2023届高三新高考一轮复习16讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病

这是一份2023届高三新高考一轮复习16讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病，共60页。PPT课件主要包含了类比推理法，染色体，独立性，形态结构，非等位基因，非同源染色体，假说2，2产前诊断，基因检测，3基因检测等内容，欢迎下载使用。
[教学目标]1．阐述基因在染色体上的实验证据。2．通过概括各类伴性遗传方式的特点，总结性染色体上的基因传递与性别相关联3．能够通过文字、表格、系谱图等材料，判断遗传方式、遗传病的检测与预防、计算患病概率等。4．结合孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识，分析相关的实验。
一、 基因在染色体上的假说与证据 1．萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据(作者：摩尔根)(1)研究方法：假说—演绎法
(2)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上____________。
3.摩尔根提出假说与演绎推理的实验拓展[科学探究](1)提出假说，进行解释①假说假说1：控制眼色的基因位于X、Y染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有。
②杂交实验图解假说1：
③回交实验图解假说1：
假说2：Q:上述两种假说都能够解释杂交实验和回交实验现象。
(2)演绎推理，验证假说为了验证假说，摩尔根设计了三个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，实验结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。
例1、“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的，以下是有关此实验的思考。
(1)如图2为果蝇的一对性染色体模式图，非同源区段不存在等位基因，同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于此同源区段，则与此相关的基因型有_____种，此性状的遗传与性别_____(填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合 ___________________________________________________。
XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA
(2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1)，甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是：“控制白眼的基因在常染色体上，且具有隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，该解释________(填“合理”或“不合理”)，理由是____________。乙同学的解释是___________。提示： (2)不合理　摩尔根实验结果F2为雌蝇∶雄蝇＝1∶1，而按照甲同学的解释F2：雌蝇∶雄蝇不为1∶1(或雌蝇∶雄蝇＝3∶4)　控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段　
例2、已知果蝇红眼(W)和白眼(w)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体(同源区段)上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来。下列分析正确的是(　　)A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
例3、摩尔根研究果蝇的眼色（相关基因用W、w表示）遗传实验过程如图所示。下列相关叙述，错误的是(　　)
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律B．摩尔根的果蝇杂交实验和孟德尔的豌豆杂交实验一样，都采用了“假说—演绎法”C．摩尔根所作的假设是控制白眼的基因只位于X染色体上，亲本中白眼雄果蝇的基因型是XwYD．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW答案：D
例4、观察下列3个果蝇遗传图解，回答下列问题：利用摩尔根的杂交实验，获得白眼雌果蝇的方法是__________________。用F1雌果蝇与白眼雄果蝇杂交
二、伴性遗传 1．概念：位于__________上的基因所控制的性状，在遗传上总是和______相关联的现象。
2．伴性遗传的实例、类型及特点(1)伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲为例)
(2)伴X染色体显性遗传(以抗维生素D佝偻病为例)
3．伴性遗传的应用(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)
有些生物，如蚂蚁和蜜蜂，其性别决定于染色体的数目，而不是性染色体，雌性由受精卵发育而来，是二倍体，雄性的染色体数目很少，由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体。还有一些生物无性染色体，如玉米，其性别由基因决定。
(2)推算后代发病率，指导优生优育
(3)根据性状推断后代性别，指导生产实践
4．XY型与ZW型性别决定的比较
5．X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
(1)不同区段与相应基因型
(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
6．伴性遗传的类型及分析判断(1)确定是否为伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。
(2)确定是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”是隐性遗传，如图2。②“有中生无”是显性遗传，如图3。
(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传①已确定是隐性遗传的系谱图A．若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。B．若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。
②已确定是显性遗传的系谱图A．若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。B．若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式。
(1)图1最可能的遗传方式是___________。(2)图2最可能的遗传方式是______________。(3)图3的遗传方式是____________________。(4)图4最可能的遗传方式是______________。(5)图5的遗传方式是__________________。(6)图6最可能的遗传方式是______________。
例1、果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是(　　)
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合1，可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上答案：C
例2．(2022·湖北八校联考)某科研小组对野生纯合果蝇进行X射线处理，得到一只雄性突变型果蝇。通过对该果蝇的研究发现，突变性状是位于一条染色体上的某基因发生突变导致的。请以上述果蝇为材料，设计杂交方案，确定突变基因的显隐性和在染色体上的位置。(注：不考虑性染色体的同源区段)(1)杂交方法：选择_____________________________________交配，观察并统计子代果蝇的表型及其比例。
突变型雄果蝇与多只野生型纯合雌果蝇
(2)结果与结论：①若________________________________________，则突变基因位于Y染色体上。②若_______________________________________，则突变基因在常染色体上，突变基因为显性基因。③若_______________________________________，则突变基因在X染色体上，突变基因为显性基因。④若________________________，则突变基因在X染色体上，突变基因为隐性基因。
子代雄果蝇都为突变型，雌果蝇都为野生型
子代雌雄果蝇中野生型∶突变型为1∶1
子代雌果蝇都为突变型，雄果蝇都为野生型
子代雌雄果蝇都为野生型
例3．以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。请回答下列问题：(1)鸡的性别决定方式是______型。(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为_____，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_____。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为_________。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_______。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)____________________________________________________________。
TtZBZb×TtZbW
TTZbZb×TTZBW；
TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
例4．某种生物的性别决定方式为XY型，其野生型眼色有红色、紫色和白色，眼色的遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。当个体同时含有基因A和B时表现为紫色眼，只有A基因时表现为红色眼，不含有A基因时表现为白色眼。现有两个纯合品系杂交，结果如图，下列叙述不正确的是(　　)
A．该生物的眼色遗传遵循孟德尔遗传规律B．亲本白色眼雄性个体的基因型为aaXBYC．F2的紫色眼、红色眼和白色眼个体中既有雌性又有雄性D．F2中纯合红色眼雌性个体所占的比例是1/8答案：D
例5．在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(如图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是(　　)A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传B．家系Ⅱ中的父母均携带致病基因C．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于性染色体上D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
三、人类遗传病 1．人类常见遗传病(1)概念：通常是指由______________而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和____________遗传病三大类。
(2)人类遗传病的常见类型[连线]
2.遗传病的检测和预防：主要包括__________和__________等。(1)遗传咨询的内容和步骤
1．(必修2 P92正文)人类遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　　)2．(必修2 P92正文)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(　　)3．(必修2 P92正文)多基因遗传病在群体中的发病率较高。(　　)
4．(必修2 P93正文)21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(　　)5．(必修2 P95正文)检测父母是否携带致病基因可以预测后代患该病的概率。(　　)
3．不同类型人类遗传病的特点及实例
4.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
5.由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩即(XY)中患病男孩占的比例。综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。
例1、甲基丙二酸血症是一种先天有机酸代谢异常遗传病，由D、d基因控制，如图是某家族甲基丙二酸血症的遗传系谱图。请回答下列问题：
(1)甲基丙二酸血症属于_______________遗传病，判断依据为___________________________________。(2)亲本的基因型分别是__________，Ⅱ－3是纯合子的概率是______。(3)若甲基丙二酸血症在人群中的发病率为1%，正常人群中携带者的概率是________。(4)调查甲基丙二酸血症的发病率时，要在人群中__________调查，该病男性的发病率______(填“大于”“等于”或“小于”)女性的发病率。
Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，女儿Ⅱ－2患病
例2．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
例3．苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是(　　)
A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为生物进化提供原材料B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D．基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚，其子代患病概率为1/202答案：D
4、调查人群中的遗传病 1．实验原理(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
另：1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
例1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
例2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
例3．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案①对父方为_______，母方为_______的家庭进行调查(样本足够大)；②统计每个家庭_____________________。