第一节 基因突变和基因重组（解析版） 学案

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第一节   基因突变和基因重组 一、选择题1．下列有关基因突变的叙述，不正确的是（    ）A．基因突变可以产生新的基因，丰富种群基因的种类B．基因突变的随机性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变C．基因突变具有普遍性，但通常少利多害D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基从而诱发基因突变【答案】B【详解】A、基因突变具有不定向性且能产生的新基因，所以基因突变可以丰富种群的种类，A正确；B、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，可以发生在生物体发育的任何时期；一个基因可以向不同的方向发生突变体现了基因突变的不定向性，B错误；C、所有生物都能发生基因突变，基因突变具有普遍性，通常少利多害，C正确；D、亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的碱基种类和排序，引起基因结构的改变从而诱发基因突变，D正确。2．研究表明，基因突变可发生于人体个体发育的任何时期，这体现了基因突变具有（    ）A．不定向性      B．随机性     C．普遍性     D．低频率性【答案】B【详解】基因突变可以发生生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA上，同一DNA分子的不同部位，这说明基因突变具有随机性的特点，B正确。3．某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是（    ）A．A基因转录而来的mRNA上至少有64个密码子B．A基因突变成a后，不一定会改变生物的性状C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同【答案】D【详解】A、63个氨基酸对应63个密码子，另外还应有一个终止密码子，即至少有64个密码子，A正确；B、在基因A纯合、A对a完全显性的情况下，一个A基因突变成a基因，不会改变生物的性状，B正确；C、突变后，基因内部插入了三个碱基对，增加了氢键数量，基因的热稳定性提高，C正确；D、若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。4．吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（    ）A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段【答案】D【详解】AB、基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，AB正确；C、转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；D、基因突变会会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D错误。5．某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是（    ）A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移【答案】C【详解】A、据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；B、据图分析可知，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；C、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；D、肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。6．α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（　　）A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移【答案】C【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。7．如图甲表示某动物精原细胞中一对同源染色体，图乙表示该精原细胞形成的精细胞中的一条染色体，若只考虑图中字母所表示的基因，下列相关叙述正确的是（　　）A．图中所示的基因在遗传时遵循孟德尔的自由组合定律B．A和a 基因发生分离的时期为有丝分裂后期和减数第一次分裂后期C．图乙所示的精细胞形成的最可能原因是在减数分裂发生了互换D．与乙同时产生的另外三个精细胞的基因型最可能为 aBE、Abe、Abe【答案】C【详解】A、由图可知该动物的基因型为AaBbEe，但由于这些基因在一对同源染色体上，故不符合自由组合定律，A错误；B、A和a基因位于同源染色体上，在减数第一次分裂前期可发生互换，使姐妹染色单体上也含有等位基因，所以发生分离的时期为有丝分裂后期或减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期，B错误；C、据图乙中染色体的颜色可知，所示的精细胞形成的最可能原因是在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，C正确；D、如果发生互换，则与乙同时产生的另外三个精细胞的基因型为ABE、abe、Abe，D错误。8．研究人员对某XY型二倍体动物细胞（基因型为AaBb）减数分裂过程中染色体形态、数目和分布进行了观察分析，图1为某个细胞分裂后产生的两个子细胞（仅示部分染色体），图2是该动物细胞分裂时不同类型细胞中的染色体和核DNA效量关系。下列相关叙述正确的是（    ）A．图1细胞为次级精母细胞，细胞内含同源染色体B．图1细胞在减数第一次分裂前期发生了基因突变C．图2细胞d和c所处的时期不同，但细胞名称可能相同D．a→d可表示减数第一次分裂，d→e可表示减数第二次分裂【答案】C【详解】A、图1细胞无同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期，且该动物为雄性，故图1细胞名称为次级精母细胞，A错误；B、图1细胞两对相同染色体上同时出现等位基因，可能是交叉互换或基因突变的结果，B错误；C、图2中细胞d和c所处的时期不同，d处于减数第二次分裂的前期和中期，c处于减数第二次分裂的后期（或性原细胞），细胞名称可能都是次级精母细胞或次级卵母细胞，C正确；D、图2中a细胞的染色体和核DNA均为4n，处于有丝分裂后期，a和d不能表示减数第一次分裂，D错误。9．自行动手去痣后引发恶性色素瘤导致死亡的病例并不鲜见，恶性色素瘤细胞的线粒体功能障碍是其癌变的特征之一。下列叙述错误的是（    ）A．痣细胞并非癌变细胞B．痣细胞与恶性色素瘤细胞获取能量的主要途径不同C．恶性色素瘤细胞具有无限增殖的能力D．恶性色素瘤细胞的蛋白质合成代谢与分解代谢都减弱【答案】D【详解】A、癌细胞是由原癌基因和抑癌基因发生突变引起的，是一种畸形分化的结果，而痣细胞属于细胞分化的结果，A正确；B、由题意“恶性色素瘤细胞的线粒体功能障碍是其癌变的特征之一”可知，恶性色素瘤细胞存在线粒体功能障碍，不是主要由线粒体供能，而痣细胞主要有线粒体供能，B正确；C、恶性色素瘤细胞是癌细胞，具有无限增殖的能力，C正确；D、恶性色素瘤细胞的蛋白质合成代谢与分解代谢都增强，D错误。10．白血病患者的血液中出现大量的异常白细胞，白细胞有穿渗进入组织的能力，浸润到其他组织和脏器后会引起头疼或呕吐等症状，而正常的血细胞（如红细胞）明显减少。通过骨髓移植可以有效地治疗白血病。下列说法错误的是（    ）A．白细胞穿渗进入组织依赖于细胞膜的流动性B．白细胞的细胞周期变短、红细胞的细胞周期变长是白血病产生的原因C．骨髓中的造血干细胞分化程度低于白细胞和红细胞D．造血干细胞在基因的选择性表达之后可以变为白细胞或红细胞【答案】B【详解】A、白细胞可穿渗进入组织是依赖细胞膜的流动性实现的，A正确；B、白血病患者体内造血干细胞恶性增殖，产生大量的异常白细胞，同时导致正常的血细胞减少引起的，且白细胞和红细胞均没有分裂能力，B错误；C、白细胞和红细胞是由骨髓中的造血干细胞经过分裂、分化产生的，因此，骨髓中的造血干细胞分化程度低于白细胞和红细胞，C正确；D、白细胞和红细胞是由骨髓中的造血干细胞经过分裂、分化产生的，细胞分化的本质是基因的选择性表达，D正确。11．某基因编码的蛋白分布于细胞核中，能抑制细胞增殖。正常人细胞中具有一对该基因，当两个基因都发生突变产生突变蛋白时， 会发生视网膜母细胞瘤。下列叙述正确的是（    ）A．该基因的突变属于显性突变 B．该突变蛋白具有延长细胞周期的作用C．该基因可能属于抑癌基因 D．突变蛋白的产生是基因选择性表达的结果【答案】C【详解】A、当两个基因都发生突变产生突变蛋白时， 会发生视网膜母细胞瘤，说明该基因的突变属于隐性突变，A错误；B、瘤细胞周期变短，说明该突变蛋白具有缩短细胞周期的作用，B错误；C、该基因编码的蛋白质能抑制细胞增殖，可能属于抑癌基因，C正确；D、突变蛋白的产生是基因突变的结果，D错误。12．某生物的某基因的编码蛋白质区域插入了一小段碱基序列，下列叙述正确的是（    ）A．会导致该基因所在染色体上基因的数目和排列顺序发生改变B．一定导致编码的蛋白质多肽链延长C．有可能导致表达过程中翻译提前结束D．该生物性状一定改变【答案】C【详解】A、基因的编码蛋白质区域插入了一小段碱基序列，该种变异属于基因突变，不改变染色体上基因的数目和排列顺序，A错误；B、由于碱基序列的改变，导致终止密码子提前或推后出现，编码蛋白质的多肽链可能延长也可能提前终止，B错误；C、碱基序列改变后，若终止密码子提前出现，有可能导致表达过程中翻译提前结束，C正确；D、密码子具有简并性，该生物性状可能发生改变，也可能正好对应的氨基酸没有改变，性状没有改变，D错误，二、非选择题13．下面图1表示人类镰状细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG），图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B和b）。回答下列问题：(1)图中①过程发生在细胞分裂前的______________期。(2)β链碱基组成为_____________。(3)Ⅱ8基因型是_____________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个不患镰状细胞贫血症女孩的概率为_____________。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_____________。(4)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此基因控制的生物性状_____________（填“会”或“不会”）发生改变，判断的依据是_____________。【答案】(1)间(2)GUA(3)     BB或Bb     3/8     BB(4)     不会     谷氨酸的密码子是GAA和GAG，正常基因片段中CTT突变为CTC后，编码的仍然是谷氨酸【详解】（1）图中①表示DNA复制，DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此a链碱基组成为CAT，根据正常基因转录形成的RNA可知，β链是以a链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。（3）图2中，表现正常的Ⅰ3和Ⅰ4，生了个患病的Ⅱ9号，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4基因型都是Bb，Ⅱ8表现正常，基因型是BB或者Bb。Ⅱ6和Ⅱ7生出患病的孩子，因此基因型都是Bb，再生一个不患镰状细胞贫血症（B_）女孩的概率为3/4×1/2=3/8。Ⅱ9患病，基因型为bb，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB。（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，则转录形成的mRNA上碱基组成为GAG，谷氨酸的密码子是GAA和GAG，因此对应的氨基酸仍是谷氨酸，故由此基因控制的生物性状不会发生改变。14．某果蝇基因组成如甲图所示，观察该果蝇某器官装片；发现如乙、丙所示的细胞，请结合图示回答有关问题：(1)甲→丙所示分裂方式为_______分裂，丙细胞名称叫______ ,乙细胞中染色体有_______条。与甲→乙过程相比，甲→丙过程特有的可遗传变异类型是______。(2)丙细胞所示分裂时期位于图丁中的___________段所示时期；甲细胞在减数分裂的时候有_______个四分体，四分体形成的时期位于图丁中的_______段所示时期；等位基因分离、非等位基因自由组合发生在图丁曲线中的_______段所示时期。(3)图丁中，ab段和cd段形成的原因分别是_______和_______。【答案】(1)     减数     次级卵母细胞     16     基因重组(2)     de     4     bc     bc(3)     DNA分子复制（或染色体复制）     着丝点分裂（顺序不能变）【详解】（1）甲→丙表示减数分裂，丙细胞不含同源染色体，处于减数第二次分裂后期，且细胞质不均等分裂，称为次级卵母细胞；乙细胞表示有丝分裂后期，细胞中有16条染色体。甲→乙表示有丝分裂，该过程中可能会发生基因突变和染色体变异；甲→丙表示减数分裂，该过程中可能会发生基因突变、基因重组和染色体变异。因此与甲→乙过程相比，甲→丙过程特有的可遗传变异类型是基因重组。（2）丙细胞处于减数第二次分裂后期，每条染色体含有1个DNA分子，对应丁图的de段；果蝇含有4对同源染色体，故该果蝇体内甲细胞处于减数第一次分裂四分体时期的细胞中形成4个四分体，对应图丁中的bc段。等位基因分离、非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，细胞中每条染色体含有2个DNA，对应丁图曲线中的bc段。（3）ab段由于减数分裂过程中间期DNA分子复制，导致每条染色体上含有2个DNA分子；cd段由于减数第二次分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分开，导致每条染色体含有1个DNA分子。