第三章 第三节 关注人类遗传病（课件PPT）

第节 三关注人类遗传病高中生物 必修2第三章人类遗传病1.概念：是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。√√√√√　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，一些遗传病属于常见和多发性疾病，还具有致死、致残、致愚性，不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。已成为威胁人类健康的一个重要因素！2.类型：人类遗传病1.概念：由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。一、单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病显性遗传病：隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉病白化病、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症、黑尿病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症 正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。主要症状：腹泻、粘液便或便血。这种病的发生与年龄有关，高发年龄段为20-40岁。2.实例家族性多发性结肠息肉病显性遗传病苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害婴儿神经系统积累过多苯丙酮尿症患者缺少正常基因，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。（常隐）一、单基因遗传病2.实例黑尿病的发病机理隐性遗传病白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。下面是黑尿症患者的患病机理，据图回答问题：强化素养(1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由_____________控制的隐性遗传病。(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是_________的结果。(3)由黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制_________，控制_________，进而间接控制生物性状。一对等位基因基因突变酶的合成代谢过程1.概念：指多对非等位基因共同控制的遗传性状。这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因累加起来会产生一个明显的表型效应。二、多基因遗传病多基因遗传性状属于数量性状，变异是连续的。例如：人的身高 多基因遗传性状受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。例如：精神分裂症是危害极大的精神疾病，其遗传度为80%，遗传因素起到了很大的作用，环境因素所起作用则相对较小。2.特点：二、多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性溃疡等。3.实例：二、多基因遗传病指人的染色体结构或数量发生异常引起的遗传病。常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体数量异常常染色体结构异常细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到。三、染色体遗传病常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。常染色体数量异常：21三体综合征4.实例：三、染色体遗传病性染色体数量异常：性腺发育不全综合征4.实例：三、染色体遗传病每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝。四、人类遗传病的监测和预防1. 人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。遗传病的检测遗传咨询产前诊断等四、人类遗传病的监测和预防调查常见的人类遗传病1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）2、调查某种遗传病的发病率——在人群中随机抽样调查某种遗传病的患病人数注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。3、调查该病的遗传方式——在患者家系中调查研究调查常见的人类遗传病有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。②意义：遗传咨询——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者夫妻双方从共同的祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很有可能都是同一种致病基因的携带者，往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。什么是三代以内直系血亲？指医学在胎儿出生前采用相应的检测手段进行检查。①概念：健康是人类最极致的追求产前诊断产前诊断——羊膜腔穿刺术可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。缺点:优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。四、人类遗传病的监测和预防遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病人类遗传病的监测和预防关注人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征显性遗传病隐性遗传病家族性多发性结肠息肉病黑尿病遗传病的监测遗传咨询产前诊断等五、本堂小结当堂巩固谢 谢！