生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课文配套课件ppt

这是一份生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课文配套课件ppt，共27页。PPT课件主要包含了常染色体遗传，常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，单基因遗传病，伴X染色体遗传，伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病，血友病，外耳道多毛症等内容，欢迎下载使用。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
（遗传物质不一定改变）
多指、并指、软骨发育不全
男女患病几率相等，连续遗传
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男女患病几率相等，隔代遗传
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
①男女患病概率相等②连续遗传
①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传
①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病
具有“男性代代传”的特点
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
受 等位基因控制的遗传病。
①在群体中发病率较高 ②易受环境影响③常表现出家族聚集现象
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3. 染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
请指出下列遗传病各属于何种类型： 1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　 3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病5）原发性高血压 　　 　 6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病 7）猫叫综合征　　　　 　
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
在人群中随机抽样调查（样本要足够大）
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
调查某种遗传病的发病率-----
调查该病的遗传方式------
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
明确小组分工；设计记录表格
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2、多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
二、遗传病的检测与预防
1、手段：主要包括____________和____________。2、意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病.
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
1.人们讨论利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物；可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违反了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内。
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑴从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。
随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
①减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞 ; ②减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞中21号染色体是两条。 当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者
⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。 我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。