高中生物沪科版 (2019)必修2《遗传与进化》第三节 人类遗传病课时练习

【基础】第三节人类遗传病-3练习

一．单项选择

1．日常生活中常常用到生物学知识，下列对生物学知识应用正确的是（    ）

A．新宰的猪肉放置一段时间再煮反而鲜嫩，这与溶酶体有关

B．园林工人定期对绿篱修剪，目的是抑制其开花结果

C．通过B超检查，可以知道胎儿是否患21三体综合征

D．接种灭活的微生物疫苗，是为了激发人体体液免疫和细胞免疫

2．人类血型中，Rh血型是由常染色体上一对等位基因（R/r）决定，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。研究发现，Rh阴性的母亲所怀胎儿初次为Rh阳性时，这一胎没有影响，但是以后怀胎又为Rh阳性时会出现Rh血型不相溶的新生儿溶血症，其他情况不会出现此类症状，下图是一位Rh阴性母亲所生子女的简图，下列选项错误的是（    ）

A．父亲的基因型为Rr，表现为Rh阳性

B．第一胎和第二胎女儿基因型均为rr，均表现为Rh阴性

C．第三胎胎儿基因型为Rr，表现为Rh阳性

D．如果他们再生一个小孩，出现新生儿溶血症概率为1/2

3．人类的非秃顶和秃顶基因（E．e）位于常染色体上，红绿色盲基因（B．b）位于X染色体上，两种性状的遗传都与性别有关。女性中只有ee表现为秃顶，男性中只有EE表现为非秃顶下图为某家族两种性状的遗传系谱图，下列相关分析正确的是（    ）

A．红绿色盲和秃顶都是伴性遗传，在人群中的表现都是男多于女

B．红绿色盲和秃顶的遗传具有隔代遗传和交叉遗传的特点

C．和个体中非秃顶基因可能分别来自和

D．和生育一个色觉正常非秃顶的女孩概率为3/8

4．丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种单基因遗传病，会引起红细胞破裂，导致溶血性贫血。该基因（用B．b表示）位于15号染色体上，多为隔代遗传。某家庭中小明和父亲表现正常，母亲患PKD。小明的母亲生育二胎时，进行了产前基因诊断，母亲和小明的丙酮酸激酶缺乏症基因分析的电泳带谱结果如图所示。下列叙述错误的是（　　）

A．PKD的遗传方式是常染色体隐性遗传

B．小明和其父亲的基因型均是Bb

C．电泳条带①表示的基因是b，胎儿的电泳带谱组成是①或①②

D．从根本上治疗该遗传病的方法是向造血干细胞中导入正常基因

5．为指导遗传咨询，医生从孕妇体内取得胎儿细胞，用显微镜观察来初步判断胎儿是否患某种遗传病。下列叙述错误的是（    ）

A．观察胎儿细胞的X染色体，可判断胎儿是否患有红绿色盲症

B．观察胎儿红细胞的形态，可判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

C．观察胎儿细胞的21号染色体数，可判断胎儿是否患有先天性愚型

D．观察胎儿细胞的5号染色体形态，可判断胎儿是否患有猫叫综合征

6．下列有关优生措施的叙述，错误的是（    ）

A．适龄生育和禁止近亲结婚都可降低遗传病的发生率

B．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

C．镰刀型细胞贫血症的诊断方法只能是基因诊断

D．进行遗传咨询是优生措施之一

7．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．A B．B C．C D．D

8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病

B．多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病

C．进行遗传咨询和产前诊断就能杜绝遗传病的发生

D．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型

9．对于人类遗传病的相关叙述，正确的是（　　）

A．人类遗传病就是先天性疾病

B．多基因遗传病在群体中的发病率较高

C．禁止近亲结婚能降低染色体病的发病率

D．遗传咨询和产前诊断可以完全避免遗传病的发生

10．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（    ）

A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲

B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2

C．3号个体不含有该遗传病的致病基因

D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断

11．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（    ）

A．遗传病都是由致病基因引起的

B．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病

C．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

D．与其他发育阶段相比，遗传病的发病率在青春期很低

12．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A．单基因遗传病在人类中的发病率最高

B．不携带致病基因的个体不会患遗传病

C．禁止近亲结婚能有效降低各遗传病的发病率

D．利用显微镜观察可以确诊先天愚型和镰刀形细胞贫血症

13．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．不携带致病基因的个体不会患遗传病

B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴 X显性遗传病

C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病

D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病

14．亨廷顿舞蹈症是单基因显性遗传病，主要表现为舞蹈样不自主运动与进行性认知障碍，多发生于中年人，目前尚无有效治疗措施。对患者进行基因检测发现，该基因中碱基序列重复数大于40。下图为该病的某一家系图（第I．Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄）。下列叙述正确的是（　　）

A．该遗传病的致病基因不能确定在X染色体或常染色体上

B．该遗传病的变异类型属于染色体结构变异中的重复

C．Ⅲ3孕前遗传咨询时建议其对自身进行基因检测

D．Ⅱ4和Ⅱ5的子女患病概率为1/4

15．我国每年大约有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有遗传病风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列叙述正确的是（    ）

A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生

B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因

C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征

D．遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的

16．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（    ）

A．抗维生素 D 佝偻病（伴 X 显性遗传）致病基因频率等于男性人群中患者基因型的频率

B．红绿色盲女性患者的父亲一定患病，母亲一定正常

C．苯丙酮尿症患者是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶导致不能合成苯丙氨酸而患病

D．21 三体综合征一定是母亲在减数分裂过程中发生异常引起的

17．优生可提高人口质量。下列不属于优生措施的是（    ）

A．适龄生育 B．血型测定 C．遗传咨询 D．产前诊断

18．下列叙述中正确的是（　　）

A．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组

B．来自同一个受精卵的双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

C．染色体中一段片段的缺失或重复属于染色体结构变异

D．白化病和先天性愚型都可以通过诊断致病基因来检测

参考答案与试题解析

1．【答案】A

【解析】

2．【答案】B

【解析】

据题可知，该Rh阴性母亲基因型为rr，所生前两胎女儿也正常，故第二胎女儿一定是Rh阴性，基因型为rr，而第三胎所生孩子患新生儿溶血症，故第三胎孩子为Rh阳性，基因型为R-，由此推出父亲的基因型为Rr，第三胎的基因型为Rr。

解答：

A．据分析，因第三胎孩子患新生儿溶血，推出父亲的基因型为Rr，表现为Rh阳性，A正确；

B．该母亲和父亲所生孩子有两种基因型，Rr（Rh阳性）和rr（Rh阴性），据题可知，第一胎不管是Rh阳性，还是Rh阴性，这一胎都正常，故不能确定第一胎女儿的基因型，B错误；

C．据分析可知，第三胎胎儿基因型为Rr，表现为Rh阳性，C正确；

D．如果他们再生一个小孩，Rr（Rh阳性）：rr（Rh阴性）=1:1，Rr,为Rh阳性，会出现新生儿溶血症，概率为1/2，D正确。

故选B。

3．【答案】D

【解析】

4．【答案】B

【解析】

5．【答案】A

【解析】

人类遗传病包括：单基因遗传病（如白化病．红绿色盲）．多基因遗传病（如青少年型糖尿病）和染色体异常遗传病（如21三体综合征）。染色体异常遗传病可通过显微镜观察细胞装片进行鉴定。

解答：

A．红绿色盲病属于单基因遗传病，所以借助染色体筛查技术，不能诊断胎儿是否患红绿色盲病，A错误；

B．镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，所以可通过观察胎儿红细胞的形态，判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症，B正确；

C．先天性愚型属于21号染色体多一条的染色体数目异常遗传病，所以观察胎儿细胞的21号染色体数，可判断胎儿是否患有先天性愚型，C正确；

D．猫叫综合征属于5号染色体片段缺失遗传病，所以观察胎儿细胞的5号染色体形态，可判断胎儿是否患有猫叫综合征，D正确。

故选A。

6．【答案】C

【解析】

7．【答案】B

【解析】

遗传病包括单基因遗传病．多基因遗传病．染色体异常。单基因遗传病如镰刀型细胞贫血症．囊性纤维病；染色体异常又包括染色体数目异常和染色体结构异常，猫叫综合症属于染色体结构异常，先天性愚型属于染色体数目异常。

解答：

A．镰刀型细胞贫血症致病原因是发生碱基对的替换，导致基因表达的多肽链某位点的谷氨酸变为缬氨酸，A错误；
B．囊性纤维病为编码CFTR蛋白的基因缺少3个碱基，进而影响CFTR蛋白的结构，使其转运氯离子能力下降，通过产前基因诊断可避免遗传病的发生，B正确；
C．猫叫综合征是5号染色体上某片段的缺失，而不是染色体缺失了一条，C错误；
D．先天性愚型又叫21三体综合征，其父母21号染色体的组成是正常的，遗传咨询不能预防，D错误。
故选B。

8．【答案】D

【解析】

9．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．先天性疾病不一定都是遗传病，遗传病也不一定都是先天性疾病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，A错误；

B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境因素的影响，B正确；

C．禁止近亲结婚能降低隐性遗传病（如色盲．白化病）的发病率，C错误；

D．通过遗传咨询．产前诊断，可在一定程度上避免遗传病的发生，不能完全避免遗传病的发生，D错误。

故选B。

10．【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．3号个体的父亲体细胞中只有一个遗传标记，母亲体细胞中有两个遗传标记，而3号个体的额外21号染色体的标记与母亲的遗传标记一致，因此3号个体的额外21号染色体来源于母亲，A正确；

B．该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异减数分裂生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率，B错误；

C．21三体是染色体异常遗传病，不是指致病基因引起的，因此，3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确；

D．21三体综合征是染色体遗传遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查对进行诊断，D正确。

故选B。

11．【答案】D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病，A错误；

B．红绿色盲是一种单基因遗传病，属于伴X染色体隐性遗传病，B错误；

C．Y染色体上的遗传病表现为“传男不传女”，如外耳道多毛症，X连锁遗传病既可以传给女儿，也可以传给儿子，C错误；

D．各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高，染色体异常遗传病在出生前发病风险最高，单基因遗传病在儿童时发病风险最高，D正确；

故选D。

12．【答案】D

【解析】

13．【答案】C

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病．多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）．常染色体隐性遗传病（如白化病）．伴X染色体隐性遗传病（如血友病．色盲）．伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

解答：

A．不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；

B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴 X显性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病等，B错误；

C．若女患者的父亲和儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；

D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。

故选C。

14．【答案】C

【解析】

题干已经明确亨廷顿舞蹈症是单基因显性遗传，因为Ⅰ2为男性患者，但他的女儿Ⅱ3却正常，说明该致病基因是位于常染色体上的显性遗传。

解答：

A．根据分析，致病基因不位于X染色体上，A错误；

B．题干的信息中提到，致病的原因是基因内部的部分碱基序列重复导致，即碱基增添，因此该遗传病的变异类型属于基因突变，B错误；

C．假设控制该病的致病基因为A，由于第Ⅲ代未到发病年龄（多发生于中年人），而Ⅰ1的基因型为aa，则Ⅱ4．Ⅱ5的基因型分别是Aa．aa，因此Ⅲ3的基因型可能为Aa或aa，因此Ⅲ3是否携带致病基因，孕前可以通过基因检测来确定，C正确；

D．假设控制该病的致病基因为A，Ⅰ1的基因型为aa，则Ⅱ4．Ⅱ5的基因型分别是Aa．aa，其子女患病（Aa）的概率为1/2，D错误。

故选C。

15．【答案】C

【解析】

遗传病包括：1．单基因遗传病（一对基因控制）：常染色体遗传和性染色体遗传；2．多基因遗传病（多对基因控制）：唇裂．原发性高血压．青少年青少年型糖尿病等；3．染色体异常遗传病。

解答：

A．遗传咨询和产前诊断可以一定程度上有效地预防遗传病的产生，不能彻底杜绝遗传病的发生，A错误；

B．遗传病患者细胞内不一定含有含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；

C．猫叫综合征是5号染色体结构缺失造成的遗传病，染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，C正确；

D．遗传病不一定是父亲或者母亲遗传给孩子的，如染色体变异引起的遗传病，D错误。

故选C。

16．【答案】A

【解析】

几种常见的单基因遗传病及其特点：

（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲．血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。

（3）常染色体显性遗传病：如多指．并指．软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。

（4）常染色体隐性遗传病：如白化病．先天聋哑．苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。

（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

解答：

A．抗维生素 D 佝偻病（伴 X 显性遗传）致病基因频率为XD/(XD+Xd)，由于男性人群中基因型只有XDY和XdY两种，因此致病基因频率等于男性人群中患者基因型的频率，A 正确；

B．红绿色盲女 性患者的父亲一定是患者，母亲是携带者或患者，B 错误；

C．苯丙酮尿症患者是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶导致苯丙酮酸生成而患病，C 错误；

D．21 三体综合征患者的成因是母亲或父亲的异常减数分裂所致，D 错误。

故选A。

17．【答案】B

【解析】

根据题意分析已知优生优育的措施有：婚前体检．进行产前诊断．提倡遗传咨询．禁止近亲结婚．适龄生育．孕妇定期到医院检查身体等。婚前体检，可以发现生殖器官的异常，有利于优生，有利于主动有效地掌握好受孕的时机和避孕方法。

解答：

A．适龄生育属于优生措施，A错误；

B．血型测定不属于优生措施，B正确；

C．遗传咨询属于优生措施，C错误；

D．产前诊断属于优生措施，D错误。

故选B。

18．【答案】C

【解析】