高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教课内容ppt课件
展开人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病。
(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指软骨发育不全
软骨发育不全,是由于基因突变的发生,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍,而引起的一种侏儒症,患者表现出四肢短小畸形,身材短小等特征。
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
男、女两性发病率一般相同
男、女两性发病率一般相等
①患者家系中所有男性血亲均为患者②只限男性患病
②男患者的母亲和所有女儿均为患者
②女患者的父亲和所有儿子均为患者
(1)概念:受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
①群体中发病率比较高;
④不遵循孟德尔遗传定律。
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病。
①遗传物质改变大,后果严重,胚胎期常引起流产;
②不遵循孟德尔遗传定律。
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
三、遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。
我国《婚姻法》规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
父 母
孙子女 (外孙子女)
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女患唐氏综合征的概率增加;
不宜早育,也不宜过晚生育。
从图中你可以得出什么结论?
而且母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。
通过检测人体细胞中DNA序列,以了解人体基因状况。
安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布,通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因,患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。为了降低患乳腺癌的风险,她接受了预防性双侧乳腺切除手术。
①找到突变基因,形成精确的诊断报告,帮助医生对症下药。②预测个体患病的风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。③检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询?
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向b基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的,但大多数情况下,肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起;有的与基因无关,如由大肠杆菌引起的腹泻、由病毒引起的新冠肺炎等,就不是基因病。
第3节 人类遗传病——作业
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