高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时作业

【精挑】第3节 人类遗传病-2练习

一．单项选择

1．关于病理性近视基因和血友病基因的描述，正确的是______。

A．两者均为隐性基因 B．两者均遵循分离定律

C．两者间能发生自由组合 D．两者间能发生基因连锁互换

老徐的儿子小徐与妻子新婚不久即怀孕，由于担心胎儿患遗传病，即去做产前检查。医生将老徐家部分成员H．h基因所在的DNA分子进行酶切．电泳等处理，结果如表。

2．下图中甲和乙是两种不同遗传病的系谱图，图甲中3号和4号为双胞胎，图乙中4号不含致病基因。据图回答下列问题：

（1）在图甲中若3号．4号为异卵双生，则二者控制图示遗传病的基因型相同的概率为______。若3号．4号为同卵双生，则二者性状差异主要来自______。

（2）图乙中该病的遗传方式为______遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为______。

（3）若图乙中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？______________________________。

3．下列有关人类遗传病的说法正确的是（    ）

A．隐性遗传病患者的致病基因由父母双方共同提供

B．遗传病患者肯定含有致病基因

C．哮喘病在人群中发病率较高，符合调查人类遗传病类型的要求

D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率

4．人体细胞脱落破碎后，其 DNA 会释放到血液中，称为 cfDNA；胚胎在发育过程中也有细胞脱落破碎，其 DNA 进入孕妇血液中，称为 cffDNA。下列叙述正确的是（    ）

A．检测cfDNA 中的相关基因，可进行癌症的筛查

B．检测 cfDNA 的碱基序列，可用于 21 三体综合征的检测

C．若发现 cffDNA 中含有白化基因，可判断胎儿患有白化病

D．若不发生基因突变， cffDNA 和 cfDNA 的碱基序列相同

5．下图为某21三体综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是（　　）

A．调查该病的发病率应在患者家系中进行

B．通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病

C．该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离

D．该个体的性腺中可能含有染色体数为46．47和48的细胞

6．下列属于多基因遗传病的是（　　）

A．软骨发育不全 B．青少年型糖尿病

C．先天性聋哑 D．先天性愚型

7．下列系谱图表示单基因遗传病（图中深色表示患者）。其中肯定属于显性基因控制的遗传病是（   ）

A．           B．

C．            D．

8．下列有关人类健康与遗传的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病患者的基因结构不一定发生改变

B．遗传咨询中可通过系谱图的分析得知遗传病的遗传方式和发病率

C．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的频率

D．先天性心脏病都是遗传病

9．某相对封闭的城市，男女比例相等。经调查该城市居民中镰刀型细胞贫血症的致病基因频率是a，血友病的致病基因频率为b（伴X染色体隐性遗传），抗维生素D佝偻病的致病基因频率是c。不考虑迁入迁出，意外死亡等因素，下列有关叙述不正确的是（    ）

A．正常个体中镰刀型细胞贫血症基因的携带者所占的概率是2a/（1＋a）

B．男性个体中不患血友病的个体占比是1-b

C．不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体的比例是（1-c）2/2

D．女性个体中同时患血友病和抗维生素D佝偻病的占b（2c-c2）

10．下列关于遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．猫叫综合征．21三体综合征．苯丙酮尿症．呆小症均可引起智力障碍

B．人类红绿色盲家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象

C．可以在光学显微镜下判断是否有白化病致病基因和是否是镰刀型细胞贫血症

D．伴X染色体隐性遗传病家系中女性患者的父亲和儿子不一定是患者

11．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．单基因遗传病患者只携带一个致病基因

B．多基因遗传病发病率低，多属罕见病

C．成人的单基因遗传病发病率比青春期高

D．“选择放松”易造成有害基因在人群中快速增加

12．下列关于遗传和变异的叙述，正确的是（　　）

A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

B．大肠杆菌可遗传变异的来源为基因突变．基因重组和染色体变异

C．囊性纤维病．镰刀型细胞贫血症都是由于基因中碱基对的替换引起的疾病

D．基因突变改变基因结构，染色体结构变异会改变染色体上的基因数目或排列顺序

13．下列关于遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病

B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断

C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿

D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因

14．关于变异的叙述正确的是（　　）

A．体细胞发生的基因突变会影响基因表达，但不会遗传给后代

B．三倍体无子西瓜属于不可遗传的变异

C．21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，体细胞中含有3个染色体组

D．多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病，群体发病率较高

15．以下有关变异的相关说法正确的是（    ）

A．先天性疾病不都是遗传病

B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组

C．单倍体都不能产生配子且高度不育

D．某 DNA 分子中丢失1个基因属于基因突变

参考答案与试题解析

1．ABC

2．【答案】5/9    环境因素    伴X染色体隐性    1/4    与不患病的男性结婚，生育女孩

【解析】

图甲中，1号．2号正常，他们的女儿5号患病，该病为常染色体隐性遗传病。

图乙中，4号不含致病基因，3号．4号正常，他们的儿子7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

解答：

（1）设图甲中遗传病的相关基因用A．a表示，由分析可知该病为常染色体隐性遗传病，则1和2号的基因型均为Aa，若图甲中3号4号为异卵双生，其基因型为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3=1/9，二者都是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，故二者基因型相同的概率为1/9+4/9=5/9。若3号．4号为同卵双生，他们的基因型相同，则二者性状的差异主要来自环境因素。

（2）图乙中，4号不含致病基因，3号．4号正常，他们的儿子7号患病，因此该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。设该遗传病的相关基因用B．b表示，则图乙中8号的基因型为1/2XBXB．1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2=1/4。

（3）由上述分析可知，图乙中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，若8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，对她的建议为：与不患病的男性结婚，选择生育女儿，因为通过该措施生出的女儿不会患乙病。

3．【答案】D

【解析】

4．【答案】A

【解析】

21三体综合症又称为唐氏综合征，这样的一种唐氏综合征，它是由于染色体的异常导致的，21号染色体多一条。

解答：

A．癌症是基因突变引起的，因此检测cfDNA 中的相关基因，可进行癌症的筛查，A正确；

B．21 三体综合征是因为21号染色体多一条，因此检测 cfDNA 的碱基序列，不可用于 21 三体综合征的检测，B错误；

C．白化病是常染色体隐性遗传，只有白化基因纯合才患病，因此若发现 cffDNA 中含有白化基因，只能确定胎儿携带致病基因，不一定是患者，C错误；

D．胎儿的基因和母体的基因不相同，因此即使不发生基因突变， cffDNA 和 cfDNA 的碱基序列也不相同，D错误。

故选A。

5．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
B．该患者由染色体数目异常造成的，不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病，B错误；
C．该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时21号染色体不能正常分离，C错误；
D．该个体（染色体数为47）的性腺中存在减数分裂的细胞（染色体数可为47．23．24．46或48），也存在有丝分裂的细胞（染色体数可为47或94），所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46．47和48的细胞，D正确。
故选D。

6．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．软骨发育不全是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；

B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正确；

C．先天性聋哑属于单基因遗传病，C错误；

D．先天性愚型（21三体综合征）属于染色体异常遗传病，D错误。

故选B。

7．【答案】D

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

8．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病，

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．基因突变会导致基因结构改变，染色体结构变异可能会导致基因结构改变，因此由基因突变或染色体结构变异引发的遗传病，患者的基因结构可能会发生改变，但染色体数目变异引发的遗传病，患者的基因结构不会发生改变，A正确；

B．通过系谱图的分析只能得知遗传病的遗传方式，不能得知发病率，通过在人群中随机调查才能算出发病率，B错误；

C．男性只含有1条X染色体，所以伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的频率，而女性含有2条X染色体，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率不等于该致病基因的频率，C错误；

D．若是由于亲本含有致病基因或遗传物质改变引发的先天性心脏病是遗传病，但若是由于母亲怀孕过程中胚胎发育异常引发的先天性心脏病则不是遗传病，D错误。

故选A。

9．【答案】D

【解析】

基因频率．基因型频率计相关计算：
（1）基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
①定义公式法：某基因频率=（纯合子个体数×2+杂合子个体数）÷个体总数×2；
②基因型比率法：某基因频率=纯合子基因型比率+1/2×杂合子基因型比率。
（2）基因型频率：指在一个种群中某种基因型的个体所占的百分比。基因型频率=该基因型的个体数目÷该种群个体总数。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症中正常个体占比（1－a2），携带者为2a×（1－a），则正常个体中的携带者为2a/（1+a），A正确；

B．血友病致病基因的概率是b，则男性中血友病的致病基因概率．男性中患者的概率均为b，则男性中的正常个体所占比例为1－b，B正确；

C．抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，设女性不患抗维生素D佝偻病的基因型为XdXd，在女性中的概率为（1－c）2，由于男女比例相等，则在全部个体中的概率为（1－c）2/2，C正确；

D．血友病和抗维生素D佝偻病的致病基因均位于X染色体上，故可能存在连锁现象，无法计算，D错误。

故选D。

10．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．猫叫综合征．21三体综合征属于染色体异常遗传病，会引起智力障碍；苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下；呆小症是幼儿缺乏甲状腺激素，会引起智力障碍，A正确；

B．人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象，如女性患者（XbXb）的上代和下代都有患者（XbY），B错误；

C．在光学显微镜下不能判断是否有白化病致病基因，C错误；

D．伴X染色体隐性遗传病家系中女性患者（XbXb）的父亲和儿子（XbY）一定是患者，D错误。

故选A。

11．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．若为常染色体隐性遗传病患者，需携带两个致病基因，A错误；

B．多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，在患者后代中发病率高，B错误；

C．成人的单基因遗传病的发病率比青春期高，C正确；

D．对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D错误。

故选C。

12．【答案】D

【解析】

13．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，A错误；

B．基因突变在光学显微镜下是观察不到的，但是基因突变引起的镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断，B正确；

C．人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，具有交叉遗传的特点，即男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后也只能传给他的女儿，但母亲的红绿色盲基因既可以传给她的儿子也可以传给她的女儿，C错误；

D．父母患病生了一个正常的儿子，说明该病为显性遗传病，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传，D错误。

故选B。

14．【答案】D

【解析】

15．【答案】A

【解析】