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第1节 基因突变和基因重组课件PPT
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高中同步学案优化设计GAO ZHONG TONG BU XUE AN YOU HUA SHE JI第5章2023内容索引课前篇 自主预习课堂篇 探究学习【学习目标】 课前篇 自主预习一、基因突变1.基因突变的实例——镰状细胞贫血2.基因突变的相关知识归纳 3.细胞的癌变 二、基因重组 自我检测1.判断下列关于基因突变的叙述是否正确。(1)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。( )(2)基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。( )(3)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。( )(4)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。( )(5)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。( )√ ××××2.判断下列关于基因重组的叙述是否正确。(1)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,不会发生的生命活动是基因重组。( )(2)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。( )(3)黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆,属于基因重组。( )(4)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )√ ×√ √ 3.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,已知谷氨酸的密码子是GAG,由此分析正确的是( )A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B.②过程是以a链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的C.转运缬氨酸的tRNA反密码子可能是CACD.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案 C解析 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症;②过程以a链为模板,合成的是mRNA,所用原料是核糖核苷酸;根据缬氨酸的密码子是GUG可知对应的tRNA上的反密码子为CAC;人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上的碱基对被替换。4.下列关于基因重组的说法,不正确的是( )A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组答案 B解析 自然情况下,基因重组的发生有两种情况:一是在减数分裂Ⅰ的前期,四分体时期,同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体之间互换而发生交换;二是在减数分裂Ⅰ的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合,非同源染色体上的非等位基因自由组合。课堂篇 探究学习【情境探究】1.下图是基因突变的几种类型,请分析回答下面问题。(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗?提示 不能。脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下观察不到。(2)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化? 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些?为什么?提示 分别发生的是碱基对的增添、替换和缺失。发生碱基对的替换时,影响程度相对较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基对的增添和缺失时,影响程度相对较大,影响插入(或缺失)位置后的DNA序列对应的氨基酸。(3)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息?为什么?提示 是,因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序,个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。2.[生命观念] 基因突变对生物的生存一定有害吗?为什么?提示 不一定,基因突变对生物有害还是有利取决于生物的生存环境,生物的每一种性状的存在都是自然选择的结果,它们在长期的进化过程中与自然环境达到了高度协调,但由于多数的变异破坏了这种协调关系,不利于其生存,会被自然环境所淘汰。少数的变异使生物与自然环境更加协调,对生物的生存是有利的。还有些变异是中性的。3.[科学思维] 基因片段上碱基的增加或减少都会导致其后面碱基位置移动,其对蛋白质结构影响一定非常大吗?提示 不一定,若碱基对是以3的倍数增加或减少的,则只是局部碱基序列改变,合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序变化较小,对蛋白质结构影响较小。4.[社会责任] 用紫外线、X射线、激光等物理诱变法或秋水仙素、硫酸二乙酯等化学诱变法进行诱变育种,是否一定能得到所需要的性状?为什么?诱变育种时为什么要选择分裂旺盛的组织、器官?提示 不一定,基因突变具有不定向性;因为基因突变易发生在细胞分裂前的间期DNA复制时,分裂旺盛的组织、器官中处于细胞分裂前的间期的细胞比较多,有利于发生基因突变,获得所需突变性状。【归纳提升】1.基因突变的原因(1)外因:某些外界环境条件(如温度剧变、X射线、污染等)或者生物内部因素(如异常代谢产物等)的作用。(2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。 2.基因突变与生物性状的关系 3.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。【探究应用】1.下列有关基因突变的说法,不正确的是( )A.自然条件下基因突变是随机发生的、不定向的B.基因突变一定是由碱基替换造成的C.基因突变能产生新的基因D.基因突变后生物的性状不一定改变答案 B解析 由于DNA分子复制时碱基配对发生的差错是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的;碱基的增添、缺失也可能造成基因结构的改变;基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源。基因突变后,转录出的密码子也发生了改变,但是由于一种氨基酸可能由多个密码子编码,即突变后的密码子和原密码子可能编码同一种氨基酸,使突变后的基因控制合成的蛋白质可能与突变前相同,生物性状不改变。2.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T被替换为G—CC.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C被替换为A—T答案 B解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子为GGG,可知WNK4基因是以图中DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C,B项正确。3.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )注:序列中的字母是氨基酸的缩写,序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置,①②③表示发生突变的位点。A.位点①②突变导致了该蛋白质的功能丧失B.位点③的突变导致了该蛋白质降解叶绿素的功能改变C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失答案 B解析 图中存在3处突变,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K,可以确定是基因中的碱基发生了替换,③处多了一个氨基酸H,可以确定是发生了碱基的增添;SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变该蛋白质降解叶绿素的功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的。黑暗条件会影响叶绿素的合成,此条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量可能会改变。4.5- 溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的结构类似物,可取代胸腺嘧啶。5- 溴尿嘧啶能产生两种互变异构体,一种是酮式,一种是烯醇式。酮式可与A互补配对,烯醇式可与G互补配对。在含有5- 溴尿嘧啶的培养基中培养大肠杆菌,得到少数突变体大肠杆菌,突变体大肠杆菌中的碱基数目不变,但(A+T)/(C+G)的值不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是( )A.5- 溴尿嘧啶诱发突变的机制是阻止碱基配对B.培养过程中可导致A—T变成G—C或G—C变成A—TC.5- 溴尿嘧啶诱发的突变发生在DNA复制过程中D.5- 溴尿嘧啶诱发突变的机制是诱发DNA分子中发生碱基种类替换答案 A解析 根据题意分析,5- 溴尿嘧啶是胸腺嘧啶(T)的结构类似物,DNA复制时,其酮式可代替T与A互补配对,其烯醇式可代替C与G互补配对,从而使碱基种类发生替换,故导致突变后的大肠杆菌中的(A+T)/(C+G)的值不同于原大肠杆菌。由上述分析可知5-溴尿嘧啶诱发突变的机制是诱发DNA分子中发生碱基种类替换,A项错误,B、C、D三项正确。【情境探究】1.癌变机理生长增殖凋亡2.原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因?其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗?提示 原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果,一个细胞中发生多个基因突变,才可能导致细胞癌变。3.癌症的诊断、治疗与预防(1)细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测?提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞形态发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。(2)[生命观念] 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的原理是什么?提示 化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞的DNA复制,从而抑制其分裂,或者杀死癌细胞。(3)[科学思维] 接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么?提示 化疗的药物既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用,因此,接受化疗的病人身体是非常虚弱的。(4)[社会责任] 如何预防癌症的发生?提示 良好的生活习惯、适当的运动和锻炼、健康的饮食等可以有效地预防癌症。【归纳提升】1.原癌基因与抑癌基因的三个关系 2.判断细胞发生癌变的三种方法 拓展延伸肿瘤与癌(1)肿瘤:机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调,表现为病理性异常增生的一个不正常的组织块,医学上称为肿瘤。(2)肿瘤与癌的关系根据肿瘤对人体危害程度的不同,可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。【探究应用】1.下图所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠癌细胞的过程中有关基因的突变情况。下列相关叙述正确的是( )A.结肠上皮细胞在增殖过程中染色体数加倍和核DNA数加倍具有同步性B.结肠细胞癌变是多个基因突变的结果C.APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因主要负责调节细胞的正常生长和增殖D.p53抑癌基因结构发生改变就能赋予结肠细胞癌变的所有特性答案 B解析 结肠上皮细胞在增殖过程中,DNA数目加倍发生在有丝分裂前的间期,染色体数目加倍发生在着丝粒分裂时,即有丝分裂后期,二者不具有同步性,A项错误;APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因的作用是抑制细胞的生长、增殖,或促进细胞凋亡,C项错误;由题图可知,癌变的发生并不是单一基因突变的结果,p53抑癌基因结构发生改变不能赋予结肠细胞癌变的所有特性,B项正确,D项错误。2.下列有关癌症的叙述,不正确的是( )A.正常人体内也有原癌基因和抑癌基因B.由于癌细胞易分散和转移,所以手术切除恶性肿瘤的患者仍有复发的可能C.对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞D.癌症的治疗并不困难答案 D解析 正常人体内也有原癌基因和抑癌基因,A项正确;癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,所以手术切除恶性肿瘤的患者仍有复发的可能,B项正确;对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞,C项正确;在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现,又加上癌细胞容易分散和转移,故癌症的治疗比较困难,对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,D项错误。3.(多选)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是( )A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易分散和转移C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变D.癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变导致的答案 CD解析 癌细胞的分裂失去控制,能够无限增殖,A项错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易分散和转移,B项错误;有些物理射线属于物理致癌因子,可诱发基因突变,导致细胞癌变,C项正确;癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的,D项正确。【情境探究】1.[模式图分析] 基因重组的类型及意义以下是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。图1 图2 (1)判断图1和图2各处于什么时期?图1: 。 图2: 。 提示 减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅰ前期(2)图1和图2是否都发生了基因重组?试说明理由。提示 都发生了基因重组。图1中非同源染色体①与②、③与④分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合,图2中同源染色体上发生交换的非姐妹染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。2.[构建概念模型]基因重组的类型及意义 减数分裂Ⅰ后期四分体期新基因型 3.细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗?为什么?提示 豌豆是能进行有性生殖的真核生物,因此能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,不能进行有性生殖,一般情况下只发生基因突变,不发生基因重组。但在某些情况下,细菌也可能发生不同生物之间的基因重组,如肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌,实质是R型细菌的基因与S型细菌的基因发生了重组。4.[生命观念] 基因重组如何导致了生物多样性?提示 基因重组可产生多种类型的配子,可使生物的性状重新组合,是生物多样性的主要原因之一。5.[科学思维] 谚语“一母生九子,连母十个样”,请分析这主要是什么原因造成的。为什么?提示 生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。6.[社会责任] 利用基因重组原理进行杂交育种,其优点是什么?提示 使同一物种不同品种间的多个优良性状集中于同一个体上。【归纳提升】基因突变和基因重组的比较易错提醒 ①多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。②具有一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。③“肺炎链球菌的转化实验”属于广义上的基因重组(不同生物之间发生基因重组)。【探究应用】1.以下有关基因重组的叙述,正确的是( )A.基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表型B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D.同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的答案 A解析 杂合子和显性纯合子表现出的性状相同,因此基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新性状,A项正确;同源染色体上的非姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因重组,B项错误;纯合子发生基因重组后,自交不会出现性状分离,C项错误;同卵双生兄弟间的基因型应该相同,所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的,可能是突变或环境因素导致的,D项错误。2.有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组,下列过程中哪些可以发生基因重组?( )A.①② B.①③C.②③ D.③答案 A解析 减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以基因重组发生在图中①②过程,而不发生在③过程配子的随机组合中。3.某大肠杆菌能在基本培养基上生长。其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( )A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案 C解析 由题意知,大肠杆菌X是由大肠杆菌M和N突变而来,大肠杆菌X既可以自身产生氨基酸甲,也可以产生氨基酸乙,而突变体M不能产生氨基酸甲,突变体N不能产生氨基酸乙。所以,将两个突变体单独接种在基本培养基中培养都不能生存。将它们在既含氨基酸甲又含氨基酸乙的培养基中培养,两种突变体都可以生存。突变体M和突变体N可以通过基因转移获得正常的基因,从而恢复到了突变前的菌株X。
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