2023届高三生物一轮复习课件：人类遗传病

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考法六 人类遗传病的遗传分析考法七 (实验)调查人群中的遗传病
考法六　人类遗传病的遗传分析
1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病等常染色体隐性遗传病，杂合子一般不患病。(3)不携带遗传病致病基因的个体，不一定不患遗传病，如猫叫综合征等染色体异常遗传病。
2．分析遗传系谱图判断遗传方式
6 [北京2021·6，2分]下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(　　)A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因C．Ⅱ－3再生儿子必为患者D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
【答案】D【解析】本题考查人类遗传病。根据题意，致病基因位于X染色体上，而且代代相传，Ⅱ－1正常，其女儿Ⅲ－3患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A错误；该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－1和Ⅲ－4均不患病，不携带该致病基因，B错误；根据Ⅱ－3的母亲Ⅰ－2不患病，判断Ⅱ－3为杂合子，其再生儿子可能不患病，C错误；Ⅱ－7不患病，不携带该致病基因，因此不会向后代传递该致病基因，D正确。
题型六 人类遗传病的遗传分析
12．人类白化病基因位于11号染色体上，ABO血型基因位于9号染色体上。如图为两个家系成员的白化病性状表现，如表为血型表型和基因型的对应关系。已知Ⅱ－3和Ⅱ－5均为AB血型，Ⅱ－4和Ⅱ－6均为O血型。下列有关说法正确的是(　　)
A.人类出现白化病的根本原因是缺乏酪氨酸酶，无法合成黑色素B．决定ABO血型的基因ⅠA、ⅠB、i互为等位基因，其遗传遵循自由组合定律C．Ⅰ－5个体可能有6种基因型，Ⅲ－1为A血型的概率为2(1)D．Ⅲ－1与Ⅲ－2生育一个女孩，该女孩为白化病患者的概率为10(1)
【答案】D　【解析】人类出现白化病的根本原因是控制酪氨酸酶合成的基因发生了基因突变，A错误。决定ABO血型的基因IA、IB、i互为等位基因，其遗传遵循分离定律，B错误。人类白化病是常染色体隐性遗传病，设用A、a表示相关基因，Ⅲ－3患病，基因型为aa，则Ⅱ－5的基因型为Aa，Ⅱ－5的致病基因可能来自Ⅰ－5或Ⅰ－6，故Ⅰ－5基因型有2种可能(AA或Aa)；根据题意Ⅱ－5是AB血型，则Ⅰ－5血型可能的基因型有5种，分别是IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB，综合考虑两种性状，Ⅰ－5可能有2×5＝10(种)基因型，根据题意可知，Ⅱ－3为AB血型(IAIB)，Ⅱ－4为O血型(ii)，Ⅲ－1为A血型(IAi)的概率为2(1)，C错误。Ⅰ－1、Ⅰ－2均健康，Ⅱ－1患白化病(aa)，因此Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均为Aa，则Ⅱ－3基因型及比例为AA∶Aa＝1∶2，所产生的配子及比例为A∶a＝2∶1，Ⅰ－3患白化病(aa)，则Ⅱ－4基因型为Aa，所产生的配子及比例为A∶a＝1∶1，Ⅱ－3和Ⅱ－4的子女有3种基因型，概率分别为 ，Ⅲ－1表现正常，其基因型是Aa的概率为 ；Ⅱ－5、Ⅱ－6正常，Ⅲ－3患白化病(aa)，则Ⅱ－5、Ⅱ－6的基因型均为Aa，Ⅲ－2的基因型及比例为AA∶Aa＝1∶2，Ⅲ－1与Ⅲ－2生育一个女孩为白化病患者的概率为 ，D正确。
13．如图是某家族甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ4不携带甲病致病基因。下列分析正确的是(　　)
A．两种遗传病的致病基因都位于常染色体上B．Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个与Ⅲ5表型相同孩子的概率是8(1)C．Ⅲ1的甲病基因全部来自Ⅰ2D．若Ⅲ5与正常女性婚配，建议他们最好生女孩
【答案】B　【解析】Ⅲ5的父母均不患甲病，因此甲病为隐性遗传病(设相关基因为A、a)，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，所以甲病属于伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患乙病但生育了一个乙病女性患者，所以乙病为常染色体隐性遗传病(设相关基因为B、b)，A错误。Ⅲ5患甲病不患乙病，若只考虑甲病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XAXa、XAY，其生育一个患甲病男孩的概率是4(1)；若只考虑乙病，Ⅱ3和Ⅱ4的后代中有乙病患者，则其基因型分别为Bb、bb，他们生育一个不患乙病孩子的概率为2(1)，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个与Ⅲ5表型相同的孩子的概率是 ，B正确。Ⅲ1的甲病致病基因分别来自Ⅱ1和Ⅱ2，其中Ⅱ2的致病基因一定来自Ⅰ1，C错误。由于Ⅲ5是一个甲病男性患者，其含有的甲病致病基因只能传递给他的女儿，所以他与正常女性婚配，建议他们最好生男孩，D错误。
考法七　(实验)调查人群中的遗传病
7 下列关于调查人群中的遗传病的叙述中，错误的是(　　)A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患者家系中进行调查C．最好选择调查发病率较高的单基因遗传病D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数÷被调查人数×100%
【答案】A【解析】调查遗传病的发病率要在人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，B正确；最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，多基因遗传病容易受环境影响，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数÷被调查人数×100%，D正确。
题型七 (实验)调查人群中的遗传病
14．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病B．通过遗传咨询可了解遗传病的传递方式，并计算其在人群中的发病率C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D．调查结果显示某病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X染色体隐性遗传病
【答案】A　【解析】通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，如21三体综合征等，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的传递方式，但不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在人群中随机抽样调查，且调查的人数需足够多，以获得足够大的群体调查数据，C错误；调查结果显示某病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。