生物人教版 (2019)第3节 人类遗传病课堂检测

【优编】第3节 人类遗传病-1优质练习

一．单项选择

1．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自母亲红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。右图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X．Y染色体的同源区段，不考虑交叉互换，下列叙述错误的是（　　）

A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因

C．可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型

D．原发性血色病可能在成年以后才发病

2．图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1-4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后以特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（    ）

A．正常基因内部存在2个相关限制酶的酶切位点

B．致病基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点

C．为了避免患病胎儿的出生，8号后代需要做性别鉴定

D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8

3．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（    ）

A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传

C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传

4．下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由一个基因控制的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

5．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，错误的是（    ）

A．X 染色体隐性遗传病在女性中：发病率小于该病致病基因的基因频率

B．X 染色体显性遗传病在男性中：发病率大于该病致病基因的基因频率

C．常染色体隐性遗传病在男性中：发病率小于该病致病基因的基因频率

D．常染色体显性遗传病在女性中：发病率大于该病致病基因的基因频率

6．沙眼是由沙眼衣原体（一种比病毒大．比细菌小的原核微生物）引起的一种传染病，下列有关叙述正确的是（    ）

A．沙眼衣原体感染人体后通过无丝分裂的方式大量增殖

B．沙眼衣原体内的一个质粒通过半保留复制一次增殖成两个质粒

C．沙眼患者可以将此病遗传给子代

D．沙眼衣原体的表面积与体积之比较大，物质运输的效率较低

7．人类遗传病是威胁人类健康的大敌，下列说法正确的是（　　）

A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病

B．女性中的单基因遗传病发病率等于该病致病基因的基因频率

C．多基因遗传病在人群中发病率比较高，且与环境因素无关

D．患有人类遗传病的人的体细胞中一定能找到相关致病基因

8．21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，这三条染色体中的任意两条可在减数分裂中发生联会。下列有关叙述错误的是（　　）

A．21三体综合征属于遗传病，但不是由致病基因引起的

B．减数分裂中联会的两条21号染色体移向细胞的同一极

C．患者体内的细胞在分裂过程中，可能出现94条染色体

D．该病与镰刀型细胞贫血症均可用光学显微镜进行初步诊断

9．人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（    ）

A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换

B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者

D．男性红绿色盲患者（2n=46）的致病基因只来自母亲

10．下列关于人类遗传病叙述，错误的是（　　）

A．遗传病的发病情况与基因．生活方式和环境都有关

B．不携带致病基因的人，仍有可能患某种遗传病

C．具有先天性或家族性特点的遗传都是遗传病

D．统计某遗传病发病率时，应在全体社会人群中调查

11． 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲．乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是（　　）

A. 若Ⅱ4不含致病基因，则Ⅲ1携带甲病致病基因的概率是1/3

B. 乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传

C. 两病都是由一个致病基因引起的遗传病

D. 甲病不可能是白化病

12．如图为某红绿色盲症的家系图。下列叙述正确的是(　　)

A．Ⅰ-1的母亲不患色盲症 

B．Ⅰ-2是纯合子

C．Ⅱ-1的弟弟不会患色盲症 

D．Ⅱ-2肯定是纯合子

13．下列哪种疾病不是遗传物质发生变化引发的疾病?（　　）

A．红绿色盲 B．腮腺炎

C．白化病 D．21三体综合征

14．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（    ）

A．该病的致病基因为隐性基因 B．4号患病是基因突变的结果

C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶 D．5号的致病基因来自1号

15．研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。遗传性高度近视受染色体上一对基因（A．a）控制，如果父母亲都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病几率相同。下列分析不合理的是（    ）

A．遗传性高度近视的两人的基因型不一定相同

B．遗传性高度近视受常染色体上隐性基因控制

C．高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果

D．高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的

参考答案与试题解析

1．【答案】B

【解析】

分析题图：1．2号正常，4号患病，说明该病为隐性遗传病。根据该遗传病的基因带谱，1．4．5号含有相同条带，4号只有一个带说明该条带为致病基因，所以1．5为杂合子，携带致病基因。因为1号男性携带致病基因，但表现正常，所以排除伴X染色体遗传病的可能性。因此，该病只能是常染色体隐性遗传病。

解答：

A．根据分析可知，该病是常染色体隐性遗传病，A正确；

B．根据基因带谱可知，父亲是杂合子，由于减数第一次分裂等位基因会发生分离，所以其一个次级精母细胞中含有0或2个致病基因，B错误；

C．正常女性的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型，C正确；

D．由于此病在铁质蓄积达到10～35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍，说明其含量应该是生长发育过程中累积的，因此原发性血色病可能在成年以后才发病，D正确。

故选B。

2．【答案】B

【解析】

分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。

分析表格：编号4中有两个条带，对应的样品来自于4号个体，而4号个体是隐性纯合体，说明致病基因内部只存在相关限制酶的1个切点。

解答：

A．由分析可知，正常基因内部没有相关限制酶的酶切位点，A错误；

B．结合图2，1234中124都具有2个条带，4号患病，是隐性纯合子，却有两个条带，故致病基因内部存在相关限制酶的1个切点，B正确；

C．该病为常染色体隐性遗传病，8号后代男女患病概率相同，做性别鉴定无法避免患病胎儿的出生，C错误；

D．9号个体基因型是1/3AA，2/3Aa与Aa结婚，生一个孩子患病的概率是：2/3×1/4＝1/6，D错误。

故选B。

3．【答案】C

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

4．【答案】D

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，是由于基因突变造成的，A错误；

B．苯丙酮尿症是单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，而不是一个基因控制，B错误；

C．多基因遗传病因为涉及多对基因，在群体中发病率较高，C错误；

D．21三体综合征是由于患者个体21号染色体多一条导致的，属于染色体变异，可以在光学显微镜下观察到其细胞内染色体数量的变化，D正确。

故选D。

5．【答案】B

【解析】

6．【答案】B

【解析】

衣原体为原核生物，通过二分裂增殖，拟核部位有环形的DNA分子。

解答：

A．衣原体为原核生物，无丝分裂为真核生物的分裂方式，A错误；
B．眼衣原体内质粒是环形的DNA分子，可通过半保留复制，增殖一次产生两个质粒， B正确；
C．沙眼为传染病，遗传物质没有改变，不能遗传给子代，C错误；
D．沙眼衣原体的表面积与体积之比较大，物质运输的效率较高，D错误。
故选B。

7．【答案】A

【解析】

人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

解答：

A．人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起 疾病，A正确；

B．单基因遗传病有显性．隐性，基因也有存在于常染色体．性染色体之分，故单基因遗传病发病率不一定等于该病致病基因的基因频率，B错误；

C．多基因遗传病是受多对等基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，与环境因素有关，C错误；

D．人类遗传病主要分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，因此患有人类遗传病的人的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体结构变异引起的遗传病，D错误。

故选A。

8．【答案】B

【解析】

9．【答案】A

【解析】

人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。镰刀型贫血症的直接原因在于血红蛋白结构异常，正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。根本原因是血红蛋白基因中替换了一对碱基，以致产生病变。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，A错误；

B．染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，B正确；

C．显性遗传病往往表现为代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者系中会出现连续几代都有患者的情况，C正确；

D．人类红绿色盲属于伴X隐性遗传病，男性色盲患者的致病基因只来自母亲，D正确。

故选A。

10．【答案】C

【解析】

11．【答案】A

【解析】1．分析甲病2：根据Ⅰ1．Ⅰ2和Ⅱ2，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，可知该病为常染色体隐性遗传病。

12．【答案】A　

【解析】略

13．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．红绿色盲为伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，A不符合题意；

B．腮腺炎属于传染病，不是遗传病，B符合题意；

C．白化病为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，C不符合题意；

D．21三体综合征属于染色体异常遗传病，D不符合题意。

故选B。

14．【答案】B

【解析】

题图分析：图示为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。

解答：

A．根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；

B．4号性染色体组成为XO，其患病是染色体的数目变异的结果，B错误；

C．患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多糖的酶，C正确；

D．该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特点，因此5号的致病基因来自1号，D正确。

故选B。

15．【答案】A

【解析】

研究表明，遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%。说明高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果。遗传性高度近视受染色体上一对基因（A．a）控制，如果父母亲都是遗传性高度近视，子代100%高度近视；如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4，且男女患病几率相同，说明该病的遗传为隐性遗传，且患病个体无性别差异，说明基因位于常染色体上。

解答：

AB．如果父母视力正常但都携带高度近视的基因，子代患高度近视的概率约为1/4。说明视力正常对遗传性高度近视为显性，若基因位于X（或Y）染色体上，携带高度近视的基因的男性视力不会正常，故遗传性高度近视基因位于常染色体上，遗传性高度近视人的基因型一定是aa，A符合题意．B不符合题意；

C．遗传引起近视的因素占40%，不良用眼习惯因素占60%，说明高度近视的表现是基因和环境共同作用的结果，C不符合题意；

D．基因通过控制蛋白质合成控制生物性状，所以高度近视基因控制近视是通过控制蛋白质合成实现的，D不符合题意。

故选A。