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2023届高考生物二轮复习第9讲伴性遗传与人类遗传病学案
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这是一份2023届高考生物二轮复习第9讲伴性遗传与人类遗传病学案，共47页。
第9讲 伴性遗传与人类遗传病
课标要求
考情分析
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
试题结合实例考查伴性遗传相关杂交实验,考查运用基因的遗传定律预测杂交后代的性状、人类遗传病的患病概率、解释有关人类遗传问题
热点 伴性遗传及人类遗传病
[情境引领]
图1为人类的性染色体结构示意图,图2为某家庭的遗传系谱图,Ⅱ5为某单基因遗传病患者。
据图1判断(1)～(5)正误,据图2判断(6)～(8)正误。
(1)性染色体上的基因只能在性器官中表达。( × )
提示:性染色体上的基因也可能在体细胞中表达,如色盲基因。
(2)各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体。( × )
提示:不是所有的生物都含有性染色体,雌雄同体的生物不含有性染色体,如豌豆、玉米等。
(3)图1中,Ⅰ区段上的隐性遗传病,女性患者较男性患者多。( × )
提示:Ⅰ区段是X染色体特有的区域,伴X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者。
(4)图1中,Ⅱ区段上的遗传病,也会与性别相关联。( √ )
(5)图1中,Ⅲ区段上的遗传病可能隔代遗传。( × )
提示:Ⅲ区段是Y染色体特有的区域,其上基因控制的遗传病患者全为男性,且连续遗传。
(6)图2中,该病一定为常染色体隐性遗传病。( × )
提示:Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。
(7)图2中,Ⅰ1一定为杂合子。( √ )
(8)图2中,Ⅱ3不可能携带致病基因。( × )
提示:若该病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为2/3,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为0。
[基础巩固]
伴性遗传的特点
(1)伴X染色体显性遗传病特点。
①患者中女性多于男性。
②世代遗传。
③男性患者的母亲和女儿一定患病。
(2)伴X染色体隐性遗传病特点。
①患者中男性远多于女性。
②隔代交叉遗传。
③女性患者的父亲和儿子一定患病。
(3)X、Y染色体同源区段遗传特点。
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传仍与性别有关。
[思维拓展]
1.果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼,经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼,控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交,后代雌果蝇全为野生型红眼,雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断,白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因?并说明判断的理由。
提示:不是。若互为等位基因,杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼,不可能出现野生型红眼。
2.已知果蝇的直毛和非直毛是位于X染色体上的一对等位基因控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只,请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系,请用图解表示并加以说明和推导。
提示:假设控制该性状的相关基因用A、a表示,雌果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XaXa;雄果蝇的基因型为XAY、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。
若子代只出现一种性状,则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一);若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2,则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二);若子代果蝇雌、雄各为一种性状,则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。
遗传系谱图的分析与计算
1.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( C )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析:女性化患者Ⅱ-1的基因型为XaY;Ⅱ-2的基因型为XAXa,她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4;Ⅰ-1的基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者,不可育,故Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲;由于女性化患者不育,故人群中基因a的频率将会越来越低。
2.(不定项)(2021·河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( ABD )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
解析:两家系中的部分成员基因测序结果显示,两家系中DMD患病基因并不相同,家系乙患病男性Ⅱ-2的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列相同,故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ-2;而家系甲患病男性Ⅱ-1的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列并不相同,其母亲Ⅰ-2的基因序列正常,不携带致病基因,故患病男性Ⅱ-1的致病基因可能是基因突变导致的。家系乙的Ⅱ-2 同时患有DMD和红绿色盲,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ-2的X染色体上,因此其母亲Ⅰ-2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因,另一X染色体不含致病基因,故Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个儿子,两病兼患的概率为1/2,若不发生基因突变或互换,家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2不可能生出只患一种病的儿子。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病;设两家系的DMD致病基因分别为a、b,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XABY,家系乙Ⅱ-1 可能的基因型及概率分别为1/2XABXAb、1/2XABXAB,故家系甲Ⅱ-2与家系乙Ⅱ-1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为1/2×1/4=1/8。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性,男性中发病率约为1/4 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000=3 999/(8×106)≈1/2 000。
基因位置的判定
3.(2022·江苏模拟)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1上,现用一只表型是隐性的雌蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代:①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,可推断①②两种情况下该基因分别位于( C )
A.Ⅰ;Ⅰ B.Ⅱ-1;Ⅰ
C.Ⅱ-1或Ⅰ;Ⅰ D.Ⅱ-1或Ⅰ;Ⅱ-1
解析:设相关基因用A、a表示。由于雌雄果蝇中都含有该性状,故该基因不可能在Ⅱ-2上。若该基因位于片段Ⅱ-1上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAY)杂交,后代雌果蝇XAXa均为显性,雄果蝇(XaY)均为隐性;若该基因位于片段Ⅰ上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAYA、XaYA、XAYa)杂交,若雄果蝇的基因型为XAYA,则后代雌雄果蝇均表现为显性;若雄果蝇的基因型为XaYA,则后代雌果蝇(XaXa)为隐性,雄果蝇(XaYA)为显性;若雄果蝇的基因型为XAYa,则后代雌果蝇(XAXa)为显性,雄果蝇(XaYa)为隐性。
4.(2022·山东日照三模)果蝇的灰体和黑体,红眼和朱红眼分别由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b决定。现选取若干灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表。回答下列问题。
灰体红眼
雌果蝇/只
灰体红眼
雄果蝇/只
灰体朱红眼
雄果蝇/只
803
599
201
(1)基因A、a位于 染色体上,上述结果 (填“能”或“不能”)确定基因B、b位于X染色体还是X、Y染色体的同源区段上,理由是 。
(2)若基因B、b位于X染色体上,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为 ,
雌果蝇中朱红眼所占的比例是 。
(3)野生型果蝇均为圆眼,但在连续繁殖中偶尔出现一只灰体星眼雄果蝇,研究人员用其进行了相关杂交实验(如图所示)。根据实验结果推测,F2只出现两种表型的原因是 。
(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,出现该现象的原因是
。
解析:(1)据题意分析,灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1全部为灰体,说明灰体对黑体为显性;而眼色的性状表现与性别有关,说明控制眼色的基因(B、b)位于性染色体上,由于基因A、a和B、b独立遗传,因此可确定A、a位于常染色体上。但题述结果不能确定基因B、b是位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,因为无论B、b基因位于X染色体还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现题述杂交结果。
(2)若基因B、b位于X染色体上,由于子代雄性的两种个体的比例约是3∶1,因此亲本的基因型为XBXB、XBXb、XBY,且亲本中XBXB∶XBXb=1∶1,则F1雌、雄果蝇的基因型和比例为XBXB∶XBXb=3∶1,XBY∶XbY=3∶1,该群体中卵细胞的比例为XB∶Xb=7∶1,群体汇总精子的比例为XB∶Xb∶Y=3∶1∶4,F1相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为红眼雄果蝇∶朱红眼雄果蝇=7∶1,亲本关于体色的基因型为AA和aa,子一代基因型为Aa,自由交配获得的后代中灰体∶黑体=3∶1,因此,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1,雌果蝇中朱红眼所占的比例是1/4×1/8=1/32。
(3)亲代灰体星眼与黑体圆眼杂交后代中全为灰体,而星眼和圆眼的比例为1∶1,据此可推测星眼的出现可能是相关基因发生显性突变的结果,若关于星眼和圆眼的基因用E/e表示,则亲本的基因型可表示为AAEe和aaee,杂交获得的灰体星眼的基因型为AaEe,F1灰体星眼(AaEe)与黑体圆眼(aaee)的杂交相当于测交,F2只出现两种表型说明F1灰体星眼只产生了两种配子AE∶ae=1∶1,可见控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,即两对等位基因的遗传不遵循基因自由组合定律。
(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,说明星眼基因纯合致死,群体中只有杂合子星眼,即星眼的基因型均为Ee,因此星眼个体杂交才能出现子代中星眼占比均为2/3的情况。
答案:(1)常 不能 无论B、b基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现上述杂交结果
(2)灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1 1/32
(3)控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,F1灰体星眼雌果蝇只产生两种配子
(4)星眼基因纯合致死
[技法点拨]
1.探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时。
此方法还可以用于判断基因是位于细胞核还是细胞质中,若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。
(2)性状的显隐性是“已知的”。
2.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上
方法一
方法二
专题限时训练9
一、选择题
1.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型(表型)正常的夫妇,生育了一个表现型(表型)正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( C )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
解析:据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视。
2.(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( C )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析:根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花。无论正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,均表现为芦花,反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花)。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花。
3.(2022·山东聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y染色体的同源区段上。下列叙述正确的是( C )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病
B.Ⅰ3与Ⅰ4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY
C.若Ⅲ1是个男孩,其患甲病的概率是1/3
D.若Ⅲ1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率为1/303
解析:分析甲病可知,Ⅰ3和Ⅰ4(Ⅰ1和Ⅰ2)正常,儿子Ⅱ4(Ⅱ2)患病,因此该病是隐性遗传病,再结合电泳条带分析可知,Ⅰ3和Ⅰ4都是致病基因携带者,因此该病是常染色体隐性遗传病。分析乙病,Ⅰ3和Ⅰ4患病,有正常的女儿Ⅱ3,说明该病是常染色体显性遗传病。由于Ⅱ4两病皆患,且Ⅱ3正常,可推知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别是AaBb和AaBb。仅考虑甲病,Ⅱ2基因型为aa,Ⅱ3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ1是个男孩,其患甲病(aa)的概率为2/3×1/2=
1/3。仅考虑甲病,Ⅱ2基因型为aa,Ⅱ3基因型为1/3AA、2/3Aa,则Ⅲ1基因型及比例为2/3Aa、1/3aa;由于甲病在人群中的发病率aa=1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,正常人群中Aa=2×1/100×99/100,AA=99/100×99/100,则Aa在正常人群中的比例约为2/101,故Ⅲ1与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率=2/3×2/101×1/4+1/3×2/101×1/2=2/303。
4.(2022·山东泰安一模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性,红眼(W)对白眼(w)显性,两对基因均位于X染色体的A片段上。用“+”表示A片段存在,“-”表示A片段缺失,且A片段缺失的X-Y个体表现为缺失纯合致死。染色体组成为X+X-的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X+Y的白眼正常翅雄果蝇杂交。下列说法错误的是( D )
A.Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律
B.F1中雄果蝇全是红眼,白眼全是雌果蝇
C.F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1
D.F1雌雄果蝇相互交配,F2中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7
解析:Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上,两对基因位于一对同源染色体上,故不遵循基因的自由组合定律;亲本基因型为XWctX-、XwCtY,F1基因型为XWctXwCt、XWctY、XwCtX-,F1雌果蝇产生的配子为1/2XwCt、1/4XWct、1/4X-,F1雄果蝇产生的配子为1/2XWct、1/2Y,雌雄果蝇相互交配,X-Y个体致死,由棋盘法分析可得红眼缺刻翅雌果蝇
占2/7。
5.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型。据此可推测雌蝇中( D )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
解析:结合选项,并根据题干信息“子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型”可知,这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体,则子代雌蝇不可能有两种表型,故亲代雄蝇应为隐性个体,基因型为XgY,说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。
6.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能;cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的,可能来自脱落后破碎的胎盘细胞;cffDNA来自胚胎细胞,可用于某些遗传病的产前诊断。
7.(不定项)(2022·湖南卷)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表现型(表型)及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型(表型)中不可能出现( AC )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
解析:分析题干可知,F2中灰身∶黑身=3∶1,长翅∶截翅=3∶1,推知灰身、长翅为显性性状,控制体色和翅型的基因遗传遵循自由组合定律。若控制体色的基因(A、a)位于X染色体上,只考虑体色,亲本基因型为XaXa、XAY,子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY,灰身∶黑身=1∶1,与题不符,若控制体色的基因(A、a)位于常染色体上,后代表型与性别无关,故不会出现黑身全为雄性;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,只考虑翅型,亲本基因型为XBXB、XbY,子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,长翅有雌性也有雄性;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,考虑翅型和眼色,亲本基因型为XBWXBW、XbwY,子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY,即截翅全为白眼。
8.(不定项)半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。如图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,下列相关分析和判断正确的是( ABD )
A.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6
C.Ⅲ1产生的配子中带有致病基因的概率为5/12
D.产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析
解析:据题图分析,Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病的女儿Ⅱ2,说明该病是常染色体隐性遗传病(相关的基因用A、a表示);患者Ⅱ2的基因型为aa,双亲Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,他们所生Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa,“Ⅱ4带有致病基因”说明Ⅱ4的基因型为Aa,Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)与Ⅱ4再生一孩子患病(aa)的概率为1/4×2/3=1/6;Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)和Ⅱ4(Aa)所生后代为AA=1/2×1/3+1/4×2/3=1/3、Aa=1/2×1/3+1/2×2/3=1/2、aa=1/4×2/3=1/6,表现正常的Ⅲ1为2/5AA、3/5Aa,Ⅲ1产生的配子中带有致病基因(a)的概率为1/2×3/5=3/10;产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析。
二、非选择题
9.(2022·河南开封二模)已知某雌雄异株植物(2n=16,XY型)的花色受两对等位基因(A和a、B和b)控制,这两对基因与花色的关系如图所示,请回答下列问题。
(1)上图所示过程说明基因可通过控制酶的合成来控制 ,进而控制生物体的性状。从基因结构上分析,基因B与b的根本区别是
。
(2)欲测定该种植物的基因组序列,需对 条染色体的DNA进行测序。
(3)假如基因A(a)、B(b)位于常染色体上,现有纯合的白花、粉花和红花植株若干,欲通过一次杂交实验判断控制酶B合成的基因是B还是b,则需选择 进行杂交,然后观察后代的表型,若后代 ,则酶B是由基因b控制合成的。
(4)假如基因A、a位于常染色体上,酶B是由基因B控制合成的,现有甲(含基因B的纯合白花雌株)、乙(纯合粉花雄株)、丙(纯合红花雄株),请设计实验判断基因B/b的位置(不考虑X、Y染色体的同源
区段):
①实验设计方案:
。
②若
,
则支持基因B/b位于X染色体的非同源区段上。
解析:(1)由题图可知,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。基因突变产生其等位基因,等位基因B与b的根本区别是基因中脱氧核苷酸(对)的排列顺序不同。
(2)该生物的性别决定为XY型,体细胞中含有16条染色体,即常染色体14条,性染色体2条,故测定该种植物的基因组序列,需对7条非同源染色体的常染色体和两条异型的X和Y染色体测序,即对9条染色体的DNA进行测序。
(3)现有纯合的白花、粉花和红花植株若干,要通过一次杂交实验判断控制酶B合成的基因是B还是b,可让纯合的粉花植株和纯合的红花植株杂交,观察后代的表型。若酶B是由基因B控制合成的,则纯合的粉花植株(AAbb)和纯合的红花植株(AABB)杂交后代全为红花植株(AABb);若酶B是由基因b控制合成的,则纯合的粉花植株(AABB)和纯合的红花植株(AAbb)杂交后代全为粉花植株(AABb)。
(4)若已知基因A、a位于常染色体上、酶B是由基因B控制合成的,要检测基因B是否位于X染色体上,可用植株甲(含基因B的纯合白花雌株)和乙(纯合粉花雄株)杂交产生F1,再让F1随机传粉产生F2,统计F2的表型及比例。若基因B位于常染色体上且基因A、B位于非同源染色体上,则亲本中植株甲的基因型为aaBB,纯合粉花雄株乙的基因型为AAbb,F1的基因型为AaBb,F1随机传粉产生F2的表型及比例为红花(A B )∶粉花(A bb)∶白花(aaB 、aabb)=9∶3∶4,且粉花植株既有雌株也有雄株。若B基因在X染色体的非同源区段,则亲本植株甲的基因型为aaXBXB,纯合粉花雄株乙的基因型为AAXbY,F1的基因型为AaXBXb、AaXBY,F1随机传粉产生F2的表型及比例为红花(A XB )∶粉花(A XbY)∶白花(aaXB 、aaXbY)=9∶3∶4,且粉花只有雄株。
答案:(1)代谢过程 基因中脱氧核苷酸(对)的排列顺序不同
(2)9
(3)纯合的粉花植株和纯合的红花植株 全为粉花植株
(4)①选择植株甲和植株乙杂交产生F1,再让F1随机交配产生F2,统计F2的表型及比例 ②F2的表型及比例为红花∶粉花∶白花=9∶3∶4,且粉花植株全为雄株
10.(2022·山东临沂二模)某种昆虫的性别决定方式为XY型,该昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A/a、D/d控制,其中有一对基因位于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交,得到F1全为长翅单体色,F1雌雄个体交配,得到F2表型及比例如下表所示。
表型
长翅单
体色
短翅单
体色
长翅七
彩体色
短翅七
彩体色
雌性
3/16
1/16
3/16
1/16
雄性
3/8
1/8
—
—
(1)昆虫的体色性状中, 为显性性状。基因D/d位于
(填“常染色体上”“X染色体上”或“X、Y染色体同源区段上”),判断的依据是
。
(2)F1雄昆虫的基因型是 。F2长翅单体色雄性个体中杂合子占 ,让F2中长翅单体色雌雄果蝇随机交配,F3中短翅单体色雌性个体所占的比例为 。
(3)已知控制翅无斑和有斑的基因B/b,与控制翅长的基因位于一对同源染色体上,且在减数分裂时,雌昆虫发生同源染色体互换得到几种比例相等的配子,而雄昆虫不发生。若长翅无斑雌昆虫与长翅无斑雄昆虫杂交,长翅无斑∶短翅无斑∶长翅有斑∶短翅有斑=5∶1∶1∶1,则亲本雄昆虫中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系为
。从子代性状组合的角度,分析作出该判断的依据是
。
解析:(1)(2)分析题干和表中信息可知,长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交,F1全为长翅单体色,说明长翅对短翅为显性性状、单体色对七彩体色为显性性状,双亲均为纯合子。F1雌雄个体交配所得到的F2中,长翅与短翅的个体在雌性和雄性个体中的数目之比均为3∶1,且雄性个体均为单体色、雌性个体中的单体色与七彩体色的个体数目之比为1∶1,说明控制长翅与短翅的基因(A和a)位于常染色体上,控制单体色与七彩体色的基因(D和d)位于X和Y染色体的同源区段,进而推知双亲的基因型分别为AAXdXd、aaXDYD。综上分析可推知,F1雄性昆虫与雌性昆虫的基因型分别是AaXdYD、AaXDXd,F1雄性昆虫(AaXdYD)与雌性昆虫(AaXDXd)交配所得到的F2中,AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,XDXd∶XdXd∶XDYD∶XdYD=1∶1∶1∶1,故F2长翅单体色雄性个体中杂合子占1-1/3AA×1/2XDYD=5/6;在F2中,长翅个体的基因型及其比例为1/3AA、2/3Aa,产生的配子为2/3A、1/3a;单体色雌性昆虫的基因型为XDXd,产生的雌配子为1/2XD、1/2Xd;单体色雄性昆虫的基因型及其比例为1/2XDYD、1/2XdYD,产生的雄配子为1/4XD、1/4Xd、1/2YD;让F2中长翅单体色雌雄昆虫随机交配,F3中短翅单体色雌性个体所占的比例为1/3a×1/3a×(1/2XD×1/4XD+1/2XD×1/4Xd+1/2Xd×1/4XD)=
1/24。
(3)表型均为长翅无斑的雌性昆虫与雄性昆虫杂交,子代出现了有斑个体、短翅个体,说明双亲的基因型均为AaBb;双显性个体杂交,子代出现了四种性状组合,且出现了双隐性的短翅有斑个体,说明A、B位于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上,则亲本雌性昆虫产生的配子及比例为Ab∶aB∶AB∶ab=1∶1∶1∶1,亲本雄性昆虫产生的配子及比例为AB∶ab=1∶1,由于受精时雌雄配子随机结合,所以子代表型及其比例为长翅无斑(A B )∶长翅有斑(Aabb)∶短翅无斑(aaBb)∶短翅有斑(aabb)=5∶1∶1∶1,与题意相符。
答案:(1)单体色 X、Y染色体同源区段上 F2雄性个体均为单体色,雌性个体中单体色与七彩体色的比例为1∶1
(2)AaXdYD 5/6 1/24
(3)A、B位于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上 双显性个体杂交,子代出现了四种性状组合,且出现了双隐性的有斑短翅个体
专题综合评估4 遗传的基本规律和人类遗传病
一、单项选择题
1.(2022·山东潍坊二模)恶性高热是一种单基因遗传病,患者一般无症状,但当接触麻醉剂后,会诱发患者出现高热等症状,死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热,母亲因该病去世,女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段,用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱如图所示(控制该性状的基因为完全显性,且不位于X、Y染色体的同源区段)。下列说法错误的是( B )
A.该遗传病属于常染色体上显性遗传病
B.结合3、4可推断2号不患病的概率是100%
C.该致病基因是由正常基因碱基的替换形成
D.4号与无麻醉剂接触史的女子结婚,后代的基因型最多有3种
解析:据题意可知,该家庭女儿患恶性高热,儿子相关致病基因检测结果与女儿相同,因此儿子也患恶性高热;父亲只有500 bp和800 bp的片段,女儿和儿子既含1 300 bp片段,也含500 bp和800 bp的片段,说明女儿和儿子都是既含致病基因,又含正常基因,若是该致病基因在X染色体上,且不位于X、Y染色体的同源区段,儿子就不会同时含有致病基因和正常基因,因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病;根据题意,“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段”,若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段,则父亲也有可能是患者;据题图可知,某限制酶作用于相应基因后,正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变(都是1 300 bp),因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成;由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,4号是杂合子,用A/a表示相关基因,4号与无麻醉剂接触史的女子(基因型可能为AA、Aa、aa)结婚,后代的基因型最多有AA、Aa、aa 3种。
2.(2022·山东临沂一模)已知某种鸟(2N=40)的羽毛颜色由位于Z染色体上的A+、A、a三种基因控制,显隐性关系为A+>A>a。研究人员用甲、乙、丙三种基因型个体做了两组实验:实验一为灰红色(甲)×蓝色(乙)→2灰红色∶1蓝色∶1巧克力色;实验二为蓝色(乙)×蓝色(丙)→3蓝色∶1巧克力色。下列分析错误的是( D )
A.A+、A、a的出现是基因突变的结果,体现了基因突变的不定向性
B.实验一的亲代和子代中灰红色个体基因型相同的概率为0
C.实验一的子代中,a的基因频率为1/3
D.实验二子代中的蓝色鸟随机交配,后代出现蓝色鸟的概率为1/8
解析:鸟的性别决定方式是ZW型,其中雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。实验二亲本都是蓝色子代中出现了巧克力色,说明巧克力色对于蓝色是隐性性状,根据实验一亲本是灰红色和蓝色,子代中灰红色占2/4,说明灰红色对蓝色是显性,再结合题干中A+对A为显性,A对a为显性,可知A+控制的是灰红色,A控制的是蓝色,a控制的是巧克力色。
基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,根据题干“某种鸟(2N=40)的羽毛颜色由位于Z染色体上的A+、A、a三种基因控制”可知,A+、A、a的出现是基因突变的结果,体现了基因突变的不定向性;实验一亲本甲(灰红色)和乙(蓝色)的基因型是ZA+W和ZAZa或ZA+Za和ZAW,子代中灰红色个体基因型为ZA+ZA和ZA+Za或ZA+ZA和ZA+W,因此实验一的亲代和子代中灰红色个体基因型相同的概率为0;实验一亲本甲和乙的基因型是ZA+W和ZAZa或ZA+Za和ZAW,第一种情况得到的子代基因型为ZAW、ZaW、ZA+ZA、ZA+Za,第二种情况得到的子代基因型为ZA+W、ZaW、ZA+ZA、ZAZa,两种情况的子代中,a的基因频率都为1/3;实验二中亲本是ZAZa和ZAW,子代中的基因型为ZAZA(蓝色雄鸟),ZAW(蓝色雌鸟)、ZAZa(蓝色雄鸟)、ZaW(巧克力色雌鸟),蓝色鸟随机交配,产生雌配子为1/2ZA、1/2W,雄配子为3/4ZA、1/4Za,后代出现蓝色鸟的概率为7/8。
3.(2022·广东江门三模)如图是具有甲(A、a)、乙(B、b)两种遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且Ⅱ7不携带致病基因。下列有关分析正确的是( D )
A.甲病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ6产生的精子中携带乙病致病基因b概率为1/4
C.若Ⅲ8是女孩,则其基因型是BbXAXa的概率是1/2
D.Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的槪率是2/3
解析:Ⅱ4患乙病,而其父母都不患乙病,说明乙病为常染色体隐性遗传病。由于有一种遗传病的致病基因位于X染色体上,所以甲病为伴X染色体遗传病。由于Ⅰ1和Ⅰ2都患甲病,而Ⅱ6正常,所以甲病为显性遗传病,因此甲病为伴X染色体显性遗传病;乙病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ4患乙病,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6基因型为1/3BB、2/3Bb,产生的精子中携带乙病致病基因b概率为2/3×1/2=1/3;由于Ⅲ9患乙病,所以Ⅱ3基因型为BbXaY;Ⅱ4患两种病而Ⅲ9不患甲病,所以Ⅱ4基因型为bbXAXa,因此Ⅲ8是一女孩且基因型是BbXAXa的概率是1/2×1/2=1/4;由于Ⅱ6正常,而Ⅰ1和Ⅰ2都是乙病携带者,所以Ⅱ6基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY;Ⅱ7不携带致病基因,其基因型为BBXaXa。因此,Ⅲ10不携带甲、乙致病基因的概率是1/3×1+2/3×1/2=2/3。
4.(2022·河南洛阳一模)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述错误的是( B )
A.若Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ1与正常男性结婚,所生的儿子可能是突变基因的携带者
D.白化病的遗传方式与该遗传病的不同
解析:该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,Ⅱ1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率;Ⅱ2形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,则Ⅱ2与Ⅱ3 再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算;Ⅲ1是突变基因携带者,突变基因在线粒体中,与正常男性结婚,所生的儿子可能是突变基因的携带者;该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,白化病属于常染色体隐性遗传病,遗传方式不同。
5.玉米的两对等位基因A、a和B、b控制两对相对性状,某研究小组欲研究两对等位基因是否位于两对染色体上,进行了下列四组实验,并分析四组实验的子一代个体的表型和比例,其中无法确定两对等位基因位置关系的是( D )
A.AaBb个体进行自交 B.AaBb与aabb杂交
C.AaBb与Aabb杂交 D.aaBb与Aabb杂交
解析:双杂合子自交和测交都能用来判断两对等位基因是否位于两对染色体上。AaBb个体进行自交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为9∶3∶3∶1,否则不是;AaBb与aabb杂交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为1∶1∶1∶1,否则不是;AaBb与Aabb杂交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为3∶1∶3∶1,否则不是;aaBb与Aabb杂交,无论两对等位基因是否位于两对染色体上,结果都为1∶1∶1∶1。
6.(2022·福建莆田三模)人类某遗传病由常染色体上的显性基因E控制,基因型为ee的个体表现正常,含基因E的个体患病率为80%。如图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图,图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下列相关分析错误的是( C )
A.若Ⅰ1的检测结果为c,则Ⅰ2的检测结果不可能是d
B.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则条带②表示基因E
C.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、c,则条带②表示基因e
D.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个孩子患病的概率为3/5
解析:若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为c、d,即两人均为纯合子,则其子女也必为纯合子,与题图不符,因此Ⅰ2的检测结果不可能是d;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则c、d为Ⅱ3、Ⅱ4的检测结果,均为纯合子,而Ⅱ3为患者,应该含基因E,因此条带②表示基因E;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、c,则Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为Ee、EE,条带②表示基因E;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则Ⅰ1、Ⅰ2基因型均为Ee,再生一个孩子,其基因型为E 的概率为3/4,因此其患病概率为3/4×80%=3/5。
二、不定项选择题
7.果蝇的小眼和正常眼、翻翅和正常翅分别由基因A、a和E、e控制,两对基因独立遗传且均不位于Y染色体上。任何基因无致死效应,但基因A的外显率为b(即若b=3/4,则含A基因的个体中,只有3/4个体眼型为显性性状,其余1/4均为隐性性状;b≠3/5)。利用正常翅小眼雌果蝇与翻翅小眼雄果蝇杂交,F1表型及比例为翻翅小眼♀∶正常翅小眼∶翻翅正常眼♀∶正常翅正常眼=3∶3∶2∶2。下列叙述正确的是( BD )
A.翅型基因在常染色体上,眼型基因在X染色体上
B.小眼对正常眼为显性,翻翅对正常翅为显性,两亲本均为杂合子
C.由F1的表型及比例可推测基因A的外显率为2/5
D.F1中翻翅与正常翅果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇所占比例为1/4
解析:据题意分析可知,翅型基因位于X染色体上,眼型基因位于常染色体上;据题分析可知,亲本基因型为AaXeXe、AaXEY,两亲本均为杂合子;不考虑外显情况,子一代小眼的概率为3/4,但根据题意后代小眼的概率为3/5,据此可知,外显率为3/5÷3/4=4/5;F1中翻翅(XEXe)与正常翅(XeY)果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇(XeXe)所占比例为1/4。
8.(2022·山东淄博一模)某遗传标记与基因紧密连锁,可特异性标记DNA上的基因,追踪基因在家系中的传递。图甲是人类某单基因遗传病的系谱图,相关基因为E/e。图乙为相关个体DNA标记成分(M1、M2)的体外复制产物的电泳结果,其中6号为胎儿。下列说法错误的是( ABC )
A.该遗传病为常染色体隐性遗传病
B.M1、M2分别与E、e紧密连锁
C.6号的M2来自1号或2号个体
D.6号为女性,表型正常
解析:据图甲可知,1号、2号都正常,而3号患病,说明该病为隐性基因致病,分析图乙可知,3号个体电泳结果只有成分M1,3号个体为纯合子,若在常染色体上,则其基因型为ee,1号基因型为Ee,2号基因型为EE,则3号个体不可能患病,常染色体不符合题意;若为伴X染色体隐性遗传,则3号基因型为XeY,1号基因型为XEXe,2号基因型为XEY,4号基因型为XEXe,5号基因型为XEY,6号基因型为XEXe,符合题意。因为该致病基因位于X染色体上,同时3号个体电泳结果只有成分M1,基因型为XeY,可推知M1与e紧密连锁,M2与E紧密连锁。由以上分析可知,该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病;5号基因型为XEY,6号基因型为XEXe,其M2即XE来自5号,不可能来自1号或2号;由上述分析可知,6号基因型是XEXe,为女性,是致病基因携带者,表型正常。
9.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病,是CSS基因第391位的G—C碱基对突变成T—A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系图谱,对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图,(▼)表示突变位点。相关密码子:①AGU(丝氨酸)、②CGU(精氨酸)、③GAG(谷氨酸)、④GUG(缬氨酸)、⑤UAA(终止密码子)、⑥UAG(终止密码子)。下列叙述正确的是( ABC )
A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.图中所有女性个体与CSS基因相关的基因型均相同
C.该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥
D.3号与4号再生个男孩,表型正常的概率是1/4
解析:根据图甲可知,该遗传病为隐性遗传,题中对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序,结果发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种,而且6、8、9号均为男性,5、7、10号均为女性,据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上;题意显示5、7、10号个体均有两种相关等位基因的碱基序列,说明均为携带者,由5号女性的基因型可推知2号个体也为携带者,同理可知4号个体也为携带者,因此图中所有女性个体与CSS基因相关的基因型均相同;由图乙可知CSS基因突变的结果是肽链缩短,缩短的原因是碱基替换导致终止密码子提前出现,即相应密码子由③GAG变成了⑥UAG;若用A/a表示相关基因,3号表现正常,基因型为XAY,而4号为携带者,基因型为XAXa,二者再生个男孩,表型正常(XAY)的概率是1/2。
10.(2022·辽宁大连一模)我国是最早把野生鲫鱼驯化成金鱼的国家。现将紫色金鱼雌雄交配,子代均为紫色。将紫色金鱼与灰色野生鲫鱼进行正、反交,F1均为灰色。将F1与亲代紫色金鱼回交,产生的子代中灰色鱼2 860尾,紫色鱼190尾。若将F1雌雄交配产生F2,下列推测不正确的是( ABC )
A.金鱼体色受独立遗传的2对等位基因控制
B.F1雌、雄个体各产生8种配子
C.F1回交产生的灰色子代中纯合子占1/5
D.F1雌雄交配产生的F2中灰色纯合子有15种基因型
解析:将紫色金鱼与灰色野生鲫鱼进行正、反交,F1均为灰色,说明灰色为显性性状,将F1与亲代紫色金鱼回交,该过程相当于测交实验,产生的子代中灰色鱼2 860尾,紫色鱼190尾,灰色∶紫色≈15∶1,说明体色至少由4对等位基因控制,且4对基因遵循自由组合定律,基因型中只要含有显性基因即为灰色,不含显性基因(设为aabbccdd)的才为紫色,所以金鱼体色至少受独立遗传的4对等位基因控制;F1雌、雄个体各产生2×2×2×2=16(种)配子;F1(AaBbCcDd)与紫色金鱼(aabbccdd)回交,相当于测交,后代中只有aabbccdd为纯合子,表现为紫色,灰色子代中均为杂合子;F1(AaBbCcDd)能产生16种雌、雄配子,由于只有相同基因型的雌雄配子组成才能形成纯合子,因此雌雄交配产生的F2中纯合子为16种,其中aabbccdd为紫色,因此F2中灰色纯合子有15种基因型。
三、非选择题
11.(2022·湖南师大附中三模)研究人员在水稻杂交育种过程中发现,水稻籼、粳亚种间的杂交子代会出现花粉不育的现象。回答下列问题。
(1)研究人员用粳稻品种D(基因型为DD,花粉100%可育)与籼稻品种M(基因型为MM,花粉100%可育)进行杂交,得到水稻品系N。品系N表型为花粉50%可育。品系N自交,子代DM∶DD=1∶1。
实验结果说明品系N产生的含有 的花粉是不育的。据此推测水稻品系N()与水稻品种D(♀)杂交,子代的基因型为 ,表型为 。
(2)通过基因工程向品系N(DM)的体细胞中导入F基因,经植物组织培养后获得转基因杂合植株A(基因型为DMF,F表示导入了一个F基因)。植株A自交,子代结果如下表所示。
子代基因型
比例
表型(可育花
粉占比)
DD
1/12
100%
DDF和DDFF
1/4
100%
DM
1/12
50%
DMF
1/4
75%
DMFF
1/6
100%
MMF和MMFF
1/6
100%
注:FF表示含两个F基因,F表示含一个F基因。
①据上表分析,导入的F基因与D/M基因位于 (填“同源”或“非同源”)染色体上。
②根据子代基因型为DM的个体存在不同表型的情况,F基因的功能是 。
(3)经选育出的花粉不育的水稻,能为杂交制种过程提供便利,原因是
。
解析:(1)水稻品系N(DM)产生的配子种类及比例为D∶M=1∶1,但自交后代分离比也为DM∶DD=1∶1,说明品系N()只产生了一种可育花粉D,即含M的花粉是不育的。品系N()与品种D(♀)杂交,N()只产生可育花粉D,后代均为DD(花粉100%可育)。
(2)①如果F基因位于D或M所在染色体上,不会出现如题表所示的表型分离比,F基因与D/M基因应位于非同源染色体上。②表格所示的子代个体中,不含F基因的DM个体,花粉50%可育;含1个F基因的DM个体,花粉75%可育;含2个F基因的DM个体,花粉100%可育。说明F基因的功能是恢复含M花粉的可育性。
(3)经选育出的花粉不育的水稻,能为杂交制种过程提供便利,原因是节省了人工去雄步骤、防止了水稻的自花传粉。
答案:(1)M基因 DD 花粉100%可育
(2)①非同源 ②恢复含M花粉的可育性
(3)节省了人工去雄步骤、防止了水稻的自花传粉
12.(2022·河南洛阳一模)香豌豆中有高茎和矮茎、红花与白花两对相对性状。用纯合的高茎红花植株与纯合的矮茎白花植株杂交,F1表现为高茎红花,F1自交产生F2,F2出现4种表型:高茎红花162株、高茎白花126株、矮茎红花54株、矮茎白花42株,请回答下列问题。
(1)根据上述杂交实验结果可推测,香豌豆茎的高度和花色分别受
对等位基因控制,且遵循基因的 定律。
(2)为了验证上述推测,请利用题干中已有植株设计实验(用遗传图解表示实验思路及结果,不用书写相关基因型)。
(3)若让F2中的高茎白花植株自交一代,则后代中矮茎植株所占比例为 。
解析:(1)F1自交,F2中高茎∶矮茎=(162+126)∶(54+42)=3∶1,说明高茎和矮茎由一对等位基因控制,遵循基因分离定律,且高茎为显性;红花∶白花=(162+54)∶(126+42)=9∶7,为 9∶3∶3∶1的变式,说明红花与白花受两对等位基因控制,遵循基因的自由组合定律,且红花为双显性。
(2)测交是与隐性个体进行杂交,可以检测待测个体产生配子的种类及比例,因此,F1测交,得到高茎∶矮茎=1∶1,白花∶红花=3∶1,因此测交结果应出现四种表型,且比例为高茎白花∶高茎红花∶矮茎白花∶矮茎红花=3∶1∶3∶1,遗传图解见答案。
(3)若让F2中的高茎白花植株自交一代,高茎中有2/3杂合子,会产生2/3×1/4=1/6的矮茎。
答案:(1)1和2 分离和自由组合
(2)
(3)1/6
13.(2022·山东济宁二模)果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料,野生型果蝇的眼色是红色,为了研究其眼色遗传规律,科研工作者进行了一系列实验。
(1)对纯合野生型果蝇品系A利用γ射线照射,从大量的子代群体中获得了朱砂眼和猩红眼两个突变体,选取不同类型的果蝇进行杂交实验,结果如表。
组合
亲本组合
F1
甲
朱砂眼×红眼
红眼
乙
猩红眼×红眼
红眼
丙
朱砂眼×猩红眼
红眼
①根据组合 可判断朱砂眼和猩红眼两个突变体均发生了隐性突变。
②初步判断朱砂眼和猩红眼所携带的突变基因r1、r2为 (填“等位基因”或“非等位基因”),理由是 。
③将题表中的 互相交配,子代中红眼、朱砂眼、猩红眼的比例为9∶4∶3,说明两突变基因的遗传遵循 定律。
(2)已知另一果蝇B的一条2号染色体上存在另一眼色隐性突变基因r,科研人员欲通过其与品系A的杂交,对r1、r2基因进一步定位。
①将果蝇B和果蝇品系A杂交,通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C。为排除果蝇C中果蝇B的染色体,还需将其与 多代杂交,由此获得r基因纯合的果蝇D。
②果蝇D与猩红眼杂交得到的子代表现为红眼,与朱砂眼杂交得到的子代表现为朱砂眼。请在图中标注出r1、r2基因,以说明r与r1、r2的位置关系。
解析:(1)①根据组合甲和组合乙可知,F1均为红眼,则朱砂眼和猩红眼为隐性突变体。
②根据组合丙的F1可知,朱砂眼和猩红眼杂交,后代表现为红眼,朱砂眼和猩红眼为隐性突变体,若为一对等位基因控制,不可能出现红眼,因此r1、r2为非等位基因。
③朱砂眼和猩红眼为隐性突变体,基因型可表示为r1r1R2R2、R1R1r2r2,朱砂眼×猩红眼,F1为R1r1R2r2,F1相互交配,子代出现红眼(R1 R2 )、朱砂眼(r1r1 )、猩红眼(R1 r2r2)的比例为9∶4∶3;两对等位基因位于两对同源染色体上,双杂合的个体交配出现9∶3∶3∶1的变式9∶3∶4,说明两突变基因遵循基因的自由组合定律。
(2)①果蝇B含有r,与品系A杂交,得到杂合子,通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C,果蝇C中还含有果蝇B的其他染色体,故还需与品系A多代杂交,以得到品系A的多数染色体及rr。
②果蝇D与猩红眼(R1R1r2r2)杂交得到的子代表现为红眼(R1 R2 ),与朱砂眼(r1r1R2R2)杂交得到的子代表现为朱砂眼,说明r与r1位于一对同源染色体上,而与r2可以自由组合。位置见答案。
答案:(1)①甲、乙 ②非等位基因 朱砂眼和猩红眼杂交,后代表现为红眼 ③丙组合的子代 自由组合
(2)①果蝇品系A ②
14.某二倍体动物的性别决定方式为XY型,其毛色有白色和黄色,由A1/A2/a基因(复等位基因)及B/b基因控制,基因与性状的关系如图所示。现让某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,所得F1的表型及比例为白毛(♀)∶黄毛(♀)∶白毛()∶黄毛()=2∶2∶3∶1,不考虑突变、致死及Y染色体上的基因情况。回答下列问题。
(1)B/b基因位于 染色体上,白毛个体的基因型有 种。
(2)实验中亲本的基因型为 ,
F1雌性个体中纯合子的比例为 。
(3)现有一F1中的黄毛雌性个体,欲判断其基因型,请写出实验思路并预期实验结果。
实验思路: 。
实验结果:
。
解析:(1)分析题意,某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,所得F1的表型及比例为白毛(♀)∶黄毛(♀)∶白毛()∶黄毛()=2∶2∶3∶1,F1性状跟性别相关联,故A1/A2/a基因(复等位基因)及B/b基因控制必有其中一对或两对基因在X染色体上,由于不考虑突变、致死及Y染色体上的基因情况,雄性也有黄色个体(必须同时存在A1A2),故可知A1/A2/a基因在常染色体上,B/b基因在X染色体上。黄毛个体的基因型是A1A2XBXB、A1A2XBXb、A1A2XBY,除此之外的其他基因组合都是白色,不论颜色所有的基因组合有6×5=30(种),黄毛基因型总共3种,则白毛基因型有30-3=27(种)。
(2)根据分析,某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,即A1A2XBX-与A1A2XBY杂交,由于黄毛()占F1的1/8=1/2×1/4,经计算可知子代A1A2占1/2,故XBY占1/4,即可推出亲本雌性个体基因型为A1A2XBXb,与A1A2XBY杂交,F1雌性个体中纯合子(A1A1XBXB和A2A2XBXB)所占比例为1/4×1/2+1/4×1/2=1/4。
(3)F1的黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXB或A1A2XBXb,欲判断其基因型,可与黄毛雄性个体(基因型为A1A2XBY)多次杂交,统计子代的表型及比例,若黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXB,后代为黄毛的概率为1/2×1=
1/2,则子代出现黄毛∶白毛=1∶1;若黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXb,后代为黄毛的概率为1/2×3/4=3/8,则子代出现黄毛∶白毛=3∶5。
答案:(1)X 27
(2)A1A2XBXb、A1A2XBY 1/4
(3)让该雌性个体与黄毛雄性个体多次杂交,统计子代的表型及比例 若子代个体中黄毛∶白毛=1∶1,则该黄毛雌性个体的基因型为A1A2XBXB。若子代个体中黄毛∶白毛=3∶5,则该黄毛雌性个体的基因型为A1A2XBXb
第9讲 伴性遗传与人类遗传病
课标要求
考情分析
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
试题结合实例考查伴性遗传相关杂交实验,考查运用基因的遗传定律预测杂交后代的性状、人类遗传病的患病概率、解释有关人类遗传问题
热点 伴性遗传及人类遗传病
[情境引领]
图1为人类的性染色体结构示意图,图2为某家庭的遗传系谱图,Ⅱ5为某单基因遗传病患者。
据图1判断(1)～(5)正误,据图2判断(6)～(8)正误。
(1)性染色体上的基因只能在性器官中表达。( × )
提示:性染色体上的基因也可能在体细胞中表达,如色盲基因。
(2)各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体。( × )
提示:不是所有的生物都含有性染色体,雌雄同体的生物不含有性染色体,如豌豆、玉米等。
(3)图1中,Ⅰ区段上的隐性遗传病,女性患者较男性患者多。( × )
提示:Ⅰ区段是X染色体特有的区域,伴X染色体隐性遗传病的男性患者多于女性患者。
(4)图1中,Ⅱ区段上的遗传病,也会与性别相关联。( √ )
(5)图1中,Ⅲ区段上的遗传病可能隔代遗传。( × )
提示:Ⅲ区段是Y染色体特有的区域,其上基因控制的遗传病患者全为男性,且连续遗传。
(6)图2中,该病一定为常染色体隐性遗传病。( × )
提示:Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。
(7)图2中,Ⅰ1一定为杂合子。( √ )
(8)图2中,Ⅱ3不可能携带致病基因。( × )
提示:若该病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为2/3,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ3是携带者的概率为0。
[基础巩固]
伴性遗传的特点
(1)伴X染色体显性遗传病特点。
①患者中女性多于男性。
②世代遗传。
③男性患者的母亲和女儿一定患病。
(2)伴X染色体隐性遗传病特点。
①患者中男性远多于女性。
②隔代交叉遗传。
③女性患者的父亲和儿子一定患病。
(3)X、Y染色体同源区段遗传特点。
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传仍与性别有关。
[思维拓展]
1.果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼,经基因突变产生的隐性性状中有白眼和朱红眼,控制白眼、朱红眼的基因均位于X染色体上。让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交,后代雌果蝇全为野生型红眼,雄果蝇全为白眼。据该实验结果判断,白眼基因与朱红眼基因是否互为等位基因?并说明判断的理由。
提示:不是。若互为等位基因,杂交后代雌果蝇为朱红眼或白眼,不可能出现野生型红眼。
2.已知果蝇的直毛和非直毛是位于X染色体上的一对等位基因控制的。现在实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只,请通过一次杂交实验确定直毛和非直毛这对相对性状的显隐性关系,请用图解表示并加以说明和推导。
提示:假设控制该性状的相关基因用A、a表示,雌果蝇的基因型为XAXA、XAXa、XaXa;雄果蝇的基因型为XAY、XaY。任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。
若子代只出现一种性状,则该杂交组合中的雌果蝇代表的性状为显性(如图一);若子代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2,则该杂交组合中雌果蝇代表的性状为显性(如图二);若子代果蝇雌、雄各为一种性状,则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为显性(如图三)。
遗传系谱图的分析与计算
1.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( C )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析:女性化患者Ⅱ-1的基因型为XaY;Ⅱ-2的基因型为XAXa,她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4;Ⅰ-1的基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者,不可育,故Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲;由于女性化患者不育,故人群中基因a的频率将会越来越低。
2.(不定项)(2021·河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( ABD )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
解析:两家系中的部分成员基因测序结果显示,两家系中DMD患病基因并不相同,家系乙患病男性Ⅱ-2的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列相同,故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ-2;而家系甲患病男性Ⅱ-1的基因序列与其母亲Ⅰ-2的基因序列并不相同,其母亲Ⅰ-2的基因序列正常,不携带致病基因,故患病男性Ⅱ-1的致病基因可能是基因突变导致的。家系乙的Ⅱ-2 同时患有DMD和红绿色盲,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ-2的X染色体上,因此其母亲Ⅰ-2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因,另一X染色体不含致病基因,故Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个儿子,两病兼患的概率为1/2,若不发生基因突变或互换,家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2不可能生出只患一种病的儿子。两家系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病;设两家系的DMD致病基因分别为a、b,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XABY,家系乙Ⅱ-1 可能的基因型及概率分别为1/2XABXAb、1/2XABXAB,故家系甲Ⅱ-2与家系乙Ⅱ-1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为1/2×1/4=1/8。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性,男性中发病率约为1/4 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000=3 999/(8×106)≈1/2 000。
基因位置的判定
3.(2022·江苏模拟)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1上,现用一只表型是隐性的雌蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代:①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,可推断①②两种情况下该基因分别位于( C )
A.Ⅰ;Ⅰ B.Ⅱ-1;Ⅰ
C.Ⅱ-1或Ⅰ;Ⅰ D.Ⅱ-1或Ⅰ;Ⅱ-1
解析:设相关基因用A、a表示。由于雌雄果蝇中都含有该性状,故该基因不可能在Ⅱ-2上。若该基因位于片段Ⅱ-1上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAY)杂交,后代雌果蝇XAXa均为显性,雄果蝇(XaY)均为隐性;若该基因位于片段Ⅰ上,则隐性的雌蝇(XaXa)和显性的雄蝇(XAYA、XaYA、XAYa)杂交,若雄果蝇的基因型为XAYA,则后代雌雄果蝇均表现为显性;若雄果蝇的基因型为XaYA,则后代雌果蝇(XaXa)为隐性,雄果蝇(XaYA)为显性;若雄果蝇的基因型为XAYa,则后代雌果蝇(XAXa)为显性,雄果蝇(XaYa)为隐性。
4.(2022·山东日照三模)果蝇的灰体和黑体,红眼和朱红眼分别由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b决定。现选取若干灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表。回答下列问题。
灰体红眼
雌果蝇/只
灰体红眼
雄果蝇/只
灰体朱红眼
雄果蝇/只
803
599
201
(1)基因A、a位于 染色体上,上述结果 (填“能”或“不能”)确定基因B、b位于X染色体还是X、Y染色体的同源区段上,理由是 。
(2)若基因B、b位于X染色体上,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为 ,
雌果蝇中朱红眼所占的比例是 。
(3)野生型果蝇均为圆眼,但在连续繁殖中偶尔出现一只灰体星眼雄果蝇,研究人员用其进行了相关杂交实验(如图所示)。根据实验结果推测,F2只出现两种表型的原因是 。
(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,出现该现象的原因是
。
解析:(1)据题意分析,灰体红眼雌果蝇和黑体红眼雄果蝇杂交,F1全部为灰体,说明灰体对黑体为显性;而眼色的性状表现与性别有关,说明控制眼色的基因(B、b)位于性染色体上,由于基因A、a和B、b独立遗传,因此可确定A、a位于常染色体上。但题述结果不能确定基因B、b是位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,因为无论B、b基因位于X染色体还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现题述杂交结果。
(2)若基因B、b位于X染色体上,由于子代雄性的两种个体的比例约是3∶1,因此亲本的基因型为XBXB、XBXb、XBY,且亲本中XBXB∶XBXb=1∶1,则F1雌、雄果蝇的基因型和比例为XBXB∶XBXb=3∶1,XBY∶XbY=3∶1,该群体中卵细胞的比例为XB∶Xb=7∶1,群体汇总精子的比例为XB∶Xb∶Y=3∶1∶4,F1相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为红眼雄果蝇∶朱红眼雄果蝇=7∶1,亲本关于体色的基因型为AA和aa,子一代基因型为Aa,自由交配获得的后代中灰体∶黑体=3∶1,因此,让F1雌、雄果蝇相互交配,后代中雄果蝇的表型及比例为灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1,雌果蝇中朱红眼所占的比例是1/4×1/8=1/32。
(3)亲代灰体星眼与黑体圆眼杂交后代中全为灰体,而星眼和圆眼的比例为1∶1,据此可推测星眼的出现可能是相关基因发生显性突变的结果,若关于星眼和圆眼的基因用E/e表示,则亲本的基因型可表示为AAEe和aaee,杂交获得的灰体星眼的基因型为AaEe,F1灰体星眼(AaEe)与黑体圆眼(aaee)的杂交相当于测交,F2只出现两种表型说明F1灰体星眼只产生了两种配子AE∶ae=1∶1,可见控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,即两对等位基因的遗传不遵循基因自由组合定律。
(4)让多对星眼雌、雄果蝇分别杂交,各杂交组合的子代中星眼占比均为2/3,说明星眼基因纯合致死,群体中只有杂合子星眼,即星眼的基因型均为Ee,因此星眼个体杂交才能出现子代中星眼占比均为2/3的情况。
答案:(1)常 不能 无论B、b基因位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上,都可以出现上述杂交结果
(2)灰体红眼∶黑体红眼∶灰体朱红眼∶黑体朱红眼=21∶7∶3∶1 1/32
(3)控制体色与眼形的基因位于一对同源染色体上,F1灰体星眼雌果蝇只产生两种配子
(4)星眼基因纯合致死
[技法点拨]
1.探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时。
此方法还可以用于判断基因是位于细胞核还是细胞质中,若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。
(2)性状的显隐性是“已知的”。
2.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上
方法一
方法二
专题限时训练9
一、选择题
1.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型(表型)正常的夫妇,生育了一个表现型(表型)正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( C )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
解析:据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视。
2.(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( C )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析:根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花。无论正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,均表现为芦花,反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花)。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花。
3.(2022·山东聊城二模)图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病,该病在人群中的发病率为1/10 000,图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况;乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y染色体的同源区段上。下列叙述正确的是( C )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病
B.Ⅰ3与Ⅰ4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY
C.若Ⅲ1是个男孩,其患甲病的概率是1/3
D.若Ⅲ1是个女孩,与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率为1/303
解析:分析甲病可知,Ⅰ3和Ⅰ4(Ⅰ1和Ⅰ2)正常,儿子Ⅱ4(Ⅱ2)患病,因此该病是隐性遗传病,再结合电泳条带分析可知,Ⅰ3和Ⅰ4都是致病基因携带者,因此该病是常染色体隐性遗传病。分析乙病,Ⅰ3和Ⅰ4患病,有正常的女儿Ⅱ3,说明该病是常染色体显性遗传病。由于Ⅱ4两病皆患,且Ⅱ3正常,可推知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别是AaBb和AaBb。仅考虑甲病,Ⅱ2基因型为aa,Ⅱ3基因型为1/3AA、2/3Aa,若Ⅲ1是个男孩,其患甲病(aa)的概率为2/3×1/2=
1/3。仅考虑甲病,Ⅱ2基因型为aa,Ⅱ3基因型为1/3AA、2/3Aa,则Ⅲ1基因型及比例为2/3Aa、1/3aa;由于甲病在人群中的发病率aa=1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,正常人群中Aa=2×1/100×99/100,AA=99/100×99/100,则Aa在正常人群中的比例约为2/101,故Ⅲ1与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率=2/3×2/101×1/4+1/3×2/101×1/2=2/303。
4.(2022·山东泰安一模)果蝇正常翅(Ct)对缺刻翅(ct)显性,红眼(W)对白眼(w)显性,两对基因均位于X染色体的A片段上。用“+”表示A片段存在,“-”表示A片段缺失,且A片段缺失的X-Y个体表现为缺失纯合致死。染色体组成为X+X-的红眼缺刻翅雌果蝇与染色体组成为X+Y的白眼正常翅雄果蝇杂交。下列说法错误的是( D )
A.Ct/ct、W/w两对基因的遗传不遵循自由组合定律
B.F1中雄果蝇全是红眼,白眼全是雌果蝇
C.F1中红眼正常翅雌果蝇与红眼缺刻翅雄果蝇的比例为1∶1
D.F1雌雄果蝇相互交配,F2中红眼缺刻翅雌果蝇占1/7
解析:Ct/ct、W/w两对基因均位于X染色体的A片段上,两对基因位于一对同源染色体上,故不遵循基因的自由组合定律;亲本基因型为XWctX-、XwCtY,F1基因型为XWctXwCt、XWctY、XwCtX-,F1雌果蝇产生的配子为1/2XwCt、1/4XWct、1/4X-,F1雄果蝇产生的配子为1/2XWct、1/2Y,雌雄果蝇相互交配,X-Y个体致死,由棋盘法分析可得红眼缺刻翅雌果蝇
占2/7。
5.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型。据此可推测雌蝇中( D )
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
解析:结合选项,并根据题干信息“子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型”可知,这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体,则子代雌蝇不可能有两种表型,故亲代雄蝇应为隐性个体,基因型为XgY,说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。
6.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能;cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的,可能来自脱落后破碎的胎盘细胞;cffDNA来自胚胎细胞,可用于某些遗传病的产前诊断。
7.(不定项)(2022·湖南卷)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表现型(表型)及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型(表型)中不可能出现( AC )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
解析:分析题干可知,F2中灰身∶黑身=3∶1,长翅∶截翅=3∶1,推知灰身、长翅为显性性状,控制体色和翅型的基因遗传遵循自由组合定律。若控制体色的基因(A、a)位于X染色体上,只考虑体色,亲本基因型为XaXa、XAY,子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY,灰身∶黑身=1∶1,与题不符,若控制体色的基因(A、a)位于常染色体上,后代表型与性别无关,故不会出现黑身全为雄性;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,只考虑翅型,亲本基因型为XBXB、XbY,子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,长翅有雌性也有雄性;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,考虑翅型和眼色,亲本基因型为XBWXBW、XbwY,子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY,即截翅全为白眼。
8.(不定项)半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。如图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,下列相关分析和判断正确的是( ABD )
A.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6
C.Ⅲ1产生的配子中带有致病基因的概率为5/12
D.产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析
解析:据题图分析,Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病的女儿Ⅱ2,说明该病是常染色体隐性遗传病(相关的基因用A、a表示);患者Ⅱ2的基因型为aa,双亲Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,他们所生Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa,“Ⅱ4带有致病基因”说明Ⅱ4的基因型为Aa,Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)与Ⅱ4再生一孩子患病(aa)的概率为1/4×2/3=1/6;Ⅱ3(1/3AA、2/3Aa)和Ⅱ4(Aa)所生后代为AA=1/2×1/3+1/4×2/3=1/3、Aa=1/2×1/3+1/2×2/3=1/2、aa=1/4×2/3=1/6,表现正常的Ⅲ1为2/5AA、3/5Aa,Ⅲ1产生的配子中带有致病基因(a)的概率为1/2×3/5=3/10;产前诊断时可取羊水细胞对基因进行突变分析。
二、非选择题
9.(2022·河南开封二模)已知某雌雄异株植物(2n=16,XY型)的花色受两对等位基因(A和a、B和b)控制,这两对基因与花色的关系如图所示,请回答下列问题。
(1)上图所示过程说明基因可通过控制酶的合成来控制 ,进而控制生物体的性状。从基因结构上分析,基因B与b的根本区别是
。
(2)欲测定该种植物的基因组序列,需对 条染色体的DNA进行测序。
(3)假如基因A(a)、B(b)位于常染色体上,现有纯合的白花、粉花和红花植株若干,欲通过一次杂交实验判断控制酶B合成的基因是B还是b,则需选择 进行杂交,然后观察后代的表型,若后代 ,则酶B是由基因b控制合成的。
(4)假如基因A、a位于常染色体上,酶B是由基因B控制合成的,现有甲(含基因B的纯合白花雌株)、乙(纯合粉花雄株)、丙(纯合红花雄株),请设计实验判断基因B/b的位置(不考虑X、Y染色体的同源
区段):
①实验设计方案:
。
②若
,
则支持基因B/b位于X染色体的非同源区段上。
解析:(1)由题图可知,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。基因突变产生其等位基因,等位基因B与b的根本区别是基因中脱氧核苷酸(对)的排列顺序不同。
(2)该生物的性别决定为XY型,体细胞中含有16条染色体,即常染色体14条,性染色体2条,故测定该种植物的基因组序列,需对7条非同源染色体的常染色体和两条异型的X和Y染色体测序,即对9条染色体的DNA进行测序。
(3)现有纯合的白花、粉花和红花植株若干,要通过一次杂交实验判断控制酶B合成的基因是B还是b,可让纯合的粉花植株和纯合的红花植株杂交,观察后代的表型。若酶B是由基因B控制合成的,则纯合的粉花植株(AAbb)和纯合的红花植株(AABB)杂交后代全为红花植株(AABb);若酶B是由基因b控制合成的,则纯合的粉花植株(AABB)和纯合的红花植株(AAbb)杂交后代全为粉花植株(AABb)。
(4)若已知基因A、a位于常染色体上、酶B是由基因B控制合成的,要检测基因B是否位于X染色体上,可用植株甲(含基因B的纯合白花雌株)和乙(纯合粉花雄株)杂交产生F1,再让F1随机传粉产生F2,统计F2的表型及比例。若基因B位于常染色体上且基因A、B位于非同源染色体上,则亲本中植株甲的基因型为aaBB,纯合粉花雄株乙的基因型为AAbb,F1的基因型为AaBb,F1随机传粉产生F2的表型及比例为红花(A B )∶粉花(A bb)∶白花(aaB 、aabb)=9∶3∶4,且粉花植株既有雌株也有雄株。若B基因在X染色体的非同源区段,则亲本植株甲的基因型为aaXBXB,纯合粉花雄株乙的基因型为AAXbY,F1的基因型为AaXBXb、AaXBY,F1随机传粉产生F2的表型及比例为红花(A XB )∶粉花(A XbY)∶白花(aaXB 、aaXbY)=9∶3∶4,且粉花只有雄株。
答案:(1)代谢过程 基因中脱氧核苷酸(对)的排列顺序不同
(2)9
(3)纯合的粉花植株和纯合的红花植株 全为粉花植株
(4)①选择植株甲和植株乙杂交产生F1,再让F1随机交配产生F2,统计F2的表型及比例 ②F2的表型及比例为红花∶粉花∶白花=9∶3∶4,且粉花植株全为雄株
10.(2022·山东临沂二模)某种昆虫的性别决定方式为XY型,该昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A/a、D/d控制,其中有一对基因位于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交,得到F1全为长翅单体色,F1雌雄个体交配,得到F2表型及比例如下表所示。
表型
长翅单
体色
短翅单
体色
长翅七
彩体色
短翅七
彩体色
雌性
3/16
1/16
3/16
1/16
雄性
3/8
1/8
—
—
(1)昆虫的体色性状中, 为显性性状。基因D/d位于
(填“常染色体上”“X染色体上”或“X、Y染色体同源区段上”),判断的依据是
。
(2)F1雄昆虫的基因型是 。F2长翅单体色雄性个体中杂合子占 ,让F2中长翅单体色雌雄果蝇随机交配,F3中短翅单体色雌性个体所占的比例为 。
(3)已知控制翅无斑和有斑的基因B/b,与控制翅长的基因位于一对同源染色体上,且在减数分裂时,雌昆虫发生同源染色体互换得到几种比例相等的配子,而雄昆虫不发生。若长翅无斑雌昆虫与长翅无斑雄昆虫杂交,长翅无斑∶短翅无斑∶长翅有斑∶短翅有斑=5∶1∶1∶1,则亲本雄昆虫中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系为
。从子代性状组合的角度,分析作出该判断的依据是
。
解析:(1)(2)分析题干和表中信息可知,长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交,F1全为长翅单体色,说明长翅对短翅为显性性状、单体色对七彩体色为显性性状,双亲均为纯合子。F1雌雄个体交配所得到的F2中,长翅与短翅的个体在雌性和雄性个体中的数目之比均为3∶1,且雄性个体均为单体色、雌性个体中的单体色与七彩体色的个体数目之比为1∶1,说明控制长翅与短翅的基因(A和a)位于常染色体上,控制单体色与七彩体色的基因(D和d)位于X和Y染色体的同源区段,进而推知双亲的基因型分别为AAXdXd、aaXDYD。综上分析可推知,F1雄性昆虫与雌性昆虫的基因型分别是AaXdYD、AaXDXd,F1雄性昆虫(AaXdYD)与雌性昆虫(AaXDXd)交配所得到的F2中,AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,XDXd∶XdXd∶XDYD∶XdYD=1∶1∶1∶1,故F2长翅单体色雄性个体中杂合子占1-1/3AA×1/2XDYD=5/6;在F2中,长翅个体的基因型及其比例为1/3AA、2/3Aa,产生的配子为2/3A、1/3a;单体色雌性昆虫的基因型为XDXd,产生的雌配子为1/2XD、1/2Xd;单体色雄性昆虫的基因型及其比例为1/2XDYD、1/2XdYD,产生的雄配子为1/4XD、1/4Xd、1/2YD;让F2中长翅单体色雌雄昆虫随机交配,F3中短翅单体色雌性个体所占的比例为1/3a×1/3a×(1/2XD×1/4XD+1/2XD×1/4Xd+1/2Xd×1/4XD)=
1/24。
(3)表型均为长翅无斑的雌性昆虫与雄性昆虫杂交,子代出现了有斑个体、短翅个体,说明双亲的基因型均为AaBb;双显性个体杂交,子代出现了四种性状组合,且出现了双隐性的短翅有斑个体,说明A、B位于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上,则亲本雌性昆虫产生的配子及比例为Ab∶aB∶AB∶ab=1∶1∶1∶1,亲本雄性昆虫产生的配子及比例为AB∶ab=1∶1,由于受精时雌雄配子随机结合,所以子代表型及其比例为长翅无斑(A B )∶长翅有斑(Aabb)∶短翅无斑(aaBb)∶短翅有斑(aabb)=5∶1∶1∶1,与题意相符。
答案:(1)单体色 X、Y染色体同源区段上 F2雄性个体均为单体色,雌性个体中单体色与七彩体色的比例为1∶1
(2)AaXdYD 5/6 1/24
(3)A、B位于一条染色体上,a、b位于另一条染色体上 双显性个体杂交,子代出现了四种性状组合,且出现了双隐性的有斑短翅个体
专题综合评估4 遗传的基本规律和人类遗传病
一、单项选择题
1.(2022·山东潍坊二模)恶性高热是一种单基因遗传病,患者一般无症状,但当接触麻醉剂后,会诱发患者出现高热等症状,死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热,母亲因该病去世,女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段,用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱如图所示(控制该性状的基因为完全显性,且不位于X、Y染色体的同源区段)。下列说法错误的是( B )
A.该遗传病属于常染色体上显性遗传病
B.结合3、4可推断2号不患病的概率是100%
C.该致病基因是由正常基因碱基的替换形成
D.4号与无麻醉剂接触史的女子结婚,后代的基因型最多有3种
解析:据题意可知,该家庭女儿患恶性高热,儿子相关致病基因检测结果与女儿相同,因此儿子也患恶性高热;父亲只有500 bp和800 bp的片段,女儿和儿子既含1 300 bp片段,也含500 bp和800 bp的片段,说明女儿和儿子都是既含致病基因,又含正常基因,若是该致病基因在X染色体上,且不位于X、Y染色体的同源区段,儿子就不会同时含有致病基因和正常基因,因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病;根据题意,“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段”,若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段,则父亲也有可能是患者;据题图可知,某限制酶作用于相应基因后,正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变(都是1 300 bp),因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成;由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,4号是杂合子,用A/a表示相关基因,4号与无麻醉剂接触史的女子(基因型可能为AA、Aa、aa)结婚,后代的基因型最多有AA、Aa、aa 3种。
2.(2022·山东临沂一模)已知某种鸟(2N=40)的羽毛颜色由位于Z染色体上的A+、A、a三种基因控制,显隐性关系为A+>A>a。研究人员用甲、乙、丙三种基因型个体做了两组实验:实验一为灰红色(甲)×蓝色(乙)→2灰红色∶1蓝色∶1巧克力色;实验二为蓝色(乙)×蓝色(丙)→3蓝色∶1巧克力色。下列分析错误的是( D )
A.A+、A、a的出现是基因突变的结果,体现了基因突变的不定向性
B.实验一的亲代和子代中灰红色个体基因型相同的概率为0
C.实验一的子代中,a的基因频率为1/3
D.实验二子代中的蓝色鸟随机交配,后代出现蓝色鸟的概率为1/8
解析:鸟的性别决定方式是ZW型,其中雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。实验二亲本都是蓝色子代中出现了巧克力色,说明巧克力色对于蓝色是隐性性状,根据实验一亲本是灰红色和蓝色,子代中灰红色占2/4,说明灰红色对蓝色是显性,再结合题干中A+对A为显性,A对a为显性,可知A+控制的是灰红色,A控制的是蓝色,a控制的是巧克力色。
基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,根据题干“某种鸟(2N=40)的羽毛颜色由位于Z染色体上的A+、A、a三种基因控制”可知,A+、A、a的出现是基因突变的结果,体现了基因突变的不定向性;实验一亲本甲(灰红色)和乙(蓝色)的基因型是ZA+W和ZAZa或ZA+Za和ZAW,子代中灰红色个体基因型为ZA+ZA和ZA+Za或ZA+ZA和ZA+W,因此实验一的亲代和子代中灰红色个体基因型相同的概率为0;实验一亲本甲和乙的基因型是ZA+W和ZAZa或ZA+Za和ZAW,第一种情况得到的子代基因型为ZAW、ZaW、ZA+ZA、ZA+Za,第二种情况得到的子代基因型为ZA+W、ZaW、ZA+ZA、ZAZa,两种情况的子代中,a的基因频率都为1/3;实验二中亲本是ZAZa和ZAW,子代中的基因型为ZAZA(蓝色雄鸟),ZAW(蓝色雌鸟)、ZAZa(蓝色雄鸟)、ZaW(巧克力色雌鸟),蓝色鸟随机交配,产生雌配子为1/2ZA、1/2W,雄配子为3/4ZA、1/4Za,后代出现蓝色鸟的概率为7/8。
3.(2022·广东江门三模)如图是具有甲(A、a)、乙(B、b)两种遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且Ⅱ7不携带致病基因。下列有关分析正确的是( D )
A.甲病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ6产生的精子中携带乙病致病基因b概率为1/4
C.若Ⅲ8是女孩,则其基因型是BbXAXa的概率是1/2
D.Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的槪率是2/3
解析:Ⅱ4患乙病,而其父母都不患乙病,说明乙病为常染色体隐性遗传病。由于有一种遗传病的致病基因位于X染色体上,所以甲病为伴X染色体遗传病。由于Ⅰ1和Ⅰ2都患甲病,而Ⅱ6正常,所以甲病为显性遗传病,因此甲病为伴X染色体显性遗传病;乙病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ4患乙病,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6基因型为1/3BB、2/3Bb,产生的精子中携带乙病致病基因b概率为2/3×1/2=1/3;由于Ⅲ9患乙病,所以Ⅱ3基因型为BbXaY;Ⅱ4患两种病而Ⅲ9不患甲病,所以Ⅱ4基因型为bbXAXa,因此Ⅲ8是一女孩且基因型是BbXAXa的概率是1/2×1/2=1/4;由于Ⅱ6正常,而Ⅰ1和Ⅰ2都是乙病携带者,所以Ⅱ6基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY;Ⅱ7不携带致病基因,其基因型为BBXaXa。因此,Ⅲ10不携带甲、乙致病基因的概率是1/3×1+2/3×1/2=2/3。
4.(2022·河南洛阳一模)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述错误的是( B )
A.若Ⅱ1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ1与正常男性结婚,所生的儿子可能是突变基因的携带者
D.白化病的遗传方式与该遗传病的不同
解析:该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,Ⅱ1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率;Ⅱ2形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,则Ⅱ2与Ⅱ3 再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算;Ⅲ1是突变基因携带者,突变基因在线粒体中,与正常男性结婚,所生的儿子可能是突变基因的携带者;该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,白化病属于常染色体隐性遗传病,遗传方式不同。
5.玉米的两对等位基因A、a和B、b控制两对相对性状,某研究小组欲研究两对等位基因是否位于两对染色体上,进行了下列四组实验,并分析四组实验的子一代个体的表型和比例,其中无法确定两对等位基因位置关系的是( D )
A.AaBb个体进行自交 B.AaBb与aabb杂交
C.AaBb与Aabb杂交 D.aaBb与Aabb杂交
解析:双杂合子自交和测交都能用来判断两对等位基因是否位于两对染色体上。AaBb个体进行自交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为9∶3∶3∶1,否则不是;AaBb与aabb杂交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为1∶1∶1∶1,否则不是;AaBb与Aabb杂交,两对等位基因若位于两对染色体上,则结果为3∶1∶3∶1,否则不是;aaBb与Aabb杂交,无论两对等位基因是否位于两对染色体上,结果都为1∶1∶1∶1。
6.(2022·福建莆田三模)人类某遗传病由常染色体上的显性基因E控制,基因型为ee的个体表现正常,含基因E的个体患病率为80%。如图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图,图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下列相关分析错误的是( C )
A.若Ⅰ1的检测结果为c,则Ⅰ2的检测结果不可能是d
B.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则条带②表示基因E
C.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、c,则条带②表示基因e
D.若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个孩子患病的概率为3/5
解析:若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为c、d,即两人均为纯合子,则其子女也必为纯合子,与题图不符,因此Ⅰ2的检测结果不可能是d;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则c、d为Ⅱ3、Ⅱ4的检测结果,均为纯合子,而Ⅱ3为患者,应该含基因E,因此条带②表示基因E;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、c,则Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为Ee、EE,条带②表示基因E;若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为a、b,则Ⅰ1、Ⅰ2基因型均为Ee,再生一个孩子,其基因型为E 的概率为3/4,因此其患病概率为3/4×80%=3/5。
二、不定项选择题
7.果蝇的小眼和正常眼、翻翅和正常翅分别由基因A、a和E、e控制,两对基因独立遗传且均不位于Y染色体上。任何基因无致死效应,但基因A的外显率为b(即若b=3/4,则含A基因的个体中,只有3/4个体眼型为显性性状,其余1/4均为隐性性状;b≠3/5)。利用正常翅小眼雌果蝇与翻翅小眼雄果蝇杂交,F1表型及比例为翻翅小眼♀∶正常翅小眼∶翻翅正常眼♀∶正常翅正常眼=3∶3∶2∶2。下列叙述正确的是( BD )
A.翅型基因在常染色体上,眼型基因在X染色体上
B.小眼对正常眼为显性,翻翅对正常翅为显性,两亲本均为杂合子
C.由F1的表型及比例可推测基因A的外显率为2/5
D.F1中翻翅与正常翅果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇所占比例为1/4
解析:据题意分析可知,翅型基因位于X染色体上,眼型基因位于常染色体上;据题分析可知,亲本基因型为AaXeXe、AaXEY,两亲本均为杂合子;不考虑外显情况,子一代小眼的概率为3/4,但根据题意后代小眼的概率为3/5,据此可知,外显率为3/5÷3/4=4/5;F1中翻翅(XEXe)与正常翅(XeY)果蝇自由交配,后代正常翅雌果蝇(XeXe)所占比例为1/4。
8.(2022·山东淄博一模)某遗传标记与基因紧密连锁,可特异性标记DNA上的基因,追踪基因在家系中的传递。图甲是人类某单基因遗传病的系谱图,相关基因为E/e。图乙为相关个体DNA标记成分(M1、M2)的体外复制产物的电泳结果,其中6号为胎儿。下列说法错误的是( ABC )
A.该遗传病为常染色体隐性遗传病
B.M1、M2分别与E、e紧密连锁
C.6号的M2来自1号或2号个体
D.6号为女性,表型正常
解析:据图甲可知,1号、2号都正常,而3号患病,说明该病为隐性基因致病,分析图乙可知,3号个体电泳结果只有成分M1,3号个体为纯合子,若在常染色体上,则其基因型为ee,1号基因型为Ee,2号基因型为EE,则3号个体不可能患病,常染色体不符合题意;若为伴X染色体隐性遗传,则3号基因型为XeY,1号基因型为XEXe,2号基因型为XEY,4号基因型为XEXe,5号基因型为XEY,6号基因型为XEXe,符合题意。因为该致病基因位于X染色体上,同时3号个体电泳结果只有成分M1,基因型为XeY,可推知M1与e紧密连锁,M2与E紧密连锁。由以上分析可知,该遗传病的致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病;5号基因型为XEY,6号基因型为XEXe,其M2即XE来自5号,不可能来自1号或2号;由上述分析可知,6号基因型是XEXe,为女性,是致病基因携带者,表型正常。
9.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病,是CSS基因第391位的G—C碱基对突变成T—A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系图谱,对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图,(▼)表示突变位点。相关密码子:①AGU(丝氨酸)、②CGU(精氨酸)、③GAG(谷氨酸)、④GUG(缬氨酸)、⑤UAA(终止密码子)、⑥UAG(终止密码子)。下列叙述正确的是( ABC )
A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.图中所有女性个体与CSS基因相关的基因型均相同
C.该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥
D.3号与4号再生个男孩,表型正常的概率是1/4
解析:根据图甲可知,该遗传病为隐性遗传,题中对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序,结果发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7、10号个体均有两种,而且6、8、9号均为男性,5、7、10号均为女性,据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上;题意显示5、7、10号个体均有两种相关等位基因的碱基序列,说明均为携带者,由5号女性的基因型可推知2号个体也为携带者,同理可知4号个体也为携带者,因此图中所有女性个体与CSS基因相关的基因型均相同;由图乙可知CSS基因突变的结果是肽链缩短,缩短的原因是碱基替换导致终止密码子提前出现,即相应密码子由③GAG变成了⑥UAG;若用A/a表示相关基因,3号表现正常,基因型为XAY,而4号为携带者,基因型为XAXa,二者再生个男孩,表型正常(XAY)的概率是1/2。
10.(2022·辽宁大连一模)我国是最早把野生鲫鱼驯化成金鱼的国家。现将紫色金鱼雌雄交配,子代均为紫色。将紫色金鱼与灰色野生鲫鱼进行正、反交,F1均为灰色。将F1与亲代紫色金鱼回交,产生的子代中灰色鱼2 860尾,紫色鱼190尾。若将F1雌雄交配产生F2,下列推测不正确的是( ABC )
A.金鱼体色受独立遗传的2对等位基因控制
B.F1雌、雄个体各产生8种配子
C.F1回交产生的灰色子代中纯合子占1/5
D.F1雌雄交配产生的F2中灰色纯合子有15种基因型
解析:将紫色金鱼与灰色野生鲫鱼进行正、反交,F1均为灰色,说明灰色为显性性状,将F1与亲代紫色金鱼回交,该过程相当于测交实验,产生的子代中灰色鱼2 860尾,紫色鱼190尾,灰色∶紫色≈15∶1,说明体色至少由4对等位基因控制,且4对基因遵循自由组合定律,基因型中只要含有显性基因即为灰色,不含显性基因(设为aabbccdd)的才为紫色,所以金鱼体色至少受独立遗传的4对等位基因控制;F1雌、雄个体各产生2×2×2×2=16(种)配子;F1(AaBbCcDd)与紫色金鱼(aabbccdd)回交,相当于测交,后代中只有aabbccdd为纯合子,表现为紫色,灰色子代中均为杂合子;F1(AaBbCcDd)能产生16种雌、雄配子,由于只有相同基因型的雌雄配子组成才能形成纯合子,因此雌雄交配产生的F2中纯合子为16种,其中aabbccdd为紫色,因此F2中灰色纯合子有15种基因型。
三、非选择题
11.(2022·湖南师大附中三模)研究人员在水稻杂交育种过程中发现,水稻籼、粳亚种间的杂交子代会出现花粉不育的现象。回答下列问题。
(1)研究人员用粳稻品种D(基因型为DD,花粉100%可育)与籼稻品种M(基因型为MM,花粉100%可育)进行杂交,得到水稻品系N。品系N表型为花粉50%可育。品系N自交,子代DM∶DD=1∶1。
实验结果说明品系N产生的含有 的花粉是不育的。据此推测水稻品系N()与水稻品种D(♀)杂交,子代的基因型为 ,表型为 。
(2)通过基因工程向品系N(DM)的体细胞中导入F基因,经植物组织培养后获得转基因杂合植株A(基因型为DMF,F表示导入了一个F基因)。植株A自交,子代结果如下表所示。
子代基因型
比例
表型(可育花
粉占比)
DD
1/12
100%
DDF和DDFF
1/4
100%
DM
1/12
50%
DMF
1/4
75%
DMFF
1/6
100%
MMF和MMFF
1/6
100%
注:FF表示含两个F基因,F表示含一个F基因。
①据上表分析,导入的F基因与D/M基因位于 (填“同源”或“非同源”)染色体上。
②根据子代基因型为DM的个体存在不同表型的情况,F基因的功能是 。
(3)经选育出的花粉不育的水稻,能为杂交制种过程提供便利,原因是
。
解析:(1)水稻品系N(DM)产生的配子种类及比例为D∶M=1∶1,但自交后代分离比也为DM∶DD=1∶1,说明品系N()只产生了一种可育花粉D,即含M的花粉是不育的。品系N()与品种D(♀)杂交,N()只产生可育花粉D,后代均为DD(花粉100%可育)。
(2)①如果F基因位于D或M所在染色体上,不会出现如题表所示的表型分离比,F基因与D/M基因应位于非同源染色体上。②表格所示的子代个体中,不含F基因的DM个体,花粉50%可育;含1个F基因的DM个体,花粉75%可育;含2个F基因的DM个体,花粉100%可育。说明F基因的功能是恢复含M花粉的可育性。
(3)经选育出的花粉不育的水稻,能为杂交制种过程提供便利,原因是节省了人工去雄步骤、防止了水稻的自花传粉。
答案:(1)M基因 DD 花粉100%可育
(2)①非同源 ②恢复含M花粉的可育性
(3)节省了人工去雄步骤、防止了水稻的自花传粉
12.(2022·河南洛阳一模)香豌豆中有高茎和矮茎、红花与白花两对相对性状。用纯合的高茎红花植株与纯合的矮茎白花植株杂交,F1表现为高茎红花,F1自交产生F2,F2出现4种表型:高茎红花162株、高茎白花126株、矮茎红花54株、矮茎白花42株,请回答下列问题。
(1)根据上述杂交实验结果可推测,香豌豆茎的高度和花色分别受
对等位基因控制,且遵循基因的 定律。
(2)为了验证上述推测,请利用题干中已有植株设计实验(用遗传图解表示实验思路及结果,不用书写相关基因型)。
(3)若让F2中的高茎白花植株自交一代,则后代中矮茎植株所占比例为 。
解析:(1)F1自交,F2中高茎∶矮茎=(162+126)∶(54+42)=3∶1,说明高茎和矮茎由一对等位基因控制,遵循基因分离定律,且高茎为显性;红花∶白花=(162+54)∶(126+42)=9∶7,为 9∶3∶3∶1的变式,说明红花与白花受两对等位基因控制,遵循基因的自由组合定律,且红花为双显性。
(2)测交是与隐性个体进行杂交,可以检测待测个体产生配子的种类及比例,因此,F1测交,得到高茎∶矮茎=1∶1,白花∶红花=3∶1,因此测交结果应出现四种表型,且比例为高茎白花∶高茎红花∶矮茎白花∶矮茎红花=3∶1∶3∶1,遗传图解见答案。
(3)若让F2中的高茎白花植株自交一代,高茎中有2/3杂合子,会产生2/3×1/4=1/6的矮茎。
答案:(1)1和2 分离和自由组合
(2)
(3)1/6
13.(2022·山东济宁二模)果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料,野生型果蝇的眼色是红色,为了研究其眼色遗传规律,科研工作者进行了一系列实验。
(1)对纯合野生型果蝇品系A利用γ射线照射,从大量的子代群体中获得了朱砂眼和猩红眼两个突变体,选取不同类型的果蝇进行杂交实验,结果如表。
组合
亲本组合
F1
甲
朱砂眼×红眼
红眼
乙
猩红眼×红眼
红眼
丙
朱砂眼×猩红眼
红眼
①根据组合 可判断朱砂眼和猩红眼两个突变体均发生了隐性突变。
②初步判断朱砂眼和猩红眼所携带的突变基因r1、r2为 (填“等位基因”或“非等位基因”),理由是 。
③将题表中的 互相交配,子代中红眼、朱砂眼、猩红眼的比例为9∶4∶3,说明两突变基因的遗传遵循 定律。
(2)已知另一果蝇B的一条2号染色体上存在另一眼色隐性突变基因r,科研人员欲通过其与品系A的杂交,对r1、r2基因进一步定位。
①将果蝇B和果蝇品系A杂交,通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C。为排除果蝇C中果蝇B的染色体,还需将其与 多代杂交,由此获得r基因纯合的果蝇D。
②果蝇D与猩红眼杂交得到的子代表现为红眼,与朱砂眼杂交得到的子代表现为朱砂眼。请在图中标注出r1、r2基因,以说明r与r1、r2的位置关系。
解析:(1)①根据组合甲和组合乙可知,F1均为红眼,则朱砂眼和猩红眼为隐性突变体。
②根据组合丙的F1可知,朱砂眼和猩红眼杂交,后代表现为红眼,朱砂眼和猩红眼为隐性突变体,若为一对等位基因控制,不可能出现红眼,因此r1、r2为非等位基因。
③朱砂眼和猩红眼为隐性突变体,基因型可表示为r1r1R2R2、R1R1r2r2,朱砂眼×猩红眼,F1为R1r1R2r2,F1相互交配,子代出现红眼(R1 R2 )、朱砂眼(r1r1 )、猩红眼(R1 r2r2)的比例为9∶4∶3;两对等位基因位于两对同源染色体上,双杂合的个体交配出现9∶3∶3∶1的变式9∶3∶4,说明两突变基因遵循基因的自由组合定律。
(2)①果蝇B含有r,与品系A杂交,得到杂合子,通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C,果蝇C中还含有果蝇B的其他染色体,故还需与品系A多代杂交,以得到品系A的多数染色体及rr。
②果蝇D与猩红眼(R1R1r2r2)杂交得到的子代表现为红眼(R1 R2 ),与朱砂眼(r1r1R2R2)杂交得到的子代表现为朱砂眼,说明r与r1位于一对同源染色体上,而与r2可以自由组合。位置见答案。
答案:(1)①甲、乙 ②非等位基因 朱砂眼和猩红眼杂交,后代表现为红眼 ③丙组合的子代 自由组合
(2)①果蝇品系A ②
14.某二倍体动物的性别决定方式为XY型,其毛色有白色和黄色,由A1/A2/a基因(复等位基因)及B/b基因控制,基因与性状的关系如图所示。现让某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,所得F1的表型及比例为白毛(♀)∶黄毛(♀)∶白毛()∶黄毛()=2∶2∶3∶1,不考虑突变、致死及Y染色体上的基因情况。回答下列问题。
(1)B/b基因位于 染色体上,白毛个体的基因型有 种。
(2)实验中亲本的基因型为 ,
F1雌性个体中纯合子的比例为 。
(3)现有一F1中的黄毛雌性个体,欲判断其基因型,请写出实验思路并预期实验结果。
实验思路: 。
实验结果:
。
解析:(1)分析题意,某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,所得F1的表型及比例为白毛(♀)∶黄毛(♀)∶白毛()∶黄毛()=2∶2∶3∶1,F1性状跟性别相关联,故A1/A2/a基因(复等位基因)及B/b基因控制必有其中一对或两对基因在X染色体上,由于不考虑突变、致死及Y染色体上的基因情况,雄性也有黄色个体(必须同时存在A1A2),故可知A1/A2/a基因在常染色体上,B/b基因在X染色体上。黄毛个体的基因型是A1A2XBXB、A1A2XBXb、A1A2XBY,除此之外的其他基因组合都是白色,不论颜色所有的基因组合有6×5=30(种),黄毛基因型总共3种,则白毛基因型有30-3=27(种)。
(2)根据分析,某黄毛雌性个体与某黄毛雄性个体交配,即A1A2XBX-与A1A2XBY杂交,由于黄毛()占F1的1/8=1/2×1/4,经计算可知子代A1A2占1/2,故XBY占1/4,即可推出亲本雌性个体基因型为A1A2XBXb,与A1A2XBY杂交,F1雌性个体中纯合子(A1A1XBXB和A2A2XBXB)所占比例为1/4×1/2+1/4×1/2=1/4。
(3)F1的黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXB或A1A2XBXb,欲判断其基因型,可与黄毛雄性个体(基因型为A1A2XBY)多次杂交,统计子代的表型及比例,若黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXB,后代为黄毛的概率为1/2×1=
1/2,则子代出现黄毛∶白毛=1∶1;若黄毛雌性个体基因型为A1A2XBXb,后代为黄毛的概率为1/2×3/4=3/8,则子代出现黄毛∶白毛=3∶5。
答案:(1)X 27
(2)A1A2XBXb、A1A2XBY 1/4
(3)让该雌性个体与黄毛雄性个体多次杂交,统计子代的表型及比例 若子代个体中黄毛∶白毛=1∶1,则该黄毛雌性个体的基因型为A1A2XBXB。若子代个体中黄毛∶白毛=3∶5,则该黄毛雌性个体的基因型为A1A2XBXb
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