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高中生物高考2023年高考生物一轮复习（新人教新高考） 第7单元 第1课时 基因突变和基因重组
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这是一份高中生物高考2023年高考生物一轮复习（新人教新高考） 第7单元 第1课时 基因突变和基因重组，共18页。
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
2．基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq \f(T,A)替换成eq \f(A,T)。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在光学显微镜下不可见( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)√
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
考向一 基因突变的机理、原因及特点
1．(2021·辽宁1月适应性测试，8)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
答案 D
解析 基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
B．如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生
C．基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中
D．DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
答案 A
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3．某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )
A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
答案 D
解析 若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。
4．(2022·晋中高三模拟)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇；F1雌雄个体交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是( )
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B．野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响
C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
答案 B
解析 分析表中数据可知，基因Ⅰ发生的是一个碱基被另一个碱基替换，属于碱基的替换；基因Ⅱ发生的是3个碱基变成1个碱基，属于碱基的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1，可知基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，且只有为隐性纯合子时才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确；从表中分析可得，基因Ⅰ突变将导致蛋白质中一个氨基酸发生改变，基因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长，但二者都无法判断这种蛋白质是酶还是与眼形相关的结构蛋白，C错误；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。
考向一 基因重组的实质、特点及意义
5．下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
答案 C
解析 高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
6．(2021·江苏1月适应性考试，11)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( )
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
答案 C
考向二 辨析基因突变和基因重组
7．虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变
B．基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
C．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组
D．基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型的产生
答案 D
8．(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
重温高考 真题演练
1．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
答案 A
2．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C
解析 LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
3．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
答案 A
解析 基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。
4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。
5．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
一、易错辨析
1．如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变( × )
2．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变( √ )
3．发生在体细胞中的基因突变不能遗传( × )
4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
5．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系( √ )
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( × )
7．大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株( × )
8．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
9．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组( √ )
10．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组( × )
11．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( × )
二、填空默写
1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的结果是产生新基因，基因数量一定不变；基因位置一定不变；性状可能改变(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
3．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组的结果是产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
4．通常基因重组的两种类型是：自由组合型、交换型。其中前者发生在减数分裂Ⅰ后期(时期)，会造成非同源染色体上非等位基因自由组合；后者发生在减数分裂Ⅰ前期(时期)，会造成染色单体上的非等位基因重新组合。
课时精练
一、选择题
1．基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．基因在染色体上的位置
B．基因中碱基的排列顺序
C．基因编码的蛋白质的结构
D．基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
2．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
答案 D
解析 原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误。
3．下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列说法错误的是( )
A．甲、乙均为基因突变所致
B．乙中有2个染色体组
C．丙为减数分裂Ⅰ同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换所致
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 分析题图：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于有丝分裂后期；乙、丙细胞不含同源染色体，且着丝粒分裂，处于减数分裂Ⅱ后期；由于该生物的基因型为AABb，因此甲、乙中等位基因a的出现都是基因突变所致，A正确；甲和乙发生的是基因突变，丙因同源染色体非姐妹染色单体之间的互换而导致基因重组，它们都属于可遗传的变异，但甲若为体细胞的有丝分裂，则发生的变异一般不遗传给后代，D错误。
4．将接种了细菌的培养皿置于紫外线下培养几天，结果培养皿中除长了一个白色菌落外，其余菌落都是红色的。下列推断最不可靠的是( )
A．紫外线照射诱发白色菌落发生了基因突变
B．若停止紫外线照射，白色菌落转变为红色，则白色菌落的产生与紫外线有关
C．若停止紫外线照射，分离培养白色菌落，长出的仍是白色菌落，则该变异是一种可遗传的变异
D．实验操作不当也可能造成白色菌落的产生，需进一步实验验证
答案 A
解析 可能是紫外线照射诱发红色菌落发生了基因突变，A符合题意。
5．(2022·北京房山区高三模拟)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
答案 D
解析 子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。
6．玉米籽粒颜色与9号染色体上的C基因、Ds基因和Ac基因有关。C基因通过控制一种显紫色的酚类化合物的合成而使籽粒呈现紫色，Ds基因被Ac基因激活后会发生位置转移，进而出现白色和花斑籽粒，相关机理如下图所示。下列说法错误的是( )
A．C基因通过控制酶的合成控制紫色性状
B．白色籽粒的产生原因是染色体结构变异
C．白色籽粒发育过程中，部分细胞C基因恢复活性导致花斑的出现
D．白色籽粒发育过程中，Ds从C基因上移走的时间越早，斑点越大
答案 B
解析 白色籽粒的产生原因是Ds移走，插入了C基因内部，破坏了C基因，导致无法形成紫色色素，这属于基因突变，B错误。
7.某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了以下6种异常精子。下列相关叙述正确的是( )
A.1和6可能属于基因重组的结果，发生于减数分裂Ⅰ后期
B．2、4、5同属于染色体结构变异的结果，都一定发生了染色体片段的断裂
C．3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D．以上6种异常精子的形成都与同源染色体非姐妹染色单体间的互换有关
答案 B
解析 1和6精细胞形成的原因可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，属于基因重组；2的染色体片段缺失、4的染色体片段重复、5的染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异的结果，染色体结构变异过程中都会发生染色体片段的断裂；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变的实质是碱基的增添、缺失或替换，故一定存在基因中碱基序列的改变；染色体结构变异和基因突变与同源染色体非姐妹染色单体间的互换无关。
8．RNA编辑是转录后的RNA的一种加工方式，是指在mRNA分子内部(不包括两端)发生的任何碱基序列的变化。RNA编辑常见于mRNA在编码区发生碱基的替换，或增减一定数目的核苷酸。下列相关叙述正确的是( )
A．mRNA发生编辑时可能会出现碱基由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤的情况
B．编码区内增减一定数目的核苷酸会改变一个密码子的碱基数量
C．若碱基发生替换，则翻译时多肽链的氨基酸数目不会发生改变
D．RNA编辑可以在不改变基因组的前提下，增加细胞内蛋白质的多样性
答案 D
9．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
10．(2020·山东，20)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
答案 B
解析 据题意可知，甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独培养时均不会在基本培养基上出现菌落，两者混合培养一段时间后，再接种在基本培养基中却出现菌落，除了操作过程中出现杂菌污染，杂菌在基本培养基上生长形成菌落的原因以外，还可能的原因是菌株获得了对方的遗传物质，或菌株中已突变的基因再次发生突变，使突变菌株能产生所需的氨基酸，而变成了非依赖型菌株，从而能在基本培养基上生长形成菌落，A、C、D项正确；M、N菌株混合培养一段时间，稀释涂布到基本培养基上后，培养出现的菌落是由单个细菌形成的，菌落中不可能有M、N菌株同时存在而互为对方提供所缺失的氨基酸，故B项错误。
11．(2022·太原高三模拟)科学家在实验过程中得到了组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制产生组氨酸所需酶的基因的突变位点的碱基对序列。下列叙述错误的是( )
注：部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码子，UGA、UAA、UAG。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸数量和种类都未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后可能导致翻译提前终止
答案 C
解析 在his＋→his－过程中，基因发生了碱基对的替换(G－C被A－T替换)，基因中核苷酸数量、种类都未发生改变，A正确；不能确定DNA中哪一条链为模板链，故his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中不一定含有苏氨酸，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后可能转录出UGA，为终止密码子，翻译提前终止，D正确。
12．白斑综合症病毒严重危害对虾养殖业，该病毒经由吸附蛋白与细胞膜上受体蛋白的特异性结合而入侵宿主细胞。科研人员通过引入5-溴尿嘧啶(5-BU)诱变剂提高对虾抗病能力。5-BU能产生两种互变异构体，一种是普通的酮式，一种是较为稀有的烯醇式。酮式可与碱基A互补配对，烯醇式可与碱基G互补配对。下列叙述正确的是( )
A．5-BU处理组对虾体细胞中的碱基数目改变
B．5-BU处理组对虾体细胞DNA中(A＋T)/(C＋G)的值可能发生变化
C．5-BU诱变剂是通过干扰吸附蛋白基因表达来阻断病毒的吸附
D．宜选用健壮的成体对虾作为实验材料进行诱变实验
答案 B
解析 利用5-BU处理对虾，酮式可与碱基A互补配对，代替碱基T作为原料，烯醇式可与碱基G互补配对，代替碱基C作为原料，因此对虾体细胞中的碱基数目不变，但是由于5-BU能产生两种互变异构体的比例未知，因此(A＋T)/(C＋G)的值可能改变，A错误、B正确；5-BU诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复制诱导基因突变的，使得对虾细胞膜上的受体蛋白结构改变，来阻断病毒的吸附，C错误；5-BU诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复制诱导基因突变，因此宜选用幼体对虾作为实验材料进行诱变实验，D错误。
二、非选择题
13．研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。回答下列问题：
(1)据此判断该突变为 (填“显性”或“隐性”)突变。
(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了 ，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是
。
答案 (1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后
14．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在 的过程中，是由
引起的。
(2)下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为 ，
表型是 ，
请在下图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为 。
(3)甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为 ，且基因突变均发生在甲和乙的 中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用
技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其 (填“自交”“杂交”或“测交”)，子代即可表现突变性状。
答案 (1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析 (2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应该是AaBB，表型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。基因1
非基因片段
基因2
辨析 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。
碱基对
影响
范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链合成终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
易错提醒 a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
碱基变化
G→T
CTT→C
蛋白质变化
有一个氨基酸与野生型果蝇的不同
多肽链长度比野生型果蝇的长
归纳总结 “三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
？
编号
1
2
3
4
5
6
异常
精子
AB CD
Ab D
AB Cd
aB CCD
Ab DC
ab CD
大肠杆菌类型
his＋
his－
碱基对序列
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
2．基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由eq \f(T,A)替换成eq \f(A,T)。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在光学显微镜下不可见( )
答案 (1)× (2)× (3)× (4)√
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。
源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
4．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
考向一 基因突变的机理、原因及特点
1．(2021·辽宁1月适应性测试，8)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
答案 D
解析 基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
B．如果没有外界因素的诱导，基因突变不会发生
C．基因突变的随机性表现在可发生于所有生物中
D．DNA分子中碱基序列发生改变即可引起基因突变
答案 A
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3．某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )
A．基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B．基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状
C．基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高
D．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
答案 D
解析 若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。
4．(2022·晋中高三模拟)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇；F1雌雄个体交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是( )
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添
B．野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响
C．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
答案 B
解析 分析表中数据可知，基因Ⅰ发生的是一个碱基被另一个碱基替换，属于碱基的替换；基因Ⅱ发生的是3个碱基变成1个碱基，属于碱基的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1，可知基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，且只有为隐性纯合子时才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确；从表中分析可得，基因Ⅰ突变将导致蛋白质中一个氨基酸发生改变，基因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长，但二者都无法判断这种蛋白质是酶还是与眼形相关的结构蛋白，C错误；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。
考向一 基因重组的实质、特点及意义
5．下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
答案 C
解析 高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
6．(2021·江苏1月适应性考试，11)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( )
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
答案 C
考向二 辨析基因突变和基因重组
7．虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变
B．基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
C．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了基因重组
D．基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型的产生
答案 D
8．(2022·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
重温高考 真题演练
1．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
答案 A
2．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C
解析 LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
3．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
答案 A
解析 基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化影响的是转录过程，不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。
4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，A项错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B项错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D项错误。
5．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
一、易错辨析
1．如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变( × )
2．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变( √ )
3．发生在体细胞中的基因突变不能遗传( × )
4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
5．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系( √ )
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( × )
7．大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株( × )
8．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
9．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组( √ )
10．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组( × )
11．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( × )
二、填空默写
1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变的结果是产生新基因，基因数量一定不变；基因位置一定不变；性状可能改变(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
3．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组的结果是产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
4．通常基因重组的两种类型是：自由组合型、交换型。其中前者发生在减数分裂Ⅰ后期(时期)，会造成非同源染色体上非等位基因自由组合；后者发生在减数分裂Ⅰ前期(时期)，会造成染色单体上的非等位基因重新组合。
课时精练
一、选择题
1．基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．基因在染色体上的位置
B．基因中碱基的排列顺序
C．基因编码的蛋白质的结构
D．基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
2．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )
A．原癌基因与抑癌基因只存在于癌细胞中
B．癌症的发生是单一基因突变的结果
C．原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
D．细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变
答案 D
解析 原癌基因是与细胞正常生长和增殖相关的基因，抑癌基因是能抑制细胞的生长和增殖的基因，C错误。
3．下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列说法错误的是( )
A．甲、乙均为基因突变所致
B．乙中有2个染色体组
C．丙为减数分裂Ⅰ同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换所致
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 分析题图：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于有丝分裂后期；乙、丙细胞不含同源染色体，且着丝粒分裂，处于减数分裂Ⅱ后期；由于该生物的基因型为AABb，因此甲、乙中等位基因a的出现都是基因突变所致，A正确；甲和乙发生的是基因突变，丙因同源染色体非姐妹染色单体之间的互换而导致基因重组，它们都属于可遗传的变异，但甲若为体细胞的有丝分裂，则发生的变异一般不遗传给后代，D错误。
4．将接种了细菌的培养皿置于紫外线下培养几天，结果培养皿中除长了一个白色菌落外，其余菌落都是红色的。下列推断最不可靠的是( )
A．紫外线照射诱发白色菌落发生了基因突变
B．若停止紫外线照射，白色菌落转变为红色，则白色菌落的产生与紫外线有关
C．若停止紫外线照射，分离培养白色菌落，长出的仍是白色菌落，则该变异是一种可遗传的变异
D．实验操作不当也可能造成白色菌落的产生，需进一步实验验证
答案 A
解析 可能是紫外线照射诱发红色菌落发生了基因突变，A符合题意。
5．(2022·北京房山区高三模拟)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
答案 D
解析 子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；③的基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。
6．玉米籽粒颜色与9号染色体上的C基因、Ds基因和Ac基因有关。C基因通过控制一种显紫色的酚类化合物的合成而使籽粒呈现紫色，Ds基因被Ac基因激活后会发生位置转移，进而出现白色和花斑籽粒，相关机理如下图所示。下列说法错误的是( )
A．C基因通过控制酶的合成控制紫色性状
B．白色籽粒的产生原因是染色体结构变异
C．白色籽粒发育过程中，部分细胞C基因恢复活性导致花斑的出现
D．白色籽粒发育过程中，Ds从C基因上移走的时间越早，斑点越大
答案 B
解析 白色籽粒的产生原因是Ds移走，插入了C基因内部，破坏了C基因，导致无法形成紫色色素，这属于基因突变，B错误。
7.某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了以下6种异常精子。下列相关叙述正确的是( )
A.1和6可能属于基因重组的结果，发生于减数分裂Ⅰ后期
B．2、4、5同属于染色体结构变异的结果，都一定发生了染色体片段的断裂
C．3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D．以上6种异常精子的形成都与同源染色体非姐妹染色单体间的互换有关
答案 B
解析 1和6精细胞形成的原因可能是减数分裂Ⅰ的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，属于基因重组；2的染色体片段缺失、4的染色体片段重复、5的染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异的结果，染色体结构变异过程中都会发生染色体片段的断裂；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变的实质是碱基的增添、缺失或替换，故一定存在基因中碱基序列的改变；染色体结构变异和基因突变与同源染色体非姐妹染色单体间的互换无关。
8．RNA编辑是转录后的RNA的一种加工方式，是指在mRNA分子内部(不包括两端)发生的任何碱基序列的变化。RNA编辑常见于mRNA在编码区发生碱基的替换，或增减一定数目的核苷酸。下列相关叙述正确的是( )
A．mRNA发生编辑时可能会出现碱基由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤的情况
B．编码区内增减一定数目的核苷酸会改变一个密码子的碱基数量
C．若碱基发生替换，则翻译时多肽链的氨基酸数目不会发生改变
D．RNA编辑可以在不改变基因组的前提下，增加细胞内蛋白质的多样性
答案 D
9．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
10．(2020·山东，20)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
答案 B
解析 据题意可知，甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独培养时均不会在基本培养基上出现菌落，两者混合培养一段时间后，再接种在基本培养基中却出现菌落，除了操作过程中出现杂菌污染，杂菌在基本培养基上生长形成菌落的原因以外，还可能的原因是菌株获得了对方的遗传物质，或菌株中已突变的基因再次发生突变，使突变菌株能产生所需的氨基酸，而变成了非依赖型菌株，从而能在基本培养基上生长形成菌落，A、C、D项正确；M、N菌株混合培养一段时间，稀释涂布到基本培养基上后，培养出现的菌落是由单个细菌形成的，菌落中不可能有M、N菌株同时存在而互为对方提供所缺失的氨基酸，故B项错误。
11．(2022·太原高三模拟)科学家在实验过程中得到了组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制产生组氨酸所需酶的基因的突变位点的碱基对序列。下列叙述错误的是( )
注：部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码子，UGA、UAA、UAG。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸数量和种类都未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后可能导致翻译提前终止
答案 C
解析 在his＋→his－过程中，基因发生了碱基对的替换(G－C被A－T替换)，基因中核苷酸数量、种类都未发生改变，A正确；不能确定DNA中哪一条链为模板链，故his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中不一定含有苏氨酸，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后可能转录出UGA，为终止密码子，翻译提前终止，D正确。
12．白斑综合症病毒严重危害对虾养殖业，该病毒经由吸附蛋白与细胞膜上受体蛋白的特异性结合而入侵宿主细胞。科研人员通过引入5-溴尿嘧啶(5-BU)诱变剂提高对虾抗病能力。5-BU能产生两种互变异构体，一种是普通的酮式，一种是较为稀有的烯醇式。酮式可与碱基A互补配对，烯醇式可与碱基G互补配对。下列叙述正确的是( )
A．5-BU处理组对虾体细胞中的碱基数目改变
B．5-BU处理组对虾体细胞DNA中(A＋T)/(C＋G)的值可能发生变化
C．5-BU诱变剂是通过干扰吸附蛋白基因表达来阻断病毒的吸附
D．宜选用健壮的成体对虾作为实验材料进行诱变实验
答案 B
解析 利用5-BU处理对虾，酮式可与碱基A互补配对，代替碱基T作为原料，烯醇式可与碱基G互补配对，代替碱基C作为原料，因此对虾体细胞中的碱基数目不变，但是由于5-BU能产生两种互变异构体的比例未知，因此(A＋T)/(C＋G)的值可能改变，A错误、B正确；5-BU诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复制诱导基因突变的，使得对虾细胞膜上的受体蛋白结构改变，来阻断病毒的吸附，C错误；5-BU诱变剂是通过干扰对虾体细胞内DNA的复制诱导基因突变，因此宜选用幼体对虾作为实验材料进行诱变实验，D错误。
二、非选择题
13．研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。回答下列问题：
(1)据此判断该突变为 (填“显性”或“隐性”)突变。
(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了 ，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是
。
答案 (1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后
14．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在 的过程中，是由
引起的。
(2)下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为 ，
表型是 ，
请在下图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为 。
(3)甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为 ，且基因突变均发生在甲和乙的 中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用
技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其 (填“自交”“杂交”或“测交”)，子代即可表现突变性状。
答案 (1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析 (2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应该是AaBB，表型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。基因1
非基因片段
基因2
辨析 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。
碱基对
影响
范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链合成终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
易错提醒 a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
突变基因
Ⅰ
Ⅱ
碱基变化
G→T
CTT→C
蛋白质变化
有一个氨基酸与野生型果蝇的不同
多肽链长度比野生型果蝇的长
归纳总结 “三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
？
编号
1
2
3
4
5
6
异常
精子
AB CD
Ab D
AB Cd
aB CCD
Ab DC
ab CD
大肠杆菌类型
his＋
his－
碱基对序列
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