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2023届高考生物二轮复习精研重难点(五)运用“假说—演绎法”构建判断变异类型题目的思维模型学案
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这是一份2023届高考生物二轮复习精研重难点(五)运用“假说—演绎法”构建判断变异类型题目的思维模型学案，共11页。
此类题目常利用“假说—演绎法”，围绕基因突变和染色体变异类型的判断，构建答题模型，破解考场的新情境问题。
题型一 基因突变类型的实验探究
从“高度”上研究高考
[典例] 某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变。__________________________________________ ( 简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测_______________________________________________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：①若F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则_______________________________________；②若________________________________________________________________________，
则________________________________________________________________________。
[解析] (1)要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表现型，若自交后代既有野生型植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致，若F1均表现为突变型，说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。根据F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律。若这两对等位基因位于一对同源染色体上，即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝3∶1。
[答案] (1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表现型 (2)突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变 (3)①突变型1和突变型2发生突变的基因不位于一对同源染色体上(位于非同源染色体上) ②F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝3∶1 突变型1和突变型2发生突变的基因位于一对同源染色体上
从“深度”上提升知能
1．显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
(2)判定方法
2．一对基因突变和两对基因突变的判断
(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
从“宽度”上拓展训练
1．(2022·珠海模拟)大豆是雌雄同花植物，科学家从大豆种群中分离得到一株雄性不育单基因突变体甲，为确定其遗传机制，进行了以下实验：
(1)雄性不育突变体甲的出现，可能是因为基因的碱基发生了__________________，导致其基因结构发生了改变。
(2)让野生型大豆与该雄性不育突变体甲进行杂交，F1均为雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明雄性不育属于________性状，该性状的遗传遵循____________。
(3)已知大豆M基因的隐性突变也会导致雄性不育(雄性不育突变体乙)，科学家为确定两种突变体是否属于同一突变基因，进行了以下实验：将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1，再将F1与雄性不育突变体甲进行杂交，得到F2。
①若F2__________________________________，则说明二者都属于M基因发生的突变。
②若F2__________________________________，则说明二者属于不同基因发生的突变。
解析：(1)雄性不育突变体甲的出现，可能是因为基因的碱基发生了增添、缺失或替换，导致其基因结构发生了改变。(2)让野生型大豆与该雄性不育突变体甲进行杂交，F1均为雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明雄性不育属于隐性性状，该性状的遗传遵循分离定律。(3)由题意可知，①若二者都属于M基因发生的突变，则将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1的基因型相当于Mm，突变体甲的基因型为mm，二者杂交F2雄性可育∶雄性不育＝1∶1；②若二者属于不同基因发生的突变，假设突变体甲为N基因的隐性突变形成的。则将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1的基因型相当于MmNN，突变体甲的基因型为MMnn，二者杂交F2全部可育。
答案：(1)增添、缺失或替换 (2)隐性 分离定律 (3)①雄性可育∶雄性不育＝1∶1 ②全部可育
2．(2022·咸阳模拟)野生型绛花三叶草为两性花，雌雄蕊均能正常发育。某课题组从培养的绛花三叶草中分离出发生隐性突变的甲、乙两种雄性不育单基因突变体。该课题组为研究这两种突变体是同一基因突变还是不同基因突变所致，设计了以下两种杂交方案：
方案1：突变体甲×突变体乙→F1，观察并统计F1雄性可育与雄性不育的比例。
方案2：突变体甲×野生型→F1甲，突变体乙×野生型→F1乙，F1甲×F1乙→F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。
(1)方案1________(填“可行”或“不可行”)，原因是_________________________。
(2)若方案2的F2中雄性可育∶雄性不育＝________，则这两种突变体由同一基因突变所致。
(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致，________(填“能”或“不能”)依据F2雄性可育与雄性不育的比例确定不同的突变基因是否位于一对同源染色体上。
(4)若已确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致，F1甲与F1乙杂交时，________(填“可能”或“不可能”)由于互换而导致子代出现雄性不育植株。
解析：(1)根据题干信息，甲、乙皆为雄性不育，故不能完成杂交产生后代，方案1不可行。(2)根据方案2分析，突变体甲×野生型→F1甲，突变体乙×野生型→F1乙，F1甲、F1乙皆为杂合子，携带雄性不育突变基因。若这两种突变体由同一基因突变所致，遵循基因的分离定律，二者杂交得F2，F2中雄性可育∶雄性不育为3∶1。(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致，若位于一对同源染色体上，则杂交后代F2中全为雄性可育；若位于两对同源染色体上，则符合自由组合定律，假设突变体甲基因型为aa，突变体乙为bb，则F1甲基因型为AaBB，F1乙基因型为AABb，杂交后代F2中也全为雄性可育。(4)若确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致，F1甲与F1乙的染色体及基因关系如图所示：
(a、b为隐性突变基因，)，二者杂交时，不可能由于片段互换而导致子代出现雄性不育植株。
答案：(1)不可行 突变体甲和突变体乙均为雄性不育，不能杂交 (2)3∶1 (3)不能 (4)不可能
3．(2022·西安模拟)芦笋的幼苗为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为_______________________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：_____________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若__________________，则为_______________________________________________。
若__________________，则为________________________________________________。
(4)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，推断做此实验的意图是__________________________________。若杂交实验结果出现________________________________________________________________________，
则种植户的心愿可以实现。
解析：(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数第一次分裂后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为Y和BbXa的次级精母细胞，减数第二次分裂后期，含有基因b的染色体的着丝点分裂后，子染色体移向了细胞的同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体变异可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄株杂交，若为显性突变所致，则杂交后代会出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔叶。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代雄株全为窄叶，雌株全为阔叶，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代雌、雄株均有窄叶和阔叶，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员进行此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
答案：(1)BXa、Y、Y (2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变 (3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 (4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
题型二 染色体变异与基因突变的判断
从“高度”上研究高考
[典例] (2022·衡水模拟)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。回答下列相关问题：
(1)图示果蝇发生的变异类型是_______________________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、__________和____________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为______________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1雌雄果蝇杂交，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为__________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：___________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________，则是环境改变引起表现型变化；
Ⅱ.若________________________，则是亲本果蝇发生基因突变；
Ⅲ.若________________________，则是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。
[解析] (1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组，图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，红眼雄果蝇(XRY)产生的精子有XR、Y两种，雌雄配子随机结合，后代中红眼雌果蝇的基因型分别为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为 AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只进行杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9，出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能原因下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种原因下，基因型为XRY与XrXr的果蝇杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种原因下，基因型为XrY与XrXr的果蝇杂交，子代全部是白眼；第三种原因下，由题图可知，基因型为XrO的个体不育，因此其与XrXr的果蝇杂交，没有子代产生。
[答案] (1)染色体数目变异 (2)XrY Y XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型 Ⅰ.子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼 Ⅱ.子代表现型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
从“深度”上提升知能
1．利用“假说—演绎法”探究变异类型的答题模型[以典例中(4)为例]
2．“观察法”判断基因突变和染色体变异
(1)判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到分裂中期的细胞进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。
从“宽度”上拓展训练
1．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表，请回答下列问题：
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。
(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)
实验方案：________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________，则为基因突变；
Ⅱ.若______________________，则为染色体片段缺失。
解析：(1)由题表可知，亲本为缺刻翅♀×正常翅♂，后代中雌性个体只有正常翅，雄性个体只有缺刻翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。假设控制果蝇缺刻翅和正常翅的相关基因为B/b，亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由组别1实验结果可判断，控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(基因型为XbXb或XbO，XbO表示染色体片段缺失的个体)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表现型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；Ⅱ.由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY，OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
答案：(1)正常翅 (2)不遵循 控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上 (3)让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表现型及比例 Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1(或雌性∶雄性＝1∶1) Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1(或雌性∶雄性＝2∶1)
2．玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性，植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。
(1)若要验证基因的自由组合定律，应选择的杂交组合是__________________________。
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授于纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因，有两种推测：
推测一：少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)，导致F1少数绿株的产生。
推测二：6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育，而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
某同学设计了以下杂交实验，以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤：
第一步：选上述绿色植株与____________________纯种品系杂交，得到F2；
第二步：让F2植株自交，得到F3；
第三步：观察并记录F3______________________。
结果预测及结论：
①若F3植株的______________，说明推测一成立；
②若F3植株的______________，说明推测二成立。
解析：(1)若要验证基因的自由组合定律，杂交获得的F1的基因型应该是AaBb，因此采用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，产生的精子基因型是aB，纯合糯性绿株的基因型是aabb，产生的卵细胞基因型是ab，杂交后代的基因型是aaBb，都是紫株。如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授于纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色，绿株出现的可能原因是精子中B基因突变形成b，或者精子中B基因所在的染色体片段缺失；仅考虑与植株颜色有关的基因，如果是基因突变引起的，该突变绿株的基因型是bb，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表现型及比例为紫株∶绿株＝3∶1；如果是染色体片段缺失引起的，则突变绿株的基因型用B－b表示，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表现型及比例是紫株∶绿株＝6∶1。
答案：(1)非糯性绿株和糯性紫株 (2)非糯性紫株(或糯性紫株) 植株颜色及比例 ①紫色∶绿色＝3∶1 ②紫色∶绿色＝6∶1
[微课微练·一点一评]
一、选择题
1．(2022·临汾二模)吖啶橙是一种重要的诱变剂。在DNA复制时，吖啶橙可以插入模板链上，合成的新链中要有一个碱基与之配对；也可以在新链中取代一个碱基，则在下一轮复制前该诱变剂会丢失。下列关于吖啶橙引起变化的推测，正确的是( )
A．一个吖啶橙分子的插入会导致基因中碱基对的替换、增添或者缺失
B．多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸
C．吖啶橙会导致染色体上基因的数目增加或者减少，引起染色体变异
D．吖啶橙不是组成DNA的基本单位，引起的这种变化属于表观遗传
解析：选B 结合题意可知，吖啶橙若插入模板链上，则合成的新链中要有一个碱基与之配对，该过程中发生的是碱基对的增添，A错误；由于密码子具有简并性，即多个密码子可能决定一种氨基酸，故多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸，B正确；吖啶橙可能引起DNA分子中碱基发生增添或替换，该变化属于基因突变而非染色体变异，不会引起基因数目增减，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，而吖啶橙会引起基因中碱基对的增加或替换，故不属于表观遗传，D错误。
2．某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示，该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的几种配子。关于这几种配子形成过程中所发生的变异，下列说法中错误的是( )
A．甲的变异属于基因重组、发生在减数第一次分裂过程中
B．乙的变异属于染色体数目变异，发生在减数第二次分裂过程中
C．丙的变异属于染色体结构变异，可能是基因b转移到非同源染色体上
D．丁的变异属于基因突变，在光学显微镜下可观察到碱基序列发生了改变
解析：选D 甲形成过程中，在减数第一次分裂后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；乙形成的原因是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的子染色体未分离，这属于染色体数目变异，B正确；a和b是非同源染色体上的基因，而丙中a和b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C正确；丁的变异产生了新的等位基因，属于基因突变，基因突变是DNA中碱基序列的改变，在光学显微镜下观察不到，D错误。
3．(2022·烟台二模)脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位)，是由X染色体上F基因CGG过度重复扩增突变成f基因导致。CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合。不带致病基因的人群中大约有1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变基因F′，含有F′基因的个体本身并无症状，但当女性将其传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。下列说法错误的是( )
A脆性X染色体综合征变异类型属于基因突变，能通过显微镜检测
B．CGG过度重复会导致相应基因编码的蛋白质中氨基酸数量增多
C．某健康女性(无致病基因)与一健康但带有前突变基因男性结婚，其子女患该病的概率为1/920
D．根据脆性部位DNA序列，可用DNA杂交分析等方法来检出致病基因
解析：选B 脆性X染色体综合征是由于X染色体上F(显性)基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致的，虽然变异类型属于基因突变，但在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位)，故可通过显微镜观察X染色体长臂末端的细丝部位来判断是否带有致病基因，A正确；基因中碱基的增添会导致转录形成的mRNA中遗传信息发生改变，但不能确定一定会导致编码的蛋白质中氨基酸数量增加，因为CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合，也就是阻止DNA复制和转录过程，B错误；根据题意可知，不带致病基因人群中大约1/230的女性会将XF′传递给子女，并出现进一步扩增CGG变成f基因，而男性X染色体上所带的前突变基因F′传给女儿时不会再进一步扩增CGG变成f基因，所以某健康女性(无致病基因，基因型约有1/230的概率为XFXF′)与一健康但带前突基因的男性结婚，后代中只有儿子会患病，故其子女患该病的概率为1/230×1/2×1/2＝1/920，C正确；脆性部位DNA序列为CGG过度重复，可用DNA杂交分析等方法根据碱基互补配对原理来检出致病基因，D正确。
二、非选择题
4．羽色是家禽的一种重要的遗传学标记，已知鸡的羽色受复等位基因S(银羽)、N(金羽)、AL(白化羽)控制(不考虑互换和基因位于Z、W染色体同源区段情况)。请回答下列问题：
(1)鸡的羽色复等位基因的出现体现了基因突变具有________特点。研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是因为AL基因转录得到的mRNA____________________。
欲探究控制鸡羽色复等位基因三者间显隐性关系，科研人员做了两组实验，结果如下：
(2)根据上表数据可得出的结论是：控制羽色的基因位于________染色体上，银羽基因S与金羽基因N中显性基因是________，银羽基因S和白化羽基因AL中显性基因是________。
(3)请以甲乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。___________________________________________________________________(要求：写出杂交组合、预期实验结果、得出结论)。
解析：(1)鸡的羽色复等位基因的出现体现了基因突变具有不定向性的特点；研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是AL基因转录得到的mRNA提前出现终止密码子，导致翻译提前终止。(2)表格中甲、乙两组实验子代的表现型都与性别相关联，说明控制羽色的基因位于Z染色体上；同时甲中亲本为金羽(♂)、银羽(♀)，子代雄性全为银羽，雌性全为金羽，说明亲本基因型为ZNZN、ZSW，银羽基因S相对于金羽基因N为显性；同理，根据实验乙可知，银羽基因S相对于白化羽基因AL为显性，亲代基因型是ZALZAL、ZSW。(3)甲组亲本的基因型为ZNZN、ZSW，F1的基因型为ZSZN、ZNW；乙组亲本基因型为ZALZAL、ZSW，F1的基因型为ZSZAL、ZALW；要以甲乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。方案一：乙组F1银羽(♂)ZSZAL与甲组F1金羽(♀)ZNW杂交；若金羽基因N对白化基因AL为显性，则子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL对金羽基因N为显性，则子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1。方案二：甲组F1银羽(♂)ZSZN与乙组F1白化羽(♀)ZALW杂交；若金羽基因N对白化基因AL为显性，则子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL对金羽基因N为显性，则子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1。
答案：(1)不定向性 提前出现终止密码子 (2)Z 银羽基因S 银羽基因S (3)方案一：杂交组合：乙组F1银羽(♂)× 甲组F1金羽(♀)；预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性 方案二：杂交组合：甲组F1银羽(♂)×乙组F1白化羽(♀); 预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性
组别
亲本
F1表现型及比例
F2表现型及比例
1
红眼♀×白眼♂
红眼♀∶红眼♂＝1∶1
红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2
缺刻翅♀×正常翅♂
正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1
—
组别
亲本
F1表现型及比例
甲
金羽(♂)× 银羽(♀)
银羽(♂)∶金羽(♀)＝1∶1
乙
白化羽(♂)× 银羽(♀)
银羽(♂)∶白化羽(♀)＝1∶1
此类题目常利用“假说—演绎法”，围绕基因突变和染色体变异类型的判断，构建答题模型，破解考场的新情境问题。
题型一 基因突变类型的实验探究
从“高度”上研究高考
[典例] 某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变。__________________________________________ ( 简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测_______________________________________________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：①若F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则_______________________________________；②若________________________________________________________________________，
则________________________________________________________________________。
[解析] (1)要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表现型，若自交后代既有野生型植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致，若F1均表现为突变型，说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。根据F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律。若这两对等位基因位于一对同源染色体上，即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝3∶1。
[答案] (1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表现型 (2)突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变 (3)①突变型1和突变型2发生突变的基因不位于一对同源染色体上(位于非同源染色体上) ②F2的表现型及比例为野生型∶突变型＝3∶1 突变型1和突变型2发生突变的基因位于一对同源染色体上
从“深度”上提升知能
1．显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
(2)判定方法
2．一对基因突变和两对基因突变的判断
(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
从“宽度”上拓展训练
1．(2022·珠海模拟)大豆是雌雄同花植物，科学家从大豆种群中分离得到一株雄性不育单基因突变体甲，为确定其遗传机制，进行了以下实验：
(1)雄性不育突变体甲的出现，可能是因为基因的碱基发生了__________________，导致其基因结构发生了改变。
(2)让野生型大豆与该雄性不育突变体甲进行杂交，F1均为雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明雄性不育属于________性状，该性状的遗传遵循____________。
(3)已知大豆M基因的隐性突变也会导致雄性不育(雄性不育突变体乙)，科学家为确定两种突变体是否属于同一突变基因，进行了以下实验：将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1，再将F1与雄性不育突变体甲进行杂交，得到F2。
①若F2__________________________________，则说明二者都属于M基因发生的突变。
②若F2__________________________________，则说明二者属于不同基因发生的突变。
解析：(1)雄性不育突变体甲的出现，可能是因为基因的碱基发生了增添、缺失或替换，导致其基因结构发生了改变。(2)让野生型大豆与该雄性不育突变体甲进行杂交，F1均为雄性可育，F1自交得F2，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明雄性不育属于隐性性状，该性状的遗传遵循分离定律。(3)由题意可知，①若二者都属于M基因发生的突变，则将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1的基因型相当于Mm，突变体甲的基因型为mm，二者杂交F2雄性可育∶雄性不育＝1∶1；②若二者属于不同基因发生的突变，假设突变体甲为N基因的隐性突变形成的。则将雄性不育突变体乙与野生大豆杂交得到F1的基因型相当于MmNN，突变体甲的基因型为MMnn，二者杂交F2全部可育。
答案：(1)增添、缺失或替换 (2)隐性 分离定律 (3)①雄性可育∶雄性不育＝1∶1 ②全部可育
2．(2022·咸阳模拟)野生型绛花三叶草为两性花，雌雄蕊均能正常发育。某课题组从培养的绛花三叶草中分离出发生隐性突变的甲、乙两种雄性不育单基因突变体。该课题组为研究这两种突变体是同一基因突变还是不同基因突变所致，设计了以下两种杂交方案：
方案1：突变体甲×突变体乙→F1，观察并统计F1雄性可育与雄性不育的比例。
方案2：突变体甲×野生型→F1甲，突变体乙×野生型→F1乙，F1甲×F1乙→F2，观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。
(1)方案1________(填“可行”或“不可行”)，原因是_________________________。
(2)若方案2的F2中雄性可育∶雄性不育＝________，则这两种突变体由同一基因突变所致。
(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致，________(填“能”或“不能”)依据F2雄性可育与雄性不育的比例确定不同的突变基因是否位于一对同源染色体上。
(4)若已确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致，F1甲与F1乙杂交时，________(填“可能”或“不可能”)由于互换而导致子代出现雄性不育植株。
解析：(1)根据题干信息，甲、乙皆为雄性不育，故不能完成杂交产生后代，方案1不可行。(2)根据方案2分析，突变体甲×野生型→F1甲，突变体乙×野生型→F1乙，F1甲、F1乙皆为杂合子，携带雄性不育突变基因。若这两种突变体由同一基因突变所致，遵循基因的分离定律，二者杂交得F2，F2中雄性可育∶雄性不育为3∶1。(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致，若位于一对同源染色体上，则杂交后代F2中全为雄性可育；若位于两对同源染色体上，则符合自由组合定律，假设突变体甲基因型为aa，突变体乙为bb，则F1甲基因型为AaBB，F1乙基因型为AABb，杂交后代F2中也全为雄性可育。(4)若确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致，F1甲与F1乙的染色体及基因关系如图所示：
(a、b为隐性突变基因，)，二者杂交时，不可能由于片段互换而导致子代出现雄性不育植株。
答案：(1)不可行 突变体甲和突变体乙均为雄性不育，不能杂交 (2)3∶1 (3)不能 (4)不可能
3．(2022·西安模拟)芦笋的幼苗为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为_______________________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：_____________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若__________________，则为_______________________________________________。
若__________________，则为________________________________________________。
(4)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，推断做此实验的意图是__________________________________。若杂交实验结果出现________________________________________________________________________，
则种植户的心愿可以实现。
解析：(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数第一次分裂后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为Y和BbXa的次级精母细胞，减数第二次分裂后期，含有基因b的染色体的着丝点分裂后，子染色体移向了细胞的同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体变异可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄株杂交，若为显性突变所致，则杂交后代会出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔叶。(4)选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代雄株全为窄叶，雌株全为阔叶，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代雌、雄株均有窄叶和阔叶，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员进行此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
答案：(1)BXa、Y、Y (2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变 (3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 (4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
题型二 染色体变异与基因突变的判断
从“高度”上研究高考
[典例] (2022·衡水模拟)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。回答下列相关问题：
(1)图示果蝇发生的变异类型是_______________________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、__________和____________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为______________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1雌雄果蝇杂交，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为__________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：___________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________，则是环境改变引起表现型变化；
Ⅱ.若________________________，则是亲本果蝇发生基因突变；
Ⅲ.若________________________，则是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体未分离。
[解析] (1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组，图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，红眼雄果蝇(XRY)产生的精子有XR、Y两种，雌雄配子随机结合，后代中红眼雌果蝇的基因型分别为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1的基因型为 AaXRXr、AaXrY，F2中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只进行杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9，出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能原因下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种原因下，基因型为XRY与XrXr的果蝇杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种原因下，基因型为XrY与XrXr的果蝇杂交，子代全部是白眼；第三种原因下，由题图可知，基因型为XrO的个体不育，因此其与XrXr的果蝇杂交，没有子代产生。
[答案] (1)染色体数目变异 (2)XrY Y XRXr、XRXrY (3)3∶1 1/18 (4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型 Ⅰ.子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼 Ⅱ.子代表现型全部为白眼 Ⅲ.无子代产生
从“深度”上提升知能
1．利用“假说—演绎法”探究变异类型的答题模型[以典例中(4)为例]
2．“观察法”判断基因突变和染色体变异
(1)判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到分裂中期的细胞进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了染色体变异。
从“宽度”上拓展训练
1．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表，请回答下列问题：
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。
(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)
实验方案：________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________，则为基因突变；
Ⅱ.若______________________，则为染色体片段缺失。
解析：(1)由题表可知，亲本为缺刻翅♀×正常翅♂，后代中雌性个体只有正常翅，雄性个体只有缺刻翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。假设控制果蝇缺刻翅和正常翅的相关基因为B/b，亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由组别1实验结果可判断，控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(基因型为XbXb或XbO，XbO表示染色体片段缺失的个体)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表现型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；Ⅱ.由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY，OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
答案：(1)正常翅 (2)不遵循 控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上 (3)让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表现型及比例 Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1(或雌性∶雄性＝1∶1) Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1(或雌性∶雄性＝2∶1)
2．玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性，植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。
(1)若要验证基因的自由组合定律，应选择的杂交组合是__________________________。
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授于纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因，有两种推测：
推测一：少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)，导致F1少数绿株的产生。
推测二：6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育，而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
某同学设计了以下杂交实验，以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤：
第一步：选上述绿色植株与____________________纯种品系杂交，得到F2；
第二步：让F2植株自交，得到F3；
第三步：观察并记录F3______________________。
结果预测及结论：
①若F3植株的______________，说明推测一成立；
②若F3植株的______________，说明推测二成立。
解析：(1)若要验证基因的自由组合定律，杂交获得的F1的基因型应该是AaBb，因此采用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，产生的精子基因型是aB，纯合糯性绿株的基因型是aabb，产生的卵细胞基因型是ab，杂交后代的基因型是aaBb，都是紫株。如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授于纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色，绿株出现的可能原因是精子中B基因突变形成b，或者精子中B基因所在的染色体片段缺失；仅考虑与植株颜色有关的基因，如果是基因突变引起的，该突变绿株的基因型是bb，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表现型及比例为紫株∶绿株＝3∶1；如果是染色体片段缺失引起的，则突变绿株的基因型用B－b表示，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表现型及比例是紫株∶绿株＝6∶1。
答案：(1)非糯性绿株和糯性紫株 (2)非糯性紫株(或糯性紫株) 植株颜色及比例 ①紫色∶绿色＝3∶1 ②紫色∶绿色＝6∶1
[微课微练·一点一评]
一、选择题
1．(2022·临汾二模)吖啶橙是一种重要的诱变剂。在DNA复制时，吖啶橙可以插入模板链上，合成的新链中要有一个碱基与之配对；也可以在新链中取代一个碱基，则在下一轮复制前该诱变剂会丢失。下列关于吖啶橙引起变化的推测，正确的是( )
A．一个吖啶橙分子的插入会导致基因中碱基对的替换、增添或者缺失
B．多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸
C．吖啶橙会导致染色体上基因的数目增加或者减少，引起染色体变异
D．吖啶橙不是组成DNA的基本单位，引起的这种变化属于表观遗传
解析：选B 结合题意可知，吖啶橙若插入模板链上，则合成的新链中要有一个碱基与之配对，该过程中发生的是碱基对的增添，A错误；由于密码子具有简并性，即多个密码子可能决定一种氨基酸，故多个吖啶橙分子的插入可能会导致相应蛋白质产物中只改变一个氨基酸，B正确；吖啶橙可能引起DNA分子中碱基发生增添或替换，该变化属于基因突变而非染色体变异，不会引起基因数目增减，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，而吖啶橙会引起基因中碱基对的增加或替换，故不属于表观遗传，D错误。
2．某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示，该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的几种配子。关于这几种配子形成过程中所发生的变异，下列说法中错误的是( )
A．甲的变异属于基因重组、发生在减数第一次分裂过程中
B．乙的变异属于染色体数目变异，发生在减数第二次分裂过程中
C．丙的变异属于染色体结构变异，可能是基因b转移到非同源染色体上
D．丁的变异属于基因突变，在光学显微镜下可观察到碱基序列发生了改变
解析：选D 甲形成过程中，在减数第一次分裂后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；乙形成的原因是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的子染色体未分离，这属于染色体数目变异，B正确；a和b是非同源染色体上的基因，而丙中a和b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C正确；丁的变异产生了新的等位基因，属于基因突变，基因突变是DNA中碱基序列的改变，在光学显微镜下观察不到，D错误。
3．(2022·烟台二模)脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位)，是由X染色体上F基因CGG过度重复扩增突变成f基因导致。CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合。不带致病基因的人群中大约有1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变基因F′，含有F′基因的个体本身并无症状，但当女性将其传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。下列说法错误的是( )
A脆性X染色体综合征变异类型属于基因突变，能通过显微镜检测
B．CGG过度重复会导致相应基因编码的蛋白质中氨基酸数量增多
C．某健康女性(无致病基因)与一健康但带有前突变基因男性结婚，其子女患该病的概率为1/920
D．根据脆性部位DNA序列，可用DNA杂交分析等方法来检出致病基因
解析：选B 脆性X染色体综合征是由于X染色体上F(显性)基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致的，虽然变异类型属于基因突变，但在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位)，故可通过显微镜观察X染色体长臂末端的细丝部位来判断是否带有致病基因，A正确；基因中碱基的增添会导致转录形成的mRNA中遗传信息发生改变，但不能确定一定会导致编码的蛋白质中氨基酸数量增加，因为CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合，也就是阻止DNA复制和转录过程，B错误；根据题意可知，不带致病基因人群中大约1/230的女性会将XF′传递给子女，并出现进一步扩增CGG变成f基因，而男性X染色体上所带的前突变基因F′传给女儿时不会再进一步扩增CGG变成f基因，所以某健康女性(无致病基因，基因型约有1/230的概率为XFXF′)与一健康但带前突基因的男性结婚，后代中只有儿子会患病，故其子女患该病的概率为1/230×1/2×1/2＝1/920，C正确；脆性部位DNA序列为CGG过度重复，可用DNA杂交分析等方法根据碱基互补配对原理来检出致病基因，D正确。
二、非选择题
4．羽色是家禽的一种重要的遗传学标记，已知鸡的羽色受复等位基因S(银羽)、N(金羽)、AL(白化羽)控制(不考虑互换和基因位于Z、W染色体同源区段情况)。请回答下列问题：
(1)鸡的羽色复等位基因的出现体现了基因突变具有________特点。研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是因为AL基因转录得到的mRNA____________________。
欲探究控制鸡羽色复等位基因三者间显隐性关系，科研人员做了两组实验，结果如下：
(2)根据上表数据可得出的结论是：控制羽色的基因位于________染色体上，银羽基因S与金羽基因N中显性基因是________，银羽基因S和白化羽基因AL中显性基因是________。
(3)请以甲乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。___________________________________________________________________(要求：写出杂交组合、预期实验结果、得出结论)。
解析：(1)鸡的羽色复等位基因的出现体现了基因突变具有不定向性的特点；研究发现，与S基因相比，AL基因的长度并没有明显变化，但其编码的蛋白质末端少了47个氨基酸，这可能是AL基因转录得到的mRNA提前出现终止密码子，导致翻译提前终止。(2)表格中甲、乙两组实验子代的表现型都与性别相关联，说明控制羽色的基因位于Z染色体上；同时甲中亲本为金羽(♂)、银羽(♀)，子代雄性全为银羽，雌性全为金羽，说明亲本基因型为ZNZN、ZSW，银羽基因S相对于金羽基因N为显性；同理，根据实验乙可知，银羽基因S相对于白化羽基因AL为显性，亲代基因型是ZALZAL、ZSW。(3)甲组亲本的基因型为ZNZN、ZSW，F1的基因型为ZSZN、ZNW；乙组亲本基因型为ZALZAL、ZSW，F1的基因型为ZSZAL、ZALW；要以甲乙两组的F1为实验材料设计杂交实验来确定金羽基因N和白化羽基因AL的显隐性。方案一：乙组F1银羽(♂)ZSZAL与甲组F1金羽(♀)ZNW杂交；若金羽基因N对白化基因AL为显性，则子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL对金羽基因N为显性，则子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1。方案二：甲组F1银羽(♂)ZSZN与乙组F1白化羽(♀)ZALW杂交；若金羽基因N对白化基因AL为显性，则子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1；若白化基因AL对金羽基因N为显性，则子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1。
答案：(1)不定向性 提前出现终止密码子 (2)Z 银羽基因S 银羽基因S (3)方案一：杂交组合：乙组F1银羽(♂)× 甲组F1金羽(♀)；预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶白化羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶白化(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性 方案二：杂交组合：甲组F1银羽(♂)×乙组F1白化羽(♀); 预期结果：若子代银羽(♂)∶金羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则金羽基因N对白化基因AL为显性；若子代银羽(♂)∶白化羽(♂)∶银羽(♀)∶金羽(♀)＝1∶1∶1∶1，则白化基因AL对金羽基因N为显性
组别
亲本
F1表现型及比例
F2表现型及比例
1
红眼♀×白眼♂
红眼♀∶红眼♂＝1∶1
红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2
缺刻翅♀×正常翅♂
正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1
—
组别
亲本
F1表现型及比例
甲
金羽(♂)× 银羽(♀)
银羽(♂)∶金羽(♀)＝1∶1
乙
白化羽(♂)× 银羽(♀)
银羽(♂)∶白化羽(♀)＝1∶1
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