第5章 基因突变及其他变异 伴性遗传与人类遗传病课件PPT

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伴性遗传与人类遗传病解析伴性遗传与人类遗传病刷综合1．[内蒙古鄂尔多斯一中2021高一下月考]下图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关分析不正确的是(　　) A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自2号C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病系谱图中1号、2号均正常，他们的儿子5号患病，据此可推断该病为隐性遗传病，若该病为白化病，则致病基因位于常染色体上，1号、2号均为杂合子，4号可能是显性纯合子也可能是杂合子，她不一定携带致病基因，A正确；若该病为红绿色盲，则致病基因位于X染色体上，正常男性不携带致病基因，9号个体的致病基因来自其母亲6号，而6号个体的致病基因来自其母亲1号，故9号个体的致病基因来自1号，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，男性的X染色体来自母亲，若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病，C正确；若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病，D正确。B解析伴性遗传与人类遗传病刷综合2．[天津塘沽一中2021高三下模拟]人类红绿色盲(相关基因为A/a)和血友病(相关基因为G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患红绿色盲又患血友病的儿子，若不考虑染色体互换，则母亲的X染色体上相关基因的排布情况是(　　) 人类红绿色盲(A/a)和血友病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病，某健康母亲生了一个既患红绿色盲又患血友病的儿子，这个孩子的基因型为XagY，Xag来自母亲，母亲的基因型为XAGXag，若不考虑染色体互换，则母亲的一条X染色体上携带基因a、g，另一条X染色体上携带基因A、G，故选A。A解析伴性遗传与人类遗传病刷综合3．[山西忻州一中2020高一下期中]人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A．若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上C．若某病是由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，则其后代中男女发病率相等D．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状的遗传表现为伴Y染色体遗传，因此若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X染色体、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上，B正确；若某病是由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，则其后代中男女发病率未必相等，若隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均为显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。C解析伴性遗传与人类遗传病刷综合4．某种遗传病受一对等位基因控制。如图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超检查可诊断出胎儿是否携带患病基因D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25% D5．如表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析，下列描述不正确的是(　　)A. 该调查对家庭采取随机抽样B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病C．第二类家庭中出现3名患者最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变D．第三类家庭中部分母亲为纯合子解析伴性遗传与人类遗传病刷综合为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；第一类家庭调查结果为父亲正常，母亲患病，子代表型为儿子全患病，女儿全正常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；第二类家庭中出现3名患者均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病，父亲基因型为XBY，母亲基因型多数为XBXB，少数母亲为携带者XBXb，C错误；第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者，若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近1∶1，且母亲全为纯合子，不符合题意，故该病可能为常染色体隐性遗传病，父亲基因型为aa，母亲基因型为AA、Aa，也可能为伴X染色体隐性遗传病，父亲基因型为XaY，母亲基因型为XAXA、XAXa，即有部分母亲为纯合子，D正确。C解析伴性遗传与人类遗传病刷综合6．[黑龙江牡丹江2021高一下期中]某种人类遗传病是由X染色体上显性基因A控制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表型正常的男性结婚，其后代患该种病的概率为50%。下列相关叙述正确的是(　　)A．亲代正常男性可能携带该病致病基因B．亲代女性患者的基因型是杂合的C．亲代女性患者的基因型是纯合的D．人群中该病的发病率正好等于50%根据题干信息，某种人类遗传病致病基因为XA，女性患者基因型可能是XAXA或XAXa，男性无论是哪一种基因型均不患病，综上分析可知，亲代正常男性可能携带该病致病基因，A正确。若女性患者基因型为XAXA，与表型正常的男性结婚，无论男性是哪一种基因型，后代中女性一定会遗传母亲的一个XA，也就一定会患病，而后代中男性一定不患病，即后代患该种病的概率为50%，与题意相符；若女性患者基因型为XAXa，与表型正常且基因型为XAY的男性结婚，后代中女性一定会遗传父亲的一个XA，也就一定会患病，而后代中男性一定不患病，即后代患该种病的概率为50%，也与题意相符；综上分析可知，亲代女性患者的基因型可能是纯合也可能是杂合的，B、C错误。人群中男女各占50%，其中男性一定不患病，女性中有一部分患病、一部分正常，故人群中该病的发病率小于50%，D错误。A解析伴性遗传与人类遗传病刷综合  D 解析伴性遗传与人类遗传病刷综合 D9．[辽宁六校2020高一下期中]人们很早便知道，ABL基因所在染色体若发生如图甲所示的现象则会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示)，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图乙表示某家庭甲种遗传病的系谱图。 　 请回答下列问题：(1)据图甲判断，导致白血病的变异类型是________________________________________。(2)据图乙判断，甲种遗传病的致病基因是___________________(填“显性”或“隐性”)基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是________________ 。 A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测(3)为了筛查致病基因，对图乙中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体是________。伴性遗传与人类遗传病刷综合染色体变异(或易位或染色体结构变异)　显性　D5号、6号解析伴性遗传与人类遗传病刷综合(1)分析题图甲，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异中的易位。(2)据题图乙判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此甲病为常染色体显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测，故选D。(3)由于该病为常染色体显性遗传病，题图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型为Dd，是杂合子，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，对题图乙中个体进行基因测序时，5号和6号肯定会出现两种碱基序列。10．图甲为白化基因(a)和红绿色盲基因(b)在某人体细胞染色体上的分布示意图；图乙为红绿色盲和白化病在某家庭的遗传系谱图，其中Ⅲ9两病兼患。据图回答： (1)若图甲表示某人体内的一个细胞，则该人的性别是________，该人产生的带有致病基因的生殖细胞的基因组成为________。(2)图乙中个体________的基因型可能与图甲的一致。(3)根据图乙判断，Ⅱ4患________病，其基因型是________；Ⅲ9的红绿色盲基因来自________，Ⅲ12的基因型是________。(4)图乙中，Ⅱ5与Ⅱ6再生一个患白化病且为红绿色盲的男孩的概率为________。伴性遗传与人类遗传病刷综合男性aY、aXb、AXbⅡ7白化　　aaXBYⅡ3AAXBY或AaXBY　 解析伴性遗传与人类遗传病刷综合 11．[福建莆田锦江中学2021高二上期末]人类的X和Y染色体有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Léri－Weill软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图为某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示)，已知Ⅱ－4是纯合子。不考虑基因突变及染色体变异，回答下列问题： (1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有________种。引起LWD遗传病的基因是________(填“显性”或“隐性”)基因。(2)Ⅲ－3的基因型是________________。(3)Ⅱ－3的基因型是________________。Ⅱ－3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________________，其患病的原因可能是________________________________________________________________________(4)根据以上小题，Ⅱ－3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议是_________________________伴性遗传与人类遗传病刷综合显性XBXb　XBYb　XbYBⅡ－3在形成精子过程中X、Y染色体的同源生男孩4　区域发生交换，形成含YB的精子并受精解析伴性遗传与人类遗传病刷综合(1)结合题干信息“Ⅱ－4是纯合子”可知：若为显性遗传病，则Ⅱ－4为XbXb，Ⅰ－2为XBXb，符合题意；若为隐性遗传病，则Ⅱ－4为XBXB，Ⅰ－2患病，为XbXb，不可能生出基因型为XBXB的孩子；故该病应为显性遗传病，引起LWD遗传病的基因是显性基因；非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。(2)Ⅲ－3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ－6为Ⅲ－3的父亲，其不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ－3的基因型为XBXb。(3)Ⅰ－1正常，基因型为XbYb，Ⅰ－2为XBXb，Ⅱ－3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ－3与一表型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，原因可能是Ⅱ－3在形成精子时，X、Y的同源区段发生交换，得到了含YB的配子，即男孩基因型为XbYB，为患者。(4)Ⅱ－3基因型为XBYb，妻子基因型为XbXb，不发生染色体互换的情况下，子代中女孩基因型为XBXb，为患者；男孩基因型为XbYb，为正常人；故建议生男孩。