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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品ppt课件
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品ppt课件，文件包含配套新教材-高中生物学-RJ-必修2第5章-第3节pptx、第5章第3节人类遗传病docx等2份课件配套教学资源，其中PPT共26页， 欢迎下载使用。
1. 举例说出人类遗传病的主要类型。2. 进行人类遗传病的调查。3. 探讨人类遗传病的检测和预防。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
并指，单基因控制的显性遗传病。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
（二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。
（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病B.多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高C.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病D.含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A 项正确；多基因遗传病是受多对等位基因控制的遗传病，易受环境因素的影响，且在群体中发病率比较高，但不是主要受环境因素的影响，B 项错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，C 项错误；21 三体综合征患者比正常人多了一条染色体，属于染色体异常遗传病，但患者不含致病基因，D项错误。【答案】A
2. 人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + -，其父亲该遗传标记的基因型为+ -，母亲该遗传标记的基因型为- -。据此所作判断正确的是（ ）A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】由父母和患儿的基因型可知，该患儿是异常精子（++）和正常卵细胞（-）结合的结果，故A、B两项错误，C项正确。该患儿的母亲染色体数目正常，再生一个21三体综合征婴儿的概率很低，D项错误。【答案】C
二、遗传病的检测和预防
1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。
3、遗传咨询的步骤有那些： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查A.①③ B.①② C.③④ D.②③
【解析】根据题图所示，随着母亲年龄的增长，该病的发病率逐渐提高，尤其是母亲年龄超过35岁以后，该病的发病率陡增，因此要适龄生育。该病的患者比正常人多了一条21号染色体，因此产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。【答案】A
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述，正确的是（ ）A. 红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病B. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病C. 21 三体综合征是由染色体组数目增加引起的遗传病D. 猫叫综合征是由人的第 5 号染色体整条缺失引起的遗传病
【解析】人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，A 项正确；苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸，是一种单基因遗传病，B 项错误；21 三体综合征是由 21 号染色体多一条引起的遗传病，C 项错误；猫叫综合征是由人的第 5 号染色体发生部分缺失引起的遗传病，D 项错误。 【答案】A
2. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的××”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（ ）A. 研究 21 三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B. 研究红绿色盲的发病率，在道路上随机对过往车辆的司机进行统计C. 研究抗维生素 D 佝偻病的遗传方式，在患者家系中进行调查D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
【解析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，而 21 三体综合征为染色体异常遗传病，且调查遗传病的遗传方式应以患者家系为单位，A 项错误；若调查的是遗传病的发病率，如红绿色盲的发病率，则应在群体中随机抽样调查，红绿色盲患者被禁止开车上路，因此不能在道路上随机对过往车辆的司机进行统计，B 项错误；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C 项正确；艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，D 项错误。 【答案】C
3. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是（ ）A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
【解析】若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，如丈夫为纯合子，则其儿子一定不患病，A 项错误；由于苯丙酮尿症是常染色体遗传病，因此男女携带者的概率相等，B 项错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C 项错误；食用低苯丙氨酸奶粉，减少苯丙氨酸摄入，可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D 项正确。【答案】D
4. 为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（ ）A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D. 对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
【解析】借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A 项错误；唐氏综合征是染色体异常病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患唐氏综合征，B 项正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C 项错误；猫叫综合征是人体的 5 号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体数目进行分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D 项错误。【答案】B
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担
概念：让每个家庭生育健康的孩子
禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断
显性遗传病 隐性遗传病
1. 举例说出人类遗传病的主要类型。2. 进行人类遗传病的调查。3. 探讨人类遗传病的检测和预防。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
并指，单基因控制的显性遗传病。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
缺少基因P,正常酶无法合成
（常染色体上隐性遗传）
（二）多基因遗传病： 由两对以上的等位基因控制。 特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病： 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。
（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病B.多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高C.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病D.含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A 项正确；多基因遗传病是受多对等位基因控制的遗传病，易受环境因素的影响，且在群体中发病率比较高，但不是主要受环境因素的影响，B 项错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，C 项错误；21 三体综合征患者比正常人多了一条染色体，属于染色体异常遗传病，但患者不含致病基因，D项错误。【答案】A
2. 人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + -，其父亲该遗传标记的基因型为+ -，母亲该遗传标记的基因型为- -。据此所作判断正确的是（ ）A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【解析】由父母和患儿的基因型可知，该患儿是异常精子（++）和正常卵细胞（-）结合的结果，故A、B两项错误，C项正确。该患儿的母亲染色体数目正常，再生一个21三体综合征婴儿的概率很低，D项错误。【答案】C
二、遗传病的检测和预防
1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。
3、遗传咨询的步骤有那些： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查A.①③ B.①② C.③④ D.②③
【解析】根据题图所示，随着母亲年龄的增长，该病的发病率逐渐提高，尤其是母亲年龄超过35岁以后，该病的发病率陡增，因此要适龄生育。该病的患者比正常人多了一条21号染色体，因此产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。【答案】A
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述，正确的是（ ）A. 红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病B. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病C. 21 三体综合征是由染色体组数目增加引起的遗传病D. 猫叫综合征是由人的第 5 号染色体整条缺失引起的遗传病
【解析】人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，A 项正确；苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸，是一种单基因遗传病，B 项错误；21 三体综合征是由 21 号染色体多一条引起的遗传病，C 项错误；猫叫综合征是由人的第 5 号染色体发生部分缺失引起的遗传病，D 项错误。 【答案】A
2. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的××”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（ ）A. 研究 21 三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B. 研究红绿色盲的发病率，在道路上随机对过往车辆的司机进行统计C. 研究抗维生素 D 佝偻病的遗传方式，在患者家系中进行调查D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
【解析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，而 21 三体综合征为染色体异常遗传病，且调查遗传病的遗传方式应以患者家系为单位，A 项错误；若调查的是遗传病的发病率，如红绿色盲的发病率，则应在群体中随机抽样调查，红绿色盲患者被禁止开车上路，因此不能在道路上随机对过往车辆的司机进行统计，B 项错误；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C 项正确；艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，D 项错误。 【答案】C
3. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是（ ）A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
【解析】若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，如丈夫为纯合子，则其儿子一定不患病，A 项错误；由于苯丙酮尿症是常染色体遗传病，因此男女携带者的概率相等，B 项错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C 项错误；食用低苯丙氨酸奶粉，减少苯丙氨酸摄入，可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型，D 项正确。【答案】D
4. 为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（ ）A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D. 对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
【解析】借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A 项错误；唐氏综合征是染色体异常病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患唐氏综合征，B 项正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C 项错误；猫叫综合征是人体的 5 号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体数目进行分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D 项错误。【答案】B
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
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