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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病集体备课课件ppt
展开阅读下列资料,分析哪些疾病是遗传病。
由于饮食中缺少碘,一家中多个成员都患有甲状腺肿;
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,胎儿患上先天性白内障;
父方产生的配子中多了一条21号染色体,生出患有21三体综合征的孩子;
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病
预习教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容,思考并回答以下问题。
1、人类常见的遗传病有几种类型?2、遗传病患者一定携带致病基因吗?3、人类遗传病只与遗传物质有关吗?4、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识,举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。
一、人类常见遗传病的类型
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
指受一对等位基因控制的遗传病
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理?
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
AA 或 Aa(正常)
损害神经系统和智力发育障碍
男患>女患、女病父子病
女患>男患、男病母女病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
易受环境因素影响;群体中发病率比较高;常有家族聚集现象;
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良(特纳氏综合征)
唐氏综合征智力低于常人,身体发育缓慢,具有特殊面容等。
XXY(克莱菲尔特综合征Klinefelter)通常表现为男性,可能出现不同程度的女性化第二性征XO (特纳综合征Turner)女性,外生殖器及乳房幼稚型XXX(超雌综合征)女性,多数正常XYY(超雄综合征)男性,多数正常
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程:
(1)根据图示过程可知,唐氏综合征形成的原因是什么?
在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未正常分离
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚,能否生育正常孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?
小组讨论,制定调查活动方案,具体要求:
1.确定调查病例;2.制定调查记录表;3.明确调查地点、方式;4.讨论调查时要注意的问题。
1.调查原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.发病率与遗传方式的调查
3.调查注意的问题:选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
年龄、性别、群体足够大
(患病人数)/(调查人数)
分析基因显隐性及所在的染色体类型
阅读教材,思考下列问题
1、我国婚姻法规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,这是为什么?2、利用教材P96“拓展应用”第2题,根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析,说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子?3、结合生活经验,想一想为什么要对遗传病进行检测和预防?4、遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手?5、遗传咨询的内容和步骤有哪些?6、产前诊断的方法有哪些?
假设你是一名遗传咨询师,一位女士(下图11号个体,弟弟患血友病)与正常男性婚配,若他们准备生一个健康的宝宝,你将对他们提出怎样的对策和建议?如果妻子已经怀孕了呢?
进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
进行产前诊断(羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等)
①概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
a.基因检测可以精确地诊断病因;通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
如果基因检测的结果显示,某人将来可能发生某种比较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程:取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果:检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题:稳定性和安全性问题
治疗实例:1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩,由于基因缺陷,她体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致没有正常人的免疫力。
常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性
单基因遗传病多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征染色体数目变异:21三体综合征
禁止近亲结婚(最有效手段)婚前检查和遗传咨询(优生的保障和手段)提倡“适龄”生育产前诊断(优生的措施)
1.孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况,通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病,可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是( )A.白化病B.21三体综合征C.苯丙酮尿症D.血友病
2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.不携带致病基因的个体也可能患遗传病C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D.伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
3.有人说,“人类的基因都是平等的,没有正常基因和异常基因之分,也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦,但维持了人类基因的多样性,并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗?这对你从基因的视觉看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发?
生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病背景图课件ppt: 这是一份生物必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病背景图课件ppt,共41页。PPT课件主要包含了导入新课导入一,遗传物质,后天营养过剩,不一定,导入新课导入二,亲本双方,不具有,染色体异常遗传病,发病较迟,显性遗传病等内容,欢迎下载使用。
人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课件ppt: 这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病精品课件ppt,共48页。PPT课件主要包含了人类遗传病,人类常见遗传病的类型,遗传病的检测与预防等内容,欢迎下载使用。
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