人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病练习题

【基础】第3节 人类遗传病-2练习

一．单项选择

1．如图所示该变异发生在减数第一次分裂_______期。

2．根据下列遗传病的遗传咨询和诊断结果，咨询指导结论错误的是 （　　）

A．A B．B C．C D．D

3．下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 （    ）

①原发性高血压    ②先天性愚型   ③软骨发育不全   ④哮喘病   ⑤青少年型糖尿病⑥镰刀型细胞贫血症  ⑦苯丙酮尿症   ⑧抗维生素D佝偻病   ⑨猫叫综合征

A．③⑥⑦⑧  ①④⑤  ②⑨ B．①⑥⑦⑧  ③④  ②⑤⑨

C．③⑥⑦⑧  ①④  ②⑤⑨ D．②③⑦⑧  ⑤⑥⑨  ①④

4．若在减数分裂产生配子的过程中发生了染色体结构变异。可能导致的遗传病是（    ）

A．先天性聋哑 B．青少年型糖尿病

C．猫叫综合征 D．先天性愚型

5．下列人类遗传病由染色体结构变异引起的是（    ）

A．葛莱弗德氏综合征 B．猫叫综合征

C．特纳氏综合征 D．镰刀型细胞贫血症

6．下列属于单基因遗传病的是（    ）

A．猫叫综合征 B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症 D．原发性高血压

7．下列疾病不属于人类遗传病的是（    ）

A．白化病 B．红绿色盲症 C．流行性感冒 D．21三体综合征

8．关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．21三体综合征是染色体结构异常遗传病

B．单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因

C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率高于男性

D．青少年型糖尿病在群体中的发病率比较高

9．据表判断：胎儿是否为潜在的病理性近视患者并说明理由：______。

10．下列变异中，可能导致21三体综合征的是（    ）

A．染色体结构变异 B．染色体数目变异

C．基因突变 D．基因重组

11．亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。

（1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG 重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①仅据图 1判断 HD不可能是______遗传病。

②结合图1和图2推测，当个体的所有H基因中 CAG 重复次数______25 次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1 并未患病，推测该病会伴随____________呈渐进性发病。

③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1．Ⅱ-3．Ⅱ-4．Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1在___过程中异常H基因中的 CAG 重复次数会增加。

（2）由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选，HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪，操作过程如图 3。

①从可遗传变异类型来看，模型猪发生的变异是________________。

②筛选含有目的基因的体细胞，将细胞核移植到_________中，构建重组细胞，再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内，获得子代Fo，此过程依据的原理是_______。

③将 Fo与野生型杂交得到F1，F1再与野生型杂交得到F2。在F0．F1．F2中，更适合作为模型猪的是F2个体，理由是_______________。

12．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．由遗传物质改变引起的疾病是遗传病

B．人类猫叫综合征是 5 号染色体丢失的结果

C．外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因

D．灵长类无法自己合成维生素 C 是因为体内缺乏葡萄糖－6-磷酸脱氢酶

13．估计我国每年有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列相关叙述正确的是（    ）

A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生

B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因

C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征

D．人类基因组计划是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

14．据题推断：小徐夫妇所产生的下列细胞中，可能不含有病理性近视基因是______。A．丈夫产生的精子细胞              B．妻子产生的卵细胞

C．丈夫产生的次级精母细胞 D．妻子产生的初级卵母细胞

15．人类多指基因（T）对正常指基因（t）为显性；白化基因（a）对正常基因（A）为隐性，两对基因独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲表现正常，他们有一个白化病手指正常的孩子，则再生一个孩子的性状表现不正确的是（    ）

A．患白化病的概率为1/4 B．两病兼患的概率为1/8

C．正常的概率是3/8 D．只患多指的概率为1/2

参考答案与试题解析

1．减数第一次分裂前期

2．【答案】C

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：①男患者多于女患者； ②隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：①女患者多于男患者；②世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

解答：

A．由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩不患病， 因此应该选择生男孩，A正确；

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，基因型为XhXh与XHY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩患病，因此应该选择生女孩，B正确；

C．白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过基因检测进行预防，C错误；

D．并指症是常染色体显性遗传病，发病慨率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过基因检测进行预防，D正确。

故选C。

3．【答案】A

【解析】

遗传病的类型：单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。

4．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．先天性聋哑属于单基因遗传病，其形成的原因是基因突变，A错误；

B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其形成的原因是基因突变，B错误；

C．猫叫综合征是染色体缺失造成的，属于染色体结构变异引起的，C正确；

D．先天性愚型属于染色体数目变异引起的，D错误。

故选C。

5．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．葛莱弗德氏综合征是染色体数目异常引起的人类遗传病，A错误；

B．猫叫综合征是5号染色体上部分片段缺失引起的，是染色体结构变异引起的人类遗传病，B正确；

C．特纳氏综合征是染色体数目异常引起的人类遗传病，C错误；

D．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。

故选B。

6．【答案】A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A正确；

B．21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，B错误；

C．猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C错误；

D．原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。

故选A。

7．【答案】C

【解析】

由于遗传物质的改变而引起的人类疾病为遗传病。人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．白化病 为单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，与题意不符，A错误；

B．红绿色盲症为单基因遗传病，为伴X隐性遗传病，与题意不符，B错误；

C．流行性感冒不是遗传物质改变引起的遗传病，是流感病毒引起的，与题意相符，C正确；

D．21三体综合征为染色体异常遗传病，与题意不符，D错误。

故选C。

8.常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

9．是  据图：胎儿和老徐具有相同的标记DNA片段，推得：两者具有相同基因型，故胎儿为潜在的病理性近视患者

10．【答案】B

【解析】

人类遗传病类型：

（1）单基因遗传病：①概念：由一对等位基因控制的遗传病；②类型：显性遗传病：a．伴X显：抗维生素D佝偻病；b．常显：多指．并指．软骨发育不全；隐性遗传病：a．伴X隐：色盲．血友病；b．常隐：先天性聋哑．白化病．镰刀型细胞贫血症．黑尿症．苯丙酮尿症。

（2）多基因遗传病：①概念：由多对等位基因控制的人类遗传病；②常见类型：腭裂．无脑儿．原发性高血压．青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）：①概念：染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）；②类型：a．常染色体遗传病：结构异常：猫叫综合征；数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）b．性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）。

解答：

21三体综合征是人的体细胞中第21号染色体数是3条，与正常人体细胞相比，多出了1条21号染色体，属于染色体数目变异遗传病，B正确。

故选B。

11．【答案】伴X染色体显性和伴Y染色体    均不超过    年龄增长    减数分裂形成配子    基因突变    去核卵母细胞    动物细胞核具有全能性    随着繁殖代数增加，F2个体的H基因中CAG重复次数更高，发病更早或更严重

【解析】

12．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）

解答：

A．受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，A错误；

B．猫叫综合征是5号染色体缺失引起的疾病，不是整条染色体丢失，B错误；

C．外耳道多毛症属于伴Y遗传，男性个体可产生只含X的精子，不含该致病基因，C正确；

D．某i些动物如人类由于缺乏其合成关键酶L-古洛糖内酯氧化酶不能自身合成维生素C，D错误。

故选C。

13．【答案】C

【解析】

遗传病包括：1．单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2．多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂．原发性高血压．青少年青少年型糖尿病等；3．染色体异常遗传病。

解答：

A．遗传咨询和产前诊断可以一定程度上有效地预防遗传病的产生，不能彻底杜绝遗传病的发生，A错误；

B．遗传病患者细胞内不一定含有含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；

C．猫叫综合征是5号染色体缺失造成的遗传病，C正确；

D．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，D错误；

故选C。

14．ABC

15．【答案】D

【解析】

多指是常染色体显性遗传病（用T．t表示），白化病是常染色体隐性遗传病（用A．a表示），一个家庭中，父亲是多指，母亲表现正常，则多指父亲的基因型为A_T_，正常母亲的基因型为A_tt，患白化病和手指正常的孩子的基因型为aatt，则这对夫妇的基因型为AaTt×Aatt。

解答：

根据分析可知该夫妇的基因型为AaTt×Aatt，他们所生孩子患多指（T-）的概率为1/2，不患多指的概率为（tt）1/2；患白化病（aa）的概率为1/4，不患白化病的概率为3/4。

A．双亲关于白化病的基因型均为Aa，故再生一个孩子患白化病的aa概率为1/4，A正确；

B．同时患有此两种疾病的概率1/2×1/4＝1/8，B正确；

C．正常（两病皆不患）的概率是3/4×1/2=3/8，C正确；

D．只患多指（不患白化病）的概率为1/2×3/4=3/8，D错误。

故选D。