人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课后复习题

课后分层检测案17　人类遗传病

1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病

D．基因突变不一定诱发遗传病

2．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是(　　)

A．患儿的X染色体来自母方

B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者

C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致

D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条

3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

4．优生就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是(　　)

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

6．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)

A．孕前遗传咨询

B．禁止近亲结婚

C．提倡适龄生育

D．妊娠早期避免接触致畸剂

7．随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病

B．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加

C．调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查

D．产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生

8．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)

A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

9．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)

10．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男________；女________。

乙夫妇：男________；女________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。

乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________、________________________________________________________________________。

11.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　)

A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致

C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致

12．肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究，发现还表现出其他异常体征。对他们的X染色体深入研究，还发现下图所示的情况，其中1～13表示正常X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是(　　)

A．由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失

B．上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会

C．通过对X染色体的对比仍无法推测出他们体征异常差别的大小

D．若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是Ⅵ号个体

13．(不定项选择)高度近视的发病率较高且发病机制复杂，其发生与遗传因素和环境因素都有关，其中遗传因素起着极其重要的作用。高度近视的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X隐性遗传，还可能是多基因遗传。下列说法正确的是(　　)

A．调查人群中的遗传病时应在人群中随机调查

B．遗传性高度近视在男性和女性中发病率相同

C．若父亲患高度近视，则女儿发病的可能性更大

D．双亲都患高度近视，则其子女不一定患高度近视

14．(不定项选择)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述正确的是(　　)

A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方

B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的

C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性

D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等

15．回答有关遗传的问题：先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情况的调查结果。

(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用“□”表示，正常女性用“○”表示，患病男性用“■”表示，患病女性用“●”表示，○—□表示配偶关系)

(2)若母亲携带致病基因，则可判断该病为________性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于________染色体上。

(3)妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行该疾病的遗传诊断，合理的建议是________。

A．胎儿必定患病，应终止妊娠

B．胎儿必定正常，无需相关检查

C．胎儿性别检测

D．胎儿染色体数目检测

(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症(H/h)，3个患有红绿色盲(E/e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是________。

16.以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：

(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是

________________________________________________________________________。

(2)“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，促使毛细血管扩张而引起脸红。

(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。

①现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋ ＋ －”)，其父亲为“＋ －”，母亲为“－ －”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即________染色体在______________时没有移向两极。

②威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，在下框中用遗传图解表示该过程。(说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)

课后分层检测案17　

1．解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；发生基因突变的生物，其性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。

答案：B

2．解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会出现两条性染色体，D错误。

答案：D

3．解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D错误。

答案：B

4．解析：产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。

答案：D

5．解析：猫叫综合征属于染色体结构变异遗传病，不能通过基因诊断来确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

答案：D

6．解析：分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。

答案：C

7．解析：若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿(染色体异常遗传病)的出生，D正确。

答案：C

8．解析：苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A错误；B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B错误；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D错误。

答案：C

9．解析：根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C可表示母亲的卵原细胞因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。

答案：D

10．解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，其基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。

答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

11．解析：含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，形成了异常精子(含两条Y染色体)。

答案：B

12．解析：六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置虽然不同，但是都存在染色体5、6区域的缺失，由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失，A正确；上述DMD患者的X染色体缺失，减数分裂时联会异常，B错误；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C正确；由图可知，只有Ⅵ号个体缺失11区段，其他个体不缺11区段，所以若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是Ⅵ号个体，D正确。

答案：B

13．解析：高度近视是一种在群体中发病率相对较高的遗传病，可在人群中随机调查，A正确；若高度近视是常染色体上的隐性遗传或常染色体显性遗传，则男性与女性发病率相同；若高度近视是伴X隐性遗传，则男患者多于女患者，故B错误；若高度近视是常染色体上的隐性遗传或常染色体显性遗传，则男性与女性发病率相同；若高度近视是伴X隐性遗传时，父亲的致病基因一定传递给女儿，则女儿高度近视在人群中的发病率更高；若高度近视是多基因遗传，发病除受遗传因素影响外，还与环境因素有关，C错误；若高度近视是常染色体上的显性基因控制的高度近视，且二者都是杂合子，则子代中患高度近视的概率是3/4，D正确。

答案：AD

14．解析：根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B正确；PANX1基因存在不同的突变，产生复等位基因，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D错误。

答案：ABC

15．解析：(1)根据表格中家庭各成员的患病情况，绘制成遗传系谱图，如图所示：。(2)若母亲携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于X染色体上。(3)人类先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传。妹妹和一正常男性婚配，所生女儿一定健康，所生儿子可能患病，故怀孕后应对胎儿性别检测。故选C。(4)A图中h和e在同一条染色体上，那么所生的孩子要么两病皆患，要么完全正常，与题意不符，A错误；B图可以解释“3个患血友病，另外3个患红绿色盲”，另外一个正常是由于母亲的两条X染色体在联会时发生互换，产生了HE的配子，B正确；红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，应该在同一对同源染色体上，C错误；H与h是等位基因，应该位于同源染色体上相同位置上，而不是同一条染色体上，D错误。

答案：(1)如图

(2)隐　X(性)

(3)C

(4)B

16．解析：(1)由题图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，无法转化酒精，因此，其基因型是aaB_，即aaBB或aaBb。(2)“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物的性状。(3)①根据父亲为“＋－”，母亲为“－－”，患儿标记为(＋＋－)，说明患儿的“＋＋”都是来自父亲，是父亲13号染色体在减数分裂Ⅱ后期染色单体没有分开移向两极导致的；②由题意知，威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因控制的，双亲正常，生有患威尔逊氏病的孩子，因此亲本的基因型是Dd、Dd，同时患有13三体综合征和威尔逊氏病男孩的基因型是ddd，是由于父亲或母亲在产生生殖细胞的过程中，减数分裂Ⅱ时，染色单体形成的子染色体没有移向两极，形成基因型为dd的精子或卵细胞与基因型为d的卵细胞或精子受精形成的，遗传图解如下：

答案：(1)aaBB或aaBb　(2)乙醛　(3)父亲的13号(或次级精母细胞的13号)　减数分裂Ⅱ后期