高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课时训练

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课时训练，共13页。试卷主要包含了下列有关遗传，原发性开角型青光眼，肌营养不良等内容，欢迎下载使用。
【优选】第3节 人类遗传病-2课时练习一．单项选择1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下列遗传病中，属于减数分裂过程中出现染色体数目异常的是（    ）A．抗维生素D佝偻病 B．青少年型糖尿病C．猫叫综合征 D．先天性愚型2．下列关于抗维生素D佝偻病的分析，错误的是（    ）A．人群中，该病的女性患者多于男性患者B．女性的基因型为．时，都是患者且发病程度相同C．男性患者和正常女性结婚，后代中没有正常的女性D．该病患者的消化系统对钙和磷的吸收有限，生长缓慢3．下列关于人类红绿色盲遗传描述，错误的是（　　）A．交叉遗传 B．男性患者多于女性C．伴Y染色体遗传 D．伴X染色体隐性遗传4．下列有关遗传．变异和进化的叙述，正确的是（    ）A．血友病．猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病B．基因突变可以发生在一个DNA上的不同部位，说明基因突变具有随机性C．基因重组可以产生新的基因组合，是生物变异的根本来源D．大肠杆菌不能发生基因重组，但可以发生基因突变和染色体变异5．原发性开角型青光眼（POAG）是以视怀扩大和视野缺损为特征的异质性遗传病，是常见的致盲性眼病，在40岁人群中发病率为2%，有资料显示其为单基因遗传病且致病基因不位于性染色体上，某男患者在做基因检测时发现存在一个致病基因，而其母亲正常。下列叙述正确的是（    ）A．其父亲一定是POAG患者B．该患者的孩子一定是POAG患者C．POAG在男性中发病率一定高于女性D．除了通过基因检测外，还能通过显微镜观察判断是否含致病基因6．下列各种遗传病中属于染色体遗传病的是（　　）A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症7．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示（“+”表示患者，“-”表示正常）。则下列分析不正确的是（    ）祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+--+--++-A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组．对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据8．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（    ）A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．青少年型糖尿病是多基因遗传病，适合作为调查遗传病的对象D．唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化9．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（    ）A．人患先天性愚型是染色体数目异常导致的B．后代中出现亲代没有的遗传病是基因重组的结果C．猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失导致的D．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会贫血10．肌营养不良（DMD）是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究，发现还表现出其他异常体征。对他们的X染色体深入研究，还发现下图所示的情况，其中1~13表示正常X染色体的不同区段，1~VI表示不同男孩细胞中 X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是（　　）A．由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5．6区段缺失B．上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会C．通过对X染色体的对比仍无法推测出他们体征异常差别的大小D．若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是VI号个体11．哮喘病是一种常见的遗传病，该病的遗传类型及与该病类型相同的疾病分别是（    ）①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④猫叫综合征⑤血友病⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑A．①，⑤⑦ B．②，⑧⑨ C．③，④⑨ D．②，⑥⑧12．人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。下列相关叙述正确的是（    ）A．双亲正常可能生出色盲女孩 B．白化病男孩的父亲携带致病基因C．冠心病在群体中的发病率比较低 D．双亲正常不能生出猫叫综合征患者13．正常人的一条16号染色体含有两个a基因，如下图甲所示。若4个a基因均缺失，则患Barts病，若缺失3个a基因，则患HbH病，其余情况均正常。某家系a-地中海贫血症（Barts病和HbH病）的遗传情况如下图乙所示，若不发生其他变异，下列分析错误的是（    ）A．缺失2个a基因的染色体来源于B．和的两条16号染色体上的a基因组成不相同C．和生出患HbH病孩子的概率为1/4D．和生出患病女孩的概率为1/1214．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。下列有关分析不正确的是（　　）A．疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，是自然选择的结果B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，这体现了杂种优势C．基因突变的有害性是相对的，携带一个镰刀型细胞贫血症突变基因有利于当地人的生存D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率无关15．下列疾病不属于人类遗传病的是（    ）A．白化病 B．红绿色盲症 C．流行性感冒 D．21三体综合征   

参考答案与试题解析1．【答案】D【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：AB．抗维生素D佝偻病和青少年型糖尿病形成的原因都是基因突变，都属于基因控制的遗传病，AB错误；C．猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异，C错误；D．先天性愚型（21三体综合征）是由于21号染色体多一条而引起的染色体数目异常遗传病，D正确。故选D。2．【答案】B【解析】几种常见的单基因遗传病及其特点：3．【答案】C【解析】伴Y染色体遗传病没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常，即父传子．子传孙，具有世代连续性。解答：人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点为男患者多于女患者，具有交叉遗传的特点，即女患者的父亲和儿子都是患者，正常男性的母亲和女儿都正常，C错误，ABD正确。故选C。4．【答案】B【解析】本题考查生物的变异和人类遗传病，考查对可遗传变异类型及人类遗传病类型的理解和识记。人类遗传病包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。可遗传变异包括基因突变．基因重组和染色体变异三种类型。解答：A．血友病属于单基因遗传病，猫叫综合征和先天性愚型属于染色体异常遗传病，A错误；B．基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，可以发生在同一个DNA上的不同部位，B正确；C．基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，C错误；D．大肠杆菌属于原核细胞，没有染色体，不能发生基因重组，也不能发生染色体变异，D错误。故选B。5．【答案】A【解析】由题干可知：单基因遗传病且致病基因不位于性染色体上，那么POAG遗传方式为常染色体上显性遗传。由于该患者有1个致病基因，所以该病是显性病。解答：A．致病基因不位于性染色体上，根据题意可判断出POAG遗传方式为常染色体上显性遗传，其父亲一定为POAG患者，A正确；
B．该患者为杂合子若与正常女子婚配，孩子可能正常，B错误；
C．常染色体显性遗传病在男性．女性中发病率相同，C错误；
D．单基因遗传病不能通过显微镜观察来判断是否含致病基因，D错误。
故选A。6．【答案】C【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．原发性高血压属于多基因遗传病，与题意不符，A错误；B．抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，与题意不符，B错误；C．唐氏综合征为21三体综合症，属于染色体异常遗传病，C正确；D．苯丙酮尿症是单基因遗传病，与题意不符，D错误。故选C。7．【答案】A【解析】人类的遗传病通常分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。解答：A．由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此该病不属于伴X染色体显性遗传病，应是常染色体显性遗传病，A错误；B．祖父是患者，生出正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，B正确；C．调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；D．为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更加真实可靠，D正确。故选A。8．【答案】C【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．人类遗传病不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，人类遗传病可能遗传给子代，A正确；B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；C．调查遗传病宜选择单基因遗传病，C错误；D．唐氏综合征属于染色体数目变异遗传病，该变异染色体数目多一条，故可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。故选C。9．【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．先天性愚型也叫21三体综合征，发生了染色体数目的变异，A正确；B．基因重组不会产生新的基因，后代中出现亲代没有的遗传病不是基因重组的结果，B错误；C．猫叫综合征是第5号染色体部分缺失导致的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，C正确；D．镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，患者即使均衡饮食条件下也会患贫血，D正确。故选B。10．【答案】B【解析】分析题图可知，六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置不同，因此六个患有此病的男孩中具有其他各种不同的体征异常；六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置不同虽然不同，但是都存在染色体5．6区域的缺失，因此X染色体上的区域5．6最可能存在DMD基因。解答：A．六个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的长度和位置虽然不同，但是都存在染色体5．6区域的缺失，由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5．6区段缺失，A正确；B．上述DMD患者的X染色体缺失，减数分裂时联会异常，B错误；C．由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C正确；D．由图可知，只有VI个体缺失11号区段，其他个体不缺11号区段，所以若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是VI号个体，D正确。故选B。11．【答案】D【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，哮喘病属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象。解答：哮喘病属于多基因遗传病，除了唇裂还有原发性高血压．冠心病．唇裂和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病，综上，正确的是②．⑥⑧，故选D。12．【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．色盲为伴X染色体隐性遗传病，双亲正常，其女儿一定正常，其儿子可能患病，A错误；B．白化病为常染色体隐性遗传病，白化病男孩的父亲一定携带致病基因，B正确；C．冠心病为多基因遗传病，其在群体中的发病率比较高，C错误；D．猫叫综合征为5号染色体部分缺失引起的遗传病，染色体结构变异属于突变，突变具有自发性，因此，染色体正常的双亲也可能生出患该病的孩子，D错误。故选B。13．【答案】ABC【解析】分析题干信息可知：正常人有四个α基因，可假设一条染色体上含2个α基因记做A+，含有一个α基因记做A-，不含α基因记做A0；则若4个α基因均缺失的基因型为A0A0，患Barts病；缺失3个α基因的基因型为A-A0，患HbH病；其余情况均正常。解答：A．Ⅱ-3个体缺失3个α基因，患HbH病，其基因型为A-A0，I-2同患此病，基因型也为A-A0，I-1为正常个体（可能缺失两个α基因），基因型可能为A+A0，故Ⅱ-3个体缺失2个α基因的染色体（A0）可能来源于Ⅰ-2，也可能来源Ⅰ-1，A错误；B．Ⅰ-1和Ⅱ-5均为正常个体，由于Ⅱ-3缺失3个α基因，患HbH病，据遗传系谱图判断，Ⅰ-1可能缺失一个α基因或两个α基因；由于Ⅲ-5缺失4个α基因，则Ⅱ-5一定是缺2个α基因，所以Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组成可能相同（都缺失2个α基因），B错误；C．Ⅲ-5患Barts病，基因型可表示为A0A0，则Ⅱ-5和Ⅱ-6均含有一个A0基因，Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，故Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型只能为A+A0，两者婚配不可能出现患HbH病的孩子（A-A0），C错误；D．由以上分析可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为为A+A0，则Ⅲ-4基因型为 1/3A+A+．2/3 A+A0；Ⅲ-1患Barts病，基因型可表示为A0A0，Ⅱ-3个体患HbH病，其基因型为A-A0，则Ⅱ-4基因型为一定为A+A0，故Ⅲ-3基因型为1/2 A+A-．1/2A+A0；则Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为[（1/2×2/3×1/4）（患HbH病）+（1/2×2/3×1/4）（患Barts病）]×1/2（性别）=1/12，D正确。故选ABC。14．【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，同时，该杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，因此在疟疾流行的地区该杂合子容易生存。解答：A．镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者几乎都死于儿童期，而具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现出相关症状，但对疟疾有较强的抵抗力。在非洲疟疾猖獗的地区，与具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体相比，不含镰刀型细胞贫血症基因的个体通常因得疟疾而夭折，因此疟疾猖獗的非洲地区镰刀型细胞贫血症致病基因的频率较高，这是自然选择的结果，A正确；B．疟疾疫区，杂合子个体比显性纯合子和隐性纯合子个体死亡率都低，杂合子比纯合子的生活力强，体现了遗传学上的杂种优势，B正确；C．基因突变的有害性是相对的，镰刀型细胞贫血症突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存，C正确；D．镰刀型细胞贫血症的流行与非洲疟疾猖獗有关，与该病致病基因的基因频率有关，自然选择的作用下，使致病基因的频率较高，D错误。故选D。15．【答案】C【解析】由于遗传物质的改变而引起的人类疾病为遗传病。人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。解答：A．白化病 为单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，与题意不符，A错误；B．红绿色盲症为单基因遗传病，为伴X隐性遗传病，与题意不符，B错误；C．流行性感冒不是遗传物质改变引起的遗传病，是流感病毒引起的，与题意相符，C正确；D．21三体综合征为染色体异常遗传病，与题意不符，D错误。故选C。