高中生物高考必修二 第七单元 第19讲

这是一份高中生物高考必修二 第七单元 第19讲，共24页。试卷主要包含了基因突变的概念，基因突变发生时间，诱发基因突变的因素，基因突变的特点，基因突变的结果和意义等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因突变
1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变一般发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A))突变成eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
2.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
3.基因突变发生时间
主要发生在DNA复制时(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期)，也可因外来因素影响而随机发生。
4.诱发基因突变的因素(连线)
答案 (1)—C—Ⅱ (2)—A—Ⅲ (3)—B—Ⅰ
5.基因突变的特点
6.基因突变的结果和意义
教材eq \(,\s\up7(VS))高考
1.高考重组 判断正误
(1)有害突变不能成为生物进化的原材料(2018·江苏卷，4B)( )
(2)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(2016·全国卷Ⅲ，2C)( )
(3)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013·海南卷，22A改编)( )
(4)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生基因突变与基因重组(2013·四川卷，1C)( )
提示 (1)× 无论基因突变是有利还是有害，均会改变基因频率，为生物进化提供原始材料。
(2)× 前者应用诱变育种技术，后者应用染色剂着色技术。
(3)√ (4)√
2.教材·拓展·拾遗
(1)(教材P81“学科交叉改编”)为什么夏天外出人们常涂防晒霜，做X射线透视的医务人员为何要穿防护衣？
提示 因为紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变，故有必要做“防护”。
(2)(P82“批判性思维”改编)有人认为自然条件下基因突变率很低，且大多有害，故不会为生物进化提供原材料，这是否正确？
提示 不正确 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
[重点·串讲整合]
1.分析基因突变的发生机制
2.基因突变对蛋白质或性状改变的影响
(1)突变对肽链(或蛋白质)的影响
①肽链不再合成(如基因突变致RNA聚合酶无法结合，从而无法转录)
②肽链延长(如突变致终止密码延后出现)
③肽链缩短(如突变致终止密码提前出现)
(2)基因突变对蛋白质的影响大小比较
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
3.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)类型
(2)判定方法
围绕基因突变的特点和原理考查科学思维的能力
1.(2018·全国卷Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
解析 突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。
答案 C
2.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是( )
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
解析 分析表中数据可知，基因Ⅰ发生的是碱基对的替换，基因Ⅱ发生的是碱基对的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝15∶1，可知基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确；从表中分析可得，基因Ⅰ、Ⅱ突变都将导致蛋白质的结构发生改变，但是无法判断这种改变是酶的结构改变导致的，还是控制眼形的结构蛋白质直接改变导致的，C错误；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15，D错误。
答案 B
基因突变形式的快速确认
围绕显性突变与隐性突变的确认考查批判思维的能力
3.(2016·全国卷Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对替换、增添或缺失，而引起的基因结构改变，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目会更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时，在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
考点二 基因重组
1.基因重组的概念及类型
(1)概念
(2)类型
2.基因重组的结果、意义及应用
1.基因重组的类型解读
(1)上述1～3依次代表哪类基因重组类型？
(2)请指出三类基因重组类型发生于何时期。类型3中导入了外源基因后，该基因在受体细胞中指导合成的产物为何未变？
提示 (1)类型1—交叉互换型，类型2—自由组合型，类型3—基因工程。
(2)类型1—减Ⅰ前期，类型2—减Ⅰ后期，类型3—基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。由于密码子在不同生物中具有通用性，故导入外源基因后，该基因在受体细胞中仍表达相同产物。
2.某植株的一条常染色体发生图示变异，含有该变异染色体的花粉不育，变异染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。以该植株为父本可以进行测交实验。请思考：
(1)图示变异类型是什么？
(2)如果没有其他变异，则测交后代应表现什么性状？推测依据是？
(3)如果测交后代中部分表现为另类性状，你如何解释？
提示 (1)染色体变异
(2)由题意知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物作父本只产生含b的配子，因此，测交后代均表现为白色。
(3)若测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生部分配子含有B，这表明同源染色体非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换，导致产生了含B的配子，从而导致部分子代出现红色性状。
直接考查基因重组类型、特点及判定
1.(2018·海南卷，14)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了( )
A.基因重组 B.染色体重复
C.染色体易位 D.染色体倒位
解析 在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；在减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。
答案 A
2.(2018·河南八市第二次测评)基因重组是自然界中生物变异的主要来源。下列关于基因重组的叙述，正确的是( )
A.在R基因中插入了几个核苷酸序列，该变异属于基因重组
B.减数分裂过程中染色单体间部分片段的互换可导致基因重组
C.有性生殖过程中的基因重组会引起种群基因频率的定向改变
D.含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组
解析 在R基因中插入了几个核苷酸序列，该变异属于基因突变，A错误；自然选择使种群基因频率发生定向改变，C错误；受精作用的过程没有发生基因重组，D错误。
答案 B
围绕基因重组、基因突变考查科学思维能力
3.(2019·山东齐鲁名校调研)研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的DNA序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是( )
A.Indy基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老
B.对Indy基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长
C.Indy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收
D.人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物
解析 依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，A错误；因基因突变具有不定向性，故对Indy基因进行诱变后，不一定会使果蝇寿命延长，B错误；由题干信息可知该基因正常表达时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后会导致细胞节食，C错误；依据基因变异后延长寿命的原理，人类可能研制出延长寿命和控制体重的药物，D正确。
答案 D
4.如图为二倍体生物处于不同分裂时期的两种细胞，下列相关叙述错误的是( )
A.图甲可能发生了基因突变或基因重组
B.图乙可能发生了基因突变或基因重组
C.如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变
D.如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换
解析 图甲细胞处于有丝分裂后期，有丝分裂过程不发生基因重组，A错误。
答案 A
“三看法”判断基因突变与基因重组

澄清易混易错·强化科学思维
[易错易混]
易错点1 “DNA中碱基对的增添、缺失、改变”就是“基因突变”？
点拨 DNA中碱基对的增添、缺失、改变≠基因突变
①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。
易错点2 误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生，且只能在“分裂细胞中于间期发生”
点拨 基因突变可在物理、化学或病毒等诱发因素下因DNA被损伤、碱基被改变等发生，但是，在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。
易错点3 混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”
点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。
易错点4 混淆基因重组与基因突变的常考“说词”
点拨 归纳如下
[深度纠错]
1.(2019·安徽芜湖模拟)如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列叙述正确的是( )
A.基因重组可导致a、b位置互换
B.若b、c基因位置互换，发生染色体易位
C.b中发生碱基对改变，可能不会影响该生物性状
D.该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变
解析 a、b基因位于同一条染色体上，a、b基因位置互换，属于染色体结构变异，不是基因重组，A错误；b、c基因位于同一条染色体上，二者位置互换，为染色体结构变异中的倒位，不属于易位，B错误；由于遗传密码子的简并性，b中发生的碱基对改变，可能不会影响该生物性状，C正确；碱基对的替换若发生在没有遗传效应的DNA片段(如图中Ⅰ、Ⅱ)，则不属于基因突变，D错误。
答案 C
2.(2019·改编题)下列关于生物变异的叙述中，正确的是( )
A.杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因重组的结果
B.突变和基因重组能为进化提供原材料，且能决定生物进化的方向
C.同源染色体上的基因也可能发生基因重组
D.肠道病毒EV71是一种RNA病毒，可引起幼儿手足口病，其易发生的变异是基因重组
解析 选项A，基因重组至少在两对等位基因间发生。选项B，突变是不定向的，基因重组是随机的，二者只为进化提供原材料，而不能决定生物进化的方向。选项D，EV71是一种RNA病毒，没有细胞结构，也不存在染色体，不会发生基因重组，只能发生基因突变。
答案 C
3.下列关于遗传变异的说法，正确的是( )
A.基因突变只发生在细胞分裂的间期
B.基因重组只发生在非同源染色体的非等位基因之间
C.基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料
D.体细胞发生的基因突变不能遗传给后代
解析 基因突变主要发生在细胞分裂的间期，A错误；基因重组可以是减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，也可以是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，B错误；发生在体细胞中的基因突变不会通过有性生殖传给后代，但可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。
答案 C
随堂·真题&预测
1.(2018·经典高考)下列过程不涉及基因突变的是( )
A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2，4－D诱导产生更多雌花，提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险
解析 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，A项涉及基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，B项涉及基因突变；2，4－D属于生长素类似物，其作用机理不涉及基因结构的改变，C项不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，D项涉及基因突变。
答案 C
2.(2020·高考预测)果蝇的棒眼基因(B)和野生正常眼基因(b)只位于X染色体上，B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb(如图所示)。h为隐性致死基因且与棒眼基因B始终连锁在一起，B纯合(XhBXhB、XhBY)时能使胚胎致死。下列说法错误的是( )
A.B是b的等位基因，B可能是分裂间期时碱基对替换导致的
B.h基因的转录场所只能是细胞核，翻译场所只能是核糖体
C.次级精母细胞中移向两极的X染色体分别携带B、b基因，可能是基因重组导致的
D.该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交，F1不会出现棒眼雄果蝇
解析 B和b指导合成的肽链中只有第8位的氨基酸不同，B是碱基对替换导致的，基因突变通常发生在分裂间期，A正确；h基因在染色体上，是核基因，其转录场所只能是细胞核，翻译的场所都是核糖体，B正确；B、b基因在X、Y染色体的非同源部分，Y染色体上没有对应的基因，不可能是基因重组中的交叉互换，C错误；棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb，野生正常眼雄果蝇基因型为XbY，F1中XhBY致死，不出现棒眼雄果蝇，D正确。
答案 C
3.(全国卷)一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为______________
____________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析 (1)若毛色异常鼠为基因突变所致，则毛色正常鼠应为纯合子，被发现的毛色异常鼠应为杂合子。则题干中的交配实验，其子代中表现型比例为毛色正常鼠∶毛色异常鼠＝1∶1。(2)设控制毛色的基因为A、a，若毛色异常鼠的出现是隐性基因携带者之间交配的结果，则一对毛色正常鼠交配有：♀Aa×♂Aa―→1 AA∶2Aa∶1aa，用毛色异常的雄鼠(aa)分别与其同一窝的多只毛色正常雌鼠交配，可能出现两种情况：①Aa×aa―→1 Aa∶1aa；②AA×aa―→Aa。
答案 (1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果(其他合理答案也可) (2)1∶1 毛色正常
4.(2018·海南卷，28)生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
(1)假设某作物的A性状(如小麦的有芒/无芒)受单基因控制，B性状(如小麦的产量)受多基因控制，则________性状更容易受到环境的影响。
(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是________，在设置自变量时，应该注意的事项有___________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________(答出两点即可)。
(3)根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中________；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的________入手。
解析 (1)生物的性状是由基因型和环境共同作用的结果，B性状因为受多基因控制，因而在环境的作用下，对基因的影响范围也就多。
(2)若要通过实验探究B性状的表现型与环境的关系，则该实验的自变量应该是环境，因变量是B性状的表现；在不同实验组中要设置足够大的不同环境差异，同一组内的环境尽量保持一致。
(3)人类白化病是常染色体上单基因控制的隐性遗传病，可通过设法降低人群中致病基因的基因频率来控制该疾病；哮喘病是多基因遗传病，多基因遗传病具有家族聚集现象，易受环境影响，可从改善其所处环境来改善疾病。
答案 (1)B (2)环境 不同组间环境有足够的差异；同一组内的环境尽量保持一致 (3)致病基因的基因频率 环境
eq \a\vs4\al\c1(课后·分层训练)
(时间：35分钟)
1.(2019·广东肇庆模拟)基因突变和基因重组的共性是( )
A.对个体生存都有利
B.都有可能产生新的基因型
C.都可以产生新的基因
D.都可以用光学显微镜检测出
解析 基因突变产生的变异大多数是有害的，A错误；基因突变可以产生新的基因，进而出现新的基因型，基因重组可以产生新的基因型，B正确；基因重组能产生新的基因型，不能产生新基因，C错误；基因突变和基因重组都是分子水平上的变异，在光学显微镜下都不能观察到，D错误。
答案 B
2.(2019·河北模拟)下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是( )
①利用杂交技术培育出超级水稻 ②将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 ③通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
A.①②③ B.①②
C.②③ D.①③
解析 基因重组包括同源染色体上等位基因间的交叉互换、非同源染色体上非等位基因间的自由组合和基因工程中不同物种基因间的组合。杂交技术培育超级水稻和通过转基因培育抗虫棉的原理均属于基因重组，而培育太空椒则是运用基因突变的原理，故答案选B。
答案 B
3.(2019·河北衡水中学模拟)下列关于变异的说法，正确的是( )
A.基因位置的改变不会导致性状改变
B.从根本上说没有突变，进化不可能发生
C.基因重组可以产生新的性状
D.高茎豌豆产生矮茎子代属于基因重组
解析 倒位可引起基因位置发生改变，可导致性状的改变，A错误；从根本上说没有突变，生物的进化就不可能发生，B正确；基因重组只是性状的重新组合，不产生新性状，基因突变可产生新的性状，C错误；高茎豌豆产生矮茎子代，是等位基因发生了分离，不是基因重组所致，D错误。
答案 B
4.(2019·广东六校联考)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
解析 碱基对的改变引起基因结构的改变就称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
答案 D
5.(2019·贵阳模拟)下列叙述不能表现“基因突变具有随机性”的是( )
A.基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B.基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期
C.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子中
D.基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现的是基因突变的普遍性；基因突变具有随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子中及同一DNA分子的不同部位，故选A。
答案 A
6.(2019·四川德阳联考)链霉素能与原核生物核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是( )
A.链霉素是抗此种细菌的特效药
B.链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变
C.该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变
D.该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基对
解析 由于该细菌的S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合，则链霉素不是抗此种细菌的特效药，A错误；细菌S蛋白基因突变与链霉素没有关系，B错误；该细菌S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，则其空间结构可能发生了改变，导致S蛋白不能与链霉素结合，C正确；该细菌的S蛋白有一个氨基酸种类发生改变，可能是S蛋白基因有一个碱基对被替换，若缺失一个或两个碱基对，由于密码子由三个相邻的碱基组成，则控制形成的S蛋白中有多个氨基酸发生变化，D错误。
答案 C
7.(2019·辽宁实验中学等五校联考)以下有关生物变异的说法，错误的是( )
A.由环境的影响造成的变异属于不可遗传变异
B.猫叫综合征患者染色体数目不变，属于染色体结构变异
C.原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异
D.医学上常用化学药剂对癌症病人进行化疗，化疗的作用是用化学药剂干扰癌细胞进行DNA分子的复制
解析 如果环境因素(如紫外线等)引起基因突变也属于可遗传变异，A错误；猫叫综合征是第5号染色体上部分缺失引起的遗传病，B正确；原核生物无染色体，不可能发生染色体变异，所有生物都可能发生基因突变，C正确；化疗的作用就是用化学药剂抑制癌细胞的增殖，具体表现为干扰癌细胞进行DNA分子的复制，D正确。
答案 A
8.(2019·山东潍坊模拟)人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，是一种单基因遗传病，β珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的β链17～18位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是( )
A.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者
B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上
C.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
解析 该病病因是基因突变，不能通过镜检诊断；甲患者β链17～18位连续缺失2个氨基酸，应是基因中碱基对连续缺失所致；乙患者相关基因中发生了一个碱基对“替换”，则替换的新碱基对之前与之后的碱基序列均未改变，A、C、D不正确。
答案 B
9.(2019·昆明质检)水稻经辐射处理后，分离获得一株卷叶突变体(卷叶基因控制)。下列有关叙述错误的是( )
A.该突变体若为基因突变所致，则理论上再经诱变可能恢复正常叶形
B.该突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该卷叶基因为显性基因
C.卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致，则该卷叶基因编码的肽链长度可能变长
D.卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致，则该卷叶基因编码的肽链长度可能变短
解析 该突变体若为基因突变所致，而基因突变具有可逆性，故突变体再经诱变有可能恢复正常叶形，A正确；该突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则由题意可知，缺失的应为显性基因，即该卷叶基因为隐性基因，B错误；卷叶基因若为正常叶形基因中的单个碱基对替换所致，则可能导致基因转录的mRNA中终止密码子提前出现或推后出现，故此卷叶基因编码的肽链长度可能变短或变长，C、D正确。
答案 B
10.Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )
A.第5个密码子中插入碱基A
B.第6个密码子前UCU被删除
C.第7个密码子中的C被G替代
D.第5个密码子前插入UAC
解析 分析表格：正常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4、5、6和7号密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC。
答案 D
11.下表描述一个控制A酶合成的基因的相关情况，当其碱基序列中的某一个碱基被另外一个碱基取代后其控制合成的蛋白质产物(以甲、乙、丙、丁表示)的特性发生了变化，据表分析下列说法中错误的是( )
A.无法判断蛋白质丁的氨基酸序列是否有改变
B.蛋白质乙的氨基酸序列一定有改变
C.单一碱基取代现象可以解释蛋白质丙的产生
D.蛋白质甲的氨基酸序列不一定改变
解析 基因碱基序列中的某一个碱基被另外一个碱基取代，说明发生了基因突变。由于蛋白质丁的催化活性提高了，所以其氨基酸序列一定有改变，A错误。
答案 A
12.已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否诱导基因突变，可行性方案是( )
A.甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B.乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C.甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D.甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
解析 在孵化早期，向有尾鸡群体产生的受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能两个原因：一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了胚胎的发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则表示胰岛素影响了胚胎的发育进程；如果还有无尾鸡出现，则表示胰岛素诱发了基因突变。
答案 D
13.(2019·四川达州一诊)牵牛花表现为红色的直接原因是红色色素的形成，而红色色素的形成需要经历一系列生化反应，每一个反应所涉及的酶都与相应基因有关。其中与红色形成有关且编码酶X的基因中某个碱基对被替换是，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。
(1)酶的活性可以用化学反应速度表示，化学反应速度是指单位时间、单位体积内________。在比较酶Y和酶X活性的实验中，应控制的无关变量除了温度外，还有____________________________________________________________________
______________________________________________________________________(至少写两个)。
(2)状况②酶X和酶Y的活性明显不同的原因可能是________________________
_____________________________________________________________________。
状况③可能是因为突变导致了mRNA中________位置提前出现。
(3)牵牛花红色色素的形成实际上是多个基因协同作用的结果。但是，科学家只将其中一个基因突变而导致红色色素不能形成的基因命名为红色基因。红色基因正常是形成红色色素的________(选填字母：A.充分不必要 B.充分必要 C.必要不充分)条件，理由是_____________________________________________________
___________________________________________________________________。
解析 (1)酶可将反应物催化为生成物，因此可以通过单位时间、单位体积内反应物的减少量或生成物的增加量来表示化学反应速度。除了温度一致外，pH、底物浓度和体积、反应时间等都应设置一致，均属于无关变量。
(2)酶X与酶Y均属于蛋白质类，状况②酶Y的活性只有酶X的50%，但组成酶的氨基酸数目一致，则说明可能是酶的空间结构、氨基酸的种类、排列顺序不同。状况③酶Y氨基酸数目小于酶X氨基酸数目，说明可能在翻译时提前出现了终止密码。
(3)红眼基因正常，并且其他涉及红眼形成的基因也正常时，果蝇的红眼才能形成；如果红眼基因不正常，即使所有其他涉及红眼形成的基因都正常，果蝇的红眼也不能形成。因此红色基因正常是形成红色色素的必要不充分条件。
答案 (1)反应物的减少量(或生成物的增加量) pH、底物浓度和体积、反应时间等
(2)空间结构不同(或氨基酸种类、排列顺序不同) 终止密码
(3)C 红色基因和其他相关基因均正常，红色才能形成；若红色基因不正常，其他相关基因都正常，红色也不能形成
14.(科学探究)某遗传学家选用红色面包霉作为材料，他对大量孢子进行X射线辐射后，用基本培养基培养。绝大部分孢子都能正常生长，但是有少数孢子不能正常生长，后者可能有各种各样的突变，其中有的可能与精氨酸的合成有关。因为精氨酸是红色面包霉正常生活所必需的。经过多种组合的实验，再根据突变性状的遗传情况分析，得出红色面包霉中精氨酸合成的步骤如图所示：
(1)精氨酸的R基为—(CH2)3—NHCNHNH2，则一个精氨酸分子中C、H、O、N的原子个数分别为________。
(2)某生物兴趣小组通过诱变红色面包霉获得一突变菌株，在基本培养基上不能正常生长，请你设计实验探究哪个基因发生了突变，写出实验步骤和结论
第一步：配制基本培养基，将其分成甲、乙、丙、丁四组，分别对甲、乙、丙、丁进行如下处理。
注：“－”表示未加入相应物质，“＋”表示加入了相应物质。
第二步：将突变菌株分成①②③④四组，观察各培养基中的红色面包霉的生长状况。
实验分析：
注：“－”表示不能正常生长；“＋”表示生长良好。
解析 (1)精氨酸中C、H、O、N原子个数是氨基酸通式中含有的C、H、O、N原子个数加上R基中的个数。(2)根据题干可以得到的信息有：①精氨酸是红色面包霉正常生活所必需的，②突变菌株在基本培养基上不能生长，③基因A、基因B、基因C分别控制催化鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸合成的酶的合成。由这些信息可以推出：突变菌株无法合成精氨酸。如果基因A突变，需添加鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸中的任意一种，突变菌株就可以存活；如果基因B突变，需添加瓜氨酸、精氨酸中的任意一种；如果基因C突变，需添加精氨酸。
答案 (1)6、14、2、4 (2)②基因A可能突变 ③基因B可能突变 ④基因C可能突变考纲、考情——知考向
核心素养——提考能
最新考纲
1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)
2.基因重组及其意义(Ⅱ)
生命观念
基因突变、基因重组与生物体性状改变的内在关系
全国卷考情
2018·全国卷Ⅰ(6)、2016·全国卷Ⅲ(2)、2016·全国卷Ⅲ(32)
科学思维
归纳比较可遗传变异的类型及特点
科学探究
突变显、隐性判断的遗传实验设计
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响缺失位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
碱基变化
C→T
CTT→C
蛋白质变化
有一个氨基酸与野生型果蝇的不同
多肽链长度比野生型果蝇的长
类型
发生时期
实质
自由组合型
减Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互换型
减Ⅰ前期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换
类型
类型1
类型2
类型3
图像示意
酶的
种类
密码子位置
4
5
6
7
正常酶
苏氨酸
(ACU)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
谷氨酰胺(CAG)
异常酶
苏氨酸(ACU)
酪氨酸(UAC)
丝氨酸(UCU)
缬氨酸(GUU)
相对于A酶的催化活性
相对于A酶的氨基酸数目
甲
100%
不变
乙
50%
不变
丙
0%
减少
丁
150
不变
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X
氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
甲
－
－
－
乙
＋
－
－
丙
－
＋
－
丁
－
－
＋
实验结果
实验结论
甲
乙
丙
丁
①
－
－
－
－
除基因A、B、C外的其他基因突变
②
－
＋
＋
＋
③
－
－
＋
＋
④
－
－
－
＋