人教版高考生物一轮总复习必修2第5单元第15课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案

这是一份人教版高考生物一轮总复习必修2第5单元第15课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案，共14页。学案主要包含了基因在染色体上，伴性遗传，人类遗传病等内容，欢迎下载使用。
第15课　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病课程标准要求学业质量水平3.2.4　概述性染色体上的基因传递和性别相关联3.3.6　举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1．基于红绿色盲、抗维生素D佝偻病等疾病的分析，采用归纳与概括、演绎与推理等方法，阐明伴性遗传与性别相关联。(科学思维)2．通过了解常见的人类遗传病类型和特点，关注人类遗传病的检测和预防。(社会责任)一、基因在染色体上1．萨顿的假说比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：假说—演绎法。(3)果蝇的杂交实验——观察现象，发现问题 (4)提出假说，进行解释①假说：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。②解释 (5)验证假说：摩尔根等人通过测交等方法，进一步验证了这些解释。(6)得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。3．基因和染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。二、伴性遗传1．概念：决定某些性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联。2．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ①患者中男性远多于女性。②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。(2)伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病①患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻。②男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。3．伴性遗传理论在实践中的应用(1)推算后代患病概率，指导优生婚配生育建议建议依据丈夫正常，妻子患红绿色盲生女孩该夫妇所生男孩均患红绿色盲，女孩均正常丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常生男孩该夫妇所生女孩全部患抗维生素D佝偻病，男孩均正常(2)指导育种工作①鸡的性别决定——ZW型雌性个体的性染色体是ZW，雄性个体的性染色体是ZZ。②根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性 三、人类遗传病 1．常见人类遗传病的特点、类型及实例(连线)提示：①⑤—b—Ⅰ　②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断1．基因和染色体的行为存在着明显的平行关系(1)摩尔根运用假说—演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 (√)(2)一条染色体上有许多基因，呈线性排列。 (√)(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。(×)2．伴性遗传病在遗传上总是和性别相关联(1)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。 (×)(2)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。              (√)(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。 (×)(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。 (×)3．人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 (×)(2)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 (×)(3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压都是单基因遗传病。 (×)(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (×)(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 (√)　　伴性遗传的特点及相关题型分析据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段。(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？答案：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因(Xb)和抗维生素D佝偻病基因(XD)同样都是位于上图中X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？答案：因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现正常，所以“女性患者多于男性”。(3)若红绿色盲基因位于X、Y的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。答案：XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。1．XY染色体不同区段的遗传特点分析2．“程序法”分析遗传系谱图3．伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死考向1| 遗传系谱中遗传方式的判断1．下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是(　　)A．该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合子B．Ⅲ7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群D　解析：由题意及系谱图可知，该病属于伴X染色体显性遗传，Ⅱ4是杂合子。Ⅲ7是正常女性，与正常男性结婚，子代全正常。Ⅲ8与正常女性结婚，儿子表型与母亲相同，全部正常。伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。考向2| XY型伴性遗传特点分析2．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述中错误的是(　　)A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者C　解析：Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者均为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，则这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ区段)上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，儿子不一定患病，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。考向3| ZW型伴性遗传特点及应用3．(2018·全国卷Ⅱ)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：(1)用纯合体(子)正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________________；理论上，F1个体的基因型和表型为______________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为______________。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表型、基因型。(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为__________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括____________。解析：(1)豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ，因此，纯合子正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW；二者杂交产生的F1的基因型及表型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)，其产生子代的表型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知亲本雌禽的性染色体的基因组成为ZaW，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZaW。亦可推断亲本雄禽的基因型为__ZAZa；结合亲本的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括MmZaZa和mmZaZa。答案：(1)ZAZA、ZaW　ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼　1/2　(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)　预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)　(3)mmZaW　MmZaZa、mmZaZa　　人类遗传病类型、特点及检测1．明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠早孕期感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。2．调查人群的遗传病(1)遗传病类型的选择调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝×100%(3)发病率与遗传方式的调查区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型考向1| 遗传病的检测1．(多选)(2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病CD　解析：甲病家系中，“双亲正常，女儿患病”，甲病最可能为常染色体隐性遗传病；根据乙病家系的电泳结果可知，乙病家系中男性Ⅰ5个体为杂合子，故乙病致病基因不位于X染色体上，A错误。由于Ⅱ3只有碱基对数目为1 350的一个条带，而Ⅰ1和Ⅰ2除含有碱基对数目为1 350的条带外还含有碱基对数目为1 150和200的两个条带，则碱基对数目为1 350的条带对应的是隐性基因，而显性基因能被MstⅡ切割，由此说明甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstⅡ识别，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病家系的电泳结果显示，正常个体Ⅰ5的基因可被BamHⅠ切割成碱基对数目为1.0×104、1.4×104的两种条带，患者Ⅰ6、Ⅱ7的基因只被BamHⅠ切割成碱基对数目为1.0×104的一种条带，这说明碱基对数目为1.0×104的条带对应的是致病基因，碱基对数目为1.4×104的条带对应的是正常基因，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。根据甲、乙病家系的电泳结果，Ⅱ4个体不含致病基因，不患待测遗传病，Ⅱ8个体的电泳结果与Ⅰ5个体相同，为杂合子，也不患待测遗传病，D正确。考向2| 人类遗传病调查2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)A．多指症，在学校内随机抽样调查B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C．血友病，在患者家系中调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查C　解析：本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D错误；调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C正确，A、B错误。【备选案例】下图是患有甲(由等位基因A、a控制)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合____________定律，理由是_____________________。(2)Ⅲ1的基因型为________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________________。解析：(1)由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。综上所述，①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。(2)Ⅲ1患两种病，其基因型为aaXbY。Ⅱ 1、Ⅱ 2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。(3)Ⅲ3关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ3、Ⅱ4关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ4关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY；正常女性母亲患甲病，父亲患乙病，则该女性的基因型为AaXBXb。Ⅲ4和该正常女性婚配，后代男女患甲病概率相同；后代女孩不患乙病，男孩可能患乙病，因此医生建议他们生育女孩。 答案：(1)患甲病男　患乙病男　自由组合　两对等位基因位于两对同源染色体上　(2)aaXbY　1/8　(3)女孩　后代男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病的男孩的概率是1/4)生活实践情境　　人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究也备受关注。先天性肌强直(甲病)和卡尔曼综合征(乙病)均被收录在我国《第一批罕见病》中，二者都是单基因遗传病，且都有不止一种遗传方式。下图为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图，甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示。命题生长点1 判断遗传方式已知1号和9号均不携带致病基因，则甲家族所患甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，乙家族所患乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。命题生长点2 推断基因型及概率(1)2号的基因型是Aa(只考虑甲病)，如果6号和11号结婚，所生女儿的基因型是aaXBXb(考虑两个家族的相关基因)。(2)若8号和11号结婚生出正常后代且不携带致病基因的概率是1/4。命题生长点3 遗传病的检测与预防(1)(多选)一般地，夫妇任何一方是遗传病患者都需要做遗传咨询，以下人群也需要遗传或优生咨询的是(ABCD)A．生育过患遗传病孩子的父母B．家族中有遗传病史的待育青年C．35岁以上的高龄产妇D．有多次不明原因流产史的夫妇解析：生育过患遗传病孩子的父母可能携带致病基因，再生育后代仍有可能患病，所以需要进行遗传或优生咨询，A符合题意；家族中有直系或旁系亲属有过遗传病史的待育青年，后代中有可能患病，需要进行遗传咨询，B符合题意；35岁以上的高龄产妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率增加，需要进行遗传咨询，C符合题意；有多次不明原因流产史的夫妇生育后代患有遗传病的概率增加，故需要进行遗传咨询，D符合题意。(2)13号个体的父母、祖父母、外祖父母等家族成员均未发现乙病患者，则13号患乙病的原因可能是基因突变。遗传系谱图分析(1)纵观系谱图巧抓“切点”解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图中或，前者“无中生有”，则“有”为“隐性”，后者“有中生无”，则“无”为隐性，若两系谱图中子代为“女性”即前者为，后者为○时，则可直接确认基因在“常染色体”上。(2)根据患者性别比例及亲子代情况推测其最可能遗传方式