造成的。
②实例： 苯丙酮尿症 、蚕豆病。
③结论：判断某个基因的利与害，需与多种 环境因素 进行综合考虑。
六、“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些 遗传病 进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的 基因 却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成 有害基因 的增多是有限的。
解释：随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代，这种“选择放松”导致致病基因频率增加，有更多的致病基因保留在人群中，但由于遗传病基因频率一般很低的，人群中发病率也很低，因此“选择放松”造成有害基因的增多有限；随着环境条件、生活方式的改善，“有害”基因所造成的影响是可以得到改变的，科学技术的快速发展，人类有更多的手段来控制、治疗和预防遗传病。因此，尽管存在“选择放松”，未来遗传病最终对人的危害是很小的，不必担心“选择放松”对人类未来的影响。















七、总结人类遗传病的种类
分类
常见病例
病因及病征
遗传特点
单
基
因
遗
传
病
常
染
色
体
显
性
多指、并指

①男=女，代代传
②含致病基因即患病
高胆固醇血症

软骨发育不全

隐
性
白化病

①男=女，隔代传
②隐性纯合患病
苯丙酮尿症
苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，不能转化为酪氨酸，大量从尿液排出
镰刀形细胞贫血症

糖元沉积病Ⅰ型

先天性聋哑

伴
X
染
色
体
显
性
抗维生素D佝偻病
肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。钙吸收阻碍。
①女＞男
②代代传，交叉遗传
遗传性慢性肾炎

钟摆型眼球震颤

隐
性
红绿色盲

①男＞女
②隔代传，交叉遗传
血友病
遗传性凝血功能阻碍，活性凝血活酶生成阻碍，凝血时间延长。
蚕豆病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，不吃不病，吃患急性溶血性疾病
进行性肌营养不良
原发性骨骼肌疾病，缓慢的肌肉萎缩，肌无力及不同程度运动阻碍。
伴Y染色体
外耳道多毛症

只传男，代代传
多
基
因
遗
传
病
两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病；多对等位基因+环境；表现出家族聚集现象；群体中发病率高
唇裂、腭裂

①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
男女患病比率相等
精神分裂症

无脑儿
神经管畸形，在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响产生。
先天性心脏病

冠心病

哮喘

原发性高血压

青少年型糖尿病

染色
体异
常遗
传病
结构
猫叫综合症
第5号染色体断臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声细尖，似猫叫
只占遗传病的1/10，往往造成较严重后果而流产，占自然流产的50%以上，发病风险在胎儿期明显高于出生后的风险。男女患病比率相等
数目异常
性腺发育不良
性染色体异常，女性中常见，发病率约1/3500
葛莱佛德氏综合症
47，XXY 男性睾丸发育不全
特纳氏综合征
45，X0，女性卵巢、乳房发育不良，外阴幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字外伸，智力低下。
唐氏综合征
(先天愚型)
(21-三体综合征)
多了一条21号染色体，伸舌样痴呆，口齿不清，眼距宽，伴有其他体格异常和发育迟缓症状
细胞质
遗传病
线粒体肌病

线粒体DNA缺陷，母系遗传，母亲传给后代
神经性肌肉衰弱

眼视网膜炎


[诊断与思考]
1．判断下列叙述的正误
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(　×　)
(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(　√　)
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　×　)
(4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病(　×　)
2．人类常见的遗传病的类型(连线)

3.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？

提示　两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。

题组一　人类遗传病的判断
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析　①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21­三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案　D
2．关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是(　　)
A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B．患者父母不一定患病
C．都是遗传病，患者的后代都会患病 D．都是基因突变引起的
解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。答案　B
题组二　常见遗传病的家系分析
3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是(　　)
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者
解析　由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B项正确；若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。答案　D
4．下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是(　　)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病
图中显示，该病表现为连续遗传，代代有患者，因此，该病最可能是显性遗传病；再根据男性患者的女儿都是患者，可知该病最可能是伴X染色体显性遗传病。答案　C
题组三　由减数分裂异常导致的遗传病分析
5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是(　　)
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生
解析　X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。答案　A
6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(　　)
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析　由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。答案　C

1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21­三体综合征。
3．先天性疾病、家庭性疾病与遗传病的关系

先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关
是由遗传物质发生改变引起的
举例
遗传的先天性疾病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；
非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症

4.性染色体在减数分裂时分裂异常分析

卵原细胞减数分裂异常
(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO


八、常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
1．明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的 分离 定律。
(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的 自由组合 定律处理。
2．基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
设计正反交杂交实验⇒①若正反交子代雌雄表现型不同→在X染色体上
②若正反交子代雌雄表现型相同→在常染色体上
(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌x显性雄⇒①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性→在X染色体上
②若子代中雌性有隐性，雄性中有显性→在常染色体上
3．基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
(1)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒①若子代所以雄性均为显性性状→位于X、Y染色体的同源区段上
②若子代所以雄性均为隐性性状→仅位于X染色体上
(2)基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒①若子代中雌雄个体全为显性性状→位于X、Y染色体的同源区段上
②若子代雌性全为显性性状，雄性中既有显性又有隐性→仅位于X染色体上
4．基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
(1)设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：

(2)结果推断⇒①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现→位于常染色体上
②若F2中雄性全表现为显性，雌性个体既有显性又有隐性→位于X、Y染色体的同源区段上



题组一　常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
1．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)(　　)
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.果蝇的灰身、红眼是显性性状
B．由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C．若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D．若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
对于灰身和黑身这一对相对性状，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。组合①中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。组合②中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。答案C
2．某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状＋突变性状)
雄株
M1
M2
Q
雌株
N1
N2
P

下列有关实验结果和结论的说法不正确的是(　　)
A．如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0
B．如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1
C．如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1
D．如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2
若突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，Q和P值分别为1、0，A正确；如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q和P值分别为0、1，B正确；若突变基因位于X和Y染色体的同源区段，且显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，野生纯合雌株的基因型为XaXa，Q和P值分别为0、1或1、0，C错误；若突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为Aa，野生纯合雌株的基因型为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都为1∶1，即Q和P值都为1/2，D正确。答案C
3．果蝇经射线辐射处理后，其X染色体上可发生隐性突变，基因纯合时可以引起胚胎致死(根据隐性纯合子的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变)。将经射线辐射后的一只雄果蝇与野生型纯合雌果蝇交配得到F1，将F1单对交配，分别饲养，根据F2的表现型及比例推测待测果蝇的变异情况(如下图所示)。下列说法不正确的是(　　)
A．若不发生突变，则F2中雄蝇无隐性突变体
B．若发生隐性突变，则F2中显性性状∶隐性性状＝3∶1
C．若发生隐性完全致死突变，则F2中雌∶雄＝2∶1
D．若发生隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间 答案　B
题组二　涉及两种遗传病的系谱图分析
4．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　)
A．个体2的基因型是EeXAXa
B．个体7为甲病患者的可能性是1/600
C．个体5的基因型是aaXEXe
D．个体4与2基因型相同的概率是1/3
解析　根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；个体4的基因型是A__XEX－，与2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。答案　D
5．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析　由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，由此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，Ⅲ5的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故两者基因型相同的概率为1/2，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。答案　D

1．探究性实验的假设与结论
(1)假设与结论
假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。
(2)探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论
实验结果
实验结论
若实验组和对照组无显著差异
实验变量对结果无影响
若实验组效果和对照组效果有明显差异
实验变量对实验结果具有影响

2.遗传系谱图的解题方法——“四定法”
定性——判断显、隐性
↓
定位——常染色体还是性染色体(一般指X染色体)
↓
定型——确定基因型(或基因型及其概率)
↓
定率——根据基因型计算所求概率