高中生物第三节 人类遗传病课堂检测

【优编】第三节人类遗传病-2优选练习

一．单项选择

1．某单基因遗传病的系谱图如下，下列分析正确的是（　　）

A．Ⅲ-10最多有22条染色体来自I-1

B．Ⅰ-1的造血干细胞最多含两个该病基因

C．生殖过程中的基因重组导致Ⅲ-7患病

D．Ⅱ-3．Ⅱ-6不含该遗传病致病基因

2．某生物调查小组对本市人口进行了甲．乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：

下列有关说法中错误的是（    ）

A．甲病的患病率明显高于乙病

B．乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病

C．甲病最可能是常染色体遗传病

D．甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病

3．下列属于多基因遗传病的是（    ）

①白化病 ②原发性高血压 ③冠心病 ④哮喘病 ⑤青少年型糖尿病 ⑥猫叫综合征 ⑦红绿色盲

A．①②③④ B．⑤⑥⑦ C．②③④⑤ D．③⑥

4．下列人类遗传病由染色体结构变异引起的是（    ）

A．葛莱弗德氏综合征 B．猫叫综合征

C．特纳氏综合征 D．镰刀型细胞贫血症

5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．单基因遗传病患者只携带一个致病基因

B．多基因遗传病发病率低，多属罕见病

C．成人的单基因遗传病发病率比青春期高

D．“选择放松”易造成有害基因在人群中快速增加

6．下列哪一种人类遗传病是由染色体异常引起的（    ）

A．镰刀形细胞贫血症 B．白化病

C．苯丙酮尿症 D．猫叫综合征

7．哮喘病是一种常见的遗传病，该病的遗传类型及与该病类型相同的疾病分别是（    ）

①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④猫叫综合征⑤血友病⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑

A．①，⑤⑦ B．②，⑧⑨ C．③，④⑨ D．②，⑥⑧

8．下图为某21三体综合征患者的染色体组成，下列有关叙述正确的是（　　）

A．调查该病的发病率应在患者家系中进行

B．通过基因诊断可确定胎儿是否患有该病

C．该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离

D．该个体的性腺中可能含有染色体数为46．47和48的细胞

9．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，则他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（    ）

A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/2

10．下列关于遗传和变异的叙述，正确的是（　　）

A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

B．大肠杆菌可遗传变异的来源为基因突变．基因重组和染色体变异

C．囊性纤维病．镰刀型细胞贫血症都是由于基因中碱基对的替换引起的疾病

D．基因突变改变基因结构，染色体结构变异会改变染色体上的基因数目或排列顺序

11．下列关于遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病

B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断

C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿

D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因

12．下列属于多基因遗传病的是（   ）

A．白化病 B．原发性高血压

C．猫叫综合征 D．2l三体综合征

13．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（    ）

①原发性高血压　     ②先天性愚型　 ③白化病　     ④青少年型糖尿病　  ⑤性腺发育不全　  ⑥镰刀型细胞贫血症　 ⑦哮喘病　     ⑧猫叫综合征　 ⑨先天性聋哑

A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧

C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦

14．关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．21三体综合征是染色体结构异常遗传病

B．单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因

C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率高于男性

D．青少年型糖尿病在群体中的发病率比较高

15．人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。下列相关叙述正确的是（    ）

A．双亲正常可能生出色盲女孩 B．白化病男孩的父亲携带致病基因

C．冠心病在群体中的发病率比较低 D．双亲正常不能生出猫叫综合征患者

16．亨廷顿舞蹈症（HD）患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因（H基因）序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。

（1）某HD家系图（图1）及每个个体CAG 重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①仅据图 1判断 HD不可能是______遗传病。

②结合图1和图2推测，当个体的所有H基因中 CAG 重复次数______25 次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1 并未患病，推测该病会伴随____________呈渐进性发病。

③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1．Ⅱ-3．Ⅱ-4．Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1在___过程中异常H基因中的 CAG 重复次数会增加。

（2）由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选，HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪，操作过程如图 3。

①从可遗传变异类型来看，模型猪发生的变异是________________。

②筛选含有目的基因的体细胞，将细胞核移植到_________中，构建重组细胞，再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内，获得子代Fo，此过程依据的原理是_______。

③将 Fo与野生型杂交得到F1，F1再与野生型杂交得到F2。在F0．F1．F2中，更适合作为模型猪的是F2个体，理由是_______________。

17．徐女士儿子的基因型是______。

18．下列关于遗传变异的叙述正确的是（    ）

A．诱变育种可获得青霉素高产菌株，该菌株的基因结构没有发生改变

B．单倍体植株比正常植株弱小，但植株细胞中可存在同源染色体

C．三倍体西瓜一定没有种子

D．遗传病在家族每代人中均出现，若只在一代人中出现则不属于遗传病

参考答案与试题解析

1．减数第一次分裂的前期，同源染色体发生联会形成四分体，减数第一次分裂后期，联会的同源染色体会i发生分离并移向细胞的两极。

2．【答案】D

【解析】

常染色体遗传病男女的发病率一般相同，而伴性遗传则一般与性别有关。

解答：

A．从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，A正确；

B．乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；

C．患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，C正确；

D．从表格中无法得出甲病和乙病一定分别是显性遗传病和隐性遗传病，D错误。

故选D。

3．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病．原发性高血压．冠心病等；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

①白化病属于单基因遗传病，①错误；

②原发性高血压属于多基因遗传病，②正确；

③冠心病属于多基因遗传病，③正确；

④哮喘病属于多基因遗传病，④正确；

⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病，⑤正确；

⑥猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，⑥错误；

⑦红绿色盲属于单基因遗传病，⑦错误；

综上所述，属于多基因遗传病的是②③④⑤，C正确。

故选C。

4．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．葛莱弗德氏综合征是染色体数目异常引起的人类遗传病，A错误；

B．猫叫综合征是5号染色体上部分片段缺失引起的，是染色体结构变异引起的人类遗传病，B正确；

C．特纳氏综合征是染色体数目异常引起的人类遗传病，C错误；

D．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。

故选B。

5．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．若为常染色体隐性遗传病患者，需携带两个致病基因，A错误；

B．多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，在患者后代中发病率高，B错误；

C．成人的单基因遗传病的发病率比青春期高，C正确；

D．对遗传病的“选择放松”导致致病基因频率增加，但有害基因的个体会出现被淘汰等现象，所以致病基因的增多是有限的，D错误。

故选C。

6．【答案】D

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常（如猫叫综合征）和染色体数目异常（如21三体综合征）。

解答：

A．镰刀形细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基对发生了改变，属于基因突变，A错误；

B．白化病是常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，B错误；

C．患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，C错误；

D．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失，为染色体结构异常遗传病，D正确。

故选D。

7．【答案】D

【解析】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，哮喘病属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象。

解答：

哮喘病属于多基因遗传病，除了唇裂还有原发性高血压．冠心病．唇裂和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病，综上，正确的是②．⑥⑧，故选D。

8．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．调查该病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
B．该患者由染色体数目异常造成的，不能通过基因诊断确定胎儿是否患有该病，B错误；
C．该病产生的原因可能是患者母亲也可能是父亲减数分裂产生配子时21号染色体不能正常分离，C错误；
D．该个体（染色体数为47）的性腺中存在减数分裂的细胞（染色体数可为47．23．24．46或48），也存在有丝分裂的细胞（染色体数可为47或94），所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46．47和48的细胞，D正确。
故选D。

9．【答案】A

【解析】

分析题文：一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子，由“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A．a表示），遵循基因的分离定律，这对正常夫妇都是杂合子，基因型都为Aa；患病女儿的基因型为aa，正常儿子的基因型为AA或Aa。

解答：

据分析可知，该对表现型正常夫妇的基因型都为Aa，所以正常儿子的基因型及概率为1/3 AA．2/3 Aa。因此，这个表型正常的儿子与一个半乳糖血症携带者的女性（Aa）结婚，若该正常儿子基因型为AA，后代均正常，只有基因型为Aa时子代才有患病概率，此时他们所生子女中，aa的概率为1/4，生女儿的概率为1/2，故理论上患半乳糖血症女儿的可能性是2/3 ×1/4 ×1/2 ＝1/12 。A正确，BCD错误。

故选A。

10．【答案】D

【解析】

11．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，A错误；

B．基因突变在光学显微镜下是观察不到的，但是基因突变引起的镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断，B正确；

C．人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，具有交叉遗传的特点，即男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后也只能传给他的女儿，但母亲的红绿色盲基因既可以传给她的儿子也可以传给她的女儿，C错误；

D．父母患病生了一个正常的儿子，说明该病为显性遗传病，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传，D错误。

故选B。

12．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．白化病属于单基因遗传病，A错误；

B．原发性高血压属于多基因遗传病，B正确；

C．猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C错误；

D．21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，D错误。

故选B。

13．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

①原发性高血压属于多基因遗传病；

②先天性愚型（21三体综合征）属于染色体数目异常遗传病；

③白化病属于单基因遗传病；

④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；

⑤性腺发育不全属于染色体数目异常遗传病；

⑥镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病；

⑦哮喘病属于多基因遗传病；

⑧猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病；

⑨先天性聋哑属于单基因遗传病。

综上，依次属于单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病的是③⑥⑨；①④⑦；②⑤⑧，B正确，ACD错误。

故选B。

14．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．21三体综合征是21号染色体增多一条，属于染色体数目变异，A错误；

B．单基因遗传病是该遗传病由一对等位基因控制，隐性遗传病患者体内含有2个致病基因，B错误；

C．X染色体隐性遗传病女性发病率低于男性，如红绿色盲，C错误；

D．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率较高，D正确。

故选D。

15．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．色盲为伴X染色体隐性遗传病，双亲正常，其女儿一定正常，其儿子可能患病，A错误；

B．白化病为常染色体隐性遗传病，白化病男孩的父亲一定携带致病基因，B正确；

C．冠心病为多基因遗传病，其在群体中的发病率比较高，C错误；

D．猫叫综合征为5号染色体部分缺失引起的遗传病，染色体结构变异属于突变，突变具有自发性，因此，染色体正常的双亲也可能生出患该病的孩子，D错误。

故选B。

16．【答案】伴X染色体显性和伴Y染色体    均不超过    年龄增长    减数分裂形成配子    基因突变    去核卵母细胞    动物细胞核具有全能性    随着繁殖代数增加，F2个体的H基因中CAG重复次数更高，发病更早或更严重

【解析】

17．HhXBY或HhXbY

18．【答案】B

【解析】

人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病．显性遗传病可能在家族每代人中均出现，而隐性遗传病不一定在家族每代人中均会出现。由配子发育成的个体叫单倍体，单倍体植株比正常植株弱小，通常高度不育。

解答：

A．诱变种可获得青霉素高产菌株的原理是基因突变，即由于碱基对增添．缺少或替换而使基因结构发生改变，A错误；

B．多倍体如四倍体植物的单倍体存在同源染色体，B正确；

C．一般情况下，无子西瓜之所以没有种子是因为三倍体植株减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，但也有可能产生少量正常的生殖细胞，因此也有可能产生极少数种子，C错误；

D．遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，显性遗传病可能在家族每代人中均出现，只在一代人中出现，也可能是遗传病，可能是隐性遗传病，也可能是由于生殖细胞基因突变或染色体变异引起，D错误。

故选B。