人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组学案设计

第5章  基因突变及其他变异

解读章首图文

培养学习志向·勇担社会责任

同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。在我们的头脑中，基因突变一定是有害的，因此，如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。

除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。

章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！

理清本章架构

初识概念体系·具备系统思维

第1节　基因突变和基因重组

【主干知识梳理】

一、基因突变

1．基因突变的实例和概念

(1)镰状细胞贫血

①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。

②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。

③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

(2)

(3)基因突变的遗传特点

①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

2．细胞的癌变

(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞容易在体内分散和转移。

3．基因突变的原因

(1)诱发产生[连线]

(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。

4．基因突变的意义

(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

二、基因重组

1．概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。

2．类型

3．意义

(1)生物变异的来源之一。

(2)对生物的进化有重要意义。

【教材微点发掘】

1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：

(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。

2分析镰状细胞贫血的患病原因。

2.下图表示结肠癌发生过程示意图教材第82页“思考·讨论”，据图回答有关问题：

1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。

2癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。

3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。

4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。

教材问题提示

一思考·讨论1教材第81页

1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

2.结合教材第67页“表41　21种氨基酸的密码子表”完成图解图略。,这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。

二思考·讨论2教材第82页

1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ发生了突变。

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。

三思维训练教材第84页

1.在“确诊的肺癌患者1 303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1 303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。

细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率，但不能说吸烟一定会导致患肺癌。

2.略。

新知探究一　基因突变

【探究·深化】

[问题驱动]

注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。

(1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？

提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。

(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？

提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。

(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？

提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。

(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？

提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？

提示：分裂间期。

[重难点拨]　

1．基因突变的类型与结果

2．基因突变与生物性状的关系

3．杂交育种与诱变育种的比较

【典题·例析】

[典例1]　下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中

B．基因突变必然引起个体表现型发生改变

C．环境中的某些物理因素可引起基因突变

D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的

[解析]　高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。

[答案]　C

[典例2]　下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是(　　)

A．碱基的替换　碱基的缺失

B．碱基的缺失　碱基的增添

C．碱基的替换　碱基的增添或缺失

D．碱基的增添或缺失　碱基的替换

[解析]　据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。

[答案]　C

易错提醒—————————————————————————————————

基因突变的“一定”和“不一定”

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。

(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定都能遗传给后代。

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

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【应用·体验】

1．α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)

A．该变异属于基因突变

B．基因能指导蛋白质的合成

C．DNA片段的缺失导致变异

D．该变异导致终止密码子后移

解析：答案：C　分析题意可知，α珠蛋白突变体基因相比α珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。

2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是(　　)

A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程

B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变

C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止

D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小

解析：答案：C　根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。

新知探究(二)　细胞癌变

【探究·深化】

[问题驱动]　

癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。

结合基因突变分析并回答下列问题：

(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？

提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。

(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？

提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。

[重难点拨]　

1．癌细胞的主要特征

(1)无限增殖

(2)形态、结构发生显著变化

(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。

2．癌变机理

3．原癌基因与抑癌基因的关系

(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。

(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。

(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。

【典题·例析】

[典例1]　结肠癌是一种常见的消化道恶性肿廇。下列叙述正确的是(　　)

A．结肠癌细胞未发生基因突变

B．癌细胞间的黏着性显著提高

C．癌细胞生长慢且不会转移

D．结肠癌细胞可以无限增殖

[解析]　结肠癌是由基因突变引起的，癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，生长快且易扩散和转移，可以无限增殖，D正确。

[答案]　D

[典例2]　为研究人原癌基因Myc和Ras的功

能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(　　)

A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖

B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力

C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质

D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应

[解析]　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。

[答案]　D

方法规律—————————————————————————————————

判断癌细胞的方法

(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。

(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。

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【应用·体验】

1．关于癌症，下列叙述错误的是(　　)

A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

解析：答案：C　细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。

2．研究发现，一些癌细胞能进入“平衡”阶段，此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，不会恶性增殖，也不会导致机体发病。下列有关分析不合理的是(　　)

A．这种癌细胞是细胞正常分化的结果

B．免疫系统不易清除这些癌细胞

C．可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变

D．该发现有助于寻找治疗癌症的新方法

解析：答案：A　癌细胞是正常细胞畸形分化的结果。由于此阶段的癌细胞不易被免疫系统识别，故免疫系统不易清除这些癌细胞。细胞癌变的内因是原癌基因与抑癌基因发生突变，故可以通过癌基因检测的手段来监测细胞是否癌变。通过研究癌细胞进入“平衡”阶段的机理，有可能将癌细胞转变成“平衡”态细胞，有助于寻找治疗癌症的新方法。

新知探究(三)　基因重组

【探究·深化】

[问题驱动]　

如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：

(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因重组能产生新表型。

(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。

①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。

提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。

②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。

提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。

[重难点拨]　

1．基因重组的类型

2．基因突变和基因重组的比较

【典题·例析】

[典例1]　下面有关基因重组的说法，错误的是(　　)

A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

[解析]　基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。

[答案]　B

[典例2]　如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)

A．①基因突变　②基因突变　③基因突变

B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组

C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组

[解析]　图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。

[答案]　C

易错提醒—————————————————————————————————

据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法

【应用·体验】

1．下列关于基因重组的说法，错误的是(　　)

A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组

C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组

解析：答案：B　自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。

2．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　)

A．甲图表明该动物发生了基因突变

B．乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变

C．丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换

D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

解析：答案：D　甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。

科学探究——显性突变与隐性突变的判断

1．基因突变的两种类型

2．两种突变的判定方法

【素养评价】

1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是(　　)

A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体

B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1

C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

解析：答案：C　如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。

2．某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。回答下列问题。

(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是__________________________________________________。

(2)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是__________________________。

①若______________________，说明突变性状为显性；

②若______________________，说明突变性状为隐性。

解析：(1)小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。(2)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状；若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。

答案：(1)让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状　(2)让高秆小麦与矮秆小麦杂交　①后代出现高秆小麦　　②后代全为矮秆小麦