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第节 1基因突变和基因重组第 5 章高中生物学 必修21. 举例说明基因突变的特点和原因。2. 举例说明基因重组,理解基因重组的类型、发生的时间、意义等。3. 说出基因突变和基因重组的意义。4. 关注癌症的产生与预防。学习目标表现型 = 基因型 + 环境条件可遗传的变异不能遗传的变异基因突变基因重组染色体变异来源(改变)(改变)(改变)变异的概念:生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。基因型环境条件原句:THE CAT SAT ON THE MAT抄写:1.THE CAT SAT ON THE MAT2.THE HAT SAT ON THE MAT4.THE CAT ON THE MAT与原句比较,意思发生了哪些变化?意思不变、变化不大和完全改变 假如在DNA分子复制过程中,发生了类似的错误,DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化?可能对生物体产生什么影响?3.THE CAT SAT ON THE MAT问题探讨 假如在DNA分子复制过程中,发生了类似的错误,DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化?可能对生物体产生什么影响? DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于遗传密码的简并性,DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变,生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害,可能有利,也有可能既无害也无利。问题探讨一、基因突变的实例正常型红细胞 镰刀型红细胞基因突变内容精讲缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序图中哪个氨基酸发生了改变?请查阅密码子表,完成以下图解GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G AG AG AC T突变直接原因根本原因AATU镰刀型细胞贫血症能否遗传?怎样遗传? 能够遗传。突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传递给下一代。abC T T C C G A A G GC A T C C G T A G GC T T T C C G A A A G G C T C C G A G G 替换增添缺失思考:请结合“问题探讨”,DNA的碱基还有可能发生什么的变化?基因突变gene mutation DNA分子中,发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。概念引起基因突变的原因是……?1、二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。 2、苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNA、RNA等结合,从而产生致癌作用。3、乙肝病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不凋亡,而且不断地再生,就形成了肿瘤。 例 1 镰刀型细胞贫血症病因的发现,是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由 H 基因控制,突变后的异常血红蛋白由 h 基因控制。下列相关叙述正确的是 ( )A. 镰刀型细胞贫血症的症状可利用显微镜观察到B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换C. h 基因与 H 基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同D. 利用光学显微镜可观察到基因 H 的长度较基因 h 的长【解析】镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基序列的替换,即碱基对由 T—A 突变成A—T,从而引起所编码的蛋白质的氨基酸发生改变,B 项错误;在双链 DNA 分子中,A=T,C=G,因此A+G=C+T,即嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值等于 1,因此 h 基因与 H 基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同,均等于 1,C 项错误;基因在光学显微镜下是观察不到的,D 项错误。【答案】A例 2 [不定项选择][2020·山东泰安高三期末改编]下图为果蝇体细胞中一个 DNA 分子上 a、b、c 三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是 ( )A. Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变B. 基因 a、 b、 c 最本质的区别在于脱氧核苷酸的序列不同C. 一个细胞周期中,分裂间期基因突变频率较高,主要是由于分裂间期时间相对较长D. 若 b、c 分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则 b、c 为等位基因【解析】 Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变,A 项正确;基因是有遗传效应的 DNA 片段,含有很多个脱氧核苷酸,基因 a、b、c 最本质的区别是脱氧核苷酸的序列不同,B 项正确;一个细胞周期中,分裂间期基因突变频率较高,主要是因为分裂间期发生DNA 复制,C 项错误;题图中果蝇的白眼与红宝石眼等眼色的基因位于同一条染色体上,不是等位基因,D 项错误。 【答案】AB1.癌细胞的特点①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。2.关于原癌基因和抑癌基因①正常细胞中都有原癌基因和抑癌基因。②原癌基因或抑癌基因发生突变,会导致癌细胞的产生。二、细胞的癌变例 [2020·福建厦门期末]下列叙述正确的是 ( )A. 长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高B. 环境中的致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因C. 癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是有累积效应的D. 癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质增加,导致癌细胞易发生转移【解析】细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因的突变,与是否长期接触癌症患者无关,A 项错误;正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因,环境中的致癌因子会使原癌基因和抑癌基因突变,使细胞变为癌细胞,B 项错误;癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是有累积效应的,C 项正确;癌细胞表面发生改变,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致细胞之间的黏着性减小,易分散和转移,D 项错误。【答案】C物理:受到辐射 如:X射线、紫外线、激光等化学:能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质,如:亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类似物等生物:包括病毒和某些细菌等内部因素复制偶发错误碱基组成改变外部因素三、基因突变的原因从以下图片,你能归纳出基因突变的什么特点吗?基因突变的特点1:普遍性 白色皮毛牛犊四、基因突变的特点 大多数基因突变对生物体是有害的,只有少数是有利的,有些既无害也无益。多数有害性植物的个体发育 发生在个体发育的任何时期,生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。基因突变具有随机性 基因突变发生在体细胞与生殖细胞,对生物体产生的影响相同吗?一般不能传给后代(通过营养生殖也可传给后代。)可以通过受精作用直接传给后代体细胞生殖细胞植物的个体发育基因突变具有不定向性基因突变的特点2:随机性、不定向性基因突变的特点3:低频率性批判性思维 有人认为基因突变率低,大多有害,故认为它不可能为生物进化提供原材料,你认为正确吗?为什么? 这种看法不正确。对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对于生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。例 下列关于基因突变的叙述,正确的是 ( )A. 基因突变一定会引起生物性状的改变B. DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换一定会引起基因突变C. 基因突变的方向和环境有明确的因果关系D. 基因突变的随机性可表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期【解析】 基因突变,性状不一定改变,如AA 突变为 Aa,表现型仍为显性,又如基因突变后,密码子改变,而翻译的氨基酸不变,由蛋白质决定的生物的性状也不变,A 项错误;DNA 分子是由基因部分和非基因部分组成的,若基因片段中发生碱基对的增添、缺失或替换则会引起基因突变,而非基因片段中发生同样的变化则不会引起基因突变,B 项错误;基因突变具有不定向性,基因突变的方向与环境之间没有明确的因果关系,C 项错误;基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,体现了基因突变的随机性,D 项正确。【答案】D基因突变会产生新的基因吗?对基因的影响:往往产生与之相对应的基因(等位基因)对性状的影响:一般产生与之相对应的性状(相对性状)基因突变的意义: 是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。五、基因突变的意义基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。1.概念:2.原因:减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。思考与讨论1.223种精子; 223种卵细胞2.(246+1)个个体。3.人的性状是由基因决定的。人的基因约有3万多个,在减数分裂形成生殖细胞的过程中,①随着非同源染色体及非等位基因的自由组合、②四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换, 所以形成的生殖细胞的类型非常多,由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。故人群中个体性状是多种多样的。教材第83页思考:1、基因重组有新的基因产生吗?有新的性状产生吗? 没有新的基因产生,也没有新的性状产生。只是控制不同性状的基因重新组合。 基因重组是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化有重要的意义。2、与基因突变相比较,基因重组有何意义?例 1 [2021·湖南醴陵一中高二期末]下列有关基因重组的说法,不正确的是( )A. 基因重组是生物变异的根本来源 B. 基因重组能够产生多种基因型C. 基因重组通常发生在有性生殖的过程中 D. 非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组【解析】基因突变是生物变异的根本来源,基因重组是生物变异的来源之一,A 项错误;基因重组不能产生新基因,但能产生新基因型,B 项正确;基因重组通常是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,C 项正确;基因重组有自由组合型和交叉互换型两种,减数分裂形成配子的过程中,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,D 项正确。【答案】A基因的分子结构发生改变,产生了新基因,出现了新的性状。细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。外界条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。有性生殖中非常普遍。突变频率低,但普遍存在。内容小结1. 在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )A. 花色基因的碱基组成 B. 花色基因的 DNA 序列C. 细胞的 DNA 含量 D. 细胞的 RNA 含量当堂检测【解析】DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫作基因突变。所以为了确定红花表现型的出现是花色基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的 DNA 序列。【答案】B2. [2021·福建龙岩高一期末]酵母菌细胞内的 M 基因编码含 63 个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使 mRNA 在 1 个位点增加了 AAG 3 个碱基序列,表达的肽链含 64 个氨基酸。以下说法不正确的是( )A. M 基因突变后形成了它的等位基因B. M 基因突变后,参与基因复制的嘌呤碱基比例不变C. 在 M 基因转录时,形成的 mRNA 中的核糖核苷酸之间通过碱基配对连接D. 突变前后编码的两条肽链,最多有 2 个氨基酸不同【解析】基因突变能产生新基因。对真核生物来说,基因突变产生的新基因即为原有基因的等位基因,A 项正确。M 基因突变后,产生的新基因所在的双链 DNA 分子中嘌呤碱基总数与嘧啶碱基总数仍相等,所以参与基因复制的嘌呤碱基比例不变,B 项正确。在 M 基因转录时,形成的mRNA 中的核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接,C 项错误。若 mRNA 增加的 3 个碱基序列插入的位点在 1 个密码子中,则会有 2 个氨基酸不同,若插入的位点在两个密码子之间,则只有 1 个氨基酸不同,D 项正确。【答案】C3.肝癌是全球癌症死亡的第三大常见原因。乙型肝炎病毒(HBV)感染是产生肝癌的主要风险因素之一。下列相关叙述,错误的是 ( )A. HBV 属于病毒致癌因子,它含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸片段B. HBV 引起肝细胞癌变的机理是它能将基因组整合到人的基因组中,从而诱发细胞癌变C. 与正常肝细胞相比,癌变的肝细胞能无限增殖,且细胞膜表面的糖蛋白增多D. 与正常肝细胞相比,癌变的肝细胞代谢增强,耗能增多【解析】HBV 属于病毒致癌因子,而致病病毒能够引起细胞发生癌变,主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸片段,且 HBV 感染人的细胞后,可将其基因组整合进入人的基因组中,从而诱发人的细胞癌变,A、B 项正确;癌细胞能够无限增殖,其细胞膜上的糖蛋白减少,C项错误;癌细胞能无限增殖,蛋白质等合成旺盛,代谢速率加快,消耗能量较多,D 项正确。【答案】C4. [2021·安徽蚌埠高二期末]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )A. 能发生基因重组的生物,不能发生基因突变B. 基因型为 Aa 的个体自交,因基因重组而导致子代发生性状分离C. 基因重组会导致生物产生新基因和新性状D. 减数分裂过程中控制一对相对性状的基因可能发生基因重组【解析】基因突变具有普遍性,生物都能发生基因突变,A 项错误;基因型为 Aa 的个体自交导致子代发生性状分离的原因是 Aa 在产生配子时发生了等位基因的分离,此过程只有一对等位基因参与,不是基因重组,B 项错误;基因重组会导致生物产生新基因型,既不会产生新基因也不会形成新的性状,C 项错误;控制一对相对性状的基因也可能是多对基因,所以减数分裂过程中控制一对相对性状的基因也可能发生基因重组,D 项正确。【答案】D5.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组【解析】图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期图像,基因A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,所以图中①②所示的变异只能属于基因突变。③属于减数第二次分裂的后期图像,基因A与a的不同可能来自基因突变或基因重组,但亲本的基因型为AA,因此③变异只能是基因突变。【答案】A① ② ③6. [2021·南昌二中高二考试]下图是某动物(基因型为 AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断,下列叙述不正确的是( )A. 甲细胞表明该细胞发生了基因突变B. 乙细胞表明该动物细胞是交叉互换导致的C. 丙细胞表明该动物细胞是交叉互换导致的D. 甲、乙、丙均属于可遗传的变异【解析】甲细胞进行有丝分裂,两条子染色体上出现等位基因,是基因突变产生的,A 项正确;该动物的基因型为AABb,体细胞中原本没有 a 基因,乙细胞中出现 a 基因,表明该细胞是基因突变导致的,B 项错误;根据丙细胞中 B、b基因所在的两条子染色体的颜色可知,等位基因 B、b 出现的原因是交叉互换,C 项正确;甲、乙发生的是基因突变,丙发生的是基因重组(交叉互换),基因突变和基因重组均属于可遗传的变异,D 项正确。【答案】B谢 谢!
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