高中第3节 人类遗传病学案设计

这是一份高中第3节 人类遗传病学案设计，共21页。

第3节　人类遗传病

课程内容标准
核心素养对接
1．举例说出人类常见遗传病的类型。
2．开展人群中遗传病的调查活动。
3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2．制订调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)

[对应学生用书P136]

1．人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%

1．遗传咨询的内容和步骤

2．产前诊断

3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因
②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)
(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　×　)
(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(　×　)
(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(　×　)
(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(　×　)
(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(　√　)
2．微思考
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
提示　减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示　会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示　会。也可能是由于精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示　能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

[对应学生用书P138]
任务驱动一　人类遗传病的常见类型

如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：

(1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？
提示　不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。
(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？
提示　图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。
(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
提示　因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。
(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
提示　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，两者结合形成XBXbY型的受精卵。

1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病

2.不同类型人类遗传病的特点
分类
常见病例
遗传特点
单
基
因
遗
传
病
常染
色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异
常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

(2021·浙江1月选考T9)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D　[血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷病，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。]
下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是(　　)

A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D　[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]
[举一反三]　从致病原因来看，携带遗传病基因的个体不一定会患病，如白化病基因携带者(Aa)；不携带遗传病基因的个体也可能是遗传病，如染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的，而不含遗传病基因。

　下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
A　[原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。]
任务驱动二　人类遗传病的调查、检测和预防

资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
提示　在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
遗传病的发病率＝×100%。
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：
①怎样选取调查的样本？
提示　在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示　根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
某种遗传
病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情
况
分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近
亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗
传咨询
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适
龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育
开展产
前诊断
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因检测(遗传性地中海贫血检查)

(2021·重庆月考)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
B　[白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。]
为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式　③在人群中随机抽样调查研究遗传方式　④在人群中随机抽样调查并计算发病率　⑤在患者家系中调查并计算发病率　⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥　　　　　　 B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ D．①②④⑥
D　[调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。]

1．下列不属于常用的产前诊断措施的是(　C　)
A．B超检查 B．羊水检查
C．核磁共振 D．基因检测
2．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是(　　)

A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病
B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子
C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状
D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
B　[正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。]

知识网络构建
关键知识积累

1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。

[对应学生用书P142]
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
D　[先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。]
2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B　[在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]
3．(2021·浙江高二期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．先天性疾病都是遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．多基因遗传病涉及多种环境因素
D．单基因突变可以导致遗传病
A　[先天性疾病，是指出生前就已经发生的疾病，不一定是由于遗传物质改变而引起的，也可能是环境因素引起的，所以先天性疾病不一定是遗传病，A错误；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征就是因为5号染色体部分缺失导致，染色体缺失属于染色体结构变异，B正确；多基因遗传病涉及多种环境因素，受环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；单基因突变可以导致产生单基因遗传病，特别是显性突变，突变后就可能会产生遗传病，D正确。]
4．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　)

A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AA
C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D　[Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ5和Ⅱ6均患病，但他们的女儿Ⅲ9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，不能推知此病为显性遗传病。]
5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自______(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
解析　本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性

课时作业(17)　人类遗传病
[对应学生用书P246]

1．(2019·陕西咸阳期末)下列遗传病由染色体异常引起的是(　　)
A．镰状细胞贫血
B．白化病
C．21三体综合征
D．原发性高血压
C　[镰状细胞贫血、白化病属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，它们都是由基因突变引起的；21三体综合征是由染色体数目异常引起的。]
2．(2020·内蒙古赤峰期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．基因诊断可以用来检测遗传病
D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
B　[调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常的遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。]
3．(2021·重庆市凤鸣山中学高二期末)爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于21三体综合征的另一种常见的三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是(　　)
A．18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B．18三体综合征属于性染色体异常遗传病，患者无生育能力
C．近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D．可用羊水穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征
D　[18三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，只是第18号染色体比正常人多出一条，A错误；18三体综合征属于常染色体异常遗传病，不影响生育能力，B错误；近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率，而18三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；18三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条18号常染色体，可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析胎儿是否患18三体综合征，D正确。]
4．(2020·山东潍坊检测)下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．单基因遗传病是受两个基因控制的遗传病
C　[患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，D错误。]
5．(2021·重庆市高二期中)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体
C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循自由组合定律
D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病
C　[人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一对染色体上的情况，这种情况与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘都属于多基因遗传病，D正确。]
6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项
遗传病
遗传方式
夫妻
基因型
优生
指导
A
抗维生
素D佝
偻病
X染色
体显性
遗传病
XaXa×
XAY
选择
生男孩
B
红绿色盲
X染色
体隐性
遗传病
XbXb×
XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色
体隐性
遗传病
Aa×Aa
选择
生女孩
D
并指症
常染色
体显性
遗传病
Tt×tt
产前基
因诊断

C　[因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。]
7．(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(　　)
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
B　[各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。]
8.(2021· 山东武城二中高一月考)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是(　　)
A.患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
C　[该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极。]
9．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施，效果不好的是(　　)
A．遗传咨询　　　 B．产前诊断
C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查
A　[21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。]
10．(湖南学考)如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：

(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是______，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
解析　(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY，1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表型正常的概率为1/2。
答案　(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子　(4)1/2
11．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于___________________________________________________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为____________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有______条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做______以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析　(1)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。
答案　(1)染色体异常　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离　94　(3)产前诊断
(4)如图


12．(多选)(2021·辽宁大连期中)在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑基因突变的情况下，下列分析正确的是(　　)

A．若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
ABC　[若图中致病基因均位于常染色体上，且为显性基因，Ⅰ号和Ⅱ号家庭双亲都没有病，出现有病个体，则Ⅰ和Ⅱ家庭的孩子都抱错了，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由于Ⅱ号家庭父母都正常，生出了有病的女儿，说明该病只能是常染色体隐性遗传病，B正确；若①携带致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，则该对夫妇都是携带者，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，C正确；若②不携带致病基因，则该病为显性遗传病，②父亲产生的配子一定不含有致病基因，D错误。]
13．(多选)(2021·山西期末)某人类遗传病调查小组在对某家族进行遗传病调查中发现，一对正常夫妇生育了一正常不携带甲遗传病致病基因的男孩(哥哥)和一患先天性聋哑病(相关基因用A、a表示)但不患甲遗传病(相关基因用B、b表示)的女孩。该女孩和一个正常男孩(不携带甲遗传病致病基因)结婚后生一患甲遗传病但听觉正常的21三体综合征男孩。在不考虑基因突变的情况下，下列分析错误的是(　　)
A．先天性聋哑病一定属于隐性遗传病，患病基因型是aa或XaXa
B．21三体综合征属于多基因遗传病，其发病受环境影响较大
C．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩母亲关于该病的基因型是XBXb
D．女孩哥哥一定携带先天性聋哑病的致病基因
ABD　[先天性聋哑病属于常染色体隐性遗传病，患病基因型是aa，A错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；根据分析可知：甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，女孩是携带者，女孩父母正常，故其母亲关于该病的基因型是XBXb，C正确；女孩的哥哥正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，携带先天性聋哑病的致病基因的概率为2/3，D错误。]
14．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答下列问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男为______；女为______。
乙夫妇：男为______；女为______。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_____%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测和____________、____________。
解析　(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8(12.5%)。根据分析可知，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因检测属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　
(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查