生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病当堂达标检测题

【优质】第3节 人类遗传病-1随堂练习

一．单项选择

1．在一个与外界隔绝的岛屿上，某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率，发现甲病的发病率在男性和女性中不同，乙病的发病率在男性和女性中相同，所得数据如图所示（不考虑X．Y染色体的同源区段）。下列说法中错误的是（　　）

A．人群中控制乙病致病基因的基因频率为30%

B．男性群体中同时患甲．乙两种病的概率为1.8%

C．人群中控制甲病致病基因的基因频率为20%

D．控制甲病．乙病的基因的遗传遵循自由组合定律

2．由于多种原因的影响使脊髓内形成管状空腔称为脊髓空洞症，该病是一种单基因遗传病，且男性患者明显多于女性患者，下列关于该遗传病的分析不正确的是

A．该遗传病最可能是伴X隐性遗传病

B．该病女性患者的父亲．儿子均患该病

C．该遗传病可能存在隔代遗传的特点

D．该病男性患者的女儿一定是该病携带者

3．表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。下列能体现表观遗传的是（　　）

A．都不患色盲的两人所生的后代却可能患色盲，因为母亲的遗传信息中携带了色盲基因

B．同卵双生的两人在同样的环境中长大后，他们在性格．健康等方面却会有较大的差异

C．龙生九子，各有不同，同一对父母生出来的多个子女在长相上各不相同

D．父母均正常，后代因控制血红蛋白分子合成的基因结构改变而患上镰状细胞贫血

4．下列属于染色体异常遗传病的是（　　）

A．类风湿性关节炎 B．红绿色盲症

C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症

5．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是（    ）

A．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率

B．色盲在男性中的发病等于人群中该致病基因的因频率

C．抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率

D．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率

6．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（    ）

A．先天愚型为染色体异常遗传病

B．适龄生育可降低该病的发生率

C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关

D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病

7．人类的软骨发育不全基因（B）对正常基因（b）为显性，正常基因（A）对苯丙酮尿症基因（a）为显性，它们之间的遗传互不干扰。某家庭中父亲只表现为软骨发育不全，母亲正常，他们有一个只患苯丙酮尿症的孩子，请预测，他们如果再生一个男孩患病的概率是（    ）

A．5/16 B．5/8

C．1/16 D．1/8

8．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换

B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者

D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

9．如图是某单基因遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是（    ）（不考虑X．Y染色体同源区段遗传）

A．该病属隐性遗传病，5和10一定携带该致病基因

B．可以检测5号是否带致病基因来判断该病是否为伴性遗传

C．若该病不属伴性遗传，则8号与10婚配后代患病概率高达1/9

D．若该病属伴性遗传，则8号与正常男性结婚生下的患病个体一定是男孩

10．下列属于单基因常染色显性遗传病的是（    ）

A．白化病 B．并指

C．红绿色盲 D．21三体综合征患者

11．患染色体异常遗传病的胎儿50%以上会因流产而不出生。下列哪项不是染色体异常遗传病（　　）

A．唐氏综合征 B．特纳氏综合征

C．获得性免疫缺陷综合征 D．猫叫综合征

12．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．不携带致病基因的个体就不会患人类遗传病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是人类遗传病

C．原发性高血压．青少年型糖尿病都属于多基因遗传病

D．调查某家族的患病情况，就能统计出某种遗传病的发病率

13．蚕豆病是一种单基因遗传病，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血，病因是红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏。研究发现，控制合成G6PD的基因GA和GB位于X染色体上，其突变基因GC不能控制合成G6PD．图1为某患病家族遗传系谱图，图2为运用电泳技术对该家族部分成员进行基因检测的结果（基因GA．GB和GC对应位置上有条带表明存在相应基因），以下有关叙述错误的是（    ）

A．据图判断可知基因GC对GA为隐性

B．Ⅱ-5和Ⅱ-8的基因GC都来自各自的母亲

C．Ⅱ-8表现出疾病的原因可能是其基因GB功能被关闭

D．Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配所生子女含有基因GC的概率是1/4

14．下列检查中，与孕妇产前诊断不直接关联的是(　　)

A．羊水检查   B．血细胞检查

C．B超检查   D．食谱检查

15．下列遗传病属于多基因遗传病的是（    ）

A．白化病 B．冠心病

C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症

参考答案与试题解析

1．【答案】A

【解析】

影响种群基因频率的因素∶ 突变和基因重组．自然选择．隔离等。甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的发病率在男性和女性中相同，乙病为常染色体遗传。

解答：

A．仅根据图中数据无法确定乙病为显性遗传病还是隐性遗传病，只有在确定乙病为常染色体隐性遗传病后，才能得到bb为9%，b的基因频率为30%，A错误；

B．男性群体中，同时患甲．乙两种病的概率=20%×9%×100%=1.8%，B正确；

C．男性患者占20%，由于甲病是伴X染色体隐性遗传病，XaY为20%，则Xa的基因频率为20%，C正确；

D．甲病的男性患者多于女性，因此甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体遗传病，因此控制两种遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律，D正确。

故选A。

2．【答案】D

【解析】据题干信息分析，该病男性患者多于女性患者，说明该病最可能为伴Ⅹ隐性遗传病，A正确；该病女性患者基因型为XaXa，一定有一个Xa的配子来自其父亲，并一定有一个Xa的配子传递给其儿子，故其父亲．儿子均患该病，B正确；隐性遗传病一般有隔代遗传的特点，C正确；男性患者的基因型为XaY，一定会将Xa遗传给其女儿，但女儿可能从母亲那获得一个Xa或Ⅹ^，故该病男性患者的女儿可能是该病携带者也可能是患者，D错误。

3．【答案】B

【解析】

表观遗传是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。

解答：

A．都不患色盲的两人所生的后代却可能患色盲，因为母亲的遗传信息中携带了色盲基因，色盲属于单基因遗传病，不能体现表观遗传，A错误；

B．同卵双生的两人在同样的环境中长大后，他们在性格．健康等方面却会有较大的差异，两人核遗传物质相同但表型发生改变，能体现表观遗传，B正确；

C．龙生九子，各有不同，同一对父母生出来的多个子女在长相上各不相同，遗传物质也不同，属于基因重组，不能体现表观遗传，C错误；

D．父母均正常，后代因控制血红蛋白分子合成的基因结构改变而患上镰状细胞贫血，属于基因突变，不能体现表观遗传，D错误。

故选B。

4．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．类风湿性关节炎属于自身免疫病，不是遗传病，A错误；

B．红绿色盲属于单基因遗传病，B错误；

C．21三体综合征属于染色体异常遗传病，C正确；

D．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D错误。

故选C。

5．【答案】C

【解析】

在满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A．a）时，设基因A的频率为p，a的频率为q，则p+q=1，AA．Aa．aa基因型的频率分别为p2．2pq．q2，基因频率和基因型频率满足（p+q）2=p2+2pq+q2。

解答：

A．白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；

B．色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于色盲基因的基因频率，B正确；

C．伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，所以抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；

D．常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA．Aa．aa，其中AA和Aa为患者，aa表现型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-（1-p）2，1-（1-p）2-p=p（1-p），由于0＜p＜1，所以p（1-p）＞0，即1-（1-p）2＞p，D正确。

故选C。

6．【答案】C

【解析】

7．【答案】B

【解析】

基因分离定律和自由组合定律的实质∶ 进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，由于自由组合定律同时也遵循分离定律，因此可以用分离定律解答自由组合问题。

解答：

先分析人类软骨发育不全∶ 父亲患病，母亲正常，有一个不患病的孩子，因此父亲基因型是Bb．母亲基因型是bb，再生一个患病孩子和不患病孩子的概率各占1/2，再分析先天聋哑∶双亲都不患聋哑，生有一个患聋哑病的孩子，因此双亲基因型是Aa．Aa，因此后代再生一个聋哑病bb的概率是1/4，不患病孩子的概率是3/4，两种遗传病都不患病(A_bb)的比例是3/8，因两种遗传病均为常染色体病，男孩中患病概率和患病的概率是相等的，故男孩患病（包括只患一种病和两种病都患）概率5/8。

故选B。

8．【答案】A

【解析】

9．【答案】D

【解析】

分析题图：3号与4号正常，7号患病，说明该病属隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

解答：

A．根据3号与4号正常，7号患病，确定该病属隐性遗传病，由于9号患病（aa或XaXa），则5号一定携带致病基因，而10号为男性，若该病为伴X隐性遗传，则10号不带致病基因，A错误；

B．根据3号与4号正常，7号患病，确定该病属隐性遗传病，由于9号患病（aa或XaXa），则5号一定携带致病基因，故不可以通过检测5号是否带致病基因来判断该病是否为伴性遗传，B错误；

C．若该病不属伴性遗传，则3号．4号的基因型为Aa，8号的基因型为1/3AA．2/3Aa，10号的基因型为Aa，则8号与10号婚配后代患病概率为2/3×1/4＝1/6，C错误；

D．若该病属伴性遗传，则8号的基因型为1/2XAXA．1/2XAXa，与正常男性XAY结婚生下的患病个体一定是男孩，D正确。

故选D。

10．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．白化病是常染色体隐性遗传病，A错误；

B．并指是常染色体显性遗传病，B正确；

C．红绿色盲是X染色体隐性遗传病，C错误；

D．21三体综合征患者是染色体遗传病，D错误。

故选B。

11．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的遗传病，A错误

B．特纳氏综合征是由于染色体数目异常引起的遗传病，B错误；

C．获得性免疫缺陷综合征是免疫异常引起的，不是染色体异常遗传病，C正确；

D．猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的遗传病，D错误。

故选C。

12．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．染色体异常遗传病，例如21三体综合征，个体不携带致病基因，但由于染色体数目多了一条，也会患遗传病，A错误；

B．先天性疾病和家族性疾病并非都是遗传病，如先天患艾滋病．家族性夜盲症等，B错误；

C．原发性高血压．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确；

D．统计发病率，应该在人群中调查，D错误。

故选C。

13．【答案】D

【解析】

由题干信息可知，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，结合图2可推得：Ⅰ-1基因型为XGAY，Ⅰ-2．Ⅰ-3的基因型都为XGAXGC，Ⅰ-4基因型为XGBY，Ⅱ-8基因型为XGBXGC。

解答：

A．由以上分析可知，Ⅰ-2和Ⅰ-3的基因型都为XGAXGC，Ⅰ-2和Ⅰ-3都表现为正常，因此可推知基因GC对GA为隐性，A正确；

B．Ⅰ-1基因型为XGAY，Ⅰ-2的基因型为XGAXGC，因此Ⅱ-5的基因型为XGCY，其基因GC来自他的母亲，Ⅰ-3的基因型为XGAXGC，Ⅰ-4基因型为XGBY，Ⅱ-8基因型为XGBXGC，其基因GC来自她的母亲，B正确；

C．由题干信息可知，控制合成G6PD的基因GA和GB位于X染色体上，其突变基因GC不能控制合成G6PD，Ⅱ-8基因型为XGBXGC，因此Ⅱ-8表现出疾病的原因可能是其基因GB功能被关闭，C正确；

D．Ⅰ-1基因型为XGAY，Ⅰ-2的基因型为XGAXGC，因此Ⅱ-7的基因型为XGAY，Ⅱ-8基因型为XGBXGC，因此Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配所生子女含有基因GC的概率是1/2，D错误。

故选D。

14．【答案】：D

【解析】略

15．【答案】B

【解析】

多基因遗传病：

（1）概念：由两对或两对以上等位基因控制的人类疾病；

（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；

（3）实例：腭裂．无脑儿．青少年型糖尿病．冠心病．原发性高血压等。

解答：

A．白化病属于单基因遗传病，A错误；

B．冠心病属于多基因遗传病，B正确；

C．猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；

D．高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误。

故选B。