人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病随堂练习题

【名师】第3节 人类遗传病-2优质练习

一．单项选择

1．图所示产生的变异可能是

A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数量变异

2．人类遗传病是指（　　）

A．生来就有的先天性疾病 B．一对基因控制的疾病

C．遗传物质改变引起的疾病 D．多对基因控制的疾病

3．人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“一”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —。据此所作判断正确的是（ ）

A．21三体综合征是单基因遗传病

B．卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿

C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿

D．该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征

4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．由遗传物质改变引起的疾病是遗传病

B．人类猫叫综合征是5号染色体丢失的结果

C．21-三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组

D．人缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因但不一定会患坏血病

5．徐女士儿子的基因型是______。

6．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。他们的孩子患该病的概率为（    ）

A．0 B．1/16 C．1/4 D．1/9

7．下列有关人类遗传病的说法，正确的是 （    ）

A．囊性纤维病的根本原因是跨膜蛋白结构异常

B．单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病

C．镰刀形细胞贫血症是常染色体结构变异引起的遗传病

D．若父母均表现正常，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4

8．下列疾病中，属于多基因遗传病的是（　　）

A．并指 B．红绿色盲

C．猫叫综合征 D．青少年型搪尿病

9．下列关于遗传变异的叙述正确的是（    ）

A．诱变育种可获得青霉素高产菌株，该菌株的基因结构没有发生改变

B．单倍体植株比正常植株弱小，但植株细胞中可存在同源染色体

C．三倍体西瓜一定没有种子

D．遗传病在家族每代人中均出现，若只在一代人中出现则不属于遗传病

10．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（    ）

A．遗传病都是由致病基因引起的

B．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病

C．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

D．与其他发育阶段相比，遗传病的发病率在青春期很低

11．下图为某家族关于甲（基因A/a）．乙（基因B/b）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传病。已知Ⅲ-10是甲病和乙病致病基因的携带者。不考虑突变，相关叙述中正确的是（　　）

A．基因A/a与B/b的遗传不遵循基因自由组合定律

B．Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅰ-2

C．Ⅱ-5同时含甲．乙两病致病基因的概率为1/2

D．Ⅲ-8生育一个患乙病儿子的概率为1/4

12．随着生活水平的提高，健康成为人类研究的重点和热点，其中有关遗传病的研究报道越来越多。下列有关遗传病的叙述中正确的是（    ）

A．新型冠状肺炎属于遗传病

B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病

C．调查遗传病要选择发病率高的多基因遗传病

D．遗传病患者均携带遗传病基因

13．下图表示某遗传病的系谱图（假设该遗传病受基因A/a控制），若该地区人群中每100人中有1人为该病患者，据图回答：

（1）控制该病的基因位于________染色体上，属________性基因。

（2）Ⅲ-5的基因型与Ⅲ-1的基因型___________（填相同或不相同），它与Ⅳ-1的基因型相同的概率为________________。

（3）若Ⅳ-1与一个患有该病的男性结婚，则他们生一个不患该病的女儿的概率为________。

（4）若Ⅲ-4与该地一个表现正常的女性结婚，则他们生育一个患该遗传病孩子的概率为______；已知这对夫妇已经生下了一个正常孩子，则该小孩是纯合子的概率______。

14．一对表现正常的夫妇有一个正常男孩儿和一个患某种遗传病的女孩儿，如果该男孩儿与一个母亲为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常的儿子。问这个儿子携带致病基因的几率为（    ）

A．3/5 B．5/9 C．1/2 D．8/11

15．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病

B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型

C．多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病

D．先天性和家族性疾病特点的疾病都是遗传病

参考答案与试题解析

1．B

2．【答案】C

【解析】

3．【答案】C

【解析】

患儿该遗传标记的基因型为＋＋—，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为— —，可见该患儿是含有++的精子和含有—的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，说明父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿，而不是母亲卵细胞中第21号染色体没有分离。

解答：

A．21三体综合征是是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，A错误；
B．如果卵细胞21号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有— —，B错误；
C．根据A的分析，精子21号染色体有2条，与正常卵细胞结合后，产生了该21三体综合征患儿，C正确；
D．21三体综合征是减数分裂过程产生了异常配子，这种变异的发生不是规律性的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率，D错误。
故选C。

4．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，但遗传物质改变引起的疾病不一定是遗传病，如体细胞中发生细胞癌变，癌变细胞的遗传物质发生改变，但不属于遗传病，A错误；

B．人类猫叫综合征是5号染色体短臂丢失的结果，B错误；

C．21-三体综合征患者的体细胞中有2个染色体组，只是21号染色体比正常个体多一条，C错误；

D．坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，在均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，也不会患坏血病，D正确。

故选D。

5．HhXBY或HhXbY

6．【答案】D

【解析】

常染色体隐性遗传病由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，则该对夫妇各自是携带者的概率为2/3。

解答：

假设该病由一对等位基因A．a控制。据分析可知，该夫妇中男性为Aa的概率是2/3，女性为Aa的概率为2/3，而Aa×Aa→1/4AA．1/2Aa．1/4aa，故该夫妇所生孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9，D正确，ABC错误。

故选D。

7．【答案】B

【解析】

8．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．并指属于单基因遗传病，A错误；

B．红绿色盲属于单基因遗传病，B错误；

C．猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；

D．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D正确。

故选D。

9．【答案】B

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病．显性遗传病可能在家族每代人中均出现，而隐性遗传病不一定在家族每代人中均会出现。由配子发育成的个体叫单倍体，单倍体植株比正常植株弱小，通常高度不育。

解答：

A．诱变种可获得青霉素高产菌株的原理是基因突变，即由于碱基对增添．缺少或替换而使基因结构发生改变，A错误；

B．多倍体如四倍体植物的单倍体存在同源染色体，B正确；

C．一般情况下，无子西瓜之所以没有种子是因为三倍体植株减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，但也有可能产生少量正常的生殖细胞，因此也有可能产生极少数种子，C错误；

D．遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，显性遗传病可能在家族每代人中均出现，只在一代人中出现，也可能是遗传病，可能是隐性遗传病，也可能是由于生殖细胞基因突变或染色体变异引起，D错误。

故选B。

10．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病，A错误；

B．红绿色盲是一种单基因遗传病，属于伴X染色体隐性遗传病，B错误；

C．Y染色体上的遗传病表现为“传男不传女”，如外耳道多毛症，X连锁遗传病既可以传给女儿，也可以传给儿子，C错误；

D．各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高，染色体异常遗传病在出生前发病风险最高，单基因遗传病在儿童时发病风险最高，D正确；

故选D。

11．【答案】D

【解析】

据图分析：Ⅱ-3和Ⅱ-4生出Ⅲ-8患甲病，根据无中生有为隐性，生女患病为常隐，甲病为常染色体隐性遗传病。乙病是伴性遗传病，Ⅰ-1后代Ⅱ-5没有患病，一定不是显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病。

解答：

A．甲病，乙病的相关基因分别位于常染色体和X染色体上，因此控制两种病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律，A错误；

B．Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅱ-7，B错误；

C．由于Ⅱ-4两病兼患，基因型为aaXbXb，则Ⅰ-l基因型为AaXBXb，I-2基因型为AaXbY，因此Ⅱ-5同时含有甲乙两病致病基因的概率为2/3×l=2/3，C错误；

D．Ⅲ-8基因型为aaXBXb，其生一个患乙病儿子的概率为1/2乘以1/2等于1/4，D正确。

故选D。

12．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．新型冠状肺炎属于传染病，故A错误；
B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，故B正确；
C．调查遗传病要选择单基因遗传病，故C错误；
D．染色体变异的遗传病，可能不携带遗传病基因，如21三体综合征，故D错误。
故选B。

13．【答案】常    隐    相同    2/3    1/3    1/22    10/21

【解析】

根据题意和图示分析可知：Ⅰ-3和Ⅰ-4生了一个患病的Ⅱ-2，因此该病为隐性遗传病；又由于Ⅱ-4号为患者，而她的儿子表现型正常，因此该病只能是常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型。

解答：

（1）由分析可知：该为常染色体隐性遗传病。

（2）由于Ⅱ-4号为患者，基因型为aa，Ⅲ-5表现正常，其基因型应为Aa，由于Ⅳ-2患病，其基因型为aa，又Ⅲ-1和Ⅲ-2都正常，所以Ⅲ-1和Ⅲ-2都是携带者，基因型都为Aa， Ⅳ-1表现正常，所以其基因型为AA或Aa，是Aa的概率是2/3。因此，Ⅲ-5的基因型与Ⅲ-1的基因型相同，它与Ⅳ-1的基因型相同的概率为1×2/3=2/3。

（3）Ⅳ-1的基因型为1/3AA或2/3Aa，若Ⅳ-1与一个患有该病的男性（aa）结婚，则他们生一个不患该病的女儿的概率为（1-2/3×1/2）×1/2＝1/3。

（4）已知该地区人群中每100人当中有一个该遗传病患者，则其致病基因的频率是1/10，即a=1/10，则A=9/10。由遗传平衡定律可知人群中AA=9/10×9/10=81/100，aa=1/10×1/10=1/100，Aa=1-81/100-1/100=18/100。人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，杂合子在正常人中的比例为18/100÷（18/100+81/100）=2/11，纯合子的比例为1-2/11=9/11。故 Ⅲ-4（Aa）与该地一个表现正常的女性结婚，则他们生育一个患病孩子的概率为1×2/11×1/4＝1/22。这对夫妇的孩子的基因型是AA的概率是9/11×1/2+2/11×1/4=10/22，基因型是Aa的概率是9/11×1/2+2/11×2/4=11/22，故这对夫妇生下的正常孩子是纯合子的概率为10/22÷（10/22+11/22）=10/21。

14．【答案】A

【解析】

根据一对表现正常的夫妇有一个患某种遗传病的女孩，则该遗传病为隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病，则女儿患病，其父亲必定患病，而题干中女儿患病而父母正常，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A．a表示，则该夫妇的基因型均为Aa，该男孩的基因型为1/3AA或2/3Aa。一个母亲为该病患者的正常女子的基因型为Aa。

解答：

根据题意及分析可知：该男孩的基因型为1/3 AA或2/3 Aa，其产生的配子为2/3A．1/3a ；母亲为该病患者的正常女子的基因型为Aa，其产生的配子为1/2A．1/2a。该正常男孩与母亲为该病患者的正常女子结婚后子女的基因型及概率为：AA=2/3 ×1/2 =1/3．Aa=2/3 ×1/2 +1/3 ×1/2 =1/2．aa=1/3 ×1/2=1/6，故他们所生的正常儿子的基因型是AA或Aa，其携带致病基因的概率为1/2 ÷（1/3+1/2）=3/5 。A正确。

故选A。

15．【答案】B

【解析】