第一节 基因突变和基因重组课件PPT

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第五章 基因突变及其他变异 2013年6月11日，搭载着聂海胜、张晓光和王亚平三位宇航员的载人航天飞船冲破云霄飞入浩瀚的宇宙。宇宙飞船的载重设计必须十分精确，却在“神舟十号”上特别装载了一些植物种子。原来，科学家希望利用宇宙射线引起植物种子的变异，筛选出对人类生产实践有利的新性状。为何宇宙射线能够引起植物种子的变异？这些变异为何能够改变植物的性状？第1节 基因突变和基因重组镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。1. 1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。2. 1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（2）直接原因是：蛋白质质空间结构改变（1）镰刀型细胞贫血症根本原因是：基因突变（碱基对替换）病因分析:病因：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。基因突变碱基序列镰刀型细胞贫血症（2）直接原因是：蛋白质质空间结构改变（1）镰刀型细胞贫血症根本原因是：基因突变（碱基对替换）病因：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。基因突变碱基序列病因分析：正常人与患者血红蛋白的部分氨基酸序列、mRNA碱基序列及其DNA碱基序列比较镰刀型细胞贫血症基因突变的定义 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。碱基对的替换引起的基因突变DNA复制鸟嘌呤少有的烯醇型互变异构体G*野生型野生型（2）突变型第一代（3）第二代（4）DNA复制野生型思考：第四代中突变型占多少？碱基对的替换引起的基因突变碱基对的插入引起的基因突变任务一：观察基因突变三种情况思考下列问题思考：1.碱基对的改变是否一定引起基因突变？2. 缺失或插入碱基对时，什么情况下会造成插入或缺失位点之后的一系列编码顺序都发生错误？3.那一种情况下的基因突变，可能不会引起生物性状改变？BRCAI基因正常乳腺癌 如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因AUGUGGAACCCCGCCUUUUACUAGAUGUGGAACCCCGCGUUUUACUAG甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸1.写出下列mRNA上碱基序列对应的氨基酸序列任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因2.写出下列碱基序列对应的DNA上的碱基序列mRNA:mRNA:甲硫氨酸—色氨酸—天冬氨酸—脯氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—酪氨酸TACACCTTGGGGCGGAAAATGATGATGTGGAACCCCGCCTTTTACTACDNATACACCTTGGGGCGCAAAATGATGATGTGGAACCCCGCGTTTTACTACDNA模板链模板链AUG-UGG-AAC-CCC-GCG-UUU-UAC-UAGAUG-UGG-AAC-CCC-GCC-UUU-UAC-UAG(1)同义突变(2)隐性突变AA → Aa任务二：分析基因突变不一定引起生物性状改变的原因基因突变能否遗传？配子体细胞可以遗传不能遗传无性生殖有性生殖遗传规律遵循不遵循细菌 无抗药性——抗药性棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅家鸽 羽毛白色——灰红色人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病常见突变性状：在生物界普遍存在—普遍性人类多指短腿安康羊（中）上述资料说明基因突变有何特点？基因突变的特点 在果蝇的眼色遗传中，野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变，出现了许多眼色的等位基因（如下图）。上述资料说明基因突变有何特点？基因突变的特点下表是人和玉米部分基因突变的频率：上述资料说明基因突变有何特点？基因突变的特点有害的基因突变 多畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞基因突变的特点高产青霉菌株有利的基因突变少高产大豆　　　　 基因突变的特点 基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。基因突变的特点(1)普遍性(2)随机性(3)低频性(4)不定向性(5)少种多害性基因突变的特点诱发突变物理因素化学因素生物因素紫外线、X射线及其他射线亚硝酸盐、碱基类似物等病毒等自发突变DNA复制错误偶然发生基因中的碱基改变基因突变的原因基因突变的意义4.基因突变的意义基因突变产生新的基因有害突变有利突变中性突变新性状不同的环境基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。细胞癌变③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移①能够无限增殖②形态结构发生显著变化癌细胞的特点结肠癌发生的原因与癌有关的基因原癌基因抑癌基因原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因。其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。主要是阻止细胞不正常的增殖细胞癌变的原因健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？原癌基因抑癌基因+-细胞增殖细胞凋亡++-细胞数目稳定细胞癌变是多个基因突变积累的结果1.2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。细胞癌变的原因细胞癌变的原因2. 黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。发霉的食物变质的米饭发苦的坚果长期不用的筷子……细胞癌变的原因4.长期食用腌制食品如咸菜、腊肉、酸菜等，其中含有的亚硝酸盐可能导致食道癌和胃癌。3.研究表明，在紫外线辐射比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。5. 人乳头瘤病毒容易诱发宫颈癌。细胞癌变的原因——致癌因子物理致癌因子化学致癌因子生物致癌因子紫外线、X射线等亚硝酸盐、多环芳烃等人乳头瘤病毒、黄曲霉素等致癌因子细胞癌变原癌基因被激活抑癌基因被抑制遗传物质改变或者基因表达异常外因内因细胞癌变的原因生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？提高自身免疫力远离致癌因子 俗语说“一母生九子，边母十个样”。为什么有性生殖的后代会有更大的变异？ 袁隆平院士是利用了什么原理有效地解决了我国人口从多与耕地面积有限这一重要社会生产矛盾的？转基因大米1.概念:具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合。2.类型:①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合(减I后期）2.类型:①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合(减I后期） 若每对等位基因都位于不同的同源染色体上： Aa产生的配子种类有 种 AaBb产生的配子种类有 种 AaBbCc产生的配子种类有 种 AaBbCcDd产生的配子种类有 种 AaBbCcDdEe产生的配子种类有 种 n对等位基因产生的配子种类有 种2.类型:②基因的互换:同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)(减I前期）3.意义: 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义4.结果: 产生新的基因型因基因重组而产生的毛色变异基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因突变碱基序列的增添、缺失或者替换DNA复制时准确性低频性不定向性普遍性随机性特点概念产生等位基因生殖细胞或者体细胞自发突变和诱发突变诱变育种癌变等有害、有利或中性进化的原材料意义具有基因重组基因层面的变异非等位基因重组位于同源染色体位于非同源染色体小结